Uşağınız çox tez qocalır kimi görünür? Gəlin Kokayn Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən uşaqlarımızın inkişafında bəzi dəyişikliklər görəndə çox qorxuruq, elə deyilmi? Xüsusilə də uşaq digər uşaqlardan fərqli davrananda və ya fiziki dəyişikliklər görəndə. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir tibbi vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Cockayne Sindromudur. Bu adı eşidəndə narahat ola bilərsiniz, amma gəlin bu barədə sadə və aydın şəkildə danışaq.

Cockayne sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kokayn sindromu çox nadir, irsi genetik bir vəziyyətdir. Bu zaman uşağın bədənindəki hüceyrələr normal inkişaf etmir və vaxtından əvvəl qocalma (progeriya) əlamətləri göstərir. Təsəvvür edin ki, hətta kiçik bir uşaq ikən belə, onun görünüşü və bəzi bədən funksiyaları yaşlı bir insanın görünüşünə bənzəməyə başlayır.

Bu vəziyyətlə yanaşı, bir sıra digər əsas simptomlar da müşahidə edilə bilər:

• İşığa həssaslıq: Dəqiq desək, günəşə məruz qaldıqda dəri tez yanır və gözlərdə narahatlıq da hiss olunur.
• Cırtdanlıq: Uşağın boyu və çəkisi normaldan xeyli azdır.
• Proqressiv demans: Zamanla yaddaş və öyrənmə qabiliyyəti kimi şeylər tədricən azala bilər.

Cockayne sindromunun müxtəlif növləri varmı?

Bəli, bu vəziyyətin üç əsas növü var və hər biri özünəməxsus simptomları və şiddəti ilə xarakterizə olunur.

1. Tip 1 (klassik): Bu, ən çox yayılmış tipdir. Simptomlar uşaq təxminən bir yaşından sonra görünməyə başlayır. Bu simptomlar zamanla tədricən artır.

2. Tip 2 (anadangəlmə): Bu, ən ağır tipdir. Simptomlar doğuş zamanı görünür. Bu uşaqlar çox yavaş inkişaf edirlər.

3. Tip 3: Bu çox nadirdir. Semptomlar o qədər də ağır deyil. Həmçinin, bu simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində özünü göstərir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Kokayn sindromu çox nadir bir vəziyyətdir. Bildirilir ki, bu vəziyyət Amerika və Avropa kimi ölkələrdə hər milyon yeni doğulmuş körpədən yalnız iki-üçündə baş verir. Bu cür xəstələrə bəzən Şri-Lankada da rast gəlmək mümkündür.

Cockayne sindromuna səbəb olan nədir?

Bu bir az mürəkkəbdir, amma mən bunu sadə şəkildə izah edəcəyəm. Bədənimizin hüceyrələrində "DNT" adlı bir şey var. Bu, bədənimizin işləməsi üçün lazım olan bütün məlumatları ehtiva edən bir kitab kimidir. Bu "DNT" müxtəlif səbəblərdən zədələnə bilər. Məsələn:

• Radiasiya
• Zəhərli kimyəvi maddələr
• Günəşdən gələn ultrabənövşəyi şüa
• Bədənimizdə əmələ gələn qeyri-sabit molekullar (sərbəst radikallar)

Normalda, sağlam bir insanın bədənində bu "DNT" zədələndikdə, onu bərpa etmək üçün xüsusi bir mexanizm mövcuddur. Necə ki, evdə bir şey qırıldıqda, o bərpa olunur.

Lakin, Kokayn sindromlu uşaqlarda bu "DNT" təmir prosesi ("DNT təmir pozğunluğu") düzgün işləmir. Bunun səbəbi "ERCC6" və ya "ERCC8" genlərindəki mutasiyalardır. Bu genlər "DNT"-nin təmirinə kömək edir. Beləliklə, bu genlər düzgün işləmədikdə, "DNT"-yə dəyən ziyan bərpa olunmadan toplanır. Sonra hüceyrələr öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Bütün bu simptomların əsas səbəbi budur.

Cockayne sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər. Gəlin onların nə olduğunu nəzərdən keçirək.

Gözlə əlaqəli simptomlar:

Gözlər bu xəstəlikdən ən çox təsirlənən orqanlardan biridir.

• Gözün retinasının anormal rəngi.
• Kataraktaya bənzər şəkildə göz linzasının bulanması.
• Çarpaz gözlər (çəpgözlük).
• Göz qapaqlarını tamamilə bağlaya bilməmək.
• Uzaqgörənlik.
• Gözlərdən axan yaş azalıb.
• Görmə sinirinin atrofiyası.
• Tor qişanın tədricən zəifləməsi (tor qişanın degenerasiyası).
• Normal ölçüdən kiçik gözlər (mikroftalmiya).
• Çökmüş gözlər (enoftalmos).

