APOE Gen Testindən xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə danışaq!

"APOE" gen testi haqqında haradasa eşitmiş ola bilərsiniz, ya da eşitməmiş ola bilərsiniz. Əslində bu, genetik testdir. Bu test, hansı genin növünü ("genotip") apolipoprotein E ("apolipoprotein E (APOE)") adlandırdığınızı yoxlayır. Bu vacibdir, çünki müəyyən "APOE" gen variantlarınız varsa, Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskiniz daha yüksək ola bilər. Amma bunu eşidəndə qorxmayın . Bütün bunlar haqqında bu məqalədə aydın və sadə şəkildə danışacağıq.

"APOE" geni nədir? Bədənimizdə varmı?

Bəli, "APOE" geni hüceyrələrimizə təlimatlar verən bir gendir. Daha dəqiq desək, bu gen hüceyrələrimizə "apolipoprotein E" adlı bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu zülal çox vacibdir, çünki bədənimizdə xolesterol kimi yağlarla ("lipidlərlə") birləşərək "lipoprotein" hissəcikləri əmələ gətirir. Bu lipoprotein hissəcikləri xolesterolu və digər yağları qan damarlarımızdan keçirən şeylərdir. Sadə dillə desək, xolesterolu bədənimizə daşıyan bir vasitə kimi işləyir.

APOE geninin üç əsas növü və ya allelləri var:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Hamımız "APOE" geninin iki nüsxəsini miras alırıq. Biri anamızdan, biri atamızdan. Beləliklə, yuxarıda qeyd olunan üç "allel"dən istənilən ikisinin kombinasiyasına sahib ola bilərsiniz. Məsələn, "APOE-e3/e3", "APOE-e3/e4", "APOE-e2/e4" və s. ola bilər.

İrsi olaraq aldığınız genlərin kombinasiyasından asılı olaraq, bədəninizin qanınızdakı xolesterol və digər yağları daşıma tərzinə təsir göstərə bilər ki, bu da müəyyən sağlamlıq problemlərinin inkişaf riskini artıra və ya azalda bilər.

APOE geninin hansı variantı Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqələndirilir?

Nəzərə alınmalı bir şey var: Alzheimer xəstəliyinə birbaşa səbəb olan hələlik heç bir gen tapılmayıb. Yəni, "əgər bu gen sizdə varsa, mütləq Alzheimer xəstəliyinə tutulacaqsınız" kimi bir şey yoxdur.

Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, əgər sizdə "APOE-e4 (APOE4)" gen variantının ən azı bir nüsxəsi varsa, Alzheimer xəstəliyinə tutulma riski bir qədər arta bilər. Bu da əsasən 65 yaşdan yuxarı insanlara təsir edir və bu, "gec başlayan Alzheimer xəstəliyi" adlanır. Nadir hallarda, 65 yaşdan kiçik insanlarda da "erkən başlayan Alzheimer xəstəliyi" adlanan Alzheimer xəstəliyi inkişaf edə bilər. Alzheimer xəstəliyi tədricən yaddaş itkisinə və ya demensiyaya səbəb olan bir vəziyyətdir.

Digər tərəfdən, bəzi tədqiqatlar göstərir ki, "APOE-e2 (APOE2)" gen variantına sahib olmaq Alzheimer xəstəliyinə qarşı müəyyən qoruma təmin edir. Bu gen variantına malik bir şəxsdə Alzheimer xəstəliyi inkişaf etsə belə, bu, adətən "APOE-e4 (APOE4)" geni olan bir şəxsə nisbətən həyatın sonrakı dövrlərində baş verir.

Vacibdir: Risklərin artması mütləq xəstəliyin inkişaf edəcəyiniz anlamına gəlmir. Bu, sadəcə xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalınızın digərlərindən daha yüksək olduğu deməkdir. Genlər riski təsir edən yalnız bir amildir. Buna bir çox başqa şeylər də təsir edə bilər.

'APOE4' geninin olub olmadığını necə yoxlamaq olar?

