Körpənizin göz qapaqlarında bu cür dəyişiklik varmı? Gəlin (Blefarofimoz Sindromu) haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən kiçik körpələrin göz qapaqlarının qəribə bir şəkildə yerləşdiyini görmüş ola bilərsiniz. Ola bilsin ki, gözlərin açılması kiçikdir və ya göz qapaqları sallanıb. Bu kimi bir şey görmək bir ana olaraq sizi bir az qorxuda bilər. Belə anlarda, bəhs edəcəyimiz bu vəziyyətdən, yəni Blefarofimoz Sindromundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Blefarofimoz Sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Bu, göz qapaqlarınızın formalaşmasına təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Bir düşünün, göz qapaqlarımız gözü qoruyan ən vacib hissədir. Beləliklə, bu sindromlu bir insanın gözlərinin açılması, yəni gözlər arasındakı boşluq normal bir insandan daha dardır . Həmçinin, yuxarı göz qapağı sallanmış göz qapaqlarına bənzəyir. Başqa bir şey isə gözün içərisində, yəni burun tərəfində, aşağı göz qapağından yuxarı göz qapağına qədər kiçik bir dəri qatı görə bilərsiniz.

Bunun səbəbi "FOXL2" adlanan gendə baş verən dəyişiklik və ya həkimlərin dediyi kimi , mutasiyadır . Digər vacib məqam isə bu "Blefarofimoz Sindromu" olan qadınların yumurtalıqlarının da təsirlənə bilməsidir.

Həkimlərin bunun üçün istifadə etdiyi başqa bir uzun ad var, bu da "Blefarofimoz, Ptoz, Epikantus İnversus Sindromu". Buna qısaca "BPES" də deyilir. Bəziləri buna "kiçik göz açma sindromu" da deyə bilər. Bu , anadangəlmə bir vəziyyətdir , yəni körpə doğuş zamanı bu simptomları görə bilir.

"Blefarofimoz" sözü "bleph-a-ro-phi-mo-sis" kimi tələffüz olunur. Bir az mürəkkəb səslənir, elə deyilmi? Amma bu problem deyil, sadəlik üçün sadəcə "BPES" deyək.

Bunun növləri varmı? (BPES növləri)

Bəli, bu “BPES”-lərin iki əsas növü var. Bunlar I Tip və II Tipdir .

Hər iki növün bəzi ortaq xüsusiyyətləri var:

• Normaldan kiçik göz dəlikləri (blefarofimoz) .
• Göz qapaqlarının sallanması (ptozis) .
• Gözlər normaldan daha aralıda yerləşir (telecanthus) .
• Aşağı göz qapağının daxili tərəfində, yəni buruna doğru yuxarıya doğru qatlanan dəri qatı (epicanthus inversus) .

İndi isə bu iki növ arasındakı spesifik fərqlərin nə olduğunu görək.

BPES Tip I

Əgər sizdə BPES I tipi varsa, bu , İlkin Yumurtalıq Çatışmazlığı (İYÇ) adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər. Bəzi insanlar bunu "vaxtından əvvəl yumurtalıq çatışmazlığı" da adlandırırlar. Sadə dillə desək, bu, qadının yumurtalıqlarının gözlənilən vaxtdan əvvəl fəaliyyətini dayandırmasıdır.

BPES Tip II (BPES Tip II)

Amma əgər sizdə BPES II tip varsa, bu, bədəninizdə başqa heç bir sistem problemi yaratmır, yəni bütün bədəni təsir edən digər ciddi problemlərə səbəb olmur. Əsasən müşahidə olunan yeganə simptomlar gözlərlə əlaqəli simptomlardır.

Blefarofimoz sindromu nə qədər yaygındır?

Dünya miqyasında bu "Blefarofimoz Sindromu" təxminən 50.000 doğuşdan 1-də müşahidə olunur. Bu o deməkdir ki, bu, olduqca nadir bir vəziyyətdir.

Blefarofimoz sindromunun əlamətləri və simptomları hansılardır?

Bu "Blefarofimoz Sindromu"nun simptomları əsasən gözlərinizin görünüşünə təsir edir. Daha əvvəl bəhs etdiyimiz dörd əsas simptomu yadınızda saxlayın:

• Kiçik göz dəlikləri.
• Sallanmış göz qapaqları ( Ptozis ).
• Geniş şəkildə qurulmuş gözlər (Telecanthus).
• Daxili alt göz qapaqlarında qatlanan dəri qatı (Qatlanan daxili alt göz qapaqları - Epicanthus Inversus).

Təsəvvür edin, bu simptomlar körpənin üzünün görünüşünü bir az dəyişə bilər. Valideynlərin bunu görəndə narahat olmaları normaldır. Amma narahat olmayın, bununla bağlı edilə biləcək şeylər var.

Bu əsas xüsusiyyətlərə əlavə olaraq, digər xüsusiyyətləri də görmək olar:

• Ektropion (göz almasının xarici tərəfə çevrilməsi).
• "Çapraz gözlər" kimi də tanınan strabismus , gözlərin çarpazlaşdığı bir vəziyyətdir.
• Görmə qabiliyyətini maneə törədən sallanmış göz qapağının səbəb olduğu ambliopiya . Daha dəqiq desək, göz qapağı görmə qabiliyyətini maneə törədir.
• Daralmış qulaqlar , həmçinin "fincan qulaqları" və ya "lop qulaqları" kimi də tanınır, qulaq məmələrinin kənarlarının qırışmış və ya qatlanmış ola biləcəyi deməkdir.
• Aşağı qurulmuş qulaqlar.
• Geniş burun körpüsü.
• Burun və yuxarı dodaq arasındakı boşluq normaldan daha kiçikdir.
• I tipli insanlarda ilkin yumurtalıq çatışmazlığı (İYÇ) olur.

Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir? (Blefarofimoz sindromuna səbəb olan nədir?)

Bu "Blefarofimoz Sindromu"nun əsas səbəbi "FOXL2" adlı gendə variasiya və ya mutasiyadır . Bu , autosomal dominant şəkildə genlər vasitəsilə ötürülür.

Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki , hətta yalnız bir valideyndə bu dəyişdirilmiş (mutasiya olunmuş) genə sahib olsa belə, uşaq onu miras ala bilər.Lakin bəzi insanlarda bu xəstəlik ilk dəfə valideynlərindən miras qalmadan inkişaf edə bilər. Belə hallarda həkimlər bunun "təzə" və ya yeni bir genetik mutasiya olduğunu, yəni təsirlənmiş valideyndən miras qalmadığını söyləyirlər.

Bunun nəticəsində yarana biləcək digər problemlər (Blefarofimoz sindromunun ağırlaşmaları hansılardır?)

Blefarofimoz görmə qabiliyyətinizə təsir göstərə bilər. Uzaqdan və ya yaxından görmə itkisinə səbəb ola biləcək refraksiya xətalarının inkişaf riski artır.

Xüsusilə, ağır ptozisli ( tənbəl göz adlanan bir vəziyyət) körpələrdə və kiçik uşaqlarda ambliopiya adlanan bir vəziyyət inkişaf edə bilər . Bunun səbəbi, göz qapaqlarının görmə qabiliyyətini bloklaması və beynin həmin gözdən siqnalları qəbul etməsinə mane olmasıdır. Bu, vaxtında müalicə edilməzsə, həmin gözdə görmə daimi olaraq pozula bilər.

Bu necə diaqnoz qoyulur? (Blefarofimoz sindromu necə diaqnoz qoyulur?)

Həkiminiz əvvəllər müzakirə etdiyimiz dörd əsas klinik əlaməti görüb göz müayinəsi apardıqdan sonra Blefarofimoz Sindromundan şübhələnə bilər. Göz mütəxəssisi bu testlərin bəzilərini və ya hamısını apara bilər:

• Görmə itiliyi testi: Bu test sizdən cədvəldəki hərfləri oxumağı xahiş etməyi əhatə edir. Bu test həkiminizə yaxından və ya uzaqdan görmə kimi refraksiya xətalarınızın olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Tənbəl göz (ambliopiya) və strabismus üçün testlər.
• Reproduktiv hormon səviyyələri üçün qan testləri (xüsusilə I tip şübhələnirsə).
• Genetik testlər : Bu, 'FOXL2' genində mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır? (Blefarofimoz sindromu necə müalicə olunur?)

Blefarofimoz Sindromu adətən uşaqlıqda cərrahi yolla müalicə olunur. 3-5 yaş arası epikantus inversus (daxili göz qapağı dərisinin qatlanması) və telekantus (bir-birindən uzaqda yerləşən gözlər) adlanan vəziyyətlərin düzəldilməsi üçün əməliyyat aparılır. Daha sonra, təxminən bir il sonra cərrah sallanmış göz qapağını (ptozis) düzəltmək üçün başqa bir əməliyyat həyata keçirir. Bəzən bütün bu əməliyyatlar eyni vaxtda edilə bilər, lakin bu, daha az yaygındır.

Bu əməliyyatlar yalnız gözlərin görünüşünü yaxşılaşdırmaq üçün deyil, həm də uşağın görmə qabiliyyətinin inkişafına kömək etmək üçün həyata keçirilir. Çünki göz qapaqları bağlı olarsa, görmə qabiliyyəti düzgün inkişaf etməyəcək.

Əgər sizdə BPES I tipi, yəni Birincili Yumurtalıq Çatışmazlığı varsa, həkiminiz hormon əvəzedici terapiya , xüsusən də estrogen əlavələri təklif edə bilər. Lakin, bu müalicələrin sonsuzluğu həll etmədiyini unutmamaq vacibdir. Bunu reproduktiv sağlamlıq mütəxəssisi ilə müzakirə etməlisiniz.

Bunun baş verməsinin qarşısını almağın bir yolu varmı? (Blefarofimoz sindromunun inkişaf riskini necə azalda bilərəm?)

Blefarofimoz Sindromunun qarşısını almağın konkret bir yolu yoxdur , çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Lakin, ailənizdə kimdəsə bu sindrom varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirmək yaxşı bir fikirdir. Bu yolla, bu barədə daha çox məlumat əldə edə və uşağınızın onu miras alma riski barədə danışa bilərsiniz.

Blefarofimoz sindromum varsa, nə gözləyə bilərəm?

Əgər sizdə Blefarofimoz Sindromu varsa, mütəmadi olaraq göz müayinələrindən keçməlisiniz . Bu, görmə qabiliyyətinizin sağlam olub olmadığını və başqa problemlərin olub olmadığını yoxlamağa kömək edə bilər.

Əgər I tipiniz varsa, hormon və sonsuzluq problemləri ilə bağlı endokrinoloq və ya reproduktiv sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmalısınız.

Blefarofimoz Sindromu müalicə edilə bilər, lakin müalicə edilə bilməz. Yəni, cərrahiyyə müəyyən dərəcədə gözlərin görünüşünü və funksiyasını bərpa edə bilsə də, əsas genetik səbəbi dəyişdirə bilməz.

Səhiyyə xidməti göstərən şəxsə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə bu kimi suallar vermək yaxşı olar:

• Gözlərimi nə qədər tez-tez yoxlatdırmalıyam?
• Genetik məsləhətləşməni tövsiyə edirsinizmi?
• Sonsuzluq problemləri ilə mübarizə aparmaq üçün hansı təklifləri verə bilərsiniz?
• Bu vəziyyətlə əlaqədar hansı hallarda təcili yardım şöbəsinə getmək lazımdır?

Blefarofimoz əqli əlillik sindromu ilə bunun fərqi nədir?

Bu da bir az çaşdırıcıdır, ona görə də aydınlaşdırmaq lazımdır. "Blefarofimoz əqli əlillik sindromu" adlanan xəstəlikləri olan insanlar da sallanmış göz qapaqlarını və normaldan kiçik göz dəliklərini görə bilərlər. Lakin onlar "telecanthus" (bir-birindən uzaqda yerləşən gözlər) və ya "epicanthus inversus" (daxili dəri qıvrımları) görmürlər.

Ən əsası odur ki, "blefarofimoz əqli əlillik sindromu" olan insanların zehni inkişafı daha yavaş olur.Buna misal olaraq “Ohdo sindromu” və “Sey-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromu” adlanan xəstəlikləri göstərmək olar. Alimlər hesablayırlar ki, ABŞ-da bu əqli əlillik sindromlarından əziyyət çəkən 1000-dən az insan var.

Lakin, bəhs etdiyimiz "Blefarofimoz Sindromu (BPES)" olanlarda əqli əlillik yoxdur. Əsas fərq budur.

Blefarofimoz Sindromu və ya BPES, doğuşdan etibarən mövcud olan nadir bir vəziyyətdir. Siz və tibbi qrupunuz bu vəziyyəti yaxşı idarə edə bilərsiniz. Göz qapağı problemlərini düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı adətən müalicə planının bir hissəsidir.

Evə Aparmaq Mesajı

Müzakirə etdiklərimizə əsasən, ümid edirəm ki, "Blefarofimoz Sindromu" haqqında yaxşı bir təsəvvürünüz var. Unutmayın:

• Bu, əsasən göz qapaqlarına təsir edən genetik bir vəziyyətdir .
• Əsas simptomlar kiçik göz dəlikləri, sallanmış göz qapaqları, uzaqlara baxan gözlər və içəridə dəri qatlanmasıdır.
• İki növü var ("I Tip" və "II Tip") . "I Tip"də yumurtalıqlar da təsirlənə bilər.
• Bu , zehni əlilliyə səbəb olmur.
• Əməliyyat gözlərin görünüşünü və funksiyasını yaxşılaşdıra bilər.
• Mütəmadi olaraq göz müayinələri və zəruri hallarda hormon müalicəsi vacibdir.

Uşağınızın bu xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkimlərin köməyi və düzgün müalicə sayəsində bir çox insan bu vəziyyəti idarə edə və normal həyat sürə bilib. Buna görə də güclü olun və lazımi tibbi məsləhətləri alın.

Blefarofimoz , BPES, Göz qapaqları, Genetik xəstəliklər, Ptozis, Epikantus İnversus, Göz Sağlamlığı