Beta Talassemiyadan xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq!

Heç "talassemiya" adlanan xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə ailənizdə və ya dostlarınızda bu xəstəlik var. Əslində bu, qanımızla əlaqəli bir xəstəlikdir. Bu gün talassemiyanın əsas növlərindən biri olan Beta Talassemiya haqqında danışacağıq. Bu ad bir az mürəkkəb səslənsə də, bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Beta Talassemiya nədir?

Sadə dillə desək, beta talassemiya bədənimizin hemoglobini düzgün şəkildə istehsal edə bilmədiyi bir qan xəstəliyidir. İndi siz "Hemoglobin nədir?" deyə soruşa bilərsiniz. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrimizdə olan və çoxlu dəmir ehtiva edən bir proteindir. Əslində, qırmızı qan hüceyrələrinin əsas tərkib hissəsidir.

Bunu belə düşünün: hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrimizin oksigen daşımasına kömək edən bir vasitə kimidir. Bu qırmızı qan hüceyrələri oksigeni bədənin digər hüceyrələrinə və toxumalarına daşıyır. Beləliklə, hüceyrələrimiz bu oksigendən enerji istehsal etmək üçün istifadə edirlər.

Beta talassemiya talassemiyanın iki əsas növündən biridir. Bu zaman hemoglobin zülalımızdakı genlərdə bəzi dəyişikliklər (gen mutasiyaları), yəni kiçik bir səhv olur . Bu gen səhvi səbəbindən bədənimiz hemoglobindəki beta-qlobin zülalını düzgün şəkildə istehsal edə bilmir.

Beta talassemiya bədənimə necə təsir edir?

Bədənimizin beta-qlobin istehsalı azaldıqda, qırmızı qan hüceyrələrimiz zədələnir. Daha sonra bu zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələri qandan tez bir zamanda çıxarılır. İndi təsəvvür edin, itirilmiş qırmızı qan hüceyrələrini əvəz etmək üçün yeni qırmızı qan hüceyrələri istehsal olunmasa nə baş verir? Məhz bu zaman anemiya və ya qan çatışmazlığı inkişaf edir.

Anemiyanın simptomları bədən toxumalarımıza oksigen daşımaq üçün kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələrimiz olmadıqda ortaya çıxır. Sonra həmin toxumalar kifayət qədər oksigen almır. Beta talassemiya ilə müşayiət olunan anemiyanın simptomları, qırmızı qan hüceyrələrinin sayının nə qədər aşağı olmasından asılı olaraq yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər.

Beta talassemiya inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Beta talassemiya irsi keçən bir genetik xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, uşaqlar bu xəstəliklə əlaqəli gen qüsurunu valideynlərindən miras alırlar. Beta talassemiyası olan insanların əksəriyyəti Afrika, Aralıq dənizi regionu, Yaxın Şərq, Hindistan və Cənub-Şərqi Asiya kimi ölkələrdə yaşayır. Lakin, dünya üzrə miqrasiya səbəbindən beta talassemiyası xəstələri hazırda Şimali Avropa və Şimali Amerikada da qeydə alınır. Bu xəstəlik ölkəmiz Şri-Lankada da müşahidə olunur.

Beta talassemiya nə qədər yaygındır?

Talassemiyanın irsi anemiyanın əsas səbəbi olduğunu bilirdinizmi? Hər il minlərlə yeni beta talassemiya xəstəsi diaqnozu qoyulur. Lakin xoş xəbər budur ki , talassemiya gen qüsuru olan insanları müəyyən etmək üçün müayinələr kimi profilaktik tədbirlərin təkmilləşdirilməsi ilə yoluxma hallarının sayı müəyyən dərəcədə azalıb .

Beta talassemiyanın səbəbi nədir?

Beta talassemiyanın əsas səbəbi bədənimizdə beta-qlobin istehsalını məhdudlaşdıran genetik qüsurdur (mutasiya) . Artıq dediyimiz kimi, hemoglobin dörd zülal zəncirindən ibarətdir: iki alfa-qlobin zənciri və iki beta-qlobin zənciri. Alfa-qlobin zəncirindəki qüsurlar alfa talassemiyaya, beta-qlobin zəncirindəki qüsurlar isə beta talassemiyaya səbəb olur. Bu qlobin zəncirlərindən hər hansı biri çatışmazsa, qırmızı qan hüceyrələri zədələnir və məhv olur.

