Hamiləsiniz? Gəlin edə biləcəyiniz genetik testlər haqqında məlumat əldə edək.

Siz gələcək anasınız? Yoxsa tezliklə ana olmağı planlaşdırırsınız? Onda bu gün sizin və doğulmamış körpənizin sağlamlığı haqqında daha çox məlumat əldə etməyinizə kömək edəcək bəzi xüsusi testlər haqqında danışacağıq. Bunlara "genetik test " dediyimiz testlərdir. Bu testlərin əksəriyyəti məcburi deyil, lakin onların verdiyi məlumatlar sizin və ailəniz üçün gələcəyi planlaşdırmaqda böyük kömək ola bilər.

Hamiləlikdən əvvəl: Genetik Daşıyıcı Skrininqi

Sadə dillə desək, əvvəlcə kimin "daşıyıcı" olduğuna nəzər salaq. Təsəvvür edin ki, genlərinizdə müəyyən bir xəstəliyin geninə sahibsiniz, lakin bu xəstəlik sizdə yoxdur. Onda sizə "daşıyıcı" deyilir. Beləliklə, bu test sizə və partnyorunuza müəyyən bir xəstəliyin genini daşıyıb-daşımadığınızı və əgər daşıyıbsa, uşağınızın həmin geni miras alma ehtimalının nə qədər olduğunu deyə bilər.

Bu test hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə edilə bilsə də, hamiləlikdən əvvəl etmək ən faydalıdır. Həkiminiz bu testi aparmaq üçün sizdən qan və ya tüpürcək nümunəsi götürəcək. Bu testlə adətən müayinə olunan bir neçə əsas vəziyyət var.

Müəyyən etnik qruplara mənsub insanların müəyyən xəstəliklərin daşıyıcısı olma ehtimalı daha yüksəkdir. Məsələn, Afrika, Aralıq dənizi və Cənub-Şərqi Asiya mənşəli insanların oraqvari hüceyrə anemiyasının daşıyıcısı olma ehtimalı daha yüksəkdir. Buna görə də ailə tarixçənizi bilmək vacibdir.Həkiminiz ilə danışıb bu tip testə ehtiyacınız olub-olmadığına qərar verə bilərsiniz.

Hamiləliyin ilk trimestrində (3 ay ərzində) testlər

Hamilə qaldıqdan sonra körpənizin sağlamlıq risklərini öyrənməyə kömək edə biləcək bir neçə test var. Bunlara skrininq testləri deyilir. Onlar yalnız müəyyən bir xəstəlik üçün "risk" altında olub-olmadığınızı araşdırır.

• Hüceyrəsiz fetal DNT testi: Təəccüblüdür ki, qanınızda körpənizin DNT-si az miqdarda olur. Beləliklə, hamiləliyinizin təxminən 10 həftəsində sizdən götürülmüş qan nümunəsi körpənizin DNT-sini müəyyən xəstəliklərə (məsələn, Daun sindromu, trisomiya 18, trisomiya 13) görə risk altında olub-olmadığınızı yoxlamaq üçün istifadə edilə bilər.

• Ardıcıl müayinə və inteqrasiya olunmuş müayinə: Bu metodların hər ikisi Daun sindromu, trisomiya 18 və körpənin beyninə və onurğa beyninə təsir edə biləcək digər problemləri yoxlamaq üçün ultrasəs müayinəsi və qan testini birləşdirir. Bu testlər 10-13 həftələr arasında başlayır.

İkinci trimestrdə (3-6 ay arasında) aparılan testlər

Hamiləliyin bu mərhələsində bir neçə vacib test var.

• Ananın serum kvadrat müayinəsi: Bu həm də qan testidir. Körpənizin Daun sindromu , trisomiya 18 və ya beyin və onurğa beyni problemləri riski altında olub olmadığını müəyyən etmək üçün qanınızdakı bir neçə növ zülalın miqdarını ölçür. Bu , 15-21 həftələr arasında edilə bilər.

• Ətraflı Ultrasəs Müayinəsi (Anomaliya Müayinəsi): Təxminən 20 həftəlik hamiləlikdə aparılan bu müayinə, əksər insanlara tanışdır. Körpənin orqanlarını müayinə etmək üçün səs dalğalarından istifadə edir. Ürək problemləri, böyrək problemləri və damaq yarığı kimi anadangəlmə qüsurları aşkar edə bilər.

Diaqnostik testlər: Amniosentez və CVS

Əgər skrininq testi körpənin risk altında olduğunu göstərirsə, bunu 100% təsdiqləmək üçün edilən testlər bunlardır. Bunlar skrininq testlərindən daha dəqiqdir. Bunlara Diaqnostik Testlər deyilir.

Bu testlər Daun sindromu kimi genetik xəstəlikləri dəqiq müəyyən edə bilər. Lakin hər kəs bu testləri etmir. Çünki çox kiçik olsa da, bu testlərlə düşük riski var . Buna görə də, həkim bunları yalnız skrininq testi risk göstərdikdə və ya daha dəqiq test etmək istədikdə tövsiyə edir.

Əgər həkiminiz sizə bu tip test barədə məlumat verərsə, bu, körpənizlə mütləq problem olduğunu demək deyil. Bu, sadəcə əvvəlki müayinə testinin nəticələrini təsdiqləmələri lazım olduğunu göstərir. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə diqqətlə danışın, müsbət və mənfi cəhətlərini anlayın və sizin üçün doğru olan qərarı verin .