Böyrəklərinizdə kistalar varmı? Gəlin ADPKD (Autosomal Dominant Polikistik Böyrək Xəstəliyi) haqqında danışaq.

Ola bilsin ki, ailənizdə kimdəsə böyrək xəstəliyi var. Yaxud sizə 30 və ya 40 yaşlarınızda yüksək təzyiq diaqnozu qoyulub və səbəbini axtarırsınız. Bu gün böyrəklərə təsir edən bir az fərqli, lakin çox yayılmış irsi xəstəlikdən danışırıq. Tibbi olaraq buna Autosomal Dominant Polikistik Böyrək Xəstəliyi deyilir. Bu, bizim üçün bir az uzun olduğundan, qısaca ADPKD adlandıracağıq.

Sadə dillə desək, ADPKD nədir?

Sadə dillə desək, bu xəstəlik böyrəklərinizdə çoxlu miqdarda maye ilə dolu kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Böyrəkləri bədənimizdəki filtrlər kimi düşünün. Bu kistlər böyüdükcə böyrəklər artıq düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Bu, yüksək təzyiq, sidik yollarının infeksiyaları və böyrək daşları kimi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Hər kəs bu xəstəliyə tutulmasa da, bəzi insanlar hətta böyrək çatışmazlığına qədər gedə bilər.

Bu xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətlərindən biri də, hətta sizdə olsa belə, illərlə heç bir simptom olmaya bilər. Simptomlar çox vaxt 30-40 yaşları arasında görünməyə başlayır. Buna görə də buna "yetkinlərdə PKD" də deyilir.

ADPKD-nin simptomları hansılardır?

ADPKD olan hər kəsdə simptomlar inkişaf etmir. Bəzilərində simptomların görünməsi illər çəkə bilər. Gəlin bu xəstəliklə əlaqəli bəzi ümumi simptomlara nəzər salaq. Sizin başa düşməyiniz üçün bunu iki hissəyə ayıracağam.

ADPKD niyə yaranır? Bu irsi xəstəlikdirmi?

Bəli, bu irsi xəstəlikdir . Bunun əsas səbəbi DNT-mizdəki iki gendə, yəni "PKD1" və "PKD2" gendə olan qüsurdur. Bu genlər böyrək hüceyrələrinə "nə vaxt böyüməli" siqnallarını verən genlərdir. Bu genlərdən birində qüsur olduqda, böyrək hüceyrələri nəzarətsiz böyüyür və qeyd etdiyimiz kistaları əmələ gətirir.

Bir düşünün, əksər irsi xəstəliklər hər iki valideyndən qüsurlu gen tələb edir. Lakin ADPKD-də qüsurlu gen yalnız bir valideyndən gəlməlidir . Buna görə də buna "autosomal dominant" deyilir.

Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən hər hansı birində xəstəlik varsa, sizdə də onun inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir . Lakin, çox nadir hallarda xəstəlik, hər iki valideyndə xəstəlik olmadan, insanın genində təsadüfi dəyişiklik səbəbindən də baş verə bilər.

Bu xəstəliyinizin olub olmadığını necə öyrənə bilərsiniz?

Əgər həkiminiz simptomlarınıza əsasən böyrək problemindən şübhələnirsə, sizi böyrək mütəxəssisinə (nefrolog) yönləndirə bilər. Həkim sizə aşağıdakı kimi suallar verəcək:

• Əlamətləriniz nələrdir və onlar nə vaxt başladı?
• Qan təzyiqinizi bilirsinizmi?
• Ağrı haradadır? Əgər varsa, harada?
• Əvvəllər böyrək daşlarınız olubmu?
• Ailədə böyrək xəstəliyi olan varmı?

Daha sonra həkim böyrəklərinizi yoxlamaq üçün bir neçə test təyin edəcək.

• Ultrasəs müayinəsi: Bu müayinədə bədənin içinin şəkillərini çəkmək üçün səs dalğalarından istifadə olunur. Bu, çox vaxt aparılan ilk müayinədir.
• MRT müayinəsi: Ultrasəs ilə görünməyəcək qədər kiçik şişləri aşkar etmək üçün maqnit və radio dalğalarından istifadə edən güclü bir müayinə.
• KT müayinəsi: Bədənin ətraflı görüntülərini əldə etmək üçün rentgen şüalarından istifadə edən başqa bir güclü tarama metodu.

Bundan əlavə, DNT-nizdə qüsurlu 'PKD1' və ya 'PKD2' geninin olub olmadığını yoxlamaq üçün test edilə bilər. Lakin, bu genetik test qüsurlu geninizin olub olmadığını göstərə bilsə də, xəstəliyin nə vaxt inkişaf edəcəyini və ya nə qədər ağır olacağını təxmin edə bilməz .

Müalicə və evdə edə biləcəyiniz şeylər

ADPKD-nin hələlik müalicəsi yoxdur. Lakin xəstəliyin yaratdığı sağlamlıq problemlərini idarə etmək və böyrək çatışmazlığının qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz bir çox şey var.

Tibbi müalicə

• Böyrək çatışmazlığını yavaşlatmaq üçün dərmanlar: Xəstəliyin sürətlə irəliləməsi riski altında olan böyüklər üçün böyrək funksiyasının azalmasını yavaşlatmaq üçün "Tolvaptan (Jynarque)" kimi dərmanlar verilir.
• Yüksək qan təzyiqini idarə edən dərmanlar.
• Sidik yollarının infeksiyaları üçün antibiotiklər.
• Ağrıkəsicilər.

Böyrəkləriniz sıradan çıxarsa, dializ adlanan müalicədən keçməli ola bilərsiniz. Bu, qanınızı süzmək, tullantı məhsulları, duz və artıq suyu bədəninizdən çıxarmaq üçün bir cihazdan istifadə etməyi əhatə edir. Başqa bir seçim böyrək nəqlidir. Daha ətraflı məlumat üçün bu barədə həkiminizlə danışın.

Evdə edə biləcəyiniz şeylər

Böyrəklərinizi qorumaq və onların mümkün qədər uzun müddət yaxşı işləməsini təmin etmək üçün mümkün qədər sağlam qalmaq vacibdir.

• Düzgün qidalanma: Duzsuz balanslı qidalanın. Duz qan təzyiqini artıra bilər.
• Aktiv qalın: İdman çəki və qan təzyiqini idarə etməyə kömək edə bilər, ancaq böyrəklərinizə zərər verə biləcək təmas idman növlərindən çəkinin.
• Siqaret çəkməkdən çəkinin: Siqaret çəkmək böyrəklərdəki qan damarlarına zərər verir və həmçinin kistlərin əmələ gəlmə riskini artıra bilər.
• Bol su için: Susuzlaşma da kistlərin daha tez-tez əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.

ADPKD səbəbindən yarana biləcək digər ağırlaşmalar

ADPKD digər sağlamlıq problemlərinin riskini də artıra bilər və bunlardan da xəbərdar olmaq vacibdir.

Xəstəliyin irəliləmə sürəti "PKD1" və ya "PKD2" genində qüsurun olub-olmamasından asılıdır. Ümumiyyətlə, "PKD1" genində qüsuru olan insanlar "PKD2" qüsuru olanlara nisbətən böyrək çatışmazlığına daha tez tutulurlar. Buna görə də vəziyyətinizin dəqiq nə olduğunu öyrənmək üçün həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır.