Kövrək X Sindromu nədir? Valideynlərin bilməli olduğu şeylər

Bir valideyn olaraq, heç uşağınızın digər uşaqlardan bir az fərqli olduğunu hiss etmisinizmi? Bəlkə də danışmaq üçün bir az gecikib, ya da yeni bir şey öyrənmək üçün bir az daha çox vaxt aparır. Bunun bir çox səbəbi ola bilər. Amma bu gün belə bir vəziyyətə səbəb ola biləcək, lakin cəmiyyətimizdə çox danışılmayan xüsusi bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Kövrək X Sindromudur .

Sadə dillə desək, Kövrək X Sindromu nədir?

Bu, genetik bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, nəsildən-nəslə keçir. Bu vəziyyət uşağın öyrənməsinə, davranışına, görünüşünə və ümumi sağlamlığına təsir göstərə bilər. Bəzi uşaqlarda simptomlar çox yüngül ola bilər, digərlərində isə daha ağır təsirlənə bilər. Ümumiyyətlə, oğlanlar qızlara nisbətən daha ağır təsirlənirlər .

Bu xəstəliklə doğulan uşaqlarda öyrənmə və zehni gerilik kimi inkişaf problemləri ola bilər. Amma narahat olmayın. Düzgün müalicə, xüsusi təhsil və terapiya ilə bu uşaqlar tam potensiallarına uyğun öyrənə və inkişaf edə bilərlər.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Kövrək X sindromlu uşaq müxtəlif simptomlar göstərə bilər. Bəzi simptomlar davranışla, digərləri isə fiziki ilə bağlıdır. Gəlin bunlara ayrıca nəzər salaq.

Kövrək X və autizm arasındakı əlaqə

Bu iki vəziyyət arasında əlaqə var. Kövrək X sindromlu uşaqların təxminən 40%-də autizm ola bilər. Həmçinin, uşaqların təxminən 80%-də "ADD" və ya "ADHD" kimi diqqət problemləri ola bilər.

Bu vəziyyət nəsildən-nəslə necə ötürülür?

Bu bir az mürəkkəbdir, amma mən bunu sadə şəkildə izah edəcəyəm.

Bildiyiniz kimi, bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur. Bu vəziyyət FMR1 adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen X xromosomunda yerləşir. Bu FMR1 geni tərəfindən istehsal olunan bir zülal beyindəki sinir hüceyrələrinin bir-biri ilə əlaqə qurması üçün vacibdir. Bu zülal uşağın beyninin düzgün inkişafı üçün lazımdır.

Kövrək X sindromlu uşaqların bədənlərində bu zülal çox az və ya heç istehsal olunmur.

Təsəvvür edin, bu FMR1 genində "CGG" adlı bir hissə var. Sağlam bir insanda bu hissə cəmi 5-40 dəfə təkrarlanır. Lakin Fragile X olan bir uşaqda bu hissə 200 dəfədən çox təkrarlanır. Bu təkrarlanma nə qədər çox baş verərsə, simptomlar bir o qədər ağır ola bilər.

Bu kimdən gəlir uşağa?

• Anadan: Əgər ana bu dəyişdirilmiş FMR1 geninin daşıyıcısıdırsa, onun uşağının (kişi və ya qadın olmasından asılı olmayaraq) bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 50% -dir.
• Atadan: Əgər atada bu gen varsa, onu yalnız qız uşaqları miras alacaq. Oğlan uşaqlar bu geni miras almırlar, çünki onlar Y xromosomunu atalarından alırlar.

Məhz buna görə oğlanlar bu vəziyyətdən daha çox təsirlənirlər. Qızların iki X xromosomu olduğundan, onlardan birində problem olsa belə, digər sağlam X xromosomu müəyyən dərəcədə zədələnməni idarə edə bilir.

Diaqnoz və müalicə

Nəzarət edilə bilən heç bir risk faktoru yoxdur. Əsas risk ailədə bu xəstəliyin olmasıdır. Buna görə də, ailənizdə kiminsə öyrənmə əlilliyi və ya autizm tarixçəsi varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq barədə həkiminizlə danışmaq istəyə bilərsiniz.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

• Hamiləlik dövründə: Bu, körpə doğulmazdan əvvəl belə yoxlanıla bilər. FMR1 gen mutasiyasının olub-olmadığını yoxlamaq üçün amniosentez (bətndəki amniotik mayenin müayinəsi) və ya xorionik villus nümunəsi (CVS) (plasentanın bir hissəsinin müayinəsi) adlanan testlərdən istifadə edilə bilər.
• Doğuşdan sonra: Bu vəziyyət körpə doğulduqdan sonra edilən sadə bir qan testi ilə dəqiq diaqnoz edilə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Yetkinlik dövründə vəziyyət necədir?

Kövrək X ömürlük bir vəziyyətdir. Lakin, düzgün dəstək və müalicə ilə bir çox insan uğurlu həyat sürür. Qadınların təxminən üçdə biri müstəqil yaşaya bilir. Kişilərin adətən daha çox dəstəyə ehtiyacı var.

Bu vəziyyət onların ömrünü qısaltmır. Onların ömrü sağlam bir insanla eynidir. Əhəmiyyətli olan onların qabiliyyətlərini tanımaq və onları buna uyğun olaraq təşviq etməkdir.