Ailənizdə bu simptomları olan varmı? Gəlin Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindromu (BRRS) haqqında danışaq.

Bu gün nadir, lakin çox vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Banyan-Riley-Ruvalcaba Sindromu və ya qısaca "BRRS" deyilir. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Yəni, bədənimizdəki genlərdə kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu vəziyyət bədənin müxtəlif hissələrində anormal şişlərin ("şişlərin") inkişaf riskini artırır. Narahat olmayın, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

Banyan-Riley-Ruvalcaba Sindromu (BRRS) nədir?

Sadə dillə desək, '(BRRS)' genetik bir vəziyyətdir . '(PTEN hamartoma şiş sindromu (PHTS))' adlanan bir xəstəlik qrupuna aiddir. Siz həmçinin bu '(PHTS)' kateqoriyasına aid olan '(Cowden sindromu)' haqqında da eşitmiş ola bilərsiniz.

Bu "(BRRS)" vəziyyəti adətən bədənimizdə "(PTEN)" adlı gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranır. Bu "(PTEN)" geni hüceyrələrimizin böyüməsini, xüsusən də şişlərin böyüməsini idarə edən zülalların istehsalını idarə edir. Beləliklə, "(BRRS)" olan bir insanda bu "(PTEN)" geni düzgün işləmədiyi üçün onların hüceyrələri nəzarətsiz şəkildə böyüyə bilər. Bu, hamartomların , eləcə də digər xərçəngli və xərçəngsiz şişlərin inkişaf riskini artırır. Bundan əlavə, bir neçə növ xərçəngin inkişaf riski də artır.

Bundan əlavə, doğuş zamanı çəki artımı, başın orta ölçüdən böyük olması (makrosefaliya), kişi cinsiyyət orqanlarında müxtəlif inkişaf və zehni geriləmələr ola bilər.

`(BRRS)` üçün başqa hansı adlar istifadə olunur?

Bu vəziyyət bir neçə başqa adla da adlandırılır. Bu adlardan birini eşitmiş ola bilərsiniz:

• Riley-Smith sindromu
• Ruvalkaba-Mihre sindromu
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindromu
• Bannayan-Zonana sindromu

Bu "(BRRS)" vəziyyəti nə qədər yaygındır?

Bu vəziyyətin nə qədər yaygın olduğunu dəqiq demək çətindir, çünki simptomlar insandan insana çox dəyişir. Bəzi simptomlar çox incədir. Lakin, əksər tədqiqatçılar bunun çox nadir bir vəziyyət olduğuna inanırlar.

'(BRRS)' simptomları hansılardır?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromunun simptomları çox müxtəlifdir. Bəzi insanlarda bu simptomların çoxu, digərlərində isə yalnız bir neçəsi ola bilər. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq:

• Doğuşda yüksək çəki və boy .
• Normaldan daha böyük baş (makrosefaliya).
• Oğlanların cinsiyyət orqanlarında ləkələrin (piqmentli makulaların) görünməsi.
• Əzələ tonusunun olmaması (hipotoniya). Təsəvvür edin, körpəni qucağına aldığınız zaman əzalarınız bir az boşalır.
• Nitq və/və ya motor bacarıqlarının inkişafıİnkişaf gecikmələri.
• Bu , əqli qüsurlu insanların (ƏƏS) təxminən 50%-nə təsir göstərə bilər.
• Autizm spektr pozğunluğu (`(Autizm spektr pozğunluğu)`) - Autizmli uşaqların təxminən 20%-də `(PTEN)` genində mutasiya olduğu aşkar edilmişdir.
• Əzələ zəifliyi .
• Hamartomalar bağırsaqlarda hüceyrə və toxumaların qeyri-xərçəngli, anormal böyümələridir.
• Hiper elastik oynaqlar .
• Epilepsiyaya bənzər tutmalar (`(tutmalar)`).
• Pectus excavatum - Bu, sinə sümüyünün ortasının içəriyə doğru çökdüyü bir vəziyyətdir.
• Skolioz .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Bədənin qırışlarında və dirsəklər, boyun və s. kimi nahiyələrdə dərinin qaralması.
• Dəri altında inkişaf edən yağ şişləri (lipomalar).
• Yağ və qan damarlarından ibarət xərçəngsiz şişlər (angiolipoma).
• Dərinin altında əlavə qan damarlarının yığılmasından əmələ gələn doğuş nişanına bənzər ləkələr (hemangioma).

Unutmayın ki, hər kəsdə bu xüsusiyyətlər yoxdur. Bəzi insanlarda bunlardan yalnız bir neçəsi ola bilər.

'(BRRS)'-nin səbəbləri nələrdir?

Bu "(BRRS)" vəziyyətinin baş verməsinin iki əsas səbəbi var:

1. `(PTEN)` geninizdəki mutasiya . (Bu, ən çox yayılmış səbəbdir.)

2. "(PTEN)" geninizin hamısını və ya bir hissəsini əhatə edən genetik materialın böyük bir şəkildə silinməsi . (Bu, halların təxminən 10%-də baş verir.)

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, PTEN geni şişlərin böyüməsini idarə edən bir protein istehsal edir. Bu gen yoxdursa və ya düzgün işləmirsə, hüceyrələriniz nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır. Bu, hamartomlara və digər xərçəngli və xərçəngsiz şişlərə səbəb olur.

Lakin mütəxəssislər hələ də PTEN genindəki mutasiyaların makrosefaliya (böyük baş), əzələ və sümük anomaliyaları, inkişaf və intellektual gecikmələr kimi BRRS-in digər simptomlarına necə səbəb olduğunu dəqiq bilmirlər.

"(BRRS)" nəsildən-nəslə keçirmi?

Bəli, valideynlər "(BRRS)" vəziyyətini uşaqlarına ötürə bilərlər. Buna "(autosomal dominant miras )" deyilir. Sadə dillə desək, əgər valideynlərdən hər hansı birində mutasiyaya uğramış "(PTEN)" geninin bir nüsxəsi varsa, uşağının bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.

'(BRRS)'-i necə müəyyən etmək olar?

Əgər həkim sizdə BRRS olduğundan şübhələnirsə, çox güman ki, PTEN geni üçün genetik test təyin edəcək.Genetik test tövsiyə olunur. Bu, gen ardıcıllığı adlanan bir prosesi əhatə edir. Bu o deməkdir ki, genin hər bir hissəsində hər hansı bir dəyişiklik və ya mutasiya olub-olmadığını görmək üçün müayinə aparılır.

Bu "(PTEN)" testi çox dəqiqdir. Əgər həkiminiz "(PTEN)" gen mutasiyası aşkar edərsə, sizdə "(BRRS)" olduğunu 100% əminliklə təsdiqləyə bilər. Lakin, "(BRRS)" simptomları olan insanların yalnız 60%-də aşkar edilə bilən gen mutasiyası var. Bu o deməkdir ki, "(BRRS)" simptomları olan insanların təxminən 40%-də normal test nəticələri ola bilər. "(PTEN)" üçün testdən keçmək istəyirsinizsə, həkiminizlə danışın.

'(BRRS)' necə müalicə olunur?

"(BRRS)" üçün spesifik bir müalicə yoxdur. Bunun əvəzinə, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromunun müalicəsi özünəməxsus simptomlarınızın və əlamətlərinizin idarə olunmasını əhatə edir.

BRRS xəstələri, simptomları olub-olmamasından asılı olmayaraq, müxtəlif xərçəng növləri üçün müntəzəm müayinələrdən keçməlidirlər. Həkimlər PTEN gen mutasiyası diaqnozu qoyulmuş insanların Kouden sindromu üçün müayinə qaydalarına əməl etmələrini tövsiyə edirlər. Buraya aşağıdakı xərçəng növləri üçün müayinələr daxildir:

• Döş xərçəngi
• Uşaqlıq xərçəngi
• Tiroid xərçəngi
• Böyrək xərçəngi

Genetik məsləhət BRRS xəstələri üçün çox faydalıdır. BRRS simptomları göstərməyən ailə üzvləri də xərçəng müayinəsi qaydalarına əməl edib-etməmələrini müəyyən etmək üçün PTEN geninə görə testdən keçirilməlidir.

`(BRRS)` üçün Müşahidə Təlimatları

Hər bir xərçəng növü üçün, o cümlədən testə nə vaxt başlamaq lazım olduğuna dair xüsusi nəzarət qaydaları mövcuddur. Bütün xərçənglər diaqnoz qoyulduğu anda testə başlamır - bu, şəxsin diaqnoz qoyulduğu yaşdan asılıdır.

18 yaşdan kiçik insanlar üçün həkimlər aşağıdakıları tövsiyə edə bilərlər:

• 7 yaşından etibarən illik tiroid ultrasəsi .
• Dəri müayinəsi ilə yanaşı illik fiziki müayinə.
• Nevroloji inkişaf qiymətləndirməsi .
• Bağırsaq hamartomalarını erkən mərhələdə aşkar etmək üçün illik hemoglobin testi tələb olunur.

