Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Yakobsen sindromu haqqında danışaq.

Körpənizin inkişafı və ya üz görünüşü ilə bağlı hər hansı bir dəyişiklik və ya problem hiss etmisinizmi? Bəzən bunun arxasında Yakobsen sindromu kimi nadir bir vəziyyət ola bilər. Narahat olmayın, hər şeyi sadə şəkildə izah edəcəyik.

Yakobsen sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Yakobsen sindromu bədənimizdəki xromosomlarla əlaqəli nadir bir vəziyyətdir. Genlərimiz bu xromosomlarda yerləşir. Bu vəziyyətdə bir neçə gen əskik olur və ya 11-ci xromosomumuzun bir hissəsindən silinir. Daha dəqiq desək, bu genlər bu xromosomun uzun qolunun (q qolu) ucundan əskikdir. Buna görə də buna 11q terminal silinmə pozğunluğu da deyilir.

Təsəvvür edin, əgər 11-ci xromosomun kiçik bir hissəsi çatışmırsa, təsirlənən genlərin sayı da azalır. O zaman simptomlar bir az azala bilər. Lakin böyük bir hissəsi çatışmırsa, simptomlar daha ağır olur. Bəzi insanlarda yalnız kiçik bir hissənin bu şəkildə çatışmaması qismən Yakobsen sindromu və ya qismən monosomiya 11q adlanır. Monosomiya, xromosom cütlüyünün bir hissəsinin çatışmamasıdır.

Yakobsen sindromlu uşaqlarda inkişaf gecikmələri , davranış problemləri və fərqli üz cizgiləri olur. Bir çox uşaqda anadangəlmə ürək qüsurları da olur. Onlar həmçinin Paris-Trusso sindromu adlanan qanaxma pozğunluğuna daha çox meyllidirlər.

Hal-hazırda bunun tam müalicəsi yoxdur və sağ qalma müddəti insandan insana dəyişir.

Yakobsen sindromunun əlamətləri hansılardır?

Yakobsen sindromunun simptomları silinmənin ölçüsündən və yerindən asılı olaraq dəyişir. Bir çox insan nitq və motor bacarıqlarının inkişafında gecikmələr yaşayır. Onlar həmçinin idrak pozğunluqları və digər öyrənmə əlilliyi ilə qarşılaşa bilərlər.

Yakobsen sindromlu bir çox uşaqda davranış problemləri də olur. Məsələn, kompulsiv davranış və diqqətin qısa müddətliliyi. Bir çox uşağa Diqqət Çatışmazlığı/Hiperaktivlik Pozuntusu (ADHD) adlanan bir vəziyyət də diaqnozu qoyulur. Bu vəziyyət həmçinin Autizm Spektr Pozuntularının inkişaf riskinin artması ilə əlaqələndirilir.

Xüsusi üz xüsusiyyətləri

Yakobsen sindromlu uşaqların bir neçə fərqli üz xüsusiyyətləri var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Böyük bir başın olması - makrosefaliya
• Kəllə anomaliyası (triqonosefaliya) səbəbindən sivri alın
• Kiçik, alçaq qulaqlar
• Bir-birindən uzaq gözlər - hipertelorizm
• Sallanmış göz qapaqları - ptozis
• Gözün daxili küncündə dəri qıvrımının olması - epikantal qıvrımlar
• Geniş burun körpüsü
• Ağızın aşağıya doğru dönən küncləri
• İncə üst dodaq
• Kiçik bir kəsik

Digər xüsusiyyətlər

Bir neçə başqa xüsusiyyəti də görmək olar:

• Anadangəlmə ürək qüsurları
• Qidalanma çətinlikləri
• Doğuşdan əvvəl və sonra böyümə gecikməsi
• Qısa boylu
• Tez-tez sinus və qulaq infeksiyaları
• Həzm sisteminin, böyrəklərin və cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları

Yakobsen sindromlu bir çox insanda Paris-Trusso sindromu adlanan qanaxma pozğunluğu da var. Bu, uşağınızın trombositlərinə təsir göstərir. Trombositlər qanın laxtalanmasına kömək edən bir hüceyrə növüdür. Paris-Trusso sindromu ilə uşaq həyatı boyu anormal qanaxma riski altındadır və asanlıqla qançırlana bilər.

Yakobsen sindromunun səbəbləri nələrdir?

Yakobsen sindromu xromosom xəstəliyidir . Bildiyiniz kimi, xromosomlar genetik məlumatlarımızı (genləri) ehtiva edən şeylərdir. Bu genlər bədənimizin necə inkişaf etməli və fəaliyyət göstərməli olduğunu müəyyən edir. Normalda insan bədənində 22 cüt nömrəli xromosom və bir cüt cinsi xromosom olur. Hər xromosomun qısa qolu (p qolu) və uzun qolu (q qolu) var.

Bəzi insanlarda 11-ci xromosomun uzun (q) qolunun ucundakı bir neçə gen silinir. 11-ci xromosomun digər yarısı normal olaraq toxunulmazdır. Bu, Yakobsen sindromunun səbəbidir. Silinmə ölçüsü nə qədər böyükdürsə, simptomlar bir o qədər şiddətlidir. Silinmənin ölçüsündən asılı olaraq, bölgədə 170-dən 340-a qədər gen ola bilər. Bu bölgədəki genlər ürəyimizin, beynimizin və üz cizgilərimizin düzgün inkişafından məsuldur.

Bu dominantdır, yoxsa resessivdir?

Dominant və ya resessiv, genlərinizi valideynlərinizdən necə aldığınıza aiddir.

Amma,Əksər hallarda, Yakobsen Sindromu irsi deyil. Yəni, valideynlərdən miras qalmır. Əksər hallarda embrional inkişaf zamanı hüceyrə bölünməsində təsadüfi bir səhv nəticəsində yaranır və nəticədə xromosomun bir hissəsinin itirilməsi baş verir. Valideynlər bunun qarşısını almaq üçün heç nə edə bilməzlər və onlar da bunun qarşısını almaq üçün heç nə edə bilməzlər. Yakobsen Sindromu olan insanların adətən bu vəziyyətin ailə tarixçəsi yoxdur. Lakin, onlar bu xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilərlər.

Çox nadir hallarda, Yakobsen sindromlu insanlar bu xəstəliyi simptomsuz valideyndən miras ala bilərlər. Bu, valideynin balanslaşdırılmış translokasiya adlanan mürəkkəb bir genetik hadisəsi olduqda baş verir. Sadə dillə desək, 11-ci xromosomun bir hissəsi və başqa bir xromosomun bir hissəsi yerini dəyişir. Bu, genetik materialı azaltmır, buna görə də valideynlərdə simptomlar görünmür. Lakin, bu xromosomlar ötürüldükdə, uşaqlarda disbalans yarana bilər.

Risk faktorları hansılardır?

Yakobsen sindromu hər kəsə təsir edə bilən genetik bir xəstəlikdir. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu, qızlara bir az daha çox təsir edir.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Həkiminiz hamiləlik dövründə Jacobsen sindromunu diaqnoz edə bilər. Əgər doğuşdan əvvəlki ultrasəs müayinələri hər hansı bir narahatlıq doğurursa, həkiminiz əlavə müayinə tövsiyə edə bilər. Ümumi doğuşdan əvvəlki genetik müayinə testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT): Bu, qanınızdan az miqdarda körpənizin DNT-sinin götürülməsini və xromosom sayında hər hansı bir anomaliya olub olmadığını yoxlamağı əhatə edir.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Həkim plasentadan hüceyrə nümunəsi götürmək üçün iynədən istifadə edir.
• Amniosentez: Həkim iynədən istifadə edərək uşaqlıqdakı amniotik mayedən nümunə götürür.

Körpə doğulduqdan sonra, körpənin həkimi genetik test apararaq Jacobsen sindromunu diaqnoz edə bilər. Bu genetik testdə həkim körpənin qanından nümunə götürür və mikroskop altında baxır. Nümunədəki barkoda bənzəyən xromosomları boyayaraq rəngləyirlər. Bu, qırılmış xromosomları, itkin genləri axtarmağa imkan verir. Adətən, qırılmış hissə 11-ci xromosomda olur. Lakin qırılmanın dəqiq yerini tapmaq üçün daha çox genetik test tələb olunur.

Digər bir test Mikroarray Müqayisəli Genom Hibridləşməsidir (Array CGH).Bəzən xromosomlarda mikroskop altında görünməyəcək qədər kiçik olan çox kiçik dəyişikliklər Yakobsen sindromuna səbəb ola bilər. Məhz bu zaman həkimlər bu Array CGH testini edirlər. Bu test körpənin xromosomlarında DNT-də çox kiçik dəyişiklikləri göstərir. Bu test DNT-nin çoxalıb-çoxalmadığını, pozulub-pozulmadığını və ya itkin düşüb-düşmədiyini müəyyən edə bilər.

Jacobsen sindromu necə müalicə olunur?

Yakobsen sindromunun müalicəsi yoxdur. Müalicə əsasən aşağıdakılara yönəlib:

• Uşağınızın simptomlarını idarə etmək üçün
• Onun inkişaf mərhələlərinə çatmasına kömək etmək üçün
• Sağlamlıqla bağlı fəsadların qarşısını almaq üçün

Yeməkdə çətinlik çəkən körpələr üçün həkimlər qastrostomiya borusu (G-boru) tövsiyə edə bilərlər. Bu boru qida çatdırmaq üçün birbaşa körpənin mədəsinə yerləşdirilir. Fundoplikasiya adlanan əməliyyat qida borusunun altındakı klapanla bağlı problemi həll edə bilər.

Uşağınızın başqa əməliyyatlara ehtiyacı ola bilər. Məsələn, triqonosefaliya kimi kraniofasial problemlərin düzəldilməsi üçün əməliyyatlar. Görmə və ya göz problemlərini düzəltmək üçün də cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Skelet, ürək və digər qüsurların düzəldilməsi üçün də cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.

Uşağınızın həkimi bəzi ürək ağırlaşmaları üçün müəyyən dərmanlar təyin edə bilər. Məsələn, antiaritmik dərmanlar . Bunlar anormal ürək ritmlərinin qarşısını almağa və ya düzəltməyə kömək edən dərmanlardır. Onlar həmçinin diuretiklər təyin edə bilərlər. Bunlar bədəndən artıq suyun çıxarılmasına kömək edən dərmanlardır.

Həkimlər göz anomaliyaları üçün korreksiyaedici eynək, kontakt linza və ya əməliyyat tövsiyə edə bilərlər.

Həkimlər Paris-Trusso sindromunun təsirlərini müalicə etmək üçün qan köçürmələri və ya trombosit köçürmələri təyin edə bilərlər. Onlar həmçinin qan laxtalanmasına kömək edən desmopressin adlı dərman da təyin edə bilərlər.

Uşağınız mütləq müəyyən bir mərhələdə inkişaf mərhələsinə çatacaq. Lakin, erkən müdaxilə onların tam potensialına çatmasına kömək edə bilər. Uşağınızın həkimi aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Xüsusi korreksiyaedici təhsil
• Fizioterapiya
• Nitq terapiyası

Uşağımda Jacobsen sindromu varsa, nə gözləyə bilərəm?

Yakobsen sindromlu insanların ömür uzunluğu simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Ağır ürək xəstəlikləri və qan laxtalanma problemləri səbəbindən Yakobsen sindromlu körpələrin təxminən 20%-i 2 yaşına çatmamış ölür.

Lakin, Yakobsen sindromlu bir çox uşaq yetkinlik yaşına qədər sağ qalıb. Bu xəstəliyə yoluxmuş böyüklər müxtəlif dərəcədə müstəqilliklə xoşbəxt və dolğun həyat sürə bilərlər.

Jacobsen sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Genetik bir vəziyyət olduğundan, Jacobsen Sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil. Hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, həkiminizdən genetik məsləhət almaq barədə soruşun. Genetik məsləhətçi sizə Jacobsen Sindromu olan bir uşaq sahibi olma riskinizi anlamağa kömək edə bilər.

Körpənizdə Yakobsen sindromu olduğunu öyrənmək qorxulu ola bilər. Panik etməyin, amma uşağınızın diaqnozu haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etmək üçün vaxt ayırın. Mümkünsə, uşağınızın vəziyyətini başa düşən bir həkim tapmağa çalışın. O, uşağınıza ən yaxşı müalicə variantlarını verə bilər.

Uşağınızın diaqnozunun öhdəsindən gəlməyinizə kömək etmək üçün dəstək qruplarına baxın. Sizinlə eyni vəziyyətdə olan digər insanlar sizə uşağınıza kömək etmək üçün lazım olan bilik və gücü verə bilərlər.

Evə Aparmaq Mesajı

Yakobsen sindromu nadir və potensial olaraq mürəkkəb bir vəziyyətdir, amma unutmayın ki, tək deyilsiniz.

• Bu, valideynlərin günahı deyil, təsadüfi bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır.
• Uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün erkən diaqnoz və müdaxilə çox vacibdir.
• İxtisaslaşmış həkimlərdən, terapevtlərdən və məsləhətçilərdən kömək alın.
• Digər valideynlərlə dəstək qruplarından qazanılan güc və təcrübə əvəzsizdir.
• Hər uşaq fərqlidir. Uşağınıza onun qabiliyyət və ehtiyaclarına uyğun olaraq sevgi və səbirlə yanaşın.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Yakobsen sindromu, xromosom anomaliyası, 11-ci xromosom, genetik xəstəlik, inkişaf gecikməsi, Paris-Trusso sindromu, anadangəlmə ürək qüsuru, genetik məsləhət