Uşağınızın həmişə yorğun və çox solğun olduğunu heç görmüsünüzmü? Bəzən düşünürük ki, bu, azyaşlı uşaqlarda belədir, amma bunun arxasında bilmədiyimiz bir səbəb ola bilər. Bu gün biz nadir, lakin çox vacib olan qan xəstəliyi haqqında danışacağıq. Buna Daymond-Blekfan Anemiyası (DBA) deyilir.
Sadə dillə desək, Diamond-Blackfan Anemiyası (DBA) nədir?
Bu, çox nadir bir qan xəstəliyidir. Sadə dillə desək, sümük iliyimizin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal edə bilməməsi baş verir. Bilirsiniz, bu qırmızı qan hüceyrələri bədənimizdə oksigen daşıyan amillərdir. Buna görə də, onlar kifayət etmədikdə, bu, bədənin fəaliyyətinə böyük təsir göstərir.
DBA genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, vəziyyət genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu genetik dəyişikliklər simptomların nə qədər ağır olduğunu müəyyən edir. Dünya miqyasında təxminən 500.000 körpədən birinə təsir göstərir. Ömürlük bir vəziyyət olsa da, düzgün müalicə ilə simptomları nəzarətdə saxlamaq və yaxşı bir həyat yaşamaq olar .
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Demək olar ki, DBA-lı hər kəsdə anemiya var. Bu, qan azlığı deməkdir. Bəzilərində simptomlar çox yüngül, bəzilərində isə olduqca ağır ola bilər. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Yorğunluq | Bədən lazımi miqdarda oksigen almadığı üçün tez-tez yuxulu və heç bir şey edə bilməyəcək qədər yorğun hiss edirsiniz. |
| Dərinin solğunluğu (Pallor) | Xüsusilə də ovuc içi, dodaqlar və gözaltı nahiyələri solğun görünür. Bu, qanın qırmızı rəngini azaldan qırmızı qan hüceyrələrinin olmaması ilə əlaqədardır. |
| Sürətli ürək döyüntüsü (Taxikardiya) | Bədənin toxumaları kifayət qədər oksigen almadıqda, ürək çatışmazlığı kompensasiya etmək üçün daha çox çalışmalı olur. Nəticədə ürək daha sürətli döyünür. |
| Nəfəs almaqda çətinlik | Bəzən, məsələn, qısa məsafəyə piyada gedərkən və ya pilləkənlərlə qalxarkən nəfəs almaq çətinləşir. |
| İştahsızlıq və zəiflik | İştahsızlıq və zəiflik də hiss edə bilərsiniz. |
| Baş ağrısı və əzaların şişməsi | Bəzi insanlar baş ağrısı və ətrafların şişməsi kimi simptomlarla da qarşılaşa bilərlər. |
Niyə bu baş verir?
Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər şey üçün təlimatlar verən bir kitab var və bu kitaba genlərimiz deyilir. Qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsi üçün təlimatlar verən "ribosomal zülal genləri" adlanan bir gen növü var. DBA bu genlərdə bir variasiya olduqda baş verir. Sonra qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsi prosesi düzgün baş vermir.
DBA olan insanların 10%-dən 25%-ə qədəri bunu valideynlərindən miras alır. Lakin, əksər hallarda, bu, ailədə heç kimin əvvəllər keçirmədiyi yeni yaranan bir vəziyyətdir .
Bu, digər ağırlaşmalara səbəb ola bilərmi?
Bəli, DBA bir sıra digər sağlamlıq problemləri riski daşıyır.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bütün bunlar hər kəsin başına gəlmir. Amma bundan xəbərdar olmaq və həkiminizlə əlaqə saxlamaq çox vacibdir.
| Mümkün ağırlaşmalar | Bu nə deməkdir? |
|---|---|
| Anadangəlmə qüsurlar | Ürək, böyrək və ya ətraflarda müəyyən problemlərlə doğulmaq ehtimalı var. |
| Böyümə ləngiyir | Uşağın inkişafı yaşına görə gecikə bilər. |
| Dəmir həddindən artıqlığı | Tez-tez qan vermək bədəndəki dəmir səviyyəsinin lazımsız şəkildə artmasına səbəb ola bilər. |
| Digər qan hüceyrələrində azalma | Ağ qan hüceyrələrinin bir növü olan neytrofillərin azalması (neytropeniya), trombositlərin azalması (trombositopeniya) və ya qanda bütün növ hüceyrələrin azalması (pansitopeniya) kimi vəziyyətlər baş verə bilər. |
| Xərçəng riskini də nəzərə alaq. | |
DBA-lı insanlarda müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski ümumi əhaliyə nisbətən bir qədər yüksəkdir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
| |
Həkimlər bunu necə tapırlar?
Həkiminiz bu xəstəlikdən şübhələnirsə, onu təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edəcək.
- Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qandakı qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin, trombositlərin və hemoglobinin (hemoglobin) sayını yoxlayır. DBA-da qırmızı qan hüceyrələri və hemoglobin səviyyələri çox aşağıdır.
- Retikulositlərin sayı: Retikulositlər yeni əmələ gəlmiş, yetişməmiş qırmızı qan hüceyrələridir. Bunların sayının az olması sümük iliyinin qırmızı qan hüceyrələrini istehsal etməsi ilə bağlı problem olduğunu göstərir.
- Sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası: Bu, sümük iliyindən kiçik bir nümunə götürməyi və onu mikroskop altında müayinə etməyi əhatə edir. Bu, qırmızı qan hüceyrəsi istehsalında azalma olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Müalicə üsulları hansılardır?
DBA üçün bir neçə müalicə variantı mövcuddur. Həkim xəstənin vəziyyətinə əsasən ən uyğun müalicəni təyin edəcək.
1. Kortikosteroidlər: Bunlar steroid tipli dərmanlardır. Bu dərmanlar sümük iliyini stimullaşdırır və qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırır. Nəticələr adətən iki-dörd həftə ərzində görünür.
2. Qanköçürmə: Sadə dillə desək, qanköçürmə. Xəstəyə donorlardan qırmızı qan hüceyrələrinin verilməsi bədənin qırmızı qan hüceyrələrinin sayını tez bir zamanda bərpa edə bilər. Bu müalicə adətən diaqnoz qoyulan kimi başlayır.
3. Kök Hüceyrə Transplantasiyası: Bu xəstəliyi tamamilə müalicə etməyin yeganə yolu budur. Lakin bu, bir qədər mürəkkəb, riskli və potensial olaraq həyati təhlükə yaradan bir müalicədir. Buna görə də həkimlər hər bir xəstəni fərdi olaraq nəzərdən keçirir və yalnız mütləq zəruri hallarda bu müalicəyə müraciət edirlər.
Gələcəkdə nələr baş verəcək? Bəs ömür uzunluğu necə olacaq?
Düzgün müalicə və müntəzəm tibbi nəzarətlə DBA xəstələri yaxşı bir həyat yaşaya bilərlər. Lakin bu, ömürlük qayğı tələb edən bir vəziyyətdir. 25 yaşdan sonra ciddi ağırlaşmalar riski bir qədər arta bilər.
Ömür müddətinə gəldikdə isə, bu, insandan insana dəyişir. Bu, simptomların şiddətindən və müalicəyə reaksiyadan asılıdır. Tədqiqatlar göstərir ki , müalicə ilə xəstələrin təxminən 75%-i 50 yaşa qədər yaşayır . Lakin bu, çox nadir bir xəstəlik olduğundan, məlumatlar məhduddur. Vəziyyətiniz haqqında ən dəqiq məlumatı yalnız həkiminiz verə bilər.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Əgər sizdə və ya uşağınızda DBA varsa, həkiminizlə mütəmadi əlaqə saxlamaq vacibdir. Planlaşdırılan klinik görüşlərinizi heç vaxt qaçırmayın.
Həmçinin, simptomlarınızın pisləşdiyini hiss edirsinizsə, məsələn, birdən özünüzü daha yorğun hiss edirsinizsə və ya tez-tez infeksiyalara yoluxursunuzsa , dərhal həkiminizə müraciət edin.
Təcili vəziyyətdə nə etməli?
Aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri baş verərsə, dərhal ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) gedin.
- Sinə ağrısı
- Şiddətli mədə ağrısı
- Qəfil şiddətli baş ağrısı və ya huşunu itirmə (insult əlamətləri ola bilər)
- Nəzarətsiz qanaxma
Bir çox insanın heç vaxt eşitmədiyi DBA kimi ömürlük bir vəziyyətlə yaşamaq asan deyil. Xüsusilə uşağınıza təsir etdikdə bu, çox çətin ola bilər. Özünüzü tənha hiss edə bilərsiniz. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkiminiz və tibbi heyətiniz sizə lazım olan dəstəyi, məsləhəti və müalicə planını təqdim edəcək.
Evə Aparmaq Mesajı
- Diamond-Blackfan anemiyası (DBA) sümük iliyində qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalına təsir edən nadir, genetik bir xəstəlikdir.
- Əsas simptomlar anemiya səbəbindən solğunluq, tez-tez yorğunluq və nəfəs almaqda çətinlikdir.
- Simptomlar steroid dərmanları və qan köçürmələri ilə yaxşı idarə oluna bilər. Tam müalicə üçün kök hüceyrə transplantasiyası aparılsa da, bu, riskli bir müalicədir.
- Bu, ömürlük bir vəziyyət olduğundan, müntəzəm tibbi monitorinq və düzgün müalicə almaq çox vacibdir.
- Əgər sizdə və ya uşağınızda xəstəliklə bağlı simptomlar və ya suallar varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin