Bu qəribə anemiya və böyrək problemləri nədir? (Atipik Hemolitik Uremik Sindrom - aHUS) Gəlin danışaq!

Təsəvvür edə bilərsinizmi ki, öz müdafiə sistemimiz, yəni immun sistemimiz bizi xəstəliklərdən qorumaq əvəzinə, öz bədənimizə hücum etməyə başlasa, nə baş verər? Bu gün danışacağımız xoşagəlməz, lakin bir qədər nadir hallarda rast gəlinən bir vəziyyət aHUS və ya Atipik Hemolitik Uremik Sindromdur . Bu, qan damarlarımızın zədələnməsi, kiçik qan laxtalarının əmələ gəlməsi və böyrəklər kimi həyati orqanlara qan axınının azalmasıdır. Bu vəziyyət tez-tez genetik mutasiyadan qaynaqlanır.

Həkimlər adətən sizə bu üç şərtin hamısı birlikdə olduqda aHUS diaqnozu qoyurlar:

• Mikroangiopatik hemolitik anemiya : Bu o deməkdir ki, qırmızı qan hüceyrələriniz çox tez məhv olur, buna görə də bədəniniz onları əvəz edəcək yeni hüceyrələr yarada bilmir.
• Trombositopeniya : Bu, qan laxtalanmasına kömək edən trombositlərin sayının azalmasıdır.
• Kəskin böyrək zədələnməsi : Bu, böyrək çatışmazlığının bir növüdür, lakin bəzən geri çevrilə bilər.

Bu üç vəziyyətin hamısı eyni vaxtda baş verə bilər və ya digər xəstəliklər tərəfindən daha da ağırlaşa bilər.

Adi HUS ilə bu aHUS arasındakı fərq nədir?

Keçmişdə HUS (Hemolitik Uremik Sindrom) adlanan bu vəziyyət iki əsas növə bölünürdü.

• Tipik HUS (ishal ilə əlaqəli HUS): Bu, tez-tez ishal ilə müşayiət olunur. Buna E. coli adlanan bir növ bakteriya səbəb olur. Bəzi insanlar buna STEC-HUS da deyirlər.
• Bu gün bəhs etdiyimiz aHUS (Atipik HUS): Bu, müşahidə edilən ishal növü deyil. Əksər hallarda, aHUS inkişaf etdirən insanların təxminən yarısında bu, genetik dəyişiklik, genetik mutasiya səbəbindən baş verir. Həkimlər bəzən bu vəziyyəti komplement vasitəçiliyi ilə trombotik mikroangiopatiya (CM-TMA) adlandırırlar.

aHUS üçün spesifik tetikleyicilər hansılardır?

Sadə dillə desək, genetik mutasiyası olan hər kəsdə aHUS inkişaf etmir. Çox vaxt bu, digər sağlamlıq problemləri ilə əlaqədar olaraq baş verir və ya daha da ağırlaşır . Bunları nəzərə alın:

• Hamiləlik dövrü
• Xərçəng
• Müxtəlif infeksiyalar
• Müəyyən dərmanlar, xüsusən də kimyaterapiya agentləri , immunosupressiv dərmanlar , qan durulaşdırıcılar , oral kontraseptivlər və bəzi iltihab əleyhinə dərmanlar .

aHUS-un simptomları hansılardır?

İndi isə aHUS xəstəsi olan bir insanın hansı simptomları göstərdiyinə nəzər salaq. Bunlardan bir neçəsi ola bilər və ya tədricən inkişaf edən simptomlarınız ola bilər.

• Daim yorğunluq hissi (Yorğunluq)
• Solğun dəri (Solğunluq)
• Ürəkbulanma və ya qusma
• Sidik ifrazının azalması
• Sidikdə qan
• Yüksək qan təzyiqi (Hipertoniya)
• Nəfəs almaqda çətinlik (Tənəffüs çətinliyi)
• Ödem
• Çaşqınlıq , yaddaş itkisi
• Hərarət

Əksər insanlarda bu simptomların hamısı eyni anda müşahidə olunmur. Bəzən onlar tədricən, yavaş-yavaş özünü göstərir. Bir müddətdir ki, nədənsə əziyyət çəkdiyinizi hiss edə bilərsiniz, amma bunun nə olduğunu anlaya bilmirsiniz. Bu nevroloji simptomlar, əvvəllər qeyd etdiyim qarışıqlıqdır, hər kəsdə baş vermir, bir az daha az rast gəlinir.

Əslində aHUS-a səbəb olan nədir?

aHUS-un əsas səbəbi DNT-mizdəki dəyişiklikdir (genetik mutasiya) və ya immun sistemimizdəki "komplement zülallarına" qarşı öz hüceyrələrimizə hücum edən autoantikorların əmələ gəlməsidir. Bu genetik dəyişikliklər valideynlərimizdən miras qala bilər və ya təsadüfi olaraq baş verə bilər. Bu genetik mutasiyalar "komplement amilləri" adlanan zülalların funksiyasına təsir göstərir.

Bu "komplement faktorlarını" immun hüceyrələrimizə kömək edən kiçik əsgərlər kimi düşünün. Ədviyyat kimi, bu zülallar da zərərli mikrobları (məsələn, bakteriya və virusları) tapır və digər immun hüceyrələrinin onları "yeyə" bilməsi üçün onları işarələyir. aHUS-da ən çox təsirlənənlər H, I, 3 və B komplement faktorlarıdır.

Məsələn, komplement faktoru H-nin funksiyası bədənimizdəki sağlam hüceyrələri qorumaq və digər komplement faktorlarının lazım olmadığı zaman aktivləşməsinin qarşısını almaqdır. İndi təsəvvür edin ki, bu komplement faktoru H düzgün işləməsə (yəni CFH genində mutasiya olarsa) nə baş verir? Hüceyrələrimiz lazımi qorunmanı almır. O zaman baş verənlər bunlardır:

• Öz immun hüceyrələrimiz səhvən qan damarlarımızın içini örtən hüceyrələrə (endotel hüceyrələri) hücum edir və onları zədələyir.
• Trombositlər bu zədənin ətrafında toplanır və qan laxtası əmələ gətirir. Bu, qan damarlarını tıxayır.
• Bu, orqanlarımıza qan axınını azaldır, onların zədələnməsinə və funksiyalarının azalmasına səbəb olur. Ən çox təsirlənən orqanlar böyrəklərdir .
• Bu qan laxtaları onlardan keçən digər qan hüceyrələrinə zərər verir və hemolitik anemiya adlanan bir vəziyyətə səbəb olur.

aHUS-unuz olub olmadığını necə bilirsiniz?

Həkim adətən simptomlarınıza və qan analizlərinizin nəticələrinə və orqanlarınızın necə işlədiyini yoxlayan testlərin nəticələrinə əsasən aHUS diaqnozu qoyur. O, həmçinin oxşar simptomlara səbəb olan digər xəstəliklərin (məsələn, yuxarıda qeyd olunan STEC-HUS) olmadığından əmin olmaq üçün testlər də aparacaq.

aHUS diaqnozu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Bu kimi testlər aparmaq lazım ola bilər:

• Qan testləri: Ümumi qan sayımı (CBC) , böyrək funksiyası testləri və s.
• Genetik test : Bu, genetik mutasiyaları yoxlayır.
• Nəcis analizləri : E. coli kimi infeksiyaları yoxlayın.
• Böyrək biopsiyası : Müayinə üçün böyrəyin kiçik bir hissəsinin götürülməsi.
• Görüntüləmə testləri : məsələn , ultrasəs və ya kompüter tomoqrafiyası .

aHUS necə müalicə olunur?

aHUS-un müalicəsi əsas səbəbdən və vəziyyətin şiddətindən asılıdır. Əgər sizdə aHUS-un daha yüngül forması varsa, həkiminiz sizi izləyə və lazım gələrsə, qan köçürmələri və ya yüksək təzyiq dərmanları kimi dəstəkləyici müalicə təmin edə bilər.

Lakin, ağır aHUS-unuz varsa, sizə bu kimi müalicə lazım ola bilər:

• Terapevtik plazma mübadiləsi : Bu zaman qanın plazma hissəsi çıxarılır və yeni plazma verilir.
• Rituksimab və ya otoimmün xəstəliklərin müalicəsində istifadə olunan digər dərmanlar.
• Dializ : Böyrəklər düzgün işləmədikdə qanı təmizləmək üçün bir üsul.
• Böyrək nəqli : Bu, yalnız çox ağır hallarda edilir.

Yuxarıda qeyd olunan "komplement" gen mutasiyaları olanlar üçün həkimlər tez-tez aHUS-u müalicə etmək üçün ekulizumab adlı bir dərman istifadə edirlər. Ekulizumab müəyyən komplement zülallarını bloklayaraq immun sisteminizin öz qan damarlarınıza zərər verməsinin qarşısını alaraq təsir göstərir.

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Ekulizumab istifadə edərkən, meningokok və pnevmokok peyvəndlərindən bir qədər az qorunmuş ola bilərsiniz. Buna görə də, mümkün olduqda, həkiminiz sizə Ekulizumab qəbul etməyə başlamazdan əvvəl bu peyvəndləri almağı məsləhət görə bilər.

aHUS-lu bir insanı gələcəkdə nə gözləyir?

Əgər bu vəziyyət erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa, aHUS-un yaratdığı kəskin böyrək zədələnməsi kimi vəziyyətlər uğurla idarə oluna bilər. Simptomlar olmadan remissiya dövrləri keçirə bilərsiniz. Lakin, başqa bir şey aHUS-u yenidən tetiklerse , bu, yenidən həyati təhlükə yarada bilər.

Keçmişdə aHUS xəstələrinin təxminən yarısı və ya 50%-i son mərhələ böyrək xəstəliyinə (ESKD) yoluxmuşdu ki, bu da onların böyrəklərinin tamamilə disfunksiyaya uğraması demək idi.

Amma yaxşı xəbər var! Yeni tədqiqatlar göstərir ki, Ekulizumab müalicəsi sayəsində aHUS xəstələrində ESKD riski əhəmiyyətli dərəcədə azalıb .

aHUS-dan ölüm riski nədir?

Böyrək çatışmazlığı və ya digər orqanların zədələnməsi kimi ağır aHUS halları həqiqətən ciddidir. Belə ağır hallarda ölüm riski təxminən 15% təşkil edir.

aHUS-un qarşısını almaq mümkündürmü?

Çox vaxt genetik dəyişikliklərdən qaynaqlandığı üçün aHUS-un qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, ağır xəstəliyə tutulma riskiniz varsa, onu tetikleyen bəzi amillərdən qaçınmaq mümkün ola bilər.

Özümə necə qulluq edim?

Əgər sizə aHUS diaqnozu qoyulubsa, vəziyyəti daha da pisləşdirə biləcək şeylərdən qaçınmaq üçün həkiminizlə danışın. Ağır bir halın simptomlarını bilmək də vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər uzun müddətdir özünüzü halsız və ya yorğun hiss edirsinizsə - sanki keçib getməyən xroniki xəstəliyiniz varmış kimi - həkiminizlə danışın. Həmçinin, son zamanlar hiss etdiyiniz digər simptomlar, məsələn, tualet vərdişlərinizdəki dəyişiklik barədə də danışın.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Bu ağır simptomlar varsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə müraciət edin:

• Sidik ifrazı əhəmiyyətli dərəcədə azalır.
• Çaşqınlıq və ya dəyişdirilmiş şüur.
• Şiddətli şişkinlik.
• Nəfəs almaqda ciddi çətinlik.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə bu kimi suallar vermək faydalı ola bilər:

• Vəziyyətim nə dərəcədə ciddidir?
• Bunun şiddətlənməsinə nə səbəb oldu?
• Gələcəkdə bu kimi halların qarşısını ala bilərəmmi?
• Hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?
• Səni yenidən nə vaxt görməliyəm?

aHUS adlanan bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

aHUS çox nadirdir.Tibbi vəziyyət. Təxminən beş yüz min insandan birinə təsir edir. Uşaqlara nisbətən böyüklərdə bir qədər daha çox rast gəlinir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Özünüzün və ya uşağınızın genetik bir xəstəliyə yoluxduğunuzu öyrənmək həyatı dəyişdirən bir təcrübə ola bilər. aHUS qan laxtalanmasına və orqanlara zərər verə biləcək ciddi bir xəstəlikdir. Bununla belə, ekulizumab adlı bir dərmanın son inkişafı aHUS xəstələrinin sağ qalma nisbətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmışdır. Əgər sizə aHUS diaqnozu qoyulubsa, tetikleyici amillərdən qaçınmaq və ciddi xəstəlik riskini azaltmaq yolları barədə həkiminizlə danışın. O, sağlam qalmaq üçün nə etməli olduğunuzu anlamağınıza kömək edə bilər.

aHUS , böyrək xəstəliyi, qan laxtaları, immun sistemi, genetik mutasiyalar, anemiya, Ekulizumab