Uşağınız başqalarından qısa görünür? Gəlin bu hipoxondroplaziya haqqında məlumat əldə edək!

Valideynlər, bəzən balaca uşağınızın eyni yaşdakı digər uşaqlardan bir az qısa olduğunu hiss edirsinizmi? Yoxsa uşağınız böyüdükdə belə, gözlənildiyi qədər uzun olmadığını hiss edirsinizmi? Bu kimi şeylər ağlınıza gələndə bir az qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Bu gün bu vəziyyətə səbəb ola biləcək, lakin çox vaxt danışılmayan bir şey haqqında danışacağıq.

Yaxşı, bu hipokondroplaziya nədir?

Sadə dillə desək, hipoxondroplaziya skeletimizin, yəni skelet sisteminin inkişafına təsir edən bir vəziyyətdir. Həkimlər bu vəziyyəti skelet displaziyası adlandırırlar. Xüsusilə, bu, qığırdaq adlanan bir şeyə təsir edir. Unutmayın ki, qığırdaq hərəkət edərkən sümüklərimizi bir-birinə sürtməkdən qoruyan yumşaq birləşdirici toxumadır. Məsələn, qulaqlarımızda və burunlarımızda. Bu vəziyyətdə baş verən odur ki, qolların və ayaqların uzun sümüklərindəki qığırdaq düzgün şəkildə sümüyə çevrilmir. Biz bu prosesi sümükləşmə adlandırırıq. Beləliklə, bu düzgün baş vermədikdə, əzalar bir az qısalır, buna görə də "qısa əzalı cırtdanlığa" səbəb olan bir vəziyyət adlanır.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Neçə nəfərdə hipoxondroplaziyanın inkişaf etdiyini dəqiq demək çətindir. Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, bu, bir az daha ağır bir vəziyyət olan axondroplaziya ilə eyni şəkildə baş verə bilər. Bu vəziyyətin dünyada hər 15.000-dən birində və 40.000 yeni doğulmuş körpədə rast gəlindiyi təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, bu, çox yaygın deyil, lakin mövcud da deyil.

Bunun simptomları hansılardır?

Hipoxondroplaziyanı müəyyən etməyə kömək edə biləcək bir neçə fiziki əlamət var. Lakin bu əlamətlər hər kəs üçün eyni deyil və insandan insana dəyişə bilər. Budur bəzi əlamətlər:

• Qısa boy: Eyni yaşdakı digər uşaqlardan qısa boylu.
• Nisbətən böyük baş: Baş bədənin qalan hissəsi ilə müqayisədə bir az böyük görünə bilər.
• Qısa qollar və ayaqlar: Xüsusilə yuxarı qollar və budlar qısa görünür.
• Geniş əllər və ayaqlar: Ovuclar və ayaqaltılar bir az daha geniş ola bilər.
• Dirsəkdə qolu tam aça bilməmək: Dirsək hərəkəti bir qədər məhdud ola bilər.
• Bükülmüş ayaqlar: Ayaqlar dizlərdə xaricə doğru əyilmiş kimi görünə bilər.
• Belin aşağı hissəsi əyriliyi (lordoz): Belin aşağı hissəsi həddindən artıq içəri doğru əyilmiş ola bilər.

Adətən, bu boy itkisi uşaq kiçik yaşlarında, iki-üç yaşları arasında və məktəbə başladıqda özünü daha aydın göstərir. Hipoxondroplaziyası olan yetkin kişinin orta boyu təxminən 138-165 santimetr (54-65 düym), qadın üçün isə təxminən 128-151 santimetr (50-59 düym) təşkil edir.

Əl və ayaq oynaqlarında ağrı, xüsusən də məşqdən sonra həyat boyu yarana bilər.

Bu çox nadir olsa da, hipoxondroplaziyası olan insanların 10%-dən azı uşaqlıqdan yetkinliyə qədər yüngül öyrənmə çətinlikləri və intellektual problemlərlə qarşılaşa bilər. Bununla belə, əksər hallarda bu vəziyyətin zəkaya təsir etmədiyini unutmamaq vacibdir.

Bu simptomlar nə vaxt özünü göstərir?

Çox vaxt bu qısa boy uşaq kiçik yaşlarında o qədər də nəzərə çarpmır . Bu, çox vaxt uşaq bir az böyüdükdə və böyümə inkişaf mərhələlərini keçdikdə, yəni digər uşaqlar qədər boylanmadıqda və ya artıq gənc yaşlarında qəfil "böyümə sıçrayışı" olmadıqda diqqət çəkir.

Bunun səbəbi nədir?

Hipoxondroplaziyanın əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Əksər hallarda, bu, FGFR3 geni adlanan gendə baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu FGFR3 geni sümüklərimizin böyüməsi və saxlanması üçün zəruri olan bir zülalın istehsalına kömək edir. Bu, xüsusilə qığırdaqın sümüyə çevrildiyi sümükləşmə prosesi üçün vacibdir. Beləliklə, bu FGFR3 genində dəyişiklik olduqda, həmin zülal həddindən artıq aktivləşir və sümüklərin düzgün böyüməsinə və inkişafına kömək edə bilmir.

Bu vəziyyət nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Buna autosomal dominant model deyilir. Sadə dillə desək, əgər valideynlərdən birində bu genetik dəyişiklik varsa, uşağının onu miras alma ehtimalı 50% -dir. Lakin, əksər hallarda FGFR3 genindəki bu dəyişikliklər təsadüfi olaraq baş verir (de novo) . Bu o deməkdir ki, gen dəyişikliyi, ailədə əvvəllər heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, ilk dəfə baş verə bilər.

Çox az sayda hallarda, hipoxondroplaziya FGFR3 genində heç bir dəyişiklik olmadan baş verə bilər. Bu hallarda, bunun hələ müəyyən edilməmiş başqa bir gendə baş verən dəyişiklikdən qaynaqlana biləcəyi düşünülür.

Bu vəziyyət kimə təsir edir?

Hipoxondroplaziya istənilən uşağa təsir edə biləcək bir vəziyyətdir. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, genetik dəyişiklik valideynlərdən miras qala bilər və ya təsadüfi olaraq baş verə bilər. Bu genetik dəyişikliklər ananın hamiləlik dövründə etdiyi bir şeydən qaynaqlanmır. Onlar gözlənilmədən baş verir.

Bunu necə tanıyırsınız?

Həkim körpə doğulduqdan sonra hipoxondroplaziya diaqnozu qoyur. Çünki hamiləlik dövründə edilən ultrasəs müayinəsi bunu aşkar edə bilər.Bu vəziyyətin simptomları həmişə aşkar olmur. Lakin, anada hipoxondroplaziya varsa və buna səbəb olan genetik mutasiya məlumdursa, vəziyyət hamiləlik dövründə ya CVS (xorion xovlarının nümunə götürülməsi) testi, ya da amniosentez testi vasitəsilə diaqnoz edilə bilər.

Körpə doğulduqdan sonra həkim körpənin fiziki müayinəsini aparacaq. Həmçinin simptomlara səbəb olan dəqiq geni tapmaq üçün genetik testlər də apara bilərlər.

Bunu təsdiqləmək üçün hansı testlər aparılır?

Həkim hipoxondroplaziya diaqnozunu təsdiqləmək üçün bir neçə test tövsiyə edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Rentgen: Sümük inkişafının necə getdiyini görmək üçün.
• Genetik test: Simptomlardan məsul olan genetik variasiyanı müəyyən etmək.
• MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) və ya KT müayinəsi (kompüter tomoqrafiyası) testləri: Onurğa əyrilərini və sinir sıxılmasını yoxlayın.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Hipoxondroplaziyanın müalicəsi anormal sümük böyüməsi kimi ağırlaşmalara səbəb ola biləcək simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Müalicə hər kəs üçün eyni deyil və insandan insana dəyişir. Müalicə olaraq edə biləcəyiniz şeylər bunlardır:

• Onurğa əməliyyatı: Bəzən, belin aşağı hissəsində sıxılmış sinir varsa, məsələn , bel stenozunda , laminektomiya və dekompressiya kimi əməliyyatlar edilə bilər.
• Fizioterapiya: Hərəkətliliyi və hərəkət diapazonunu yaxşılaşdırın.
• Böyümə hormonu müalicəsi: Bəzi uşaqlara boylarının uzanmasına kömək etmək üçün bu müalicə verilə bilər.
• Oynaq ağrısı üçün dərmanlar: Oynaq ağrısını azaldan dərmanlar.

Bəzi ailələr və hipoxondroplaziyası olan uşaqlar dəstək qruplarına qoşulmağı çox faydalı hesab edə bilərlər. Bu, uşağının vəziyyəti ilə oxşar təcrübələri olan digər insanlarla danışmaq üçün əla bir yoldur. Bu qruplar həmçinin məşğulluq, əlillik hüquqları və valideynlik haqqında vacib məlumat və təhsil verə bilərlər.

Əgər uşağımda hipokondroplaziya varsa, nə gözləməliyəm?

Hipoxondroplaziya , tamamilə müalicə edilə bilməyən ömürlük bir vəziyyətdir . Lakin, bu, uşağın ömrünə təsir etmir və onlar normal bir həyat yaşaya bilərlər.

Uşağınızın simptomları çox vaxt uşaq yaşlarında özünü göstərir (yəni, onların qəfil "böyümə sıçrayışı" olmur). Bu o deməkdir ki, onlar öz yaşlarında olan digər insanlardan qısa boyludurlar.

Məşqdən sonra diz, dirsək və topuq kimi nahiyələrdə kiçik ağrılar və sancılar hiss etmək normaldır. Hətta yetkinlik dövründə belə, oynaqlarda narahatlıq və ağrı zamanla yarana bilər.

Uşağınızın həkimi uşağınızın inkişafını mütəmadi olaraq izləyəcək və simptomlar yarandıqda onları idarə etmək üçün müalicə təklif edəcək.

Uşağımda hipokondroplaziya inkişaf riskini necə azalda bilərəm?

Hipoxondroplaziya təsadüfi bir genetik dəyişikliyin nəticəsi olduğundan, cütlük preimplantasiya genetik testi kimi bir şeydən keçməyincə bu vəziyyətin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Lakin, hamiləlik dövründə siqaret çəkirsinizsə və ya kimyəvi maddələrə məruz qalırsınızsa, genetik xəstəlikli bir uşağın doğulması riski arta bilər. Bu, geniş yayılmış yanlış təsəvvürdür.

Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riski barədə həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınıza hipokondroplaziya diaqnozu qoyulubsa və simptomlar o qədər ağırdırsa ki, uşaq gündəlik fəaliyyətlərini yerinə yetirə bilmirsə və ya xüsusilə qol və ayaqlarda şiddətli ağrı varsa, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz.

Həmçinin, əgər uşağınıza hipoxondroplaziya diaqnozu qoyulmayıbsa, lakin yaşına uyğun inkişaf mərhələlərini qaçırırsa - məsələn, "böyümə sıçrayışı" yoxdursa - həkiminizə bildirin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Hipoxondroplaziyası olan başqa bir uşaq sahibi olmaq riskim varmı?
• Uşağımın müalicəyə ehtiyacı varmı?
• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Dəstək qrupu tövsiyə edə bilərsinizmi?

Hipoxondroplaziya ilə Axondroplaziya arasındakı fərq nədir?

Hipoxondroplaziya və axondroplaziya hər ikisi FGFR3 geninin yaratdığı genetik vəziyyətlərdir. Hər ikisi insanın sümük böyüməsinə və boyuna təsir göstərir. Lakin, hipoxondroplaziya axondroplaziyanın daha yüngül formasıdır . Bu o deməkdir ki, simptomlar o qədər də ağır deyil.

Hipoxondroplaziyası olan uşaqlar, adətən, vəziyyətlərinə görə gündəlik uşaqlıq fəaliyyətlərindən yayınmırlar. Uşaqların əksəriyyəti yaşıdlarından yalnız qısa boyludurlar və həyati təhlükə yaradan heç bir ciddi simptom yaşamırlar. Lakin, məktəbə getdikdə, digər uşaqlar tərəfindən zorakılığa məruz qalma riski ilə üzləşə bilərlər. Buna görə də, onları dəstəkləmək və zəruri hallarda ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçi ilə danışmaq vacibdir. Hipoxondroplaziyası olan uşağı olan ailələr üçün başqaları ilə əlaqə qura və onların təcrübələrindən öyrənə biləcəkləri dəstək qrupları tapmaq adi haldır.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə və genetik xəstəliyi olan bir uşağınız olma riskini anlamaq istəyirsinizsə, genetik testlər barədə danışmaq üçün həkiminizə müraciət edin.

Bəs bu hekayədən evə götürməli olduğumuz ən vacib şeylər nələrdir?

Hipoxondroplaziya uşağın boyuna təsir edən genetik bir vəziyyətdir, lakin ömürlük bir vəziyyət deyil. Uşaq normal bir həyat yaşaya bilər.

• Bu, çox vaxt təsadüfi genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır, ona görə də bunun valideyn olaraq etdiyiniz bir şeyə görə olduğunu düşünməyin.
• Simptomlar yüngüldür, əsas odur ki, boy qısadır. Zəka adətən təsirlənmir.
• Lazım gələrsə, müvafiq tibbi məsləhət və müalicə ilə simptomlar nəzarət altına alına bilər.
• Uşağınızı sevmək və dəstəkləmək, lazım gələrsə, dəstək qruplarından dəstək almaq çox vacibdir. Bu, onların özünəinamını artırmağa kömək edəcək.
• Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, ailə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə düzgün rəhbərliyi verəcəklər.

Hipoxondroplaziya , uşağın boyu, qısa boy, genetik xəstəliklər, sümük inkişafı, FGFR3 geni, qığırdaq