BRRS-in qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, BRRS-in qarşısını almaq mümkün deyil. Bu, gen mutasiyası nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. BRRS olan insanlar genetik məsləhət ala bilərlər. Bu, onlara səhiyyə və uşaq sahibi olmaq barədə məlumatlı qərarlar qəbul etməyə kömək edə bilər.

Əgər məndə "(BRRS)" varsa, nə gözləyə bilərəm?

BRRS-li bir insanın proqnozu insandan insana çox dəyişir. Bəzi insanlarda az simptom və əlamət ola bilər, digərlərində isə az simptom və ya heç bir simptom olmaya bilər. BRRS-li insanlar üçün ümumi həyat keyfiyyətlərini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək bir çox idarəetmə variantı mövcuddur. Nümunələrə fizioterapiya və nitq terapiyası daxildir.

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, "(BRRS)" diaqnozu qoyulmuş insanlar müxtəlif xərçəng növləri üçün mütəmadi olaraq müayinədən keçməlidirlər. Müayinəyə nə vaxt başlamalı və nə qədər tez-tez müayinədən keçməli olduğunuzu həkiminizdən soruşun.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindromu və Ömür Gözləməsi

Tədqiqatçılar hələ də BRRS-li insanların orta ömür müddətini müəyyən etməyiblər. Əslində, BRRS-li insanların ömür müddətinin daha qısa olduğuna dair heç bir dəlil yoxdur. Bununla belə, BRRS-li insanlar gənc yaşda müəyyən xərçəng növlərinə tutulma riski altındadırlar. Bu səbəbdən bəzi insanlar xərçəng səbəbindən daha qısa ömür sürə bilərlər.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Əgər yaxın ailə üzvlərinizdə (məsələn, bacı-qardaşlar, valideynlər və ya uşaqlar) "(BRRS)" varsa, həkiminizdən "(PTEN)" genetik testi barədə soruşmalısınız. "(PTEN)" testi sizdə "(PTEN)" gen mutasiyasının olub-olmadığını və müəyyən xərçəng növləri üçün müntəzəm olaraq müayinədən keçməyiniz lazım olub-olmadığını müəyyən edə bilər.

Əgər sizə və ya uşağınıza BRRS diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz simptomlarınızı idarə etmək və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmaq üçün sizinlə birlikdə işləyəcək. Onlar həmçinin sizə nə qədər tez-tez xərçəng müayinəsindən keçməli olduğunuzu da deyəcəklər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər sizə və ya yaxınlarınıza BRRS diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Məndə və ya uşağımda aşkar edilə bilən "(PTEN)" gen mutasiyası varmı?
• Hər hansı bir aşkar simptom və əlamət varmı?
• Genetik testdən keçməliyəmmi?
• Yaxın ailə üzvlərim də genetik testdən keçməlidirmi?
• Bu, ailə planlamasına necə təsir edir?
• Hansı müalicə və ya idarəetmə variantlarını tövsiyə edirsiniz?
• Xərçəng müayinəsindən nə qədər tez-tez keçməliyəm?

Evə Aparmaq Mesajı

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS), PTEN geninizdəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir bir genetik vəziyyətdir. Simptomlar çox fərqli ola bilər və yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər. BRRS üçün spesifik bir müalicə yoxdur, lakin əsas müalicə simptomların idarə olunmasıdır. BRRS olan insanların döş, uşaqlıq, tiroid və böyrək xərçəngi də daxil olmaqla müəyyən xərçəng növləri üçün müntəzəm müayinədən keçməsi vacibdir.

Bu cür diaqnoz qoyulduqda yaranan emosiyaların öhdəsindən gəlmək üçün məsləhətçi və ya sosial işçi ilə danışmaq çox faydalı ola bilər. Həmçinin oxşar təcrübələr keçirmiş digər insanlarla tanış olmaq üçün yerli və ya onlayn dəstək qrupuna qoşula bilərsiniz. Narahat olmayın, siz tək deyilsiniz. Müvafiq tibbi məsləhət və dəstək ilə bu vəziyyəti idarə edə və yaxşı bir həyat yaşaya bilərsiniz.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba Sindromu, BRRS, PTEN geni, hamartoma, genetik pozğunluq, xərçəng riski, makrosefaliya, inkişaf gecikməsi, genetik xəstəlik, xərçəng riski, inkişaf gecikməsi