Asanlıqla göyərirsiniz? Asanlıqla qanaxma olmur? Gəlin Qlanzman trombasteniyası (GT) haqqında danışaq!

Siz və ya uşağınız kiçik bir kəsikdən belə qanaxmanın dayandırılması üçün uzun müddət çəkirsinizmi? Yoxsa sadəcə bədəninizdə mavi ləkələr (göyərmələr) var? Bəzən bunlar normal görünür, lakin bəzən narahat olmağa dəyər bir şey ola bilər. Bu gün danışacağımız Qlanzmann Trombasteniyası (GT) adlanan vəziyyətdir. Narahat olmayın, hər şeyi sadə saxlayacağıq.

Qlanzmann Trombasteniyası (GT) nədir?

Sadə dillə desək, Qlanzman trombasteniyası (QT) uzunmüddətli (yəni ömürlük) bir vəziyyətdir ki, asanlıqla göyərməyə səbəb olur və qanaxmanı dayandırmaqda çətinlik çəkir. Əsas səbəb qan laxtalanmasına kömək edən kiçik hüceyrələr olan qanımızdakı trombositlərlə bağlı problemdir.

Təsəvvür edin ki, əgər sizdə GT varsa, bədəninizdəki genetik mutasiya səbəbindən bu trombositlər qan laxtalanması üçün lazım olan əsas zülal istehsal etmir. Buna görə də qan laxtalanması çox yavaş baş verir. Nəticədə çoxlu qanaxma olur. Bu qanaxmanın miqdarı insandan insana dəyişə bilər. Bəzi insanlar üçün bu, evdə idarə oluna bilən kiçik qanaxma ola bilər. Digərləri üçün isə təcili müalicə tələb edəcək qədər ağır ola bilər .

Glanzmann Trombasteniyası (GT) nə qədər yaygındır?

Qlanzman trombasteniyası (GT) əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Tibb mütəxəssislərinin fikrincə, dünyada hər milyon insandan yalnız biri bu xəstəliklə doğulur.

Lakin, bu genetik variasiyanın nəsildən-nəslə ötürüldüyü bəzi icmalarda bu rəqəm bir qədər yüksəkdir. Yəni, belə icmalarda hər iki yüz min nəfərdən təxminən biri bu vəziyyəti görə bilir. Bu GT xəstəliyi ilə doğulan körpələrin sayının Yaxın Şərqdəki bəzi ölkələrdə, Kanadanın Nyufaundlend və Labrador əyalətlərində və Fransanın qaraçı icması arasında xüsusilə yüksək olduğu bildirilir.

Qlanzman trombosteniyasının (QT) simptomları hansılardır?

Əgər sizdə GT varsa, eyni zədəni keçirmiş başqa bir şəxsdən daha çox qanaxma ola bilər. Yaxud gözlənilmədən və heç bir səbəb olmadan qanaxma başlaya bilərsiniz.

Glanzmann Trombasteniyasının (GT) əsas simptomları bunlardır:

• Çox asanlıqla göyərmə: Hətta kiçik bir qabarıqlıq belə böyük bir göyərməyə səbəb ola bilər.
• Diş ətlərindən qanaxma: Dişlərinizi fırçaladığınız zaman diş ətləriniz asanlıqla qanaya bilər.
• Tez-tez burun qanaması (burun qanaması): Bəzi insanlarda, hətta sadəcə ayaq üstə durarkən belə, həftədə bir neçə dəfə burun qanaması ola bilər.
• Dəridə bənövşəyi ləkələr və ya ləkələr (purpura): Bunlar normal göyərmələrdən fərqlidir və daha böyük ləkələr ola bilər.
• Dəridə kiçik bənövşəyi, qəhvəyi və ya qırmızı nöqtələr (petechiae): Bunlar sancaqla sancılmış kimi görünən kiçik nöqtələrdir.
• Menorragiya: Qadınlarda menstruasiya zamanı həddindən artıq qanaxma: Normaldan daha ağır qanaxma.

GT-də daxili qanaxma dəri yarasından (məsələn, kəsikdən) və ya selikli qişalardan (məsələn, burun və ya ağızın içi) qanaxmadan daha az yaygındır.

Qlanzman trombasteniyası (GT) niyə yaranır? Səbəbləri nələrdir?

Qlanzman trombasteniyası (GT) ilə doğulan körpələr qan trombositlərinin laxtalanmasına kömək edən integrin alfa IIb/beta 3 adlı bir zülal istehsal edən gendə bir qüsur və ya mutasiya miras alırlar. GT inkişaf etdirmək üçün uşaq qüsurlu geni həm anasından, həm də atasından miras almalıdır. Buna autosomal resessiv miras deyilir.

Çox vaxt valideynlər bu qüsurlu genin daşıyıcısı olduqlarını bilmirlər. Bunun səbəbi simptomların görünməsi üçün iki qüsurlu genin olmasıdır. Daşıyıcı bir normal genə və bir qüsurlu genə malik olan şəxsdir.

Əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, onların GT ilə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% -dir.

Daha sonra başlayan Qlanzmann Trombasteniyası (GT)

Bəzi insanlarda GT həyatlarının sonrakı dövrlərində inkişaf edə bilər. Bu, olduqca nadir haldır. Baş verə bilsə də, tibb mütəxəssisləri hələ də Qlanzman trombosteniyasını (GT) anadangəlmə qanaxma xəstəliyi kimi təsnif edirlər.

Bədəniniz yuxarıda qeyd olunan integrin alfa IIb/beta 3 zülalına qarşı antikorlar istehsal etdikdə, GT daha sonra belə inkişaf edir. Bəzi xəstəliklər, hətta bəzi dərmanlar da buna səbəb ola bilər. Lakin nəticə eynidir. Aktiv zülal kifayət qədər olmadığı üçün trombositlərinizin laxtalanması daha uzun çəkir.

Qlanzman trombosteniyasının (QT) mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Qadınlarda ağır menstrual qanaxma səbəbindən dəmir çatışmazlığı anemiyası inkişaf edə bilər. Ağır hallarda, GT ağır, həyati təhlükə yaradan qanaxmaya (qanaxma) səbəb ola bilər. Bu risk xüsusilə doğuş və ya əməliyyat kimi ağır qanaxma dövrlərində yüksəkdir .

Amma narahat olmayın, əgər sizə GT diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz bu ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün lazımi addımları ata bilər.

Qlanzman trombasteniyası (GT) olub olmadığınızı necə dəqiq bilirsiniz? (Diaqnoz)

Həkimlər GT diaqnozu qoymaq üçün müxtəlif testlərdən istifadə edirlər. Bu, tez-tez uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Valideyn olaraq, uşağınız asanlıqla qançırlarsa, tez-tez burnundan qanaxmalar olursa və ya qanaxmanın dayandırılması uzun müddət çəkirsə, uşağınızı həkimə aparmaq istəyə bilərsiniz. Bəzən, uşağın həyatının vacib anlarında, məsələn:

• Uşağı sünnət edərkən.
• İlk süd dişi düşəndə.
• Əgər qızdırsa, ilk menstruasiya (menarx) vaxtıdır.

Bu zaman həddindən artıq və ya davamlı qanaxma müşahidə edə bilərsiniz. Qlanzman trombosteniyası (QT) olan insanların 80%-dən çoxuna 14 yaşından əvvəl, bir çoxuna isə 5 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur. Yetkinlik dövründə QT diaqnozu qoyulmuş insanlar ciddi bir zədə və ya qəza keçirənə qədər bu diaqnozdan xəbərsiz ola bilərlər.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Həkimlər Qlanzman trombosteniyasını (GT) diaqnoz etmək üçün qan analizlərindən istifadə edirlər. Bu analizlər aşağıdakı problemləri göstərə bilər:

• Trombositləriniz: Tam qan analizi (CBC) trombosit sayınızın normal olub olmadığını yoxlaya bilər. Periferik qan yaxması da onların anormal görünüb-görünmədiyini yoxlaya bilər.
• Qan laxtalanmanızın nə qədər yaxşı olması: Protrombin Vaxtı (PT) testi və Qismən Tromboplastin Vaxtı (PTT) testi kimi bir neçə test qan laxtalanmanızın nə qədər tez və effektiv şəkildə olduğunu ölçə bilər. Bunlar həmçinin GT-yə bənzər simptomlara malik daha çox yayılmış qanaxma pozğunluqlarını (məsələn, fon Villebrand xəstəliyi, Bernard-Sulier sindromu) istisna etməyə kömək edə bilər.
• Integrin alfa IIb/beta3: Axın sitometriyası və monoklonal antikor panelləri kimi testlər bu zülalda çatışmazlıq və ya qüsurun olub olmadığını müəyyən edə bilər. Onlar həmçinin bu zülala hücum edən antikorlarınızın olub olmadığını da aşkar edə bilər.
• Genləriniz: Genetik testlər, GT-yə səbəb olan genetik mutasiyaların ("ITGA2B" və "ITGB3" adlanan genlər) olub olmadığınızı təsdiqləyə bilər.

Qlanzman trombosteniyası (GT) üçün müalicə üsulları hansılardır?

Əgər sizə GT diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz qanaxma riskini necə azaltmaq barədə sizə məsləhət verəcək. Çox güman ki, hematoloqla işləməli olacaqsınız. Qanamanın qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz şeylərdən əlavə, müalicə qanaxmanın şiddətindən asılı olacaq.

Kiçik və orta dərəcəli qanaxma üçün

Belə hallar üçün müalicə üsulları aşağıdakılardır:

• Sıxılma: Həkiminiz sizə yaradan qanaxmanı azaltmaq və kiçik burun qanaxmalarını dayandırmaq üçün təzyiq tətbiq etməyi öyrədəcək. Ağır burun qanaxmaları üçün həkiminiz qanaxmanı dayandırmaq üçün burnunuzun içinə tənzif və ya köpük kimi bir şey (burun plombu) yerləşdirə bilər.
• Dərmanlar: Qanın laxtalanmasına kömək etmək üçün fibrin möhürləyicisi (qan yapışqanı kimi bir şey), jelatin köpüyü, topikal trombin və antifibrinolitik maddələr kimi dərmanlara ehtiyacınız ola bilər.

Şiddətli qanaxma üçün

Qlanzman trombosteniyası (QT) səbəbindən yaranan ağır qanaxma təcili müalicə tələb edir. Müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Trombosit köçürülməsi: Ağır qanaxmanın qarşısını almaq və ya böyük əməliyyat və ya doğuşdan əvvəl qan itkisinin qarşısını almaq üçün trombositlər vurulmalı ola bilər. Bu, sağlam donordan trombositlərin verilməsini nəzərdə tutur.
• Qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi: Əgər artıq çoxlu qan itirmisinizsə, həmin miqdarı bərpa etmək üçün sizə qırmızı qan hüceyrələri də verilə bilər.
• Rekombinant laxtalanma faktoru VIIa (rFVIIa): Trombosit köçürülməsi üçün uyğun deyilsinizsə, bu dərman lazım ola bilər.
• Hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası: Kök hüceyrə transplantasiyası GT üçün yeganə potensial müalicəvi müalicədir. Bu, digər üsullarla idarə oluna bilməyən ağır GT halları üçün bir seçim ola bilər. Bu zaman donordan alınan kök hüceyrələr bədəninizə yeridilir.

Müalicədə hər hansı bir ağırlaşma varmı?

Bəli, doğrudan da. Trombosit qəbul edən insanların 20%-30%-i zamanla onlara qarşı antikorlar inkişaf etdirir. Bu o deməkdir ki, aldıqları yeni trombositlər təsir göstərməyəcək. Əgər bu baş verərsə, rFVIIa inyeksiyası kimi başqa bir müalicəyə müraciət etməli olacaqsınız. Lakin bu dərmanın da bəzi riskləri var. Məsələn, qanınızın çox laxtalanmasına səbəb ola bilər.

Kök hüceyrə transplantasiyaları Qlanzman trombosteniyasını (GT) müalicə edə bilsə də, bədəninizə uyğun olanı tapmaq çətin ola bilər. GT üçün kök hüceyrə transplantasiyalarında donorlar çox vaxt qardaş-bacı olurlar. Uyğunluq tapılsa belə, bədəninizin donor hüceyrələrini rədd etmə riski var. Bu vəziyyət Qreftə qarşı Sahib Xəstəliyi (GvHD) adlanır.

Həkiminiz müalicə variantları barədə sizinlə danışarkən, riskləri və faydaları əvvəlcədən izah edəcək.

GT olan birisi hansı gələcək gözləyə bilər?

Qlanzman trombasteniyası (GT) olan iki insan, hətta eyni ailədən olsalar və eyni genetik mutasiyaya malik olsalar belə, xəstəliyi fərqli şəkildə yaşamır. Nə qədər qanaxmanız və vəziyyətinizi idarə etmək üçün nə etməli olduğunuz konkret vəziyyətinizdən asılı olacaq.

Xoş xəbər budur ki, düzgün müalicə ilə Qlanzman Trombasteniyası (GT) olan insanların əksəriyyəti normal həyat tərzi sürür və normal ömür sürürlər. Bəzi hallarda, yaşlandıqca qanaxma miqdarı da azala bilər.

GT ilə necə yaxşı yaşaya bilərəm? (Özümə necə qulluq etməliyəm)

Əgər sizdə GT varsa, qanaxma və ağır anemiya riskini azaltmaq üçün həkiminizlə məsləhətləşin. Bunları etməlisiniz:

