Heç bəzi insanların hətta kiçik bir cızıqdan və ya sadə bir göyərmədən belə güclü qanaxma keçirdiyini, yaxud göyərmələrin asanlıqla əmələ gəldiyini və sağalması uzun çəkdiyini görmüsünüzmü? Bəzən bu, haqqında çox eşitmədiyimiz, lakin bilməyimiz çox vacib olan bir vəziyyətlə bağlı ola bilər. Belə vəziyyətlərdən biri Bernard-Sulier sindromu və ya qısaca "(BSS)"-dir. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq.
Bernard-Sulye Sindromu (BSS) nədir?
Sadə dillə desək, Bernard-Sulye Sindromu (BSS) çox nadir bir vəziyyətdir. Bu zaman bədənimizdə qan laxtalanma prosesi pozulur, yəni zədələndikdə qanaxma dayanır. Təsəvvür edin ki, əlinizdə kiçik bir yara var. Bir müddət sonra qanaxma dayanır, elə deyilmi? Buna qanımızdakı kiçik bir hüceyrə növü olan trombositlər və qanın maye hissəsi olan plazma kömək edir.
Bernard-Sulye Sindromu (BSS) olan bir insanın trombositləri normaldan daha azdır. Həkimlər bu vəziyyəti trombositopeniya adlandırırlar. Həmçinin, mövcud olan trombositlər normal trombositlərdən daha böyükdür. Beləliklə, bu səbəblərə görə BSS olan insanlarda asanlıqla qanaxma və göyərmə olur.
Bu vəziyyət nə qədər nadirdir?
Bu, əslində çox, çox nadir bir vəziyyətdir. Tibb mütəxəssislərinin fikrincə, bu vəziyyət dünyada milyon insandan yalnız birinə təsir edir. Bu o deməkdir ki, hətta Şri-Lankada belə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən çox az insan var.
Bernard-Sulye Sindromunun (BSS) simptomları hansılardır?
Çox vaxt BSS olan körpələrdə bu simptomlar həyatın erkən mərhələlərində özünü göstərməyə başlayır. Sizdə və ya tanıdığınız birində bunlardan hər hansı birinin olub olmadığını yoxlayın:
- Asanlıqla göyərmə əmələ gəlir və sağalması uzun müddət çəkir: Hətta stuldakı adi bir qabarıqlıq belə böyük bir göyərmə yarada bilər. Həmin göyərmənin sağalması həftələrlə çəkə bilər.
- Kiçik kəsik və yaralardan belə şiddətli qanaxma: İstər qırxarkən kiçik bir kəsik alsanız, istərsə də tərəvəz doğrayarkən əlinizi bıçaqla kəssəniz, qanaxmanı dayandırmaq çətindir.
- Tez-tez burun qanaması: Bəzi insanlar buna "(burun qanaması)" deyirlər. Əgər səbəbsiz yerə tez-tez burnunuz qanaması varsa, bu da bir simptomdur.
- Dəri altında qanaxma: Bunlar dərinin səthində kiçik qırmızı və ya bənövşəyi nöqtələr kimi görünür. Həkimlər bunları "petexiyalar" adlandırırlar.
- Qadınlarda menstruasiya zamanı güclü qanaxma: Əgər qanaxma adi haldan bir neçə gün daha uzun davam edərsə və ya çoxdursa (menorragiya), bu da narahatlıq doğurur.
Bu simptomlardan bir və ya ikisinin olmasından qorxmayın, amma davam edərsə, həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır.
Bernard-Sulier sindromuna (BSS) səbəb olan nədir?
Bu, ən vacib məqamdır. `(BSS)` genetik bir xəstəlikdir.Yəni, genlərimizdəki dəyişiklik (mutasiya) səbəbindən doğulduğumuz zaman meydana gələn bir vəziyyət. Bu, irsi bir vəziyyətdir , yəni uşaqlar bu genetik dəyişikliyi valideynlərindən miras ala bilərlər.
Bu vəziyyət (BSS), xüsusən də 'GP1BA`, 'GP1BB` və ya 'GP9' genlərindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bütün bu genlər bədənimizdəki qan laxtalanma prosesi üçün çox vacibdir. Buna görə də, bu genlərlə bağlı problem olduqda, qan laxtalanması düzgün şəkildə baş vermir.
Bernard-Sulye Sindromunun (BSS) olub olmadığını necə bilirsiniz?
Əgər bu simptomlar sizdə varsa, həkim onları gördükdə ilk növbədə sizə ətraflı sual verəcək. Daha sonra vəziyyəti təsdiqləmək üçün bir neçə qan analizi təyin edəcək.
- Trombosit sayı testi: Bu test qanınızdakı trombositlərin sayını və onların az olub olmadığını yoxlayır.
- Gen mutasiya testləri: Bu testlər əvvəllər qeyd olunan `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` genlərində `(BSS)`-ə səbəb olan mutasiyaların olub-olmadığını aşkar edə bilər.
- Trombositlərin mikroskopik müayinəsi: Trombositlərin qeyri-adi dərəcədə böyük olub olmadığını görmək üçün qanınızdan bir nümunə götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.
- Trombosit axını sitometriyası: Mürəkkəb bir adı olsa da, bu test trombositlərin səthində `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` adlanan qlikoproteinlərin miqdarını ölçür. Əgər bunlar aşağıdırsa, bu, `(BSS)` əlamətidir.
Bu testlərin nəticələrinə əsasən həkim sizə BSS-in olub-olmadığını dəqiq şəkildə deyəcək.
Bernard-Soulier sindromunun (BSS) müalicəsi hansılardır?
BSS genetik bir xəstəlik olduğundan, hazırda onun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq və yarana biləcək digər ağırlaşmaları minimuma endirmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Müalicə əsasən buna yönəlib.
Qanamanı minimuma endirmək üçün edə biləcəyiniz şeylər:
Bunlar gündəlik həyatınıza əlavə edə biləcəyiniz sadə, lakin çox vacib şeylərdir.
- Qanaxma riskini artıran dərmanlardan çəkinin: Qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar (QSİƏP), aspirin və bəzi antihistaminiklər kimi bəzi ağrıkəsicilər qanaxma riskini artıra bilər. Buna görə də, həkimə müraciət etmədən bu dərmanları qəbul etməyin.
- Dişlərinizi fırçalayarkən yumşaq tüklü diş fırçasından istifadə edin: Bu, diş ətlərinin qanamasını azalda bilər.
- Burundan qanaxmanın qarşısını almağın düzgün yolunu öyrənin: həkiminizdən burnunuzu və başınızı necə tutacağınız barədə soruşun.
- Müəyyən qidaları və içkiləri məhdudlaşdırın: Spirtli içkilər və rafinə edilmiş şəkərlər trombosit sayına təsir göstərə bilər, ona görə də onları mümkün qədər məhdudlaşdırmaq yaxşıdır.
- 24 saat təcili yardım təklif edən bir mərkəzdə qeydiyyatdan keçin: Bu, ağır qanaxma kimi təcili vəziyyətdə tez bir zamanda müalicə almağınıza kömək edəcək.
- Dəmir çatışmazlığınız varsa, dəmir əlavələri qəbul edin: Tez-tez qanaxma dəmir çatışmazlığına səbəb ola bilər. Həkiminizin göstərişi ilə dəmir tabletləri qəbul edin.
- Tibbi şəxsiyyəti təsdiq edən bilərzik və ya etiket taxın: Təcili hallarda "(BSS)" olduğunuzu açıq şəkildə göstərən bilərzik və ya etiket taxmaq çox vacibdir.
Tibbi müalicə:
Bəzi hallarda, xüsusən də qəfil qanaxma hallarında və ya əməliyyata hazırlaşarkən həkimlər aşağıdakı kimi müalicə təyin edə bilərlər:
- Trombosit köçürülməsi: Bu, adətən qanaxma ilə bağlı təcili yardımın ilk müalicəsidir. Donordan alınan trombositlər venadaxili xətt vasitəsilə bədəninizə yeridilir. Bu trombositlər qanın laxtalanmasına kömək edir.
- Antifibrinolitik terapiya: Bunlar qan laxtalanmasına kömək edən dərmanlardır. Məsələn, eşitmiş ola biləcəyiniz traneksam turşusu da "Cyklokapron®" markası altında mövcuddur. Bu, qanaxmanın idarə olunmasına kömək edir.
Bernard-Sulier Sindromunun (BSS) qarşısını almaq mümkündürmü?
Təəssüf ki, BSS-in inkişafının qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir.
Lakin, ailənizdə kimdəsə BSS varsa və ya bu gen mutasiyasına yoluxduğunuzu düşünürsünüzsə, genetik test etməyi düşünə bilərsiniz. Genetik məsləhət almaq da vacibdir. Genetik məsləhətçi sizə vəziyyət haqqında daha çox məlumat verə və onu uşaqlarınıza ötürmə riskini izah edə bilər.
Bernard-Soulier Sindromu (BSS) ilə yaşayarkən nələrə diqqət yetirmək lazımdır?
BSS-li insanların əksəriyyəti normal həyat sürə bilir. Lakin zədə riskini azaltmaq üçün bir az daha diqqətli olmalıdırlar.
Məsələn, kontakt idman növlərindən uzaq durmaq daha yaxşıdır, çünki onlar zədə və ağır qanaxma riskini artırır.
Ümumi sağlamlığınızı qorumaq üçün mütəmadi olaraq ilkin tibbi yardım göstərən həkiminizə müraciət etmək də vacibdir. Əməliyyat keçirmisinizsə, əməliyyatı əvvəlcədən planlaşdırmaq və prosedurdan əvvəl trombosit köçürülməsi lazım ola bilər.
Əgər sizdə Bernard-Sulye Sindromu (BSS) varsa, həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?
Əgər sizdə (BSS) olduğunu düşünürsünüzsə və ya diaqnoz qoyulubsa, həkiminizə bu kimi suallar vermək çox faydalı olardı:
- Bernard-Sulier sindromunun ilk əlamətləri hansılardır?
- Bernard-Soulier sindromunun olub olmadığını dəqiq müəyyən etmək üçün hansı testləri etməliyəm?
- Bernard-Soulier sindromunun müalicə variantları hansılardır?
- Əgər Bernard-Sulier sindromum varsa, həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq üçün nə edə bilərəm?
- Bernard-Soulier sindromu olduğum üçün hansı fəaliyyətləri etməməliyəm?
- Uşaqlarımın Bernard-Sulier sindromunu məndən miras alma ehtimalı nə qədərdir?
Bu suallara əlavə olaraq, ağlınıza gələn hər hansı bir sual barədə həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.
Hamiləlik dövründə Bernard-Soulier sindromunun (BSS) olması körpə üçün risklidirmi?
Əgər hamiləsinizsə və BSS-dən əziyyət çəkirsinizsə, ixtisaslaşmış tibbi yardıma (yüksək riskli mamalıq və hematoloji yardım) ehtiyacınız olacaq. Trombosit sayınız və ümumi sağlamlığınız mütəmadi olaraq izlənilməlidir. Doğuş zamanı qanaxma riskini artıran müəyyən anesteziya növlərini tətbiq edə bilməyəcəksiniz.
Körpə doğulduqdan sonra belə, körpənin trombosit sayı müntəzəm olaraq yoxlanılmalıdır. Çünki körpənizin "(BSS)"-ə səbəb olan genetik mutasiyanın sizdən miras qalma ehtimalı var. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə danışmaq və lazımi addımları atmaq vacibdir.
Bernard-Sulye Sindromunun (BSS) yaratdığı əsas problem nədir?
Bir sözlə, "BSS"-in yaratdığı əsas problem qanın laxtalanma qabiliyyətinin olmamasıdır . Buna görə də həddindən artıq qanaxma və asanlıqla göyərmə ən çox rast gəlinən simptomlardır.
Bernard-Sulye Sindromuna (BSS) bənzər simptomlara hansı digər xəstəliklər səbəb olur?
Qanaxma problemlərinə və BSS-ə bənzər simptomlara səbəb olan bir neçə başqa vəziyyət də var. Bunları yalnız adla bilmək yaxşıdır:
- `Hemofiliya`
- `May-Hegglin anomaliyası`
- 'Saxlama hovuzu xəstəliyi'
- `Qlanzmann trombasteniyası`
- "Von Villebrand xəstəliyi"
Semptomlarınıza əsasən, yalnız bir həkim bu xəstəliklərdən hansının olduğunu dəqiq müəyyən edə bilər.
Son sözlərimiz
Bernard-Sulier Sindromu (BSS) valideynlərinizdən miras qalan çox nadir bir xəstəlikdir. Əgər bu xəstəlik sizdə varsa, qan laxtalanması ilə bağlı bəzi problemləriniz ola bilər. Lakin bu, normal həyat sürə bilməyəcəyiniz anlamına gəlmir. Ən əsası zədələnməyə səbəb ola biləcək riskli vəziyyətlərdən qaçınmaq və həmişə həkiminizin məsləhətinə əməl etməkdir.
Ailə həkiminizə müntəzəm olaraq müraciət edin. O, suallarınızı cavablandıra, bu vəziyyəti idarə etməyinizə kömək edə və ümumi sağlamlığınızı qorumaq üçün sizinlə birlikdə işləyə bilər. Qorxmayın, bu xəstəliklərlə yaşayarkən ən böyük güclü tərəflərimiz məlumatlılıq və qayğıdır.
Bernard -Sulye Sindromu, BSS, qan laxtalanması, trombositlər, həddindən artıq qanaxma, genetik xəstəliklər, göyərmələr
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න