Körpəniz axsayır? Gəlin Artroqripoz Multipleks Konjenital xəstəliyi haqqında məlumat əldə edək.

Yeni doğulmuş körpəyə baxanda hiss etdiyimiz sevinci sözlə ifadə etmək mümkün deyil, elə deyilmi? Amma bəzən körpələrimizin kiçik sağlamlıq problemləri ola bilər. Bu gün nadir hallarda eşidilən, lakin xəbərdar edilməsi çox vacib olan bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, artroqripoz adlanan bir vəziyyətdir.

Artroqripoz nədir?

Sadə dillə desək, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) körpənin birdən çox oynaqla doğulduğu və əyilə və ya düzəldilə bilməyən bir vəziyyətdir. 'Artho' oynaq, 'gryposis' isə əyilmə və ya əyrilik deməkdir. Bu, tək bir xəstəlik deyil, 300-dən çox vəziyyət qrupudur . Məsələn, bu, Əzələ Distrofiyası kimi əzələ xəstəlikləri və Trisomiya 18 - Edwards Sindromu kimi genetik vəziyyətlərdə müşahidə edilə bilər.

İndi "oynaq sərtliyi" dedikdə, həkimlər buna "(kontraktura)" deyirlər. Yəni, körpənin əzələləri, dərisi və vətərləri "(vətərlər)" daimi olaraq sıxılır , buna görə də oynaqlar qısalır və onlar düzgün əyilə və ya uzana bilmirlər. Bir düşünün, oynaqlar biləklərimiz, ombamız, dizlərimiz və boynumuz kimi yerlərdir. Bu oynaqlar hərəkət etməyimizə kömək edir. Beləliklə, artroqripozlu körpələrdə bu oynaqlar düzgün hərəkət etməkdə çətinlik çəkirlər. Onlar tamamilə sərt ola bilər, əyri ola bilər, ya da düz və bir vəziyyətdə ilişib qala bilər .

Bu vəziyyətdə körpədə hansı xüsusi simptomlar özünü göstərir?

Artroqripozlu körpələrin doğuş zamanı bir neçə unikal xüsusiyyəti olur. Lakin, bu xüsusiyyətlər, hətta eyni ailə daxilində belə, bir körpədən digərinə dəyişə bilər. Ən çox rast gəlinən xüsusiyyətlər bunlardır:

• Çiyinlər aşağı salınır və bədən içəri doğru çevrilir.
• Dirsəyi uzadılmış (əyilməsi çətin olan).
• Biləkləri və barmaqları içəri əyilib ilişmiş olan.
• Bud sümükləri çıxıq ola bilər.
• Dizləri açıq olan.
• Ayaqlar aşağı və içəri doğru əyilmişdir ("(Clubfoot)" kimi).
• Onurğa bir tərəfə əyilmiş ola bilər (onurğa əyriliyi).

Bu simptomlar hər kəsdə eyni deyil. Bəzi insanlarda bunlardan biri və ya ikisi, digərlərində isə bir çoxu ola bilər. Həmçinin, bu, həm böyük, həm də kiçik oynaqlara təsir göstərə bilər . Bu o deməkdir ki, barmaqların ucundan çiyinlərə qədər hər şeyə təsir edə bilər.

Artroqripozun əsas növləri varmı?

Bəli, əsasən iki növdən danışırıq:

• (Amioplaziya) : Bu zaman əsasən ətrafların oynaqları təsirlənir .
• (Distal Artroqripoz) : Bu tipdə sərtlik əllərdə və ayaqlarda (distal oynaqlarda) baş verir və çiyinlər və kalçalar kimi böyük oynaqlar əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənmir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Artroqripoz əslində çox yaygın bir vəziyyət deyil . AdətənBu vəziyyətin təxminən 3000 diri doğuşdan birində baş vermə ehtimalı var.

Bu genetik bir şeydirmi? Nəsillərdən gələn bir şeydirmi?

Artroqripoz anadangəlmə bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, simptomlar doğuşdan əvvəl başlayır . Bir çox hallarda dəqiq səbəb məlum deyil . Lakin, bunun genetik bir xəstəlikdən qaynaqlandığı mümkündür . Mütəxəssislər artroqripozla əlaqəli 400-dən çox mutasiyaya uğramış gen müəyyən ediblər . Onlar həmçinin 35-dən çox genetik xəstəliklə əlaqələr tapıblar.

Artroqripoz və təcrid olunmuş anadangəlmə kontraktura arasındakı fərq nədir?

Yaxşı sual. “(İzolyasiya olunmuş Anadangəlmə Kontraktura)” bədənin yalnız bir hissəsində oynaq sərtliyinin olması deməkdir. Məsələn, heç yalnız bir ayağı içəri əyilmiş vəziyyətdə doğulmuş körpələr görmüsünüzmü? Buna “(Dəyməayaq)” deyilir. Bu, “(İzolyasiya olunmuş Anadangəlmə Kontraktura)”dır. Lakin artroqripozda bədənin iki və ya daha çox hissəsində oynaq sərtliyi ola bilər.

Artroqripoza (AMC) səbəb olan nədir?

Əksər hallarda artroqripozun dəqiq səbəbi aydın deyil . Bununla belə, vəziyyətə səbəb olduğu düşünülən bir neçə ümumi amil var:

• Döl (körpə) bətnində böyüdükcə hərəkət etmək qabiliyyəti ilə məhdudlaşır . Bu, kifayət qədər amniotik mayenin olmaması, başqa bir dölün (məsələn, əkizlərin) olması və ya uşaqlığın anormal formasından qaynaqlana bilər. Döl oynaqlarını düzgün hərəkət etdirə bilmədikdə, həmin oynaqların ətrafında əlavə toxuma toplanır və onları sıxır .
• Hamilə ananın keçirdiyi müəyyən tibbi vəziyyətlər . Məsələn, "(Çoxlu Skleroz)" kimi bir xəstəlik. Ailənizdə kimdəsə "(Çoxlu Skleroz)" varsa, siz də artan risk altında ola bilərsiniz.
• Genetik xəstəliklər . Məsələn, "Əzələ distrofiyası" kimi vəziyyətlər.
• Mərkəzi Sinir Sistemi Xəstəlikləri . Buraya beyin və onurğa beyni daxildir. Nümunələrə "(Moebius Sindromu)" və "(Spina Bifida - Meningomyelosel)" kimi xəstəliklər daxildir.
• Sinir-əzələ sistemi xəstəlikləri . Məsələn, Miasteniya Qravis.
• Birləşdirici toxuma xəstəlikləri . Nümunələrə "(Displaziya)" və "(Metatropik cırtdanlıq)" daxildir.

Bəzi hallarda, həm genetik, həm də ətraf mühit amillərinin kombinasiyasının artroqripozun yaranmasında rol oynaya biləcəyi düşünülür.

Artroqripozun simptomları tam olaraq nələrdir?

Artroqripozun simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər . Hətta eyni ailədə belə, bir insanın simptomları digərindən fərqli və ya daha ağır ola bilər.

Universal simptomlar aşağıdakılardır:

• Kiçik və böyük oynaqları hərəkət etdirmək qabiliyyətinin məhdud olması.
• Bəlkə də kiçik və böyük oynaqlar heç cür hərəkət etdirilə bilmir.
• Əzələ böyüməsinin azalması (hipoplastik əzələlər).
• Üzlər yumşaq və boru şəklindədir.
• Derzlərin üzərində dəriyəbənzər bir membran (yumşaq toxuma toxuması) əmələ gəlir və oynaqların hərəkətinə mane olur.

Bir çox insanın diqqət yetirdiyi əlavə xüsusiyyətlər :

• Qol və ayaqların uzun sümükləri qeyri-adi dərəcədə nazik və asanlıqla kövrəkdir.
• Kriptorxizm oğlanlarda xayaların (testislərin) xayalığa enməməsidir.

Yalnız bir neçə nəfərin gördüyü xüsusiyyətlər :

• Çıxıqmış bud, dirsək və ya diz.
• Mərkəzi sinir sisteminin (beyniniz və onurğa beyniniz) strukturu ilə bağlı problemlər.
• Mərkəzi sinir sisteminin işləməsi ilə bağlı problemlər (yəni işləmə tərzi).

Amioplaziyası olan insanlarda adətən daxili orqanlar və ya idrak funksiyası ilə bağlı problemlər olmur . Lakin, təxminən 10%-də qarın boşluğu ilə bağlı problemlər yarana bilər. Nümunələr:

• Qastroşizis: Bu, mədədə bir dəlik deməkdir.
• `(Bağırsaq atreziyası)`: Bu, bağırsağın tıxanması deməkdir.

Ən çox ayaqların oynaqları təsirlənir. Növbəti yerdə əllərin oynaqları gəlir. Bundan əlavə, bu oynaqlar da tez-tez təsirlənə bilər:

• Çiyinlər
• Dizlər
• Dirsək
• Topuq
• Barmaqlar
• Bilək
• Ayaq barmaqları
• Omba
• Çənə oynağı

Artroqripoz (AMC) nə qədər davam edir?

Artroqripoz tamamilə müalicə edilə bilməyən bir vəziyyətdir. Bununla belə, həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdıra biləcək müalicə üsulları mövcuddur . Xüsusilə fizioterapiya geyinmək və su içmək kimi gündəlik işlərdə sizə kömək edə bilər.

Artroqripoz (AMC) olduğunuzu necə bilirsiniz?

