Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin CHARGE sindromu haqqında məlumat əldə edək.

Analar və atalar, siz həmişə körpənizin sağlamlığı üçün narahatsınız? Bəzən körpənizlə birlikdə gələn ən kiçik xəstəliklər belə qorxulu ola bilər. Bu gün bir az nadir, lakin bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna CHARGE sindromu deyilir. Bu, sizə yeni səslənə bilər, amma narahat olmayın. Gəlin bu barədə sadəcə və başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.

CHARGE Sindromu nədir? Sadə dillə desək...

CHARGE sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir . Uşağınızın bədəninin bir neçə hissəsinə təsir göstərə bilər. Bir düşünün, təsirlənən əsas sahələr gözlər, sinir sistemi, ürək, burun keçidləri, cinsiyyət orqanları və qulaqlardır. Bu xəstəliyi olan uşaqlarda fərqli üz cizgiləri və bir neçə simptom kombinasiyası ola bilər. Həkimlər bütün bu amillərə əsasən xəstəliyi diaqnoz qoyurlar.

Əhəmiyyətli olan odur ki, CHARGE sindromlu hər uşaq eyni deyil. Simptomlar və onların təbiəti bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər. Bəzi anomaliyalar ana bətnində başlaya bilər və bu vəziyyət uşağa illərlə müxtəlif yollarla təsir göstərə bilər.

CHARGE sindromu kimlərdə inkişaf edə bilər?

Bu, hər kəsə təsir edə biləcək bir genetik vəziyyətdir. Əksər hallarda, bu, yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb. Bəzən uşaq bu mutasiyaya uğramış geni mayalanma zamanı valideynlərdən birindən miras ala bilər. Bu genetik mutasiya təsadüfi olaraq baş verir. Buna görə də, valideynlərin bu vəziyyətin qarşısını almaq üçün nə hamiləlikdən əvvəl, nə də hamiləlik dövründə edə biləcəyi heç bir şey yoxdur.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

CHARGE sindromu çox nadir bir vəziyyətdir . Dünya miqyasında 8500-10000 yeni doğulmuş körpədən yalnız birinin bu xəstəlikdən təsirləndiyi təxmin edilir.

CHARGE sindromu uşağımın bədəninə necə təsir edir?

Bu vəziyyətə səbəb olan gen mutasiyaya uğradıqda, hüceyrələrimiz böyümək və düzgün fəaliyyət göstərmək üçün lazımi təlimatları almır. Buna görə də bədənin bir çox hissəsinə təsir göstərir. Simptomlar bəzən yüngül ola bilər, lakin bəzən çox ağır və hətta həyati təhlükə yarada bilər . Bu, xüsusilə körpənin ürəyi və daxili orqanları ana bətnində böyüyərkən düzgün inkişaf etmədikdə doğrudur.

Həkiminiz körpənizin inkişafını doğuşdan əvvəl belə yaxından izləyəcək. Bu, körpənizin doğulmasına hazırlaşmaq və həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün təcili müalicəni planlaşdırmaq üçündür. Bu, xüsusilə simptomlar ürək, nəfəs alma və ya qidalanma kimi şeylərə təsir edərsə vacibdir.

CHARGE sindromunun simptomları hansılardır?

CHARGE adınındakı hərflər bu vəziyyətin bəzi əsas simptomlarını xatırlamağınıza kömək edə bilər.

