Lifli Displaziya: Bu nadir sümük zəiflədici xəstəlik haqqında məlumat əldə edin

Heç hiss etdiyiniz sümük ağrısı barədə düşünmüsünüzmü? Çox vaxt sümüklərimizin gücü haqqında çox düşünmürük. Amma təsəvvür edin ki, bədəninizdəki güclü bir sümük yavaş-yavaş içəridən əriyir və əvəzinə sapvari, çapıq toxuması ilə doldurulur. Bu gün danışdığımız vəziyyət budur, Fibroz Displaziya. Bu, bir qədər nadir bir xəstəlikdir. Narahat olmayın, hər şey haqqında sadə və aydın şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Fibroz Displaziya nədir?

Lifli displaziya sağlam, güclü sümük toxumamızın anormal, lifli (çapıq kimi) toxuma ilə əvəz olunmasıdır. Başqa sözlə, əsl sümük olmalı olduğu yerdə daha zəif, lifli toxuma əvəz olunur. Nə baş verir? Yeni toxuma əsl sümük qədər güclü olmadığı üçün sümük çox zəifləyir. Bu , onun asanlıqla qırılma (sınılma) ehtimalını artırır .

Bu vəziyyət bədənin istənilən sümüyündə baş verə bilsə də, ən çox aşağıdakı yerlərdə müşahidə olunur:

• Bud sümüyü
• Baldır sümüyü (tibia)
• Qabırğalar
• Kəllə və üz sümükləri
• Yuxarı qol sümüyü (humerus)

Amma yadda saxlamaq lazım olan vacib bir şey var. Fibroz displaziya xərçəngsiz (xoşxassəli) bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, o, bir sümükdən digərinə yayılmır. Bu, böyük bir rahatlamadır, elə deyilmi?

Fibröz displaziyanın iki əsas növü var:

Həkimlər bu xəstəliyi bədəndəki neçə sümüyə təsirləndiyinə görə təsnif edirlər. Buna görə də iki əsas növ var.

Bu xəstəliyin əlamətləri hansılardır? Onu necə tanımaq olar?

Fibroz displaziyanın təəccüblü cəhətlərindən biri də bəzi insanlarda heç bir simptom olmadan baş verə bilməsidir . Təsəvvür edin ki, başqa bir şey üçün rentgen müayinəsi edirsiniz və bu, təsadüfən aşkar edilir.

Amma simptomlar görünsə, onlar belə ola bilər:

• Sümük ağrısı: Bu, əsas simptomdur. Sadəcə eyni yerdən gələn küt, ağrılı bir ağrıdır. Bəzən bu ağrı gəzərkən və ya ağırlıq qaldırarkən daha da güclənə bilər.
• Sınıqlar: Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, sümüklər zəif olduğundan, bəzən kiçik bir yıxılma və ya güclü bir zərbə ilə belə sümüklər asanlıqla qırıla bilər.
• Sümük forması dəyişir: Anormal toxuma böyüdükcə sümük şişmiş görünə bilər. Bu, ayaqda yüngül bir əyilməyə və ya üz sümüyü halında üzün formasında kiçik bir dəyişikliyə səbəb ola bilər.
• Qabırğaların ağrısız şişməsi baş verə bilər.
• Onurğa zədələnərsə, onurğa əyriliyi (skolioz) yarana bilər.
• Kəllə sümükləri təsirlənərsə, gözlərin şişməsi, çənə sümüklərinin vəziyyətində dəyişiklik, dişlərin hərəkət etməsi və burun tıkanıklığı kimi problemlər yarana bilər.

Niyə bu baş verir?

Bu, bədənimizdə GNAS1 adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Bu, uşaq ana bətnində doğulandan sonra baş verir. Bu gen mutasiyası səbəbindən sümük böyüməsinə kömək edən osteoblastlar adlanan hüceyrələrin funksiyası pozulur. Məhz bu zaman sağlam sümük əvəzinə zəif, lifli toxuma əmələ gəlməyə başlayır.

Həkimlər hələ də bu genetik mutasiyanın nəyə səbəb olduğunu dəqiq bilmirlər.

Həkim bunu necə tapır?

Davamlı sümük ağrısı olan bir həkimə müraciət etdiyiniz zaman, o, əvvəlcə sizi diqqətlə müayinə edəcək. Ağrının harada olduğu, nə qədər müddətdir davam etdiyi və necə hiss olunduğu kimi bir çox sual verəcək. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test edə bilər.

• Qan və ya sidik analizləri: Bunlar bədəndəki müəyyən ferment səviyyələrini yoxlayır. Bəzən bu fermentlərin yüksək səviyyəsi bədəndə anormal toxuma böyüməsinin əlaməti ola bilər.
• Görüntüləmə testləri: Bunlar ən vacibdir.
• Rentgen: Rentgen müayinəsi sümüklərdə anormallıqları, sınıqları və forma dəyişikliklərini asanlıqla aşkar edə bilər.
• KT müayinəsi və ya MRT müayinəsi: Bunlar sümük və ətraf toxumaların daha aydın və ətraflı təsvirini təmin edə bilər.
• Biopsiya: Əgər həkim hələ də şübhə altındadırsa, anormal toxumanın çox kiçik bir hissəsini anesteziya altında götürəcək və mikroskop altında müayinə edəcək. Bu, xəstəliyi 100% dəqiqliklə təsdiqləyə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Fibroz Displaziyanın müalicəsi simptomlarınızdan, vəziyyətin şiddətindən və həyatınıza necə təsir etməsindən asılıdır. Hamıya uyğun vahid müalicə yoxdur.

Əsas müalicə üsulları bunlardır:

1. Müşahidə: Əgər heç bir simptom və ya ağrınız yoxdursa, həkiminiz heç bir dərman təyin etməyə bilər, sadəcə vaxtaşırı müayinə üçün geri qayıtmağınızı xahiş edə bilər. Bu, vəziyyətinizdə hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün müşahidə aparmaq deməkdir.

2. Dərman: Sümükləri gücləndirməyə və sınıqların qarşısını almağa kömək etmək üçün müəyyən dərmanlar (xüsusilə bifosfonatlar) verilə bilər. Bunlar həmçinin sümük ağrısını azalda bilər.

3. Korset: Əgər bu vəziyyət sümükdə, xüsusən də böyüyən uşağın ayağında baş verərsə, sümüyün düzgün böyüməsinə və əyriliyin qarşısını almağa kömək edən xüsusi korsetlər tövsiyə oluna bilər.

4. Cərrahiyyə:

• Sümük qırılarsa (sınıqlar), onu düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunacaq.
• Əgər sümük çox zəifdirsə, formasında deyilsə və şiddətli ağrıya səbəb olursa, anormal toxuma çıxarıla və sağlam bir sümük qrefti ilə əvəz edilə bilər və ya sümüyü gücləndirmək üçün metal çubuqlar taxıla bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər heç bir səbəb olmadan davamlı sümük ağrınız varsa, bunu görməzdən gəlməyin. Mütləq həkimə müraciət edin və bu barədə danışın.

Əgər sizdə Fibroz Displaziya varsa, dərhal həkiminizlə məsləhətləşin:

• Əgər simptomlarınızın pisləşdiyini hiss edirsinizsə.
• Əgər mövcud müalicələrinizin kömək etmədiyini hiss edirsinizsə.

Təcili yardım!

Fibroz Displaziya sümükləri zəiflətdiyindən, sümüyünüzün sınma ehtimalı digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir. Buna görə də, qəfil yıxılsanız, sümüyə sərt dəysəniz və ya avtomobil qəzasına düşsəniz, dərhal ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin. Çünki çöldən belə görünməsə belə, içəridə sınıq ola bilər.

Bu xəstəliklə necə yaşamaq olar?

Bu suala tək cavab yoxdur, çünki Fibroz Displaziya hər bir insana fərqli təsir göstərir. Amma bir şey dəqiqdir: bu, müalicəsi mümkün olmayan xroniki, ömürlük bir vəziyyətdir .

Amma bundan qorxmağa və ya kədərlənməyə ehtiyac yoxdur. Bu, ölümcül bir xəstəlik deyil. Düzgün müalicə və idarəetmə ilə bu xəstəliyin həyatınıza təsiri əsasən nəzarətdə saxlanıla bilər. Heç bir müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Müalicəyə ehtiyac olsa belə, bugünkü tibbi üsullar ağrıları idarə etməyə, sınıqların qarşısını almağa və normal, xoşbəxt bir həyat sürməyə kömək edə bilər.

Əgər bu xəstəliyiniz varsa, vəziyyətinizə əsasən gələcəkdə nə gözləməli olduğunuzu və sizin üçün ən yaxşı müalicə üsullarını anlamaq üçün həkiminizlə açıq danışın.