Beta talassemiya gen qüsurunu autosomal resessiv şəkildə miras alırsınız. Bu, hər iki bioloji valideyn qüsurlu genin bir nüsxəsini və normal genin bir nüsxəsini daşıdıqda baş verir. Beta talassemiyanın ən ağır formasında, qüsurlu genin bir nüsxəsini hər iki valideyndən miras alırsınız.

Lakin, çox nadir hallarda beta talassemiya yalnız bir qüsurlu beta-globin geninin miras alınması nəticəsində yarana bilər. Buna autosomal dominant model deyilir.

Beta talassemiyanın hansı növləri var?

Vəziyyətinizin şiddəti miras aldığınız qüsurlu genlərin sayından və qüsurun yerindən asılıdır. Bəzi gen qüsurları ümumiyyətlə beta-qlobinin istehsal olunmamasına səbəb olur ( beta-sıfır talassemiya adlanır). Digər qüsurlar isə çox az beta-qlobinin istehsal olunmasına səbəb olur ( beta-plus talassemiya adlanır).

Beta talassemiyanın bir neçə əsas növü var:

• Beta talassemiya böyük (Kuli anemiyası): Bu, beta talassemiyanın ən ağır formasıdır. Bu halda, hər iki beta-qlobin geninin olmaması və ya qüsurlu olması müşahidə olunur. Beta talassemiya böyük hal-hazırda "qan köçürülməsindən asılı talassemiya" adlanır, çünki bu xəstəliyə tutulmuş insanlar ömürlük qan köçürülməsinə ehtiyac duyurlar.
• Beta talassemiya intermedia: Bu, yüngül və orta dərəcəli anemiyaya səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə hər iki beta-qlobin geninin olmaması və ya qüsurlu olması mümkündür. Lakin, beta talassemiya intermedia olan insanların adətən ömürlərinin sonuna qədər qan verməsinə ehtiyac yoxdur.
• Beta talassemiya minor (beta talassemiya əlaməti kimi də tanınır): Bu, tez-tez yüngül anemiyaya səbəb olan bir vəziyyətdir. Yalnız bir beta-qlobin geni çatışmır və ya qüsurludur. Beta talassemiya minor olan bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər.

Beta talassemiyanın simptomları hansılardır?

Semptomlarınız beta talassemiyanızın nə qədər ağır olduğundan asılı olacaq. Məsələn, kiçik beta talassemiyası olan bir şəxsdə asemptomatik ola bilər və ya çox yüngül anemiya ola bilər. Beta talassemiyası aralıq və xüsusilə böyük beta talassemiyası olan insanlarda orta və ya daha ağır simptomlar ola bilər.

Yüngül simptomlar

Beta talassemiya minor (beta talassemiya xüsusiyyəti) adətən aşağıdakı kimi yüngül anemiya simptomları ilə əlaqələndirilir:

• Tez-tez yorğunluq .
• Başgicəllənmə və ya zəiflik .
• Tez-tez baş ağrıları .
• Solğun dəri .

Orta və ağır simptomlar

Ən ağır simptomlar beta talassemiya major ilə əlaqələndirilir. Vəziyyətinizin şiddətindən asılı olaraq, bu simptomlardan bəziləri beta talassemiya intermedia olan insanlarda da mövcud ola bilər. Daha yüngül simptomlara əlavə olaraq, aşağıdakılarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Məşq zamanı nəfəs almaqda çətinlik .
• Ürək döyüntüsünün artması ( ürək döyüntüsü ).
• Dərinin və ya göz ağlarının saralması ( sarılıq ).
• Tünd və ya çay rəngli sidik.
• Yavaş böyümə və ya gecikmiş inkişaf.
• Qarın şişkinliyi .
• Qolların, ayaqların və üzün sümüklərinin zəifləməsi və ya deformasiyası .

Orta və ya ağır beta talassemiyası olan körpələr xüsusilə narahat ola bilər və tez-tez infeksiyalara yoluxa bilərlər.

Beta talassemiya necə diaqnoz qoyulur?

Beta talassemiyası çox vaxt uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Ən ağır forması olan beta talassemiya böyük, 2 yaşından əvvəl, yəni erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Həkiminiz simptomlarınıza və qan analizinizin nəticələrinə əsasən beta talassemiya diaqnozu qoyacaq.

Diaqnostik testlər hansılardır?

Həkiminiz sadə bir qan nümunəsi götürərək və analiz edərək beta talassemiya diaqnozu qoyacaq. Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ümumi Qan Sayımı (ÜQS): ÜQS testi qırmızı qan hüceyrələriniz də daxil olmaqla qan hüceyrələriniz haqqında məlumat verir. Bu test, qırmızı qan hüceyrələrinizin sayının az olub-olmadığını, normaldan kiçik olub-olmadığını, qəribə formada olub-olmadığını və ya solğun (açıq qırmızı) olub olmadığını göstərə bilər. Bu simptomlar talassemiyanın əlamətləri ola bilər.
• Retikulosit sayı: Yetişməmiş qırmızı qan hüceyrələrinə retikulositlər deyilir. Retikulosit sayının aşağı olması bədəninizin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməməsi deməkdir. Lakin, böyük talassemiyada retikulosit sayı adətən yüksək olur. Bunun səbəbi, bədəninizin anormal hemoglobinli qırmızı qan hüceyrələrinin məhvini kompensasiya etmək üçün daha çox qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməyə çalışmasıdır.
• Molekulyar genetik test: Bu test həkiminizə hemoglobininizi yaxından araşdırmağa və beta talassemiya ilə əlaqəli genetik qüsuru müəyyən etməyə imkan verir.
• Hemoglobin elektroforezi: Bu test qanınızdakı müxtəlif növ hemoglobin zülallarını ölçür. Beta talassemiyada bəzi növ hemoglobin zülalları artır, digərləri isə azalır.

Əgər doğulmamış körpənizin qüsurlu geni miras aldığına dair şübhə varsa, həkiminiz hamiləlik dövründə Xorionik Villus Nümunəsi (CVS) və ya Amniosentez adlı bir test apara bilər. CVS, genetik qüsurun əlamətlərini axtarmaq üçün plasentanın bir hissəsini müayinə edir. Plasenta, hamiləlik dövründə sizə və körpənizə qida maddələri mübadiləsinə kömək edən orqandır. Amniosentez, beta talassemiya əlamətlərini axtarmaq üçün körpənizin ətrafındakı mayeni müayinə edir.

Beta talassemiya necə müalicə olunur?

Çox vaxt müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət bir tibbi heyətlə işləməli olacaqsınız. Xüsusilə qanla əlaqəli xəstəlikləri müalicə edən bir mütəxəssis, hematoloqla işləmək vacibdir.

Müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Qan köçürmələri: Beta talassemiyası ağır olan bir insanın tez-tez (bəlkə də hər iki həftədən bir) qan verməsi lazım ola bilər. Bu proses zamanı siz donordan qan alırsınız. Bu qan donorluğundan əldə edilən qırmızı qan hüceyrələri oksigeni bədənin hər yerindəki toxumalara daşımağa kömək edir.
• Dəmir xelat terapiyası: Dəmir oksigen daşımağa kömək edən hemoglobin zülalının vacib bir hissəsidir. Lakin, həddindən artıq dəmir zərərli ola bilər. Dəmir xelat terapiyası dəmir həddindən artıq yüklənməsinin qarşısını ala bilər.
• Fol turşusu əlavələri: Fol turşusu bədəninizin qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsinə kömək edə bilər. Əgər kiçik beta talassemiyanız varsa, həkiminiz bu əlavəni tövsiyə edə bilər. Vəziyyətiniz ağırdırsa, müntəzəm olaraq qan verməklə yanaşı, fol turşusu qəbul etməyiniz lazım ola bilər.
• Luspatercept: Əgər sizdə ağır talassemiya varsa, bədəninizin daha çox qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməsinə kömək etmək üçün hər üç həftədən bir sizə luspatercept adlanan inyeksiya vurula bilər. Luspatercept qan verən beta talassemiya xəstələrində anemiyanın azaldılmasına kömək edir.
• Sümük iliyi və kök hüceyrə transplantasiyası:Siz donordan sümük iliyi kök hüceyrələri ala bilərsiniz. Bu kök hüceyrələr sonradan qırmızı qan hüceyrələrinə çevrilir. Beta talassemiya sümük iliyi kök hüceyrələrinizi sağlam donordan alınan kök hüceyrələrlə əvəz etməklə müalicə edilə bilər. Lakin, uyğun donor tapmaq çətindir. Həmçinin, bu tip transplantasiya yüksək riskli prosedur hesab olunur.

Müalicənin ağırlaşmaları və ya yan təsirləri hansılardır?

Qan donorluğunun ən çox görülən ağırlaşması dəmir həddindən artıq yüklənməsidir . Qan donorluğu etdiyiniz zaman bədəniniz əlavə qırmızı qan hüceyrələri və dəmir alır. Dəfələrlə qan donorluğu etdiyiniz zaman bu artıq dəmir toplana və qaraciyər, ürək və mədəaltı vəzi kimi həyati əhəmiyyətli orqanlara zərər verə bilər. Əgər tez-tez qan donorluğu edirsinizsə, bədəninizdən artıq dəmiri çıxarmaq üçün dəmir xelatasiya terapiyasını nə qədər tez-tez qəbul etməli olduğunuz barədə həkiminizlə danışın.

