Fabri Xəstəliyi haqqında əvvəllər eşitməmiş ola bilərsiniz. Nadir genetik bir vəziyyət olduğundan, bu, çox yaygın bir vəziyyətdir. Amma sizə və ya ailənizdən birinə bu diaqnoz qoyulubsa, özünüzü çaşqın hiss etməyiniz başa düşüləndir. Amma unutmayın ki, bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, bu gün mümkün qədər normal bir həyat sürməyinizə kömək edə biləcək bir çox yaxşı müalicə üsulları mövcuddur. Gəlin bu gün bu müalicə üsulları haqqında danışaq.
Əsas müalicə üsulları: Enzim Terapiyası
Sadə dillə desək, Fabri xəstəliyi bədənimizdə vacib bir fermentin çatışmazlığı və ya disfunksiyasından qaynaqlanır. Beləliklə, müalicənin əsas məqsədi bu problemi həll etməkdir. Bunun iki əsas yolu var.
1. Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT)
Bu, bədəninizdə çatışmayan "alfa-qalaktozidaza A (alfa-Gal A)" fermentinin əvəz edilməsini əhatə edir. Bu, yağ az olduqda avtomobilə yağ əlavə etmək kimidir. Bu müalicə ven vasitəsilə verilir ("venadaxili" infuziya). Adətən hər iki həftədən bir baş verir. Hal-hazırda bu məqsəd üçün təsdiqlənmiş əsas dərman "agaldaza beta (Fabrazyme)"-dir.
Xüsusilə də bir kişiyə bu xəstəlik diaqnozu qoyularsa, həkim heç bir simptom olmasa belə, dərhal bu müalicəyə başlamağı tövsiyə edə bilər. Bunun səbəbi, heç bir narahatlıq hiss etməsəniz belə, böyrəklər və ürək kimi daxili orqanlar artıq zədələnməyə başlamış ola bilər. Beləliklə, müalicəyə erkən başlamaq həmin orqanlara zərərin qarşısını ala bilər .
Qadınlar adətən Fabri xəstəliyindən daha az təsirlənirlər. Buna görə də həkiminiz simptomlar görünənə və ya testlər orqanlarınızın zədələndiyini göstərənə qədər gözləyə bilər. Bəzi insanlar bu müalicəni qəbul edərkən üşütmə və qızdırma hiss edə bilərlər. Amma narahat olmayın, həkiminiz bunun qarşısını almaq üçün sizə antihistaminik verəcək.
2. Ağızdan qəbul üçün dərmanlar
Bu, nisbətən yeni bir müalicə üsuludur. Həb "Migalastat (Galafold") adlanır. O, bədəninizin öz fermenti olan və düzgün işləməyən "alfa-Gal A"-nın daha yaxşı işləməsinə kömək etməklə işləyir. Həbi qəbul etmək, onu damara yeritməkdən daha asandır.
Amma bu, hər kəs üçün işləmir. Bu dərman Fabry xəstəliyi olan insanların yarısından azında işləyir. Onun işləyib-işləməməsi genlərinizdəki müəyyən dəyişikliklərdən (gen mutasiyalarından) asılıdır. Buna görə də, bu müalicəyə başlamazdan əvvəl həkiminiz genetik test aparacaq.
Semptomları necə idarə etmək olar?
Fabri xəstəliyi müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Ən çox rast gəlinənləri ətrafların iltihabı, ürək xəstəliyi və böyrək xəstəliyidir. Buna görə də, ferment terapiyasına əlavə olaraq, həkiminiz bu simptomları nəzarətdə saxlamağa kömək edən digər dərmanlar da təyin edə bilər.
| Simptom/Problem | Adətən verilən müalicə |
|---|---|
| Əllərdə və ayaqlarda şiddətli iltihab və ağrı | Adətən epilepsiya üçün verilən karbamazepin, qabapentin və ya fenitoin kimi dərmanlar ağrını nəzarətdə saxlamaq üçün verilir. |
| Böyrək zədələnməsi və yüksək təzyiq | ACE inhibitorları kimi qan təzyiqi dərmanları təyin edilir. Bunlar qan təzyiqini idarə edərkən böyrəkləri qorumağa kömək edir. |
| Ürək döyüntüsü pozuntuları | Ürəyin normal fəaliyyətini qorumaq üçün digər ürək dərmanlarına ehtiyac ola bilər. |
| Həzm sistemi problemləri (qusma, ishal, mədə ağrısı) | Həkim bu simptomlara əsasən müvafiq dərmanlar təyin edəcək. |
| Dəri problemləri (kiçik qan damarlarının görünməsi) | Dermatoloq bunları sadə müalicələrlə aradan qaldıra bilər. |
| Eşitmə problemləri (qulaqlarda cingilti, başgicəllənmə, eşitmə itkisi) | Bu çətinliklərin qarşısını eşitmə cihazlarından istifadə etməklə almaq olar. |
Xəstəlik vəziyyətini izləyən testlər
Fabri xəstəliyi bütün bədəninizə təsir etdiyindən, yaşlandıqca simptomlar daha da pisləşə bilər. Sağlamlığınıza nəzarət etmək vacibdir. Buraya müntəzəm tibbi müayinələr də daxildir.
- Qan testləri: Bunlar qırmızı və ağ qan hüceyrələrinizin sayını, elektrolit səviyyələrini və böyrəklərinizin və qaraciyərinizin necə işlədiyini yoxlamağa kömək edir.
- Sidik analizləri: Sidikdə zülal və ya qan olub olmadığını yoxlayın. Bu, böyrək xəstəliyinin erkən əlaməti ola bilər.
- EKQ (Elektrokardioqram): Bu, ürəyin elektrik siqnallarını qeyd edir və anormal ürək döyüntüləri nümunələrini yoxlayır.
- Exokardioqramma: Səs dalğaları istifadə edərək ürəyin görüntüsü çəkilir. Bu görüntü ürəyin klapanları və kameraları ilə bağlı problemləri yoxlamaq üçün istifadə edilə bilər.
- Eşitmə testi: Bu testi ildə ən azı bir dəfə etmək yaxşı bir fikirdir.
- Beyin görüntüləməsi: Təxminən iki ildən bir aparılan bu test beyindəki qan damarlarında dəyişiklikləri araşdırır. Bu, insult əlamətlərini erkən müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Sizə kömək edəcək tibbi heyət
Bu tip vəziyyətdə sizi müalicə edəcək tək həkim ailə həkiminiz deyil. Müxtəlif sahələrdə mütəxəssislərdən ibarət bir qrup sizə kömək edəcək. Semptomlarınızdan asılı olaraq, bu mütəxəssislərə ildə ən azı bir dəfə müraciət etməyiniz lazım ola bilər.
- Nevroloq: Beyin və sinir sistemi ilə əlaqəli problemlər üçün.
- Kardioloq: Ürəklə əlaqəli problemlər üçün.
- Nefrolog: Böyrəklə əlaqəli problemlər üçün.
- Oftalmoloq: Gözlə bağlı problemlər üçün.
Evə Aparmaq Mesajı
- Fabry xəstəliyi tamamilə müalicə edilə bilməsə də, mövcud müalicə üsulları ilə çox uğurla idarə oluna bilər və insanlar normal bir həyat sürə bilərlər.
- İki əsas müalicə üsulu mövcuddur: venadaxili ferment terapiyası (ERT) və oral tabletlər (Migalastat). Hansının sizin üçün ən yaxşı olduğunu həkiminiz müəyyən edəcək.
- Ağrı, ürək xəstəliyi və böyrək xəstəliyi kimi simptomları nəzarətdə saxlamaq həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün çox vacibdir.
- Vaxtında tibbi müayinələrdən keçmək və ixtisaslaşmış tibb qrupu ilə daimi əlaqə saxlamaq vacibdir.
- Vəziyyətiniz, müalicə seçimləri və hər hansı bir narahatlığınız barədə həkiminizlə açıq və dürüst danışın. Qorxmayın, onlar həmişə sizə kömək etməyə hazırdırlar.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin