Qanınızda çoxlu trombosit varmı? Gəlin Essential Trombositemiya haqqında danışaq!

Heç qan analizinə baxıb trombosit sayının çox yüksək olduğunu görmüsünüzmü? Yoxsa bədəninizin müxtəlif yerlərində səbəbsiz yerə qan laxtalanması və ya sadəcə qanaxma kimi hallarla qarşılaşmısınız? Bu şeylərə çox diqqət yetirməmiş ola bilərsiniz. Bununla belə, bu gün danışacağımız Essential Trombositemiya adlanan bu şeylərin arxasında ola biləcək nadir bir vəziyyətin fərqində olmaq çox vacibdir.

Essential Trombositemiya nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, əsas trombositemiya , əsas qan əmələ gətirən fabrik olan sümük iliyimizin lazım olduğundan artıq miqdarda trombosit adlanan bir növ qan hüceyrəsi istehsal etdiyi bir vəziyyətdir. İndi siz soruşa bilərsiniz ki, "Bu trombositlər nədir?" Trombositlər qanımızdakı ən kiçik hüceyrə növüdür. Onlar kiçik əsgərlər kimidirlər. Bir yerdə yara olduqda və qanaxma başlayanda, bu trombositlər ilk olaraq ora axışır, birləşir və qanaxmanı dayandırmaq üçün qan laxtası əmələ gətirir. Təsəvvür edin, trombosit istehsal edən fabrik olan sümük iliyində bir problem varsa və bu trombositlər həddindən artıq istehsal olunarsa nə baş verir? Problem də elə o zaman başlayır. Bu vəziyyət bədənimizdəki bəzi genlərdəki dəyişikliklər, yəni mutasiyalar səbəbindən baş verir. Bu, anadangəlmə bir şey deyil, həyat boyu inkişaf edən bir şeydir. Buna görə də buna "qazanılmış genetik vəziyyət" deyilir. Əksər hallarda vəziyyət başqa bir səbəbdən edilən qan analizi zamanı təsadüfən aşkar edilir. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər. Həmçinin, hər kəsin dərhal müalicəyə ehtiyacı olmayacaq. Tamamilə müalicə edilə bilməsə də, düzgün müalicə ciddi ağırlaşmaların riskini xeyli azalda bilər.

Bu, bədənimə necə təsir edir?

İndi sümük iliyi çoxlu trombosit istehsal etdikdə nə baş verdiyini başa düşürsünüz. Bu əlavə trombositlər normal trombositlərə bənzəmir, bəziləri normaldan daha böyükdür və bir az fərqli formaya malikdir. Bu, keyfiyyətsiz məhsullar istehsal edən bir fabrik kimidir. Bu anormal, əlavə trombositlər qan damarlarında qan laxtalarının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu qan laxtaları yolda tıxac kimi qan axınını maneə törədir. Bu qan laxtaları bədənin istənilən yerində əmələ gələ bilər. Lakin onlar ən çox beyində, qollarda və ayaqlarda görünür.

Bu vəziyyət, xüsusən də hamilə qadınlarda qan laxtalanma riskini artırır.

Başqa bir təəccüblü məqam isə bu vəziyyətin bəzən həddindən artıq qanaxmaya səbəb ola bilməsidir."Qan laxtaları baş verir, bəs qan necə axır?" deyə düşünə bilərsiniz. Səbəb odur ki, çoxlu qan laxtası olduqda, bədəndəki bütün trombositlər tükənir. Sonra isə, zədələnmə halında qanaxmanı dayandırmaq üçün kifayət qədər trombosit olmur. Gördünüzmü? Buna görə də, əsas trombositemiyası olan insanlarda infarkt və ya insult kimi ciddi xəstəliklərin riski daha yüksəkdir.

Bu xərçəngdirmi? Leykemiya ilə əlaqəlidirmi?

Bəli, əsas trombositemiya qan xərçənginin bir növüdür. Həkimlər bunu mieloproliferativ neoplazma adlandırırlar. Sadə dillə desək, bu, bir növ qan hüceyrəsinin (bu halda trombositlərin) həddindən artıq istehsal olunduğu bir vəziyyətdir. Lakin, bu, tam olaraq leykemiya adlanan bir qan xərçəngi növü deyil. Lakin, çox nadir hallarda, bu vəziyyət bəzi insanlarda leykemiyaya çevrilə bilər. Buna görə də həkimlər həmişə buna diqqət yetirirlər.

Essensial trombositemiya və trombositoz eyni şeydirmi?

Bu iki ad bir qədər oxşardır, ona görə də onları qarışdırmaq olar. Amma ikisi arasında fərq var.

• Essential Trombositemiya: Burada trombosit sayı başqa bir xəstəlik səbəbindən deyil, sümük iliyindəki bir problem səbəbindən artır.
• Reaktiv trombositoz: Burada trombosit sayı başqa bir tibbi vəziyyətə (məsələn, infeksiya, dəmir çatışmazlığı , əməliyyatdan sonra) reaksiya olaraq artır.

İkisindən trombositoz adlanan bir vəziyyət, əsas trombositemiyadan daha çox yayılmışdır.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir?

Essential trombositemiya çox nadir bir vəziyyətdir. ABŞ-dakı statistikaya görə, bu, hər 100.000 nəfərdən təxminən iki nəfərə təsir göstərir. Qadınlarda bu xəstəliyə kişilərə nisbətən iki dəfə çox rast gəlinir. Bu xəstəlik adətən 60-80 yaş arası insanlara təsir göstərir. Lakin, bu xəstəliyə yoluxanların təxminən 20%-i 40 yaşdan kiçikdir. Uşaqlarda bu xəstəliyə yoluxma çox nadir haldır. Əgər yoluxarsa, çox güman ki, bu, valideynlərindən genetik olaraq miras qalıb.

Bunun əlamətləri hansılardır? Bunu necə tanımaq olar?

Hər kəsdə eyni simptomlar müşahidə olunmur. Bəzi insanlar illərlə heç bir simptom göstərə bilməzlər. Simptomlar yalnız trombositlərin sayı tədricən artdıqda özünü göstərməyə başlayır. Əsas simptomlar qan laxtalanmasından qaynaqlanan simptomlardır. Bunlar beyin, qol və ayaq kimi yerlərdə baş verə bilər. Qan laxtalanması səbəbindən yarana biləcək simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Xroniki baş ağrısı .
• Başgicəllənmə .
• Ovuclarda və ayaqların alt hissəsində yanma və ya döyüntü hissi .
• Əl və ayaqların uyuşması və ya qırmızı olması .
• Nitq tərzindəki dəyişikliklər .
• Miqren .
• Tutmalar .
• Sinə, qollar, kürək, boyun, çənə və ya qarın nahiyəsində ağrı və ya narahatlıq.
• Ürəkbulanma .
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik).
• Sinə ağrısı .
• Zəiflik .
• Böyümüş dalaq - qarın boşluğunun yuxarı sol tərəfində yerləşən bir orqan.
• Burun qanaması (burun axıntısı).
• Qanayan diş ətləri.
• Nəcisdə qan .
• Sidikdə qan (hematuriya).
• Asanlıqla göyərmə.
• Qadınlar ağır menstruasiya dövrləri yaşayırlar .

Bu hamiləliyə necə təsir edir?

Hamiləlik dövründə qadının bədənində qan laxtalarının əmələ gəlməsi riski həmişə mövcuddur. Bu risk əsas trombositemiyası olan hamilə ana üçün daha da yüksəkdir. Bundan əlavə, bu vəziyyətin bəzi müalicə üsulları hamilə qadınlar və ya hamilə qalmağı planlaşdıranlar üçün uyğun deyil. Buna görə də, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, uşaq sahibi olmağı düşünməzdən əvvəl bunu həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir.

Unutmayın ki, bu vəziyyət infarkt və insultlara səbəb ola bilər. Əgər sizdə bu xəstəlik varsa, infarkt və ya insult əlamətləri hiss etsəniz, dərhal 1990 nömrəsinə zəng etməlisiniz.

Bu vəziyyət niyə baş verir? Səbəbləri nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu, genlərdəki dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Bunlar doğuş zamanı mövcud olan genlər deyil, həyat boyu dəyişən genlərdir. Xüsusilə, qan hüceyrələrini əmələ gətirən sümük iliyimizdəki kök hüceyrələrə təsir edən üç gendə baş verən mutasiyalar əsas səbəbdir. Bu genlər bunlardır:

• (JAK2) geni: Bu gen "(JAK2)" adlı bir zülalı kodlaşdırır. Bu zülal qan hüceyrələrinin istehsalını idarə etməyə kömək edir.
• (CALR) geni: Bu gen "kalretikulin" adlı bir zülalı kodlaşdırır. Tədqiqatçılar bunun hüceyrə böyüməsini, bölünməsini və ölümünü idarə etməkdə rol oynadığına inanırlar.
• (MPL) geni: Bu gen həmçinin xərçəngə səbəb olan bir gen olan "onkogen" kimi də tanınır.

Bu genlər dəyişdikdə, sümük iliyində trombositlərin əmələ gəlməsi prosesi nəzarətsiz və çox sürətli olur. Bu, sürətləndiricinin vurması kimidir! Məhz bu zaman orqanizm dözə biləcəyindən daha çox trombosit istehsal edir.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

Əgər həkim sizdə bu xəstəlikdən şübhələnirsə, əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq. Həmçinin simptomlarınız və ailənizdə oxşar problemlərin olub-olmadığı barədə soruşacaq. Daha sonra aşağıdakı kimi bəzi testlər apara bilər:

• Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qanınızdakı bütün növ hüceyrələrin səviyyəsini, xüsusən də trombositlərin sayını yoxlayır.
• Periferik Qan Yaxması: Bu, qan nümunəsi götürməyi və trombositlərin forma və ölçü baxımından normal və ya anormal olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında onlara baxmağı əhatə edir. Anormal trombositlər daha böyük və fərqli formalara malik ola bilər.
• Sümük iliyi testləri: Bəzən test üçün kiçik bir sümük iliyi nümunəsi götürülə bilər (Sümük iliyi aspirasiyası və ya Sümük iliyi biopsiyası). Bu, sümük iliyinin vəziyyətini dəqiq qiymətləndirməyə kömək edə bilər.
• Genetik test: Bu testlər, bəhs etdiyimiz genlərdə (JAK2), (CALR) və (MPL) kimi mutasiyaların olub olmadığını görmək üçün edilir.

Bu testlərin nəticələri həkiminizə riskinizi qiymətləndirməyə və müalicə planı hazırlamağa kömək edəcək. Ümumiyyətlə, bu vəziyyət üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• 60 yaşdan yuxarı olmaq.
• Qadın olmaq.
• Əvvəllər qan laxtalanması olmuşdu.
• Bədəndə yuxarıda qeyd olunan genetik mutasiyaların olması.

Bunun üçün hər kəsin dərmana ehtiyacı varmı? Müalicə üsulları hansılardır?

Bu, hər kəs üçün eyni deyil. Bəzi insanlarda heç bir simptom yoxdursa, həkimlər "diqqətli gözləmə" adlanan bir strategiya tövsiyə edə bilərlər. Bu, əlamət və simptomların inkişafını izləmək deməkdir. Simptomları olan və ya qan laxtalanması riski yüksək olan insanların müalicəyə ehtiyacı olacaq. Müalicə əsasən qan laxtalanmasının qarşısını almağa və/və ya trombosit səviyyəsini azaltmağa yönəlib. Bunun üçün istifadə edilən bir neçə dərman növü var:

• Aspirin: Bu, qan laxtalarının əmələ gəlməsinin qarşısını alır. Lakin həkimlər trombosit sayı çox yüksək olan insanlara aspirin verməkdə ehtiyatlıdırlar, çünki bu, qazanılmış Von Villebrand sindromu adlanan xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda qanaxmanı artıra bilər.
• Hidroksiurea: Bu, kimyaterapiya dərmanıdır. Trombosit səviyyələrini aşağı salır. Qan laxtalanma riski yüksək olan insanlara aspirinlə birlikdə verilə bilər.
• Anagrelid: Hidroksiurea kimi, bu da trombosit səviyyəsini azaltmağa və infarkt və insult riskini azaltmağa kömək edir.
• İnterferon alfa:Bu, immunoterapiyadır. Anormal trombositlərin bölünməsini və böyüməsini dayandırır.
• Busulfan: Bu həm də xərçəng əleyhinə dərmandır. Hidroksiureaya reaksiya verməyən və ya istifadə edə bilməyən insanlara verilir.
• Ruxolitinib: Bu dərman digər dərmanlara reaksiya verməyən və qaşınma, az miqdarda yeməkdən sonra belə toxluq hissi və həddindən artıq yorğunluq kimi simptomları olan insanlar üçün istifadə olunur.

Bəzən, trombosit səviyyəniz qəfildən çox artarsa, trombositferez adlanan bir prosedur istifadə olunur. Bu prosedurda qanınız artıq trombositlərin bir hissəsini çıxaran xüsusi bir aparata qoşulur.

Bunun baş verməsinin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Əslində, yox. Bu, genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır və bu dəyişikliklərin baş verməsinin qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Tədqiqatçılar hələ də bu genlərin niyə dəyişdiyini anlaya bilməyiblər.

Bu xəstəliklə normal həyat sürmək mümkündürmü? Ömür müddəti nə qədərdir?

Mütləq edə bilərsiniz! Hətta simptomlarınız olsa belə, həkimlər ürək tutması və insult kimi ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün sizi müalicə edə bilərlər. Buna görə də, panikaya düşməmək və həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl etmək vacibdir. Ömür müddətinə gəldikdə, deyilir ki, bu xəstəliyi olan insanların ömür müddəti bu xəstəliyi olmayanlara nisbətən bir qədər qısa ola bilər. Lakin bu, insandan insana dəyişir. Vəziyyətiniz və sağlamlıq vərdişləriniz kimi bir çox amil buna təsir edir. Buna görə də, bunu öyrənməyin ən yaxşı yolu həkiminizə müraciət etməkdir.

Özümə necə qulluq edim? (Özümə qulluq)

Essensial trombositemiyası olan insanlarda qan laxtalanması və/və ya anormal qanaxma riski artır. Bu riski azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bir neçə şey var:

• Siqaretdən tamamilə çəkinin: Siqaret çəkən insanlarda qan laxtalanması riski daha yüksəkdir. Əgər siqaret çəkirsinizsə, tərgitmək üçün kömək alın.
• Sağlam çəkini qoruyun: Piylənmədən əziyyət çəkən insanlarda qan laxtalanması riski daha yüksəkdir. Bir diyetoloqdan məsləhət alın və sağlam qidalanma rejiminə keçin.
• Mütəmadi olaraq idman edin: İdman qan laxtalanma riskini azaldır.
• Qan laxtalanma riskini artıran digər xəstəlikləri nəzarətdə saxlayın: Əgər şəkərli diabet və ya yüksək təzyiq kimi xəstəlikləriniz varsa, onları yaxşı nəzarətdə saxlayın.
• Ümumi sağlamlığınıza diqqət yetirin: Bəzən bu vəziyyət heç bir simptom olmadan mövcud ola bilər, buna görə də həkiminizdən hansı simptomlara diqqət yetirməli olduğunuzu soruşun.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm? Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getməliyəm?

Əgər sizdə bu xəstəlik varsa, mütəmadi müayinələrdən keçmək çox vacibdir. Bu, həkiminizə vəziyyətinizi izləməyə, trombosit səviyyələrinizi yoxlamağa və lazımi müalicə dəyişikliklərini etməyə imkan verəcək. Təcili vəziyyətdə bu o deməkdir ki,Əgər infarkt və ya insult əlamətləri hiss edirsinizsə, dərhal 911-ə zəng etməli və xəstəxanaya getməlisiniz. Ürək tutmasının simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Sinə ağrısı və ya sıxılma (stenokardiya).
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Ürəkbulanma və ya mədə pozğunluğu hiss etmək.
• Sürətli ürək döyüntüləri (ürək döyüntüsü).
• Narahatlıq hissi və ya pis bir şeyin baş verəcəyi kimi hiss.
• Tərləmə.
• Başgicəllənmə (vertigo), bulanıq görmə və ya huşun itirilməsi.

Qadınlar fərqli simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• Həddindən artıq yorğunluq və yuxusuzluq.
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik).
• Bel, çiyinlər, boyun, qollar və ya mədədə ağrı.
• Qusma.

İnsultun simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Bədənin bir tərəfində (üz, qol) qəfil keyləşmə və ya zəiflik.
• Ani danışmaqda çətinlik.
• Bir və ya hər iki gözdə qəfil görmə çətinliyi.
• Şiddətli başgicəllənmə, gəzməkdə çətinlik, tarazlığın itirilməsi.
• Heç bir səbəb olmadan qəfildən başlayan şiddətli baş ağrısı.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Essensial trombositemiya nadir bir xəstəlik olduğundan, bu barədə bir çox sualınız ola bilər. Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları verməkdən çəkinməyin:

• Niyə bu mənim başıma gəldi?
• Hazırda simptomlarım yoxdur. Simptomlar nə vaxt görünəcək?
• "Səbirli gözləmə" nə deməkdir?
• Mənə hansı dərmanı məsləhət görürsünüz?
• Ömrümün sonuna qədər dərman qəbul etməliyəmmi?

Evə Aparmaq Mesajı

Yaxşı, danışdığımız mövzulardan bəzi vacib məqamları xatırlamağınıza kömək etmək üçün bunu sizə deyim.

Essential trombositemiya, sümük iliyinin trombosit adlanan çoxlu qan hüceyrəsi istehsal etdiyi nadir, genetik bir qan xəstəliyidir. Bu, qan laxtalanması, ürək tutması və insult riskini artırır.

Tamamilə müalicə edilə bilməsə də, düzgün tibbi müalicə və sizin dəstəyinizlə bu vəziyyəti yaxşı idarə edə, ağırlaşmaları minimuma endirə və normal bir həyat sürə bilərsiniz. Buna görə də, bu barədə hər hansı bir şübhəniz varsa və ya qeyri-adi simptomlarınız varsa, dərhal tibbi yardım alın. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edəcək həkimlər var. Əsas trombositemiya, trombositlər, qan laxtaları, sümük iliyi, qan xəstəlikləri, genetik mutasiyalar, xərçəng