Heç "DNT testi" və ya "gen testi" haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə həkiminiz sizə bu barədə danışıb, yaxud televiziyada bir filmdə görmüsünüz. Əslində nə edir? O, təkcə bədənimizdəki xəstəliklər haqqında deyil, həm də genetikamız haqqında dəyərli məlumatlar verə bilər. Gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.
DNT testi tam olaraq nədir?
Sadə dillə desək, DNT testi və ya genetik test genlərinizdə, xromosomlarınızda və DNT-nizdə dəyişiklikləri axtarır. Bunları bədənimizdəki hər şeyi idarə edən "təlimatlar" kimi düşünün. Boyumuz, göz rəngimiz və saç rəngimiz bu genlərdən asılı olmaqla yanaşı, müəyyən xəstəliklərə qarşı həssaslığımızı da müəyyən edir.
Bu araşdırma bir neçə əsas məqamı daha yaxşı başa düşməyimizə kömək edə bilər:
- Müəyyən bir xəstəliyin olub-olmadığını təsdiqləyin: Bəzi simptomlar mövcud olsa belə, bu testlər xəstəliyin dəqiq təbiətini təsdiqləməyə kömək edir.
- Gələcəkdə xəstəlik inkişaf riskinizi bilin: Bəzi xəstəliklər, məsələn, bəzi xərçəng növləri, inkişafına genetik təsir göstərir. Beləliklə, risk altında olub-olmadığınızı əvvəlcədən öyrənə bilərsiniz.
- Uşağınıza ötürə biləcəyiniz genetik vəziyyətlər haqqında məlumat əldə edin: Bəzi genetik vəziyyətlərin simptomlarını göstərməsəniz belə, xəstəliyin "daşıyıcısı" ola bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, dəyişdirilmiş geni uşağınıza ötürə bilərsiniz.
Əgər genetik testlərlə maraqlanırsınızsa, əvvəlcə bu barədə həkiminizlə danışmağınız ən yaxşısıdır . Daha sonra bu testə həqiqətən ehtiyacınız olub-olmadığını və əgər ehtiyacınız varsa, hansı növ testə ehtiyacınız olduğunu dəqiq müəyyən edə bilərsiniz.
DNT testlərinin əsas növləri hansılardır?
Genetik testlərin müxtəlif növləri mövcuddur. Həkiminiz ailə tarixçənizə və simptomlarınıza əsasən sizin üçün ən uyğun testi tövsiyə edəcək. Gəlin əsas növlərə nəzər salaq.
| Test növü | Bunda nə görürsən? |
|---|---|
| Gen testi | Bu, bir və ya daha çox spesifik gendə dəyişiklikləri axtarmaqla edilir. Məsələn, ailənizdə kiminsə genetik xəstəliyi varsa, sizdə də həmin xəstəliyin geninin olub-olmadığını yoxlaya bilər. |
| Genom testi | Bu daha əhatəli bir testdir. Yalnız bir və ya iki genin əvəzinə, DNT-nizdəki çox sayda gendə dəyişiklikləri eyni anda axtarır. Mürəkkəb xəstəlik vəziyyətlərində istifadə olunur. |
| Xromosom testi | Genlər xromosomlarda yerləşir. Bu test genlərə deyil, bütün xromosomdakı dəyişikliklərə baxır. Əlavə xromosom, itkin xromosom və ya qırılmış parçaların olub-olmadığını müəyyən edir. |
| Gen ifadəsi testi | Bədənimizin hüceyrələrinin içərisində bəzi genlər "aktiv", bəziləri isə "qeyri-aktiv" olur. Bu test genlərin nə qədər aktiv olduğunu araşdırır. Xərçəng kimi bəzi xəstəliklərdə genlər ya həddindən artıq ifadə olunur (həddindən artıq ifadə), ya da az ifadə olunur (az ifadə olunur). |
Bu genetik testlər nə üçün istifadə olunur?
Genetik test çox dəyərli tibbi vasitədir. Onun istifadə edildiyi bəzi vəziyyətlər bunlardır.
Gözləyən analar üçün prenatal testlər
Hamiləlik dövründə bu testlər doğulmamış uşağın genlərində və ya xromosomlarında hər hansı bir dəyişikliyi aşkar edə bilər. Bu, uşağın genetik xəstəlik inkişaf riskini əvvəlcədən müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Diaqnostik test
Əgər hər hansı bir simptomunuz varsa, bu test onların genetik bir vəziyyətdən qaynaqlanıb-səbəb olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Daşıyıcı müayinəsi
Bəzi genetik xəstəliklər var və bədəninizdə həmin xəstəliyin dəyişdirilmiş geni olsa belə, simptomlar göstərməyəcəksiniz. Sizə "daşıyıcı" deyilir. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdıran hər iki valideyn eyni xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, uşağın həmin xəstəliyə tutulma riski 25% təşkil edir. Beləliklə, bu test sizə daşıyıcı olub-olmadığınızı deyə bilər.
Yenidoğulmuşların müayinəsi
Körpə doğulan kimi müəyyən genetik və digər tibbi vəziyyətlər üçün müayinədən keçirilir. Bu, xəstəlik olduqda müalicənin mümkün qədər tez başlamasına imkan verir.
Proqnozlaşdırıcı və simptomatik testlər
Bu testlər, hazırda heç bir simptomunuz olmasa belə, gələcəkdə müəyyən bir xəstəliyin (məsələn, müəyyən xərçəng növlərinin) inkişaf etmə ehtimalının daha yüksək olub olmadığını göstərə bilər.
Farmakogenomik test
Bu, çox gözəl bir şeydir. Bu test, genetik quruluşunuza əsasən, müəyyən dərmanların sizə necə təsir edəcəyini, sizin üçün işləyib-işləməyəcəyini və ən təhlükəsiz dozanın nə olduğunu sizə deyə bilər. Bu, həkiminizə sizin üçün ən yaxşı müalicəni seçməyə kömək edə bilər.
Genetik testlərlə hansı xəstəliklər aşkar edilə bilər?
Genetik testlərin hər xəstəliyi aşkar edə bilmədiyini xatırlamaq vacibdir. Həmçinin, müsbət test nəticəsi mütləq həmin xəstəliyin inkişaf edəcəyiniz demək deyil. Lakin, onlar bir sıra xəstəliklərin müəyyən edilməsində çox faydalıdır. Budur bəzi nümunələr:
- Daun sindromu
- Kistik fibroz
- Oraq hüceyrəli xəstəlik
- Huntington xəstəliyi
- Döş xərçəngi və yoğun bağırsaq xərçəngi kimi bəzi irsi xərçənglər
Bu test necə aparılır?
Bu, çox sadə bir prosesdir. Həkiminiz hamilə qadından qanınızdan, saçınızdan, dərinizdən, toxumanızdan və ya amniotik mayenizdən nümunə götürəcək. Daha sonra nümunə laboratoriyaya göndərilir. Orada mütəxəssislər genlərinizi, xromosomlarınızı və ya DNT-nizi dəyişikliklər üçün yoxlayacaq və nəticələri həkiminizə geri göndərəcəklər.
Bu testlərdə hər hansı bir risk varmı?
Əksər DNT testlərinin fiziki riskləri çox aşağıdır. Onlar az miqdarda qan götürmək qədər sadədir. Lakin hamiləlik dövründə uşaqlıqdan maye götürməyi əhatə edən bəzi testlər infeksiya və düşük riskini çox az daşıyır.
Lakin ən böyük risk psixoloji və maliyyə ilə bağlıdır.
- Psixoloji təsir: Gözlənilməz bir nəticə əldə etsəniz, qəzəb, qorxu, kədər və narahatlıq kimi hisslər yaşaya bilərsiniz.
- Maliyyə aspektləri: Genetik testlər bahalı ola bilər, buna görə də testdən keçməzdən əvvəl bunun fərqində olmaq yaxşı bir fikirdir.
Həmçinin unutmayın ki, bu testlər 100% dəqiq olmaya bilər. Həmçinin, nəticələr həmişə simptomların nə qədər ağır olacağını və ya xəstəliyin nə vaxt inkişaf edəcəyini proqnozlaşdıra bilməz.
Nəticələr nə deyir?
Genetik testin nəticələrini anlamaq bəzən çətin ola bilər. Həkiminiz nəticələri dəqiq izah etmək üçün onları tibbi tarixçənizlə müqayisə edəcək. Nəticələrin üç əsas növü var.
| Nəticə | Məna |
| -- ...
| Müsbət | Bu o deməkdir ki, laboratoriyada xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişiklik aşkarlanıb. Bu, diaqnozunuzu təsdiqləyə, xəstəliyin daşıyıcısı olduğunuzu və ya xəstəliyin inkişaf riskinin artdığını təsdiqləyə bilər.
| Mənfi | Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişiklik aşkar edilməyib. Bu, diaqnozu istisna edə, xəstəliyin daşıyıcısı olmadığınızı təsdiqləyə və ya artan risk altında olmadığınızı müəyyən edə bilər.
| Qeyri-müəyyən | Bu o deməkdir ki, genetik dəyişiklik aşkar edilsə belə, onun xəstəliyə səbəb olan və ya zərərsiz normal bir dəyişiklik olduğunu müəyyən etmək üçün kifayət qədər məlumat yoxdur. Bunun səbəbi, hamımızın DNT-sində sağlamlığımıza təsir etməyən kiçik dəyişikliklərin olmasıdır.
Evə Aparmaq Mesajı
- DNT və ya genetik test, genlərimizdəki dəyişiklikləri axtaran və sağlamlığımız haqqında dəyərli məlumatlar verən bir test üsuludur.
- Bu testlər xəstəliyi təsdiqləyə, gələcək riskləri müəyyən edə və uşaqlara ötürülə biləcək genetik vəziyyətlər haqqında məlumat verə bilər.
- Genetik testlərin bir neçə növü var və sizin üçün ən uyğun olanı seçmək üçün tibbi məsləhət almaq vacibdir.
- Nəticələri anlamaq çətin ola bilər, buna görə də nəticə nə olursa olsun, bu barədə və növbəti addımlarınız barədə həkiminizlə açıq olun .
- İnternetdə və ya digər vasitələrlə satılan birbaşa istehlakçıya təqdim olunan dəstlərə qarşı ehtiyatlı olun. Həkimin rəhbərliyi altında aparılan testlər daha etibarlıdır.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin