Homosistinuriya (HCU) adlı nadir genetik xəstəlikdən xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə danışaq!

Bu gün əvvəllər eşitmədiyimiz, lakin hər kəsin bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Homosistinuriya və ya qısaca "(HCU)" deyilir. Bəzən bədənimizdə baş verən müəyyən kimyəvi proseslər düzgün getmədikdə gözlənilməz problemlər yarana bilər. Bu, "(HCU)" adlanan belə bir vəziyyətdir. Qorxmayın, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Homosistinuriya (HCU) nədir?

Sadə dillə desək, "(HCU)" nadir bir genetik xəstəlikdir . Bu zaman bədənimiz "(Homosistein)" amin turşusunu düzgün idarə edə bilmir, yəni onu istifadə edə və xaric edə bilmir. Təsəvvür edin, bədənimizdə lazımsız şeylər toplanarsa nə baş verir? Eynilə, bu "(Homosistein)" qanda və sidikdə lazımsız yerə toplanır. Bu yığılma gözlərdə, skelet sistemində (skeletimizdə), mərkəzi sinir sistemində (beyin və onurğa beyni) və damar sistemində (qan damarlarında) ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. İndi bir sualınız var , bu amin turşuları nədir? Amin turşuları zülalların əsas tikinti bloklarıdır. Bina tikmək üçün kərpic lazım olduğu kimi, bədənimizdə zülal yaratmaq üçün də amin turşuları lazımdır. Bədənimiz bu "(Homosistein)"in bir hissəsini "(Metionin)" adlı başqa bir amin turşusundan istehsal edir. Həmçinin, yediyimiz yüksək proteinli qidalardan, məsələn, ət, balıq və yumurtadan daha çox "(Metionin)" alırıq. Normalda bədənimiz bu "(Metionin)"i parçalayır və "(Homosistein)"ə çevirir. Lakin, "(Homosistinuriya)" xəstəsinin bədənində bu "(Homosistein)"i düzgün idarə etmək, yəni onu lazımi səviyyədə saxlamaq və qalan hissəsini dəyişdirmək üçün lazım olan bir ferment çatışmır və ya düzgün işləmir. Ferment bədənimizdə kimyəvi reaksiyaları sürətləndirən bir növ proteindir. Beləliklə, bu ferment çatışmadıqda "(Homosistein)" səviyyəsi artır.

Homosistinuriyanın əsas növləri hansılardır?

Tədqiqatçılar homosistinuriyanı genetik səbəblərə əsasən bir neçə növə bölüblər. İki əsas növü var:

1. Sistationin beta-sintaz (CBS) çatışmazlığı (Klassik Homosistinuriya)

Bu, homosistinuriyanın ən çox yayılmış növüdür . Sistationin beta-sintaz (CBS) homosisteini başqa bir amin turşusu olan sisteinə çevirməyə kömək edən bir fermentdir. Bu xəstəlik növü CBS geni çox az və ya heç bir CBS fermenti istehsal etmədikdə və ya CBS fermenti düzgün işləmədikdə baş verir. CBS fermentinin düzgün işləməsi üçün piridoksin kimi tanınan B6 vitamini tələb olunur. Bu növ, B6 vitamini əlavələrinə nə qədər yaxşı reaksiya verdiyinizdən asılı olaraq daha da bölünür.

2. Kobalamin (cbl) metabolizmasının pozulması

Bədənimizin homosisteinin bir hissəsini yenidən metioninə çevirməsi lazımdır. Bu proses kobalamin kimi də tanınan B12 vitaminini əhatə edir. Bədənimiz homosisteini yenidən metioninə çevirmək üçün bir neçə mərhələdən keçir. Kobalamin çatışmazlığından qaynaqlanan homosistinuriya, bədənin bu mərhələni tamamlaya bilməməsi, düzgün ferment istehsal etməməsi və ya qüsurlu fermentlər istehsal etməsi halında baş verir.

Homosistinuriya ilə Marfan sindromu arasındakı fərq nədir?

Marfan sindromu bədənin hər yerində birləşdirici toxuma təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu pozğunluğun bir çox simptomları homosistinuriya simptomlarına bənzəyir. Məsələn, uzun ətraflar, uzun, nazik barmaqlar, ektopiya lentis və miopiya. Lakin, Marfan sindromu Fibrillin-1 (FBN1) genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Marfan sindromlu insanlarda homosistein və metionin səviyyələri normaldır.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir? Nə qədər yaygındır?

Homosistinuriya genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Buna görə də hər kəsdə bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu vəziyyət bəzi ölkələrdə insanlara digərlərindən daha çox təsir edir. Bu ölkələr aşağıdakılardır:

• İrlandiya
• Norveç
• Almaniya
• Qatar

Homosistinuriya çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Xəstəliyin ən çox yayılmış forması dünyada 200.000 ilə 335.000 nəfərdən birində rast gəlinir. Bu, həqiqətən nadir haldır.

Homosistinuriyanın simptomları hansılardır?

"(Homosistinuriya)" simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Onlar adətən həyatın ilk bir neçə ilində görünməyə başlayır. Lakin, bəzi insanlarda yetkinlik yaşına qədər heç bir simptom olmaya bilər. Ən çox yayılmış "(Homosistinuriya)" növü adətən bu sistemlərə təsir göstərir:

• Gözlər
• Skelet sistemi
• Mərkəzi sinir sistemi
• Damar sistemi

"(Homosistinuriya)" simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

Gözlərə təsir edən simptomlar:

• Göz bülluru normal vəziyyətindən çıxır (ectopia lentis). Bu, görmə pozğunluğuna səbəb ola bilər.
• Görmə qabiliyyətinin kəskin şəkildə pozulması (miyopiya), yəni uzaq məsafəni görə bilməmək.

Skelet sisteminə təsir edən simptomlar:

• Həddindən artıq böyümə göstərir.
• Qolların, ayaqların və barmaqların anormal uzanması.
• Dizlər içəri əyilmiş və ayaqlar düz olduqda dizlər bir-birinə toxunur (buna "dizləri döymək" də deyilir).
• Sinə içəri batmış və ya irəli çıxmışdır.
• Onurğanın əyriliyi (skolioz).
• Homosistinuriyası olan insanlar da osteoporoz inkişaf riski altındadır.

Mərkəzi sinir sisteminə təsir edən simptomlar:

• İnkişaf gecikmələri . Bu, yaşa uyğun zehni və ya fiziki inkişafın göstərilməməsi deməkdir.
• Öyrənmə çətinlikləri.

Ürək-damar sisteminə təsir edən simptomlar:

• Qan laxtalanma riskinin artması. Bu qan laxtaları insult və ya ağciyər emboliyası kimi təhlükəli vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Homosistinuriyanın səbəbləri nələrdir?

Homosistinuriyanın bir çox növü müxtəlif genlərdəki genetik dəyişikliklər və ya mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Genetik səbəblər

Ən çox yayılmış "(Homosistinuriya)" növü "(CBS)" genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu "(CBS)" geni bədənimizə "(Sistationin beta-sintaz)" adlı bir fermentin necə istehsal olunacağını izah edir. Bu ferment "(Homosistein)" turşusunu "(Metionin)"-ə çevirən kimyəvi yola cavabdehdir. "(Homosistinuriya)" həmçinin "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" və "(MMADHC)" genlərindəki mutasiyalara da səbəb ola bilər. Bütün bu genlər "(Homosistein)" turşusunu "(Metioninə)" çevirməkdən məsuldur. Bu genlərdən hər hansı birində mutasiya varsa, müvafiq ferment düzgün işləmir. Sonra "(Homosistein)" bədəndə toplanmağa başlayır. Lakin tədqiqatçılar hələ də yüksək səviyyəli homosisteinin niyə homosistinuriya simptomlarına səbəb olduğunu tam olaraq bilmirlər. Siz homosistinuriyanı autosomal resessiv şəkildə miras alırsınız. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi yalnız adətən heç bir simptomu olmayan bioloji valideynlərinizin hər ikisi təsirlənmiş geni sizə ötürdükdə miras alacaqsınız.

Homosistinuriya vitamin çatışmazlığından qaynaqlana bilərmi?

Bəli, homosistinuriya genetik olmayan səbəblərə görə də baş verə bilər. Bu vəziyyət həmçinin B6 vitamini, B9 vitamini (folat) və ya B12 vitamini (kobalamin) çatışmazlığından da qaynaqlana bilər.

Homosistinuriya necə diaqnoz qoyulur?

Amerika Birləşmiş Ştatları kimi ölkələrdə yeni doğulmuş körpələrin müayinə testləri homosistinuriya da daxil olmaqla bir neçə metabolik vəziyyəti müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Homosistein testi körpənizin qanında homosistein və metionin səviyyələrini ölçür. Test nəticələri müsbət olarsa və bu vəziyyətin mövcud ola biləcəyini göstərirsə, körpənizin həkimi nəticələri təsdiqləmək üçün əlavə testlər təyin edəcək. Lakin, bu yeni doğulmuş körpə testləri həmişə 100% dəqiq olmur. Bəzən müəyyən xəstəlikləri aşkar edə bilməyə bilər. Buna görə də, bəzi insanlara simptomlar göründükdən sonra homosistinuriya diaqnozu qoyulur. Bir çox simptomlar körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda görünsə də, bəzən yetkinlik dövründə də görünə bilər. Əgər "(Homosistinuriya)" simptomlarınız varsa, həkiminiz vəziyyəti təsdiqləmək üçün "(Homosistein testi)" təyin edəcək. Nəticələr sizdə "(klassik homosistinuriya)" (yəni "(CBS)" çatışmazlığı olduğunu göstərirsə, həkiminiz hansı alt tipə sahib olduğunuzu öyrənmək üçün başqa bir test təyin edəcək. Buna "(B6 vitamini problemi)" deyilir. Bu test, B6 vitamini əlavələrinə necə reaksiya verdiyinizi müəyyən edir. Daha sonra həkiminiz sizin üçün düzgün müalicə planı hazırlaya bilər. "(Klassik homosistinuriya)" aşağıdakı kimi təsnif edilə bilər:

• B6 vitamininə həssaslıq: Bədəniniz kifayət qədər "(CBS)" fermenti istehsal edir, buna görə də B6 vitamini həmin fermentin düzgün işləməsinə kömək edə bilər.
• Qismən B6 vitamininə həssasdır: Bədəniniz müəyyən miqdarda "(CBS)" fermenti istehsal edir, buna görə də B6 vitamini qismən kömək edə bilər.
• B6 vitamini reaksiya vermir: Bədəniniz "(CBS)" fermentini kifayət qədər istehsal etmir, buna görə də B6 vitamininin fermentə kömək etməsi ehtimalı azdır.

Genetik testlər homosistinuriyaya səbəb olan genlərdə mutasiyaları aşkar edə bilər. Lakin həkimlər adətən bunlardan istifadə etmirlər, çünki təkcə homosistein testi vəziyyəti diaqnoz edə bilər.

Homosistinuriyanın müalicə üsulları hansılardır?

Homosistinuriyanın müalicəsi qanınızdakı homosistein səviyyələrini nəzarətdə saxlamaq və simptomlarınızı idarə etməkdən ibarətdir. Müalicə adətən B6 vitamini əlavələrinin qəbulunu əhatə edir. Əgər B6 vitamininə cavab verən tipiniz varsa (klassik homosistinuriya), B6 ​​vitamini əlavələri homosistein səviyyələrinizi aşağı salmaq və nəzarət etmək üçün kifayət edə bilər. Lakin, əgər B6 vitamininə cavab verməyən və ya qismən cavab verən tipiniz varsa (klassik homosistinuriya), təkcə B6 vitamini əlavələri kifayət etməyə bilər. Əlavə müalicə seçimlərinə ehtiyacınız ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• “(Betain)” (Betain) və ya “(Sistadan)” dərmanı: “(Betain)” qanınızdakı “( Homosistein )” səviyyəsini azaltmağa kömək edir.
• "(Homosistinuriya)" üçün xüsusi pəhriz: Zülal və "(Metionin)" tərkibli qidaları məhdudlaşdıran bir pəhrizə riayət etməlisiniz.
• Əlavə əlavələr: Əgər başqa bir homosistinuriya növü varsa, folat ( vitamin B9 ) və ya kobalamin ( vitamin B12 ) əlavələri də qəbul etməyiniz lazım ola bilər.

Ən əsası odur ki, bu müalicə ömür boyu davam etdirilməlidir. Yalnız bundan sonra homosistein səviyyənizi idarə edə, ağırlaşmaları minimuma endirə və sağlam bir həyat sürə bilərsiniz.

Homosistinuriya ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?

Əgər erkən diaqnoz qoyularsa və ömür boyu düzgün müalicə olunarsa, Homosistinuriyası olan uşaqların əksəriyyəti normal, sağlam həyat sürə biləcəklərini gözləyə bilərlər . Buna görə də, erkən diaqnoz və davamlı müalicə çox vacibdir.

Homosistinuriyanın qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, homosistinuriyanın qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, hamiləsinizsə və ya gələcəkdə uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bir genetik məsləhətçi ilə danışmağa dəyər. Genetik məsləhət, homosistinuriyalı bir uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edə bilər. Özünüzün və ya körpənizin genetik bir vəziyyətə sahib olduğunu öyrəndikdə özünüzü çaşqın hiss etmək normaldır. Homosistinuriya haqqında hər şeyi öyrənmək üçün vaxt ayırın. Daha sonra vəziyyətinizi tam başa düşən bir həkim tapın. Metabolik mütəxəssislə işləmək sizə nəzarət hissi verə bilər. Özünüzü məlumat və resurslarla gücləndirməklə ən yaxşı nəticəni əldə edə bilərsiniz.

Nəhayət, ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Ümid edirəm ki, indi nədən (Homosistinuriya) danışdığımızı daha yaxşı başa düşdünüz. Yadda saxlamalı olduğunuz bəzi əsas məqamlar bunlardır:

• "(Homosistinuriya)" nədir?Nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir genetik xəstəlik.
• Bu zaman orqanizm "Homosistein" adlı kimyəvi maddəni lazımi şəkildə idarə edə bilmir və bədəndə toplanır.
• Bu , gözlər, skelet, sinir sistemi və qan damarları ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər.
• Ən vacibi xəstəliyi erkən mərhələdə tanımaq və ömrünüz boyu düzgün müalicə almaqdır . Bunu etsəniz, normal bir həyat yaşaya bilərsiniz.
• Bunun üçün əsas müalicə üsulları B6 vitamini, xüsusi pəhriz və bəzi dərmanlardır.
• Bu barədə əlavə suallarınız varsa və ya ailənizdə bu simptomlar varsa, mütləq tibbi məsləhət alın.

Qorxmayın, istənilən tibbi vəziyyətlə mübarizə aparmağın ən yaxşı yolu bu barədə yaxşı məlumatlı olmaqdır. Homosistinuriya, genetik xəstəliklər, homosistein, amin turşuları, B6 vitamini, B12 vitamini, metionin