• C - Koloboma və kəllə siniri anomaliyaları:
• Gözdə bəzi toxumaların itirilməsi. Bu, gözün qüzehli qişasında kiçik bir kəsik kimi görünə bilər.
• Balans və koordinasiya ilə bağlı problemlər.
• Üzün bir tərəfinin iflici.
• Qoxu hissinin azalması.
• H - Ürək qüsurları:
• Doğuşdan mövcud olan ürək xəstəliyi (anadangəlmə). Məsələn, Fallo tetradası , mədəcik septal qüsuru , atrioventrikulyar kanal qüsuru və/və ya aorta qövsünün anomaliyaları kimi xəstəliklər.
• A - Xoanaların atreziyası:
• Burun keçidlərinin daralması və ya tamamilə tıxanması nəfəs almaqda çətinlik çəkməyə və yuxu apnesinə səbəb ola bilər.
• R - Böyümə və inkişafın məhdudlaşdırılması:
• Uşağın yaşa uyğun boy və çəki hədəflərinə çatması üçün əlavə vaxta ehtiyacı var.
• Yaşa uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmaq üçün əlavə vaxt tələb olunur.
• G - Genital anomaliyalar:
• Oğlanlarda penis kiçikdir (mikropenis) və/və ya xayalar aşağı düşmür (kriptorxizm) .
• E - Qulaq anomaliyaları:
• Qulaqların çıxıntısı və qulaqcıqların itməsi kimi anomaliyalar.
• Eşitmə pozğunluğu, hətta karlıq da ola bilər.

Bir çox simptomlar doğuş zamanı görünsə də, bəzən xəstəlik həyatın sonrakı mərhələlərində, simptomlar daha sonra ortaya çıxdıqda diaqnoz edilə bilər.

Digər əlavə simptomlar hansılardır?

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, digər simptomlar da ola bilər:

• Yemək və içkini udmaqda çətinlik.
• İntellektual inkişaf problemləri.
• Yarıq dodaq və ya yarıq damaq.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya).
• Böyrək anomaliyaları: böyrəklərdə artıq maye (hidronefroz) , sidiyin böyrəklərə geri qayıtması və ya böyrəyin kiçik və ya itkin olması.
• Qida borusundan mədəyə keçidin pozulması (qida borusunun atreziyası) .
• Narahatlıq və ya narahat davranışlar.
• Skolioz .

Üzdə görünən xüsusi xüsusiyyətlər

CHARGE sindromlu uşaqlarda da müəyyən üz cizgiləri ola bilər:

• Kvadrat formalı üz.
• Geniş alın.
• Buruq qaşlar.
• Böyük gözlər.
• Sallanmış göz qapağı.
• Kiçik bir ağız və çənə.
• Asimmetrik üz.

CHARGE sindromuna səbəb olan nədir?

Bu, çox güman ki , CHD7 genindəki genetik mutasiyadan qaynaqlanır.Bu "CHD7" geni hüceyrələrimizə DNT-mizi xromosomlara yerləşdirən bir zülal yaratmağı əmr edir. Bu, hədiyyənin qablaşdırılması kimidir. Bu qablaşdırılmış DNT ölçüsünü və formasını dəyişə bilər (yenidən qurulma), yəni hər bir xromosomun ehtiyaclarına uyğun olaraq sıx və ya boş şəkildə qablaşdırıla bilər.

CHARGE sindromlu bir insanda 'CHD7' geni zülalları düzgün şəkildə istehsal etmir. Bu zaman DNT molekulları təlimatlara uyğun olaraq qablaşdırıla bilmir. Buna görə də bu simptomlar ortaya çıxır.

Çox nadir hallarda CHARGE sindromlu bəzi insanlarda 'CHD7' genində mutasiya olmur. Yaxud onların DNT-sində başqa bir gendə mutasiya ola bilər. Bu nadir səbəblər hələ də araşdırılır. Belə hallarda genetik məsləhət çox vacibdir.

CHARGE sindromu irsi ola bilərmi?

Bəli, bu, irsi keçə bilən bir vəziyyətdir. Əgər bir şəxs mayalanma zamanı mutasiyaya uğramış CHD7 geninin bir nüsxəsini miras alırsa, simptomlar yarana bilər. Buna autosomal dominant ötürülmə deyilir. Lakin, əksər hallarda bu genetik dəyişikliklər de novo mutasiyalar şəklində baş verir. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb. CHARGE sindromlu iki uşağı olan valideyn və ya CHARGE sindromlu bir şəxsdə bu xəstəlikli bir uşağın olma ehtimalı 50% -dir.

CHARGE sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınızın həkimi əvvəlcə uşağınızı bu vəziyyətin əsas simptomlarını yoxlamaq üçün fiziki müayinə edəcək. Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim genetik test aparacaq. Bu, kiçik bir qan nümunəsi götürməyi və CHD7 genindəki dəyişiklikləri araşdırmağı əhatə edir.

Uşağınızın simptomlarının həyati təhlükə yaratmadığından əmin olmaq üçün əlavə qan, sidik və ya görüntüləmə testləri etməlisiniz. Bunlar uşağınızın daxili orqanlarının sağlamlığını yoxlamaq üçün edilir. Bu testlər simptomlarından asılı olaraq uşaqdan uşağa dəyişəcək. Uşağınızın sağlam olduğundan əmin olmaq üçün lazım ola biləcək hər hansı əlavə testlər barədə həkiminizlə danışın.

CHARGE sindromu necə müalicə olunur?

CHARGE sindromunun müalicəsi uşaqdan uşağa dəyişir. Əsas diqqət uşağın simptomlarının aradan qaldırılmasına yönəlib. Müalicə variantları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Dodaq və ya damaq yarığı, ürək xəstəliyi və ya xoanal atreziya kimi xəstəliklər üçün cərrahiyyə .
• Uşağınıza düzgün qidalanma vərdişlərini öyrətmək və nitq və dil çətinliklərini aradan qaldırmaq üçün peşə terapiyası, fizioterapiya və ya nitq terapiyasında iştirak etmək.
• Uşağın udmağı öyrənənə qədər yeməsinə kömək etmək üçün qidalanma borusunun taxılması.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlərə və ya yuxu apnesinə kömək etmək üçün süni tənəffüs aparatı və ya CPAP aparatından istifadə.
• Eşitmə qüsurları üçünEşitmə cihazlarından və ya koklear implantlardan istifadə.
• İntellektual inkişafı artırmaq üçün xüsusi təhsilə yönləndirmə.
• Xüsusi simptomlar üçün dərmanların verilməsi.

Baxım koordinatoru bu vəziyyəti uğurla idarə etmək və emosional dəstək göstərmək üçün əsas şəxsdir. Daha çox məlumat üçün səhiyyə xidməti göstərəninizə müraciət edin.

CHARGE sindromlu uşağıma necə qulluq etməliyəm?

CHARGE sindromlu uşağın böyüməsi və inkişafı üçün əlavə vaxta ehtiyacı ola bilər. Onlar yaşa uyğun mərhələlərdə, məsələn, dəstək olmadan oturmaq və danışmaqda bir az geridə qala bilərlər. Həyatın ilk bir neçə ilində uşağınızın inkişaf mərhələlərini diqqətlə izləyin. Uşağınız hər hansı bir mərhələni qaçırırsa, həkiminizə deyin. Həkiminiz uşağınızın inkişafını klinikalarda izləyəcək və illər ərzində irəliləyişini izləyəcək. Uşağınızın böyüdükcə sağlam olduğundan və diaqnozun hər hansı bir yan təsirinə məruz qalmadığından əmin olmaq üçün müntəzəm müayinə və testlər aparın.

CHARGE sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, CHARGE sindromu genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil . Buna səbəb olan gen mutasiyası çox vaxt təsadüfi olaraq, ailədə heç kimin əvvəllər bu xəstəliyə tutulmaması halında baş verir. Buna görə də, onu əvvəlcədən aşkar etmək çətindir.

CHARGE sindromlu bir insandan nə gözləmək olar?

Körpəyə ilk dəfə bu xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, həkim körpənin ürəyinin və daxili orqanlarının düzgün işləyib-işləmədiyini və həyati təhlükə yaradan simptomların olub-olmadığını yoxlamaq üçün testlər aparacaq. Xüsusilə ürəyə təsir edən hər hansı bir inkişaf anomaliyası varsa, onları düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Bir çox yeni doğulmuş körpənin udmasında köməyə ehtiyacı var. Buna görə də, həkim körpənin mədəsinə qidalanma borusu yerləşdirə bilər ki, onlar özləri udana bilənə qədər yaşaya bilsinlər. Körpənizin sağlamlıq ehtiyaclarını ödəmək üçün bir çox əlavə müalicə və dəstək mövcuddur.

CHARGE sindromunun tam müalicəsi yoxdur.

CHARGE sindromlu bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

CHARGE sindromlu yeni doğulmuş körpənin ömür uzunluğu simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Ağır simptomları olan körpələrdə həyatın ilk beş ilində ölüm nisbəti daha yüksəkdir. Lakin, yüngül simptomları olan uşaqlar ömür boyu dəstəkləyici qayğı ilə normal bir həyat sürə bilərlər.

Əgər uşağınıza CHARGE sindromu diaqnozu qoyulubsa, xoşbəxt və sağlam bir həyat sürmələri üçün həkiminizlə simptomları və ömür uzunluğu barədə danışın.

Uşağımın həkiminə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Uşağınızın aşağıdakılardan hər hansı biri varsa, həkimə müraciət edin:

• Cərrahi müdaxilə yerində infeksiya varsa.
• Yaşa uyğun inkişaf mərhələlərinə çatılmadıqda.
• Əgər yeyə və içə bilmirsinizsə.
• Əgər eşitmə və ya görmə problemləriniz varsa.
• Udmaqda çətinlik çəkirsinizsə.

Əgər uşağınızda nəfəs almaqda çətinlik, bədən rəngində dəyişikliklər, yeməkdə ciddi çətinlik və ya ürək döyüntüsü anormaldırsa, dərhal xəstəxanaya gedin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Uşağımın simptomları nə qədər ağırdır?
• Uşağımın ömür uzunluğu nə qədərdir?
• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Sizə təyin olunan dərmanların hər hansı bir yan təsiri varmı?

Yenidoğulmuş körpənizin nadir bir genetik xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə özünüzü çox sarsıtmaq normaldır. Bəzi valideynlər və qəyyumlar genetik məsləhətləşməni uşağının diaqnozu və uşağının daha yaxşı bir həyat sürməsinə necə kömək edəcəkləri haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün əla bir yol hesab edirlər. Uşağınızın simptomlarını və klinikada yaşlarına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatıb-çatmadığını qeyd edin. Uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə əlaqə saxlayın.

Yadda saxlamalı ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

CHARGE sindromu çətin bir vəziyyət olsa da, erkən aşkarlama, düzgün tibbi müalicə və sevgi dolu qayğı uşağın mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamasına kömək edə bilər.

• Hər uşaq fərqlidir: Simptomlar və onların şiddəti bir uşaqdan digərinə dəyişir. Buna görə də onları başqaları ilə müqayisə etməyin.
• Çoxsahəli komanda dəstəyi: Bu vəziyyəti idarə etmək üçün müxtəlif mütəxəssislər, terapevtlər və dəstək xidmətləri tələb olunur.
• Səbir və anlayış: Uşağınıza inkişafı üçün əlavə vaxt və dəstək verin.
• Tək deyilsiniz: bu cür uşaqları olan digər ailələrlə əlaqə saxlayın, dəstək qruplarına qoşulun. Bu, sizə çox güc verəcək.
• Həkiminizin təlimatlarına əməl edin: Planlaşdırılmış görüşləri və testləri qaçırmayın. Hər hansı bir probleminiz varsa, həkiminizlə danışın.

Unutmayın ki, uşağınızda belə bu xəstəlik olsa belə, sevginiz, dəstəyiniz və düzgün rəhbərliyiniz onun həyatında böyük fərq yarada bilər.

CHARGE sindromu, genetik xəstəliklər, uşaqlıq xəstəlikləri, inkişaf gecikmələri, ürək qüsurları, eşitmə pozğunluğu, koloboma