Bəzən vəziyyət körpə doğulmazdan əvvəl aşkarlana bilər. Hamiləlik dövründə aparılan adi ultrasəs müayinəsi körpənin əzalarında anomaliyalar aşkar edərsə, bunun artroqripoz ola biləcəyindən şübhələnilə bilər. Həkimlər adətən bu oynaq problemlərini hamiləliyin ikinci trimestrində aşkar edirlər. Bu zaman həkim sizi genetik məsləhət üçün yönləndirə bilər.

Genetik məsləhətçiniz sizə körpənizə təsir edə biləcək genetik vəziyyətlər haqqında məlumat verəcək. Onlar ailənizin sağlamlıq tarixçəsi barədə soruşacaq və lazımi genetik testləri tövsiyə edəcəklər. Məsələn:

• `(Xorionik villus nümunəsi - CVS)`
• `(Amniosentez)`

Körpə doğulduqdan sonra belə, həkimlər onun simptomlarını müşahidə edərək və müxtəlif testlər apararaq bu vəziyyəti diaqnoz edə bilərlər. Bu testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Sinir Keçiriciliyi Tədqiqatları: Elektrik impulslarının sinirlərdən nə qədər tez keçdiyini ölçür.
• Elektromioqrafiya (EMQ): Əzələlərin elektrik aktivliyini qeyd edir.
• `(Əzələ biopsiyası)`: Kiçik bir əzələ parçası götürülür və müayinə olunur.
• Genom Ardıcıllığı: Mutasiyaya uğramış genlərin müəyyən edilməsi.
• Qan analizləri: Genlərdə və xromosomlarda anormallıqları axtarın.
• `(Müqayisəli Genom Hibridləşmə (CGH) massivi)`: Xromosomlardakı dəyişiklikləri aşkarlayır.
• Mikroarray: Eyni anda minlərlə geni təhlil edir.
• Exom tədqiqatları: Genlərdə müxtəlif dəyişiklikləri müəyyən edin.

Bəzən həkimlər ultrasəs və EMG kimi görüntüləmə testlərinə də etibar edirlər.

Həkiminiz artroqripozunuzun mümkün əsas səbəbini müəyyən etdikdən sonra , onlar bir müalicə planı hazırlayacaqlar . Siz də bu planın hazırlanmasına kömək edə bilərsiniz.

Artroqripoz (AMC) necə müalicə olunur?

Artroqripoz üçün spesifik bir müalicə olmasa da, müalicə uşağın həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər .

Unutmayın ki, bu, uşağın yaxşı bir həyat sürməsinə mane olan bir vəziyyət deyil. Düzgün müalicə ilə bir çox şeyə uğurla nail olmaq olar.

Artroqripozun səbəbləri hər kəs üçün fərqli olduğundan, müalicə hər bir insanda fərqlidir .

Artrogripoz üçün ən çox istifadə edilən müalicə üsulları bunlardır:

• Sərt oynaqları hərəkət etdirmək üçün gipslərdən istifadə olunur . Bunlar oynağı daha elastik etmək üçün tədricən dəyişdirilir.
• Fizioterapiya : Bu, oynaq hərəkətliliyini artırır və əzələ atrofiyasının qarşısını alır.
• Oynaq Manipulyasiyası : Bu, mütəxəssisin oynaqları yumşaq bir şəkildə hərəkət etdirməsini əhatə edir.
• Dartınma məşqləri : Bunlar oynaqların elastikliyini və hərəkət diapazonunu artırır.
• Cərrahiyyə . Cərrahiyyə ayaq biləyi, omba, diz, bilək və ya dirsək kimi oynaqların hərəkət diapazonunu artırmaq üçün həyata keçirilə bilər. Burada əsas məqsəd uşağın funksiyasını yaxşılaşdırmaqdır . Bu, hərəkətə mane olan toxumalardan sümükləri azad etməyi, əzələlərin yığılmasına və hərəkət etməsinə imkan verməyi əhatə edir. Lakin, əməliyyat nisbətən az hallarda aparılır.

Mütəxəssislər çoxsahəli yanaşma tövsiyə edirlər. Bu o deməkdir ki, uşağınız birdən çox müalicəyə ehtiyac duya bilər. Ən yaxşı nəticələr həkimlər və terapevtlər komandası birlikdə işlədikdə əldə edilir.

Mütəxəssislərə müraciət etməliyəmmi?

Bəli, mütləq. Uşağınıza artroqripoz xəstəliyində kömək edə biləcək bir neçə mütəxəssis var . Məsələn:

• Pediatr
• Ortoped (sümük və oynaq mütəxəssisi)
• Nevroloji xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış həkim (Nevrolog)
• Tibbi Genetik
• Reabilitasiya Həkimi
• Fizioterapevt

Bütün bu insanlar uşağınız üçün ən yaxşı müalicə planını yaratmaq üçün birlikdə çalışırlar.

