Dəriniz və gözlərinizin ağları saralır? Gəlin Dubin-Conson Sindromu haqqında daha çox məlumat əldə edək!

Heç dəri rənginizin və ya göz ağlarınızın bir az sarı olduğunu görmüsünüzmü? Yoxsa sidiyinizin adi haldan daha tünd sarı olduğunu görmüsünüzmü? Əgər bu kimi şeyləri yaşayırsınızsa, mümkün səbəblərdən biri Dubin-Johnson sindromu adlanan nadir, lakin o qədər də ciddi olmayan bir vəziyyətdir. Beləliklə, gəlin bu barədə çox sadə şəkildə ətraflı danışaq.

Dubin-Johnson sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Dubin-Conson sindromu qaraciyərimizə təsir edən genetik bir vəziyyətdir . Bu zaman bədənimizdə istehsal olunan bilirubin adlı sarı bir maddənin bədəndən düzgün şəkildə xaric edilmək əvəzinə toplanması baş verir. İndi bilirubinin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Bir müddət sonra, onların ömrü bitdikdə, bədənimizdəki qırmızı qan hüceyrələri parçalanır. Məhz bu bilirubin istehsal olunur. Normalda bu bilirubin ödlə birlikdə qaraciyərimizdən xaric edilməli və tullantı kimi bədəndən xaric edilməlidir. Lakin bu proses Dubin-Conson sindromlu bir insanın bədənində düzgün şəkildə baş vermir. Buna görə də bilirubin qaraciyərdə və qanda toplanır və sarılıq kimi simptomlara səbəb olur. Məhz bu zaman dəri və gözlərin ağları saralır.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

Dubin-Conson sindromu genetik bir xəstəlikdir , ona görə də istənilən yaşda hər kəsə təsir edə bilər. Xəstəliyi miras almağınız üçün hər iki valideyniniz bu geni sizə ötürməlidir. Buna autosomal resessiv miras deyilir. Məsələn, əgər geni yalnız valideynlərinizdən birindən miras alsanız, simptomlar göstərməyəcəksiniz, ancaq genin daşıyıcısı olacaqsınız. Bu o deməkdir ki, geni uşaqlarınıza ötürə bilərsiniz.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bunun nə qədər yaygın olduğuna dair dəqiq statistika yoxdur, lakin İran, İraq, Mərakeş və Yaponiya kimi ölkələrdə yaşayan insanlarda daha çox rast gəlinir. Həmin ölkələrdə təxminən hər 1300 nəfərdən birində bu vəziyyətin ola biləcəyi təxmin edilir.

Dubin-Johnson sindromu bədənimə necə təsir edir?

Dubin-Conson sindromu qaraciyərinizdə sarı maddə olan bilirubinin yığılmasından qaynaqlanır. Dərinizin və gözlərinizin ağlarının sarı görünməsinə səbəb olan da məhz budur. Bəzən, evdə və az işıqda olanda bu sarılığı hiss etməyə bilərsiniz. Lakin, günəş kimi yaxşı işıqlandırılmış yerdə bu sarılıq daha çox nəzərə çarpır. Çox vaxt bu sarılıqla bağlı ilk fərq etdiyiniz şey üzdür.Daha sonra bədənin digər hissələrinə, məsələn, sinə və mədəyə yayıla bilər. Güzgüyə baxanda ağzınızı açıb dilinizin altına baxsanız, orada da saraldığını görə bilərsiniz.

Bunun simptomları hansılardır?

Dubin-Conson sindromu diaqnozu qoyulmuş insanların əksəriyyətində qaraciyərdə bilirubinin toplanması nəticəsində yaranan sarılığın əsas simptomları müşahidə olunur. Bu o deməkdir ki:

• Dərinizin və gözlərinizin ağlarının saralması.
• Sidik rəngində dəyişiklik (tünd sarı və ya qəhvəyi rəngə çevrilmə).

Bəzən, bədən müəyyən bir stress altında olduqda, məsələn, başqa bir xəstəlik keçirdiyiniz zaman, hamiləlik dövründə və ya doğum nəzarət həblərindən (oral kontraseptivlərdən) istifadə edərkən bu sarı rəng arta bilər.

Bunlara əlavə olaraq, digər kiçik simptomlar da yarana bilər, lakin onlar adətən o qədər də ağır deyil:

• Yorğunluq hissi "(Yorğunluq)"dır.
• Qarın aşağı hissəsində yüngül ağrı (Qarın ağrısı).

Əhəmiyyətli olan odur ki, Dubin-Conson sindromu xoşxassəli bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, həyatınıza heç bir ciddi ziyan vurmayacaq.

Bəzi testlər aparsanız, aşağıdakı kimi şeyləri görə bilərsiniz:

• Qaraciyərinizdə müəyyən maddələr toplanır və bu da onu qara göstərir (bu, qaraciyərdən kiçik bir toxuma parçası götürülməklə yoxlanılır - buna "Qaraciyər Biopsiyası " deyilir).
• Qaraciyər bir qədər böyüyə bilər ( hepatomeqaliya ).

Dubin-Johnson sindromuna səbəb olan nədir?

Dubin-Conson sindromunun əsas səbəbi "ABCC2" genindəki mutasiyadır. Bu "ABCC2" geni hüceyrələrimizin tullantı məhsullarından təmizlənməsinə kömək edən bir zülal istehsal etməkdən məsuldur. Xüsusilə, bu zülal qaraciyər hüceyrələrinə bilirubini (qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanmasından qalan sarı maddə) çıxarmağa və onu öd (qida həzminə kömək edən maye) kimi xaric etməyə kömək edir.

Beləliklə, əgər sizdə Dubin-Conson sindromu varsa, bədəniniz bilirubin adlanan bu tullantı məhsulunu hüceyrələrinizdən düzgün şəkildə xaric edə bilmir. Nəticədə, bilirubin kimi şeylər bədəninizdə toplanır (buna hiperbilirubinemiya deyilir). Buna görə sarılıq kimi simptomlar ortaya çıxır.

Dubin-Johnson sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz əvvəlcə sizi müayinə edəcək, simptomlarınız barədə soruşacaq və ailənizdə əvvəllər oxşar xəstəliklərin olub-olmadığını (ailə tibbi tarixçəsi) öyrənəcək.

Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün daha bir neçə test təyin edəcəklər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qaraciyərinizi görmək üçün görüntüləmə testləri (məsələn , rentgen , ultrasəs müayinəsi ).
• Qan testləri (xüsusilə bilirubin testi )bir).
• Sidik testləri .
• Bəlkə də qaraciyərin kiçik bir hissəsinin götürüldüyü bir testdir ( "Qaraciyər Biopsiyası ").

Əgər bilirubin testi qanınızda bilirubin səviyyəsinin çox yüksək olduğunu göstərirsə, bu, hiperbilirubinemiya (qanda yüksək bilirubin) adlanan bir vəziyyətiniz olduğunu göstərir. Əgər simptomlarınız davam edərsə, həkiminiz simptomlarınıza səbəb olan geni tapmaq üçün genetik qan testi təyin edə bilər. Bu, Dubin-Johnson sindromunuz olduğunu təsdiqləməyin yeganə yoludur.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Xoş xəbər odur ki, Dubin-Conson sindromu diaqnozu qoyulmuş insanların əksəriyyətinin heç bir müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Çünki bu, ciddi bir vəziyyət deyil. Lakin, müalicəyə ehtiyac varsa, bu, adətən bilirubin səviyyənizin artmasına səbəb olan başqa bir vəziyyət və ya proses üçündür. Məsələn, soyuqdəyməniz varsa, həkiminiz sizə bol maye içməyi və istirahət etməyi məsləhət görə bilər. Və ya qəbul etdiyiniz dərman simptomlarınızı daha da pisləşdirirsə, həkiminiz həmin dərmanı qəbul etməyi dayandırmağı məsləhət görə bilər.

Dubin-Johnson sindromunun simptomlarını daha da pisləşdirən nədir?

Dubin-Conson sindromunun yaratdığı sarılıq simptomları ömür boyu davam edə bilər. Lakin, bu simptomlar aşağıdakı hallarda daha da pisləşə bilər:

• Əgər spirtli içki qəbul edirsinizsə.
• Əgər doğum nəzarət həbləri qəbul edirsinizsə.
• Əgər infeksiya varsa.
• Əgər hamiləsinizsə.

Əgər simptomlarınızın pisləşdiyini hiss edirsinizsə, rahatlama tapmağınıza kömək edə biləcək müalicə variantları barədə həkiminizlə danışın.

Dubin-Johnson sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, Dubin-Johnson sindromunun inkişafının qarşısını ala bilmərik. Lakin, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və uşağınızın bu genetik xəstəliyə tutulma riskini bilmək istəyirsinizsə, həkiminizlə genetik test və ya genetik məsləhət barədə danışa bilərsiniz.

Əgər Dubin-Conson sindromum varsa, nə gözləməliyəm?

Dubin-Conson sindromu diaqnozu qoyulmuş insanların proqnozu çox yaxşıdır. Müalicəsi yoxdur və adətən müalicəyə ehtiyac yoxdur və simptomlar idarə olunur. Ən əsası, bu vəziyyət insanın ömrünə təsir etmir.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Əgər Dubin-Conson sindromunun simptomları pisləşərsə, xüsusən də sarılığınız qripəbənzər simptomlara səbəb olarsa, həkiminizə müraciət edin. Məsələn:

• Qarın ağrısı .
• Hərarət .
• Yorğunluq .
• Ürəkbulanma və ya qusma .

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Semptomlarım müalicə tələb edirmi?
• Uşağım bu vəziyyəti miras alacaqmı?
• Əlamətlərimə görə özümü pis hiss etsəm nə etməliyəm?

Dubin-Johnson sindromu ilə Rotor sindromu arasındakı fərq nədir?

Dubin-Conson sindromu və Rotor sindromu hər ikisi genetik xəstəliklərdir. Hər ikisinin sarılıq kimi oxşar simptomları var. Lakin, iki xəstəlik arasındakı əsas fərq onların səbəbidir.

Dubin-Conson sindromu `ABCC2` genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Lakin Rotor sindromu `SLCO1B1` və `SLCO1B3` genlərindəki mutasiyadan qaynaqlanır.

Qeyd etmək lazım olan digər vacib məqam isə Rotor Sindromunun insanın bədəninin müəyyən dərmanları qəbul etmə tərzinə böyük təsir göstərə bilməsidir. Buna görə də, əgər sizdə və ya uşağınızda Rotor Sindromu varsa, müəyyən dərmanları təyin etməzdən əvvəl həkiminizə məlumat vermək çox vacibdir.

Bundan əlavə, Rotor Sindromu qaraciyərin rənginin dəyişməsinə səbəb olmur. Lakin Dubin-Conson Sindromu olan insanların qaraciyəri qara görünür.

Sizin və ya körpənizin dərisi saraldıqda narahatlıq hiss etmək normaldır. Yenidoğulmuşlarda sarılıq geniş yayılsa da, Dubin-Conson sindromunun yaratdığı sarılıq davamlı, ömürlük bir vəziyyətdir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Beləliklə, artıq Dubin-Conson sindromu haqqında çox şey bilirsiniz. Narahat olmayın, bu, ciddi bir vəziyyət deyil. Həkiminiz gözlərinizin və dərinizin saralmasını azaltmaq üçün hansı müalicənin lazım olduğunu və ya başqa simptomlar inkişaf etdirdiyinizi izah edəcək. Ən əsası, simptomlarınız barədə həkiminizlə müntəzəm olaraq danışmaq və sağlam olduğunuzdan əmin olmaqdır. Bu vəziyyətlə normal, xoşbəxt bir həyat yaşaya bilərsiniz.

Dubin -Conson sindromu, sarı qızdırma, qaraciyər, bilirubin, genetik xəstəliklər, dərinin saralması, sarılıq