Üz xüsusiyyətləri:

Bəzi spesifik xüsusiyyətlər üz görünüşündə də müşahidə edilə bilər.

• Dişlərin səhv düzülüşü səbəbindən diş çürüməsi ehtimalı daha yüksəkdir.
• Qulaqcıqlar normaldan daha böyük olur və formasını dəyişir.
• Kiçik baş ölçüsü (mikrosefaliya).
• Burnun incəlməsi.
• Üst və alt çənənin çıxıntısı (proqnatizm).

Hormonlarla əlaqəli problemlər:

• Gecikmiş yetkinlik.
• Sonsuzluq problemləri.
• Oğlanlarda enməmiş xayalar.

Sinir sistemi və inkişafı ilə əlaqəli xüsusiyyətlər:

Bunlar uşağın gündəlik fəaliyyətinə çox təsir edir.

• Anormal əzələ sərtliyi (spastiklik).
• İntellektual qabiliyyətlərin tədricən azalması.
• İnkişaf gecikmələri (məsələn, yerişdə, danışıqda gecikmə).
• Danışmaqda çətinlik (afaziya).
• Ətrafların titrəməsi (Essential tremor).
• Hərəkət və koordinasiya problemləri (ataksiya).
• Öyrənmə çətinlikləri.
• Epileptik vəziyyətlər "(Tutmalar)".

Dəri ilə əlaqəli simptomlar:

• Tərləmənin azalması (anhidroz).
• Dəri asanlıqla zədələnir və cızıqlar əmələ gəlir.
• Dəriyə toxunduqda soyuqluq hissi.
• Dərinin mavi rəngdə dəyişməsi (siyanoz) (xüsusilə əzalarda).

Digər təsirlər:

• Yüksək qan təzyiqi.
• Ürək ətrafında yağ yığılması (ateroskleroz).
• Qaraciyərin böyüməsi.
• Saçların vaxtından əvvəl ağarması.
• Boy və çəki normal həddən çox aşağıdır (cırtdanlıq).
• Eşitmə pozğunluğu.
• Böyük oynaqlar.
• Əzələ atrofiyası.
• Kifoz.
• Qısa bədənlə müqayisədə qeyri-adi dərəcədə uzun qollar və ayaqlar.

Vacibdir: Bu simptomların hamısı hər uşaqda baş verməyəcək və simptomların şiddəti uşaqdan uşağa dəyişə bilər.

Cockayne sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkim bu vəziyyəti uşağın klinik xüsusiyyətlərinə və spesifik test nəticələrinə baxaraq diaqnoz qoyur. Aparılan əsas testlər bunlardır:

• Genetik test: Uşaqdan qan nümunəsi götürülür və ERCC6 və ya ERCC8 genlərindəki mutasiyalar üçün yoxlanılır.
• Dəri biopsiyası: Bədənin DNT-ni bərpa etmək qabiliyyətini müəyyən etmək üçün dəri toxumasının kiçik bir hissəsi götürülür və laboratoriyada müayinə olunur. Cockayne sindromlu insanlarda DNT-nin bərpası normaldan daha yavaş olur.

Bu xəstəliyin diaqnozunda başqa bir vacib məqam da var. Yəni, bu xəstəliyi yaxşı bilən təcrübəli bir həkimə müraciət etmək vacibdir. Çünki oxşar simptomları olan digər xəstəliklər də var (məsələn, "Hatçinson-Gilford progeriya sindromu", "Laron sindromu", "Sekkel sindromu". Beləliklə, dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bunu bu cür xəstəliklərdən ayırd edə bilmək lazımdır.

Cockayne sindromunun müalicəsi hansılardır?

Təəssüf ki, Kokayn sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin bu, edə biləcəyimiz heç bir şey olmadığı anlamına gəlmir. Müalicənin əsas məqsədi xəstəliyin yaratdığı ağırlaşmaların qarşısını almaq və müalicə etməkdir. Bunun üçün müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət həkimlər qrupunun dəstəyi tələb olunur.

Gəlin bəzi müalicə variantlarına nəzər salaq:

Diş baxımı:

• Diş çürüməsinin qarşısını almaq və müalicə etmək üçün mütəmadi olaraq diş müayinələrindən keçmək lazımdır.

Göz baxımı:

• Katarakt cərrahiyyə tələb edə bilər.
• Çarpaz gözlər üçün zəif göz əzələlərini gücləndirmək üçün göz maskalarından istifadə etmək olar.
• Yaxıngörmə üçün eynək.
• Gözlərinizi parlaq işıqdan qorumaq üçün günəş eynəyi.

Qidalanmanın təmin edilməsinə dəstək:

• Bəzi uşaqlar qidanı udmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Belə hallarda, qidalanma burundan mədəyə yerləşdirilən boru (nazoqastrik boru) və ya dəridən birbaşa mədəyə yerləşdirilən boru (perkutan endoskopik qastrostomiya - PEG) vasitəsilə aparılmalıdır.

Nitq, fizioterapiya və peşə terapiyası müalicələri:

• Bədənin təbii vəziyyətini qorumağa kömək edən cihazlar (məsələn, korset).
• Gəzinti çətinlikləri kimi problemləri həll etmək üçün fizioterapiya və peşə terapiyası müalicələri.
• Danışıq və udma qabiliyyətlərini maksimum dərəcədə artırmaq üçün nitq terapiyası müalicələri.

Digər müalicələr:

• İnkişaf gecikmələri üçün xüsusi təhsil proqramları.
• Ürəkdəki yağ yığılmalarını nəzarətdə saxlamaq üçün dərman və ya xüsusi bir pəhriz.
• Eşitmə qüsurları üçün eşitmə cihazları.
• Əzələ sərtliyini (spastikliyi), titrəməni, yüksək təzyiqi və epilepsiyanı idarə etmək üçün dərmanlar.
• Günəşdən qorunmaq çox vacibdir. Bu, günəşə məruz qalmağı məhdudlaşdırmaq, papaq geyinmək və uzunqol paltar geyinmək deməkdir.

Cockayne sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Əgər uşaq bu xəstəliklə doğularsa, bu, ona ömürlük təsir göstərir.

Lakin, ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa və ya başqa bir uşaq gözləyirsinizsə və ailənizdə kimsə Cockayne Sindromundan əziyyət çəkirsə, genetik məsləhət və genetik test almaq çox vacibdir. Bu testlər sizə və partnyorunuza ERCC6 və ya ERCC8 gen mutasiyasının olub-olmadığını deyə bilər. Əgər belədirsə, genetik məsləhətçi sizə Cockayne Sindromu olan bir uşağın olma ehtimalını izah edə bilər.

Cockayne sindromlu uşaqlar üçün proqnoz nədir?

Kokayn sindromu ömür uzunluğuna təsir edən bir vəziyyətdir. Uşağın gələcəyi xəstəliyin növündən asılıdır.

• Tip 1: Orta ömür müddəti 10 ilə 20 il arasındadır.
• 2-ci tip: Bu uşaqlar adətən uşaqlıqdan sonra yaşamırlar.
• 3-cü tip: Bu uşaqların çoxu yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilər.

Cockayne sindromu ilə yaşamaq necədir?

Uşağın gündəlik həyatı onun keçirdiyi Kokayn sindromunun növündən asılıdır. Əqli və inkişaf əlilliyi olan uşaqlar üçün dəstək xidmətləri onların həyatını bir az asanlaşdırmağa kömək edə bilər. Gündəlik fəaliyyətlərdə kömək etmək üçün evdə və icma əsaslı xidmətlər mövcuddur. Hətta ixtisaslaşmış sosial fəaliyyətlər də tapa bilərsiniz.

Bəzi uşaqlar intellektual qabiliyyətləri azalana qədər məktəbə gedirlər. Fərdi təhsil planları (FTP) və müəllim köməkçiləri onlara digər uşaqlarla birlikdə təhsil almağa kömək edir. Lakin xəstəliyin ağır formaları olan uşaqlar məktəbə getməkdən çox faydalanmaya bilərlər. Bunun əvəzinə, onların gündəlik fəaliyyətləri onların rahat qalmasına kömək edən tibbi müalicə və terapiyalar ətrafında cəmləşə bilər.

Çox vacibdir: Kokayn sindromlu insanlarda bəzi dərmanlara qarşı qeyri-adi reaksiyalar ola bilər.Xüsusilə, infeksiyaların müalicəsində istifadə edilən antibiotik olan metronidazoldan çəkinmək lazımdır. Bu dərman Cockayne sindromlu insanlarda qaraciyər çatışmazlığına və hətta ölümə səbəb ola bilər. Buna görə də, hər hansı bir dərman verməzdən əvvəl həkimə uşağın vəziyyəti barədə dəqiq məlumat verin.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Kokayn Sindromu, ERCC6 və ya ERCC8 genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu, uşağın gözlərinə, intellektual qabiliyyətlərinə, dərisinə və görünüşünə təsir göstərə bilər. Bu uşaqların ömür uzunluğu orta səviyyədən qısa olsa da, müxtəlif terapiyalar və dəstək xidmətləri onların rahatlığını və həyat keyfiyyətini maksimum dərəcədə artıra bilər.

Uşağınızın bu simptomlardan şübhələnirsinizsə, panikaya düşməmək, ən qısa müddətdə ixtisaslı həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır. Düzgün diaqnoz və erkən müalicə uşağınıza çox rahatlıq verə bilər. Unutmayın ki, tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edə biləcək həkimlər və bir çox başqa insanlar var.

Kokain sindromu, genetik xəstəliklər, DNT təmiri, vaxtından əvvəl qocalma, inkişaf gecikməsi, fotosensitivlik, nadir xəstəliklər