Evdə edilə bilən hər hansı bir müalicə varmı?

Artroqripozlu bir çox insanın gənclik illərində fizioterapiyaya ehtiyacı olacaq . Fizioterapevtlər sizə evdə edə biləcəyiniz məşqləri öyrədəcəklər. Bunları düzgün etmək çox vacibdir.

Artroqripozun (AMC) qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu , həqiqətən də sizin nəzarətinizdən kənardır . Uşağınızın artroqripoz inkişaf riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Buna görə də xahiş edirəm özünüzü günahlandırmayın .

Artroqripozlu (AMC) birinin gələcəyi necədir?

AMC xəstələri üçün uzunmüddətli perspektiv bir neçə amildən asılıdır:

• Artroqripozun şiddəti .
• Artroqripozun əsas səbəbi .
• Sizin və ya uşağınızın bədəninin müalicəyə necə reaksiya verməsi .

Amma yaxşı xəbər budur ki, artroqripozlu insanların əksəriyyəti müstəqil yetkinlər kimi yaşayır . Müalicə onların hərəkətliliyini o qədər yaxşılaşdıra bilər ki, artroqripozu olmayan insanlar kimi normal həyat sürə bilsinlər.

Artroqripoz zamanla pisləşirmi?

Artroqripoz proqressiv bir vəziyyət deyil . Bu o deməkdir ki, oynaq sərtliyi zamanla pisləşmir. Lakin, buna səbəb olan əsas xəstəlik bəzən ciddi ola bilər . Buna görə də, həkimlər uşağınızın artroqripoz xəstəliyinə tutulduğunu təsdiqlədikdən sonra mümkün səbəblərdən xəbərdar olmaq yaxşı bir fikirdir.

Artroqripozla bağlı həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə suallar vermək artroqripozu daha yaxşı başa düşməyinizə kömək edə bilər. Körpənizin diaqnozu ilə bağlı həkiminizə bu sualları verməyi düşünün:

• Uşağımda hansı növ artroqripoz var?
• Körpəm nə qədər müddətə gips taxmalı olacaq?
• Uşağım üçün ən yaxşı müalicə hansıdır?
• Uşağım hansı mütəxəssislərə göstərilməlidir?
• Fizioterapiyaya nə vaxt başlayaq?
• Uşağımın qəbul etməsi lazım olan hər hansı bir dərman varmı?
• Uşağıma ən yaxşı şəkildə necə kömək edə bilərəm?

Artroqripozlu insanlar oynaqları sərt və ya hərəkətsiz şəkildə doğulurlar. Onlar gündəlik işlərdə, məsələn, yeriməkdə və ya fincan tutmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Bir çox insan həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün fizioterapiyaya və bəzən cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyac duyur.

Valideynin eşitmək istədiyi son şey, doğulmamış və ya yeni doğulmuş körpəsində bir problemin olmasıdır. Xahiş edirəm özünüzü günahlandırmayın . Başqa cür edə biləcəyiniz bir şey yox idi. Bu çətin vəziyyətin öhdəsindən gəlmək üçün köməyə ehtiyacınız varsa, həkiminizlə məsləhət və dəstək qrupları barədə danışın. Siz tək deyilsiniz . Oxşar vəziyyətlərdən keçən başqa ailələr də var.

Nəhayət, bunu unutmayın (Evə aparma mesajı)

Artroqripoz, körpənin bir və ya daha çox oynağı donmuş və düzgün hərəkət edə bilməyən bir vəziyyətdir. Bu, qorxulu səslənə bilər, amma unutmayın ki, düzgün müalicə və sevgi dolu qayğı ilə bu uşaqlar çox yaxşı həyat sürə bilərlər .

Müəyyən bir səbəb həmişə tapılmasa da, genetika və hamiləlik dövründə müəyyən şərtlər rol oynaya bilər . Bunu erkən mərhələdə müəyyən etmək və fizioterapiya, zəruri hallarda gips qoyulması və nadir hallarda cərrahiyyə kimi müalicəyə başlamaq çox vacibdir.

Unutmayın ki, bunun qarşısı alına bilən bir şey deyil, ona görə də valideyn olaraq ruhdan düşməyin . Tibbi qrupunuzla işləyin və uşağınıza ehtiyac duyduğu hər şeyi verin. Siz tək deyilsiniz, kömək edə biləcək bir çox insan var.

Səbir, sevgi və düzgün tibbi məsləhətlə , hətta artroqripozlu bir uşağın belə gözəl bir gələcəyi ola bilər.

Artroqripoz , oynaq sərtliyi, anadangəlmə vəziyyət, uşaq sağlamlığı, genetik xəstəliklər, fizioterapiya, çoxsaylı oynaq sərtliyi