• Hansı dərmanları qəbul etməməli olduğunuzu dəqiq bilin.Qan durulaşdırıcılardan (aspirin və digər QSİƏP kimi) və həkiminizin qəbul etməməyi məsləhət gördüyü digər dərmanlardan mütləq uzaq durun.
• Ağız sağlamlığınıza yaxşı diqqət yetirin. Hər gün dişlərinizi fırçalamaq və diş ipi ilə təmizləmək, həmçinin mütəmadi olaraq diş həkiminə müraciət etmək diş ətlərinin qanaması riskini azaltmağa kömək edə bilər.
• Burnunuza da yaxşı qulluq edin. Burnunuzun içini nəm saxlamaq burun qanaması riskini azaltmağa kömək edə bilər. Burnunuzun qurumasının qarşısını almaq üçün nəmləndirici istifadə edə, burun spreyi istifadə edə və ya burnunuzun içinə bir az vazelin sürtə bilərsiniz.
• Ağır menstrual qanaxmanın qarşısını alın. Hormonal doğum nəzarət həblərindən istifadə ağır menstruasiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Bu barədə ginekoloqunuzla danışın.
• Tibbi xəbərdarlıq qolbağı taxın. Təcili vəziyyətdə qanaxma pozğunluğundan əziyyət çəkdiyinizi müəyyən edə bilmək üçün həmişə yanınızda şəxsiyyət vəsiqəsi gəzdirin. Bu, həyatınızı xilas edə bilər.
• Qanaxma epizodunuz varsa nə edəcəyiniz barədə bir planınız olsun. Evdə nə vaxt müalicə edəcəyinizi və dərhal həkimə nə vaxt müraciət edəcəyinizi bilin. Kimə müraciət edəcəyinizi və hara gedəcəyinizi bilin. Beləliklə, müalicə almaq üçün çox gec olmayacaq.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda asanlıqla qanaxma əlamətləri müşahidə olunursa, həkimə müraciət edin. Göyərmə və burun qanaması çox yaygındır. Lakin bu simptomlar tez-tez baş verirsə və ya qanaxmanın dayanması uzun çəkirsə , mütləq həkimə müraciət edin.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməlisiniz?

Əgər ağır menstrual qanaxma da daxil olmaqla, dayandıra bilmədiyiniz qanaxma varsa, həkimə müraciət etmədən birbaşa təcili yardım şöbəsinə (ETU) gedin. Diqqət yetirilməli əlamətlər bunlardır:

• Bir saat dayanmayan burun qanaması.
• İki saat və ya daha çox davam edən güclü menstrual axıntı, saatda və ya daha çox iki tampon və ya iki yastıq islatma.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Bu kimi suallar verməyi unutmayın:

• Vəziyyətimi diaqnoz etmək üçün hansı testlər aparılmalıdır?
• Mənə hansı müalicə lazımdır?
• Vəziyyətimi idarə etmək üçün həyat tərzimdə hansı dəyişikliklər edə bilərəm?
• Uşağımın bu GT vəziyyətini miras alma ehtimalı nə qədərdir?
• Hamilə qalmağı düşünürəmsə, genetik test etməyi məsləhət görürsünüzmü?

GT olan insanlarda trombosit sayı normaldırmı?

Qlanzman trombosteniyasında (GT) trombosit sayı adətən normal olur.Problem trombositlərin sayında deyil. Əksinə, problem trombositlərin bir-birinə yapışmasına kömək edən və trombositlərin effektiv şəkildə laxtalanmasının qarşısını alan zülaldadır.

Glanzmann Trombasteniyası (GT) ilə Bernard-Soulier sindromu (BSS) arasındakı fərq nədir?

Qlanzman trombasteniyası (GT) və Bernard-Soulier sindromu (BSS) qan laxtalanma tərzinə təsir edən nadir genetik xəstəliklərdir. Lakin onlar fərqli gen mutasiyalarından qaynaqlanır. Qan trombositlərinizlə bağlı spesifik problemlər də fərqlidir. BSS olan insanlarda həm trombosit sayı aşağı, həm də qeyri-adi dərəcədə böyük trombositlər ola bilər.

Müzakirə etdiklərimizdən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Qlanzman trombasteniyası (QT) sizin və hematoloqunuzun yaxından izləməli olduğu ömürlük bir vəziyyətdir. QT ilə qanaxmanın nə qədər ağır (və ya kiçik) olacağını təxmin etməyin bir yolu yoxdur. Bununla belə, qanaxmanızı minimuma endirmək üçün addımlar atmaq sağlamlığınızı qorumağa kömək edə bilər. Əgər QT-niz ağırdırsa, trombosit köçürülməsi kimi müalicələr də kömək edə bilər.

Bu xəstəliklə doğulmağınızı idarə edə bilməsəniz də, unutmayın ki, həyat keyfiyyətinizə mane olmayan bir şəkildə onu idarə etmək üçün seçimləriniz var. Tibbi məsləhət almaqdan və özünüzə qulluq etməkdən çəkinməyin. O zaman bu xəstəliklə mütləq yaxşı yaşaya bilərsiniz.

Qlanzman trombasteniyası, GT, qanaxma, qan trombositləri, genetik xəstəliklər, göyərmə, qanaxma pozğunluğu, trombositlər