Beta talassemiya inkişaf riskini necə azaltmaq olar?

Beta talassemiya ilə əlaqəli gen qüsurunu miras alma riskini azalda bilməzsiniz. Bununla belə, uşağınızın onu miras almasının qarşısını ala bilərsiniz. Əgər siz və ya partnyorunuz bu gen qüsurunun daşıyıcısı olmaq riski altındasınızsa və uşaq sahibi olmağı ümid edirsinizsə, beta talassemiya üçün müayinədən keçmək barədə həkiminizlə danışın.

Beta talassemiya müalicə edilə bilərmi?

Beta talassemiyanın yeganə müalicəsi uyğun donordan sümük iliyi və kök hüceyrə transplantasiyasıdır . Lakin, uyğun donor tapmaq çox vaxt çətindir. Hətta ailə üzvləri belə uyğun donor hesab olunmaya bilər.

Tədqiqatçılar hazırda beta talassemiya üçün digər müalicə üsullarını, məsələn, qüsurlu genlərin sağlam genlərlə əvəz edilməsini ( gen terapiyası ) öyrənirlər. Bu iş hələ ilkin mərhələdədir.

Beta talassemiyası olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Beta talassemiya müalicə edilə bilən bir xəstəlikdir . Beta talassemiyanın yüngül və orta dərəcəli formaları, məsələn, minor və intermedia olan insanlar, həkimlərinin müalicə təlimatlarına əməl etsələr, normal ömür gözləyə bilərlər. Lakin, beta talassemiya böyük növü onların ömür müddətini qısalda bilər. Bu vəziyyətdə ölümün ən çox yayılmış səbəbi dəmir həddindən artıq yüklənməsindən qaynaqlanan ürək çatışmazlığıdır .

Vəziyyətinizin şiddətinə əsasən proqnozunuz barədə həkiminizlə danışın.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizdən qan analizləri və müalicələrini nə qədər tez-tez etməli olduğunuzu və vəziyyətinizi idarə etmək üçün həyat tərzində hansı dəyişikliklər etməli olduğunuzu soruşun.

Verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Məndə hansı növ beta talassemiya var?
• Vəziyyətimi idarə etmək üçün hansı müalicəyə ehtiyacım olacaq?
• Müalicədən sonra yarana biləcək ağırlaşmaların riskini necə azaltmaq olar?
• Vəziyyətimi izləmək üçün nə qədər tez-tez qan analizi verməliyəm?
• Hansı qan testləri verəcəyəm?
• Vəziyyətimi idarə etmək üçün həyat tərzimdə hansı dəyişikliklər etməliyəm (məsələn, pəhriz, idman)?
• Mən kök hüceyrə transplantasiyası üçün namizədəmmi?
• Uşaqlarımın da beta talassemiya xəstəliyinə tutulma ehtimalı nə qədərdir?

Beta talassemiyanı necə keçirməyiniz vəziyyətinizin nə qədər ağır olduğundan asılıdır. Beta talassemiyanın növündən asılı olmayaraq, talassemiyanın diaqnozu və müalicəsində təcrübəli mütəxəssislərlə işləmək vacibdir.

Düzgün müalicə anemiyanın qarşısını ala və dəmir həddindən artıq yüklənməsi kimi ağırlaşmaların riskini azalda bilər.

Vəziyyətinizi yaxından izləyən və fərdiləşdirilmiş qayğı planı təqdim edən bir səhiyyə qrupu ilə işləmək, proqnozunuzu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Beta Talassemiya qorxmaq lazım deyil, amma düzgün idarə olunmalı bir vəziyyətdir . Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu vəziyyət varsa, düzgün tibbi məsləhətlərə əməl etmək, lazımi testləri və müalicəni almaq çox vacibdir . Unutmayın ki, tək deyilsiniz və sizə kömək edə biləcək həkimlər və səhiyyə işçiləri var. Buna görə də hər hansı bir sualınız varsa, onlarla danışmaqdan çəkinməyin. Ümid edirik ki, bu məlumat sizə sağlam həyat sürməyə kömək edəcək!

Beta talassemiya, talassemiya, anemiya, hemoglobin, genetik mutasiyalar, qan donorluğu, dəmir həddindən artıq yüklənməsi