APOE gen testi könüllü bir testdir. Bir çox insan APOE geni haqqında evdə aparılan genetik testlər vasitəsilə məlumat əldə edir. Və ya, Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskinizi bilmək istəyirsinizsə , bu barədə həkiminizdən soruşa bilərsiniz. Xüsusilə ailənizdə, məsələn, bioloji valideynlərinizdə və ya bacı-qardaşlarınızda Alzheimer xəstəliyi (ailə tarixçəsi) varsa, testdən keçməyi düşünə bilərsiniz.

Əgər sizdə artıq Alzheimer xəstəliyi varsa, həkim bəzən sizin üçün ən yaxşı müalicəni müəyyən etməyə kömək etmək üçün bu testi tövsiyə edə bilər.

APOE gen testi, Alzheimer xəstəliyi üçün yeni və effektiv müalicə üsulları tapmaq üçün bu testlərin nəticələrini müxtəlif beyin görüntüləmə tədqiqatları ilə müqayisə edən tədqiqatçılar üçün də çox vacib bir vasitədir.

APOE genetik testi zamanı nə baş verir? Nə gözləməliyəm?

APOE genetik testi zamanı adətən aşağıdakılar baş verir:

1. Nümunə götürmə: Həkim və ya təlim keçmiş səhiyyə işçisi sizdən "DNT" nümunəsi götürəcək. Bu, ya az miqdarda qan götürməklə ("qan analizi"), ya da ağzınızın içindən az miqdarda hüceyrə götürməklə ("yanaq yaxması") edilə bilər. Bu, ağrısız və çox sadə bir prosedurdur .

2. Laboratoriyaya göndərmə: Əldə edilən `DNT` nümunəsi xüsusi laboratoriyaya göndərilir.

3. Test: Laboratoriya DNT nümunəsini sınaqdan keçirir və APOE gen variantlarınızın nə olduğunu müəyyən edir.

4. Nəticələrin müzakirəsi: Nəticələr təqdim edildikdən sonra həkiminiz və ya genetik məsləhətçi nəticələr və onların mənası barədə sizinlə danışacaq.

Evdə risk qiymətləndirmə testindən istifadə edirsinizsə, test dəsti ilə birlikdə gələn təlimatları diqqətlə oxumalı və onlara dəqiq əməl etməlisiniz. Müxtəlif şirkətlərin dəstlərinin prosedurları bir az fərqli ola bilər. Nəticələri əldə etdikdən sonra həkiminizlə müzakirə etmək ən yaxşısıdır.

APOE testinin nəticələri nə deməkdir?

APOE genetik testinin nəticələri sizə hansı növ APOE gen allellərinə sahib olduğunuzu göstərir. Məsələn, nəticəniz sizə APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​və ya APOE-e2/e3 genlərinin olub-olmadığını göstərəcək.

Ev test dəstlərinin nəticələri həkimdən aldığınız nəticələrdən bir qədər fərqlənə bilər. Hər hansı bir sualınız varsa, testi hazırlayan şirkətə müraciət edə bilərsiniz.

Həkim və ya genetik məsləhətçi bu nəticələrin mənasını sizə izah edəcək. Məsələn, nəticələr Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskinizin artdığını göstərirsə, həkiminiz ümumi sağlamlığınızı qorumağa kömək etmək üçün təkliflər verə bilər. Məsələn:

• Mütəmadi fiziki fəaliyyətlə məşğul olmaq və ya idmanla məşğul olmaq.
• Bədəninizin ehtiyac duyduğu qədər yuxu alın.
• Dostlarınız və ailənizlə vaxt keçirməklə sosial cəhətdən aktiv qalmaq.
• Tapmacaları həll etmək, kitab oxumaq və ya yeni bir şey öyrənmək kimi şeylərlə beyninizi sınağa çəkmək.

Bundan əlavə, həkiminiz sağlamlıq vəziyyətinizə xas olan digər tövsiyələr də verə bilər.

'APOE4' müsbət nə deməkdir?

'APOE4' müsbət nəticəsi, 'DNT'-nizdə 'APOE-e4 (APOE4)' geninin ən azı bir nüsxəsinin olması deməkdir. Bu o deməkdir ki, genetik quruluşunuz 'APOE-e3/e4', 'APOE-e4/e4' və ya 'APOE-e2/e4' ola bilər.

Əgər sizdə 'APOE4' geni varsa, Alzheimer xəstəliyinə tutulma ehtimalı nə qədərdir?

Statistikaya görə, ümumi əhalinin 15%-dən 25%-ə qədərində "APOE-e4 (APOE4)" geninin bir nüsxəsi var. Həmçinin, 2%-dən 5%-ə qədərində bu genin hər iki nüsxəsi var ("APOE-e4/e4"). Artıq müzakirə etmişik ki, "APOE4" geninin hətta bir nüsxəsinin olması Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini artırır.

Lakin, bu genin olması sizdə Alzheimer xəstəliyinin inkişaf edəcəyi anlamına gəlmir . Unutmayın ki, genetik test diaqnostik test deyil. O, yalnız riskinizi qiymətləndirir. Xəstəliyi təsdiqləmir və ya istisna etmir. Genetik məsləhətçi bu nəticələrin nə demək olduğunu və bundan sonra nə etməli olduğunuzu başa düşməyinizə kömək edə bilər.

APOE genetik testinin nəticələrini almaq adətən nə qədər vaxt aparır?

Həkim tərəfindən aparılan APOE genetik testinin nəticələrinin əldə edilməsi adətən bir neçə gün çəkir. Lakin, bu müddət testin aparıldığı xəstəxana və ya müəssisədən asılı olaraq bir qədər dəyişə bilər. Həkiminiz sizə dəqiq məlumat verə biləcək.

Evdə aparılan testlərin nəticə əldə etməsi, şirkətdən asılı olaraq, adətən bir neçə həftədən bir neçə aya qədər çəkə bilər.

Bu testdən əldə edilən məlumatların psixoloji təsiri barədə də düşünməliyik.

Alzheimer kimi mürəkkəb xəstəliklərdən danışarkən, bəzi izahatların, bəzi cavabların olması rahatlıq verə bilər. 'APOE' genetik testi, Alzheimer xəstəliyinə tutulma ehtimalınızın daha yüksək olması ilə bağlı bəzi izahatlar verə bilər.

Lakin, genetik testin nəticələri sizə müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Aldığınız məlumatlar sizdə kədər, narahatlıq, qorxu və ya qəzəb hissi yarada bilər. Bəzi hallarda nəticələr ümid etdiyiniz cavab olmaya bilər.

Həkim bu təcrübədə sizə kömək edə bilər. Onlar test nəticələrinizi izah edə və nə baş verdiyini anlamaq üçün lazım olan bütün məlumatları verə bilərlər. Genlərinizdən asılı olmayaraq, Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz profilaktik tədbirlər mövcuddur. Növbəti addımlarınızı planlaşdırmaqda sizə rəhbərlik edəcək ən yaxşı insan həkiminizdir.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Ümid edirəm ki, "APOE" genetik testi haqqında müzakirə etdiyimiz şeylərdən vacib bir şey öyrəndiniz. Sonda bu məqamları nəzərə alın:

• APOE gen testi yalnız Alzheimer xəstəliyi kimi müəyyən xəstəliklər üçün riskinizi göstərir, lakin bu, xəstəliyin mütləq inkişaf edəcəyiniz anlamına gəlmir .
• Bu diaqnostik test deyil .
• "APOE-e4 (APOE4)" gen variantına sahib olmaq riski artırsa da, sağlam həyat tərzi sürmək və tibbi məsləhətlərə əməl etmək bu riski idarə etməyə kömək edə bilər.
• Test nəticələrini anlamaq və onlarla əlaqəli psixoloji təsirləri idarə etmək üçün həkim və ya genetik məsləhətçinin dəstəyini almaq çox vacibdir.
• Genlərinizdən asılı olmayaraq, sağlam həyat tərzi vərdişlərini (yaxşı qidalanma, idman, kifayət qədər yuxu, zehni rifah) qorumaq ümumi sağlamlıq üçün faydalıdır.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əlavə suallarınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.

APOE genetik testi, Alzheimer xəstəliyi, APOE4, genetik risk, demans, genetik məsləhət, sağlamlıq məlumatlılığı