Uşağınızın göz qapaqları tez-tez büzülür və ya çevrilirmi? Gəlin Jeavons sindromu və göz qapağı miokloniyası ilə epilepsiya haqqında məlumat əldə edək!

Körpəniz qəfildən sürətlə gözlərini qırpmağa başlayıbmı? Yoxsa gözləri geri çəkilməyə başlayıb və başı geri çəkilirmiş kimi hiss olunubmu? Bəzən bu, kiçik bir tutma ilə müşayiət oluna bilər. Valideyn olaraq, belə bir şey görəndə çox qorxmaq və narahat olmaq normaldır. Bu gün bu simptomları göstərən nadir bir epilepsiya növü haqqında danışacağıq, lakin onlar haqqında çox az eşidirik. Buna Jeavons Sindromu və ya Göz Qapağı Miokloniyası ilə Epilepsiya deyilir.

Jeavons sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Cevons sindromu nadir bir epilepsiya formasıdır . Qəfil, qəfil qırpma və ya gözlərin büzülməsi ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət tez-tez işıq rejiminin və işığa həssaslığın dəyişməsi nəticəsində yaranır. Xəstəlik çox vaxt uşaqlıqda başlayır.

Uşağınız ilk dəfə tutma keçirəndə və hər dəfə tutma keçirəndə çox qorxmuş olmalısınız, elə deyilmi? Onun təhlükəsizliyi üçün həmişə narahatlıq var. Uşağınız digər uşaqlar kimi oynamaq, öyrənmək və xoşbəxt olmaq istəsə də, hər ikinizin bu vəziyyətdə bir az çarəsiz qalmağınız normaldır.

Amma yaxşı xəbər budur ki, bu tutmaları nəzarətdə saxlamaq və onların sizin və uşağınızın zehni sağlamlığına təsirini idarə etmək üçün müalicə üsulları mövcuddur . Jevons sindromu uşaq böyüdükcə yox olan bir vəziyyət deyil, ömürlük bir vəziyyətdir . Buna görə də, uşağın həyatı boyu düzgün tibbi müalicəyə və monitorinqə ehtiyacı olacaq.

Jeavon sindromu təhlükəlidirmi?

Bəli, Jeavons sindromu bəzi hallarda təhlükəli ola bilər . Tutmanın təbiəti və şiddəti uşağın ümumi sağlamlığına böyük təsir göstərə bilər. Tutmanın nə vaxt baş verəcəyini bilmədiyimiz üçün uşağın qəfil yıxılıb xəsarət alma ehtimalı yüksəkdir . Buna görə də, uşağın təhlükəsizliyini təmin etmək üçün həkimə müraciət etmək və təlimatlara əməl etmək vacibdir.

Bu vəziyyət nə qədər nadirdir?

Jeavons sindromu epilepsiya diaqnozu qoyulmuş insanların 1%-dən 2%-ə qədərini təsir edir . Dünyada təxminən 50 milyon insanın epilepsiyadan əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Təsəvvür edin ki, onların nə qədər kiçik bir faizi bu xəstəliyə yoluxub.

Jeavons sindromunun simptomları hansılardır?

Jevons sindromunun üç əsas xüsusiyyəti var:

1. Uşağın göz qapağı əzələlərinin qeyri-iradi, sürətli yığılması ("Göz qapağı miokloniyası") səbəbindən gözləri davamlı olaraq yumulur və ya qırpılır.Bu zaman uşağın başı və qulaqları geri əyilə bilər. Bu, qəfil huşunu itirmə ("yoxluq tutması") ilə və ya onsuz baş verə bilər. Bu, adətən bir neçə saniyə davam edir. Bu, gündə bir neçə dəfə baş verə bilər, lakin ən çox səhər oyandıqdan sonra müşahidə olunur .

2. Gözlərin bağlanması ilə əlaqəli qıcolmalar ("Göz qapaqlarının bağlanması ilə əlaqəli elektroensefalografik paroksizmlər") işığın dəyişməsi və ya yuxu çatışmazlığı səbəbindən yaranan qıcolmalardır. Bu, uşaq gözlərini yumduqda və beyində anormal elektrik naxışları ("Göz qapaqlarının bağlanması ilə əlaqəli elektroensefalografik paroksizmlər") hiss etdikdə baş verir. Həkim bu naxışları "EEG" testi ilə axtara bilər.

3. Fotohəssaslıq. Yanıb-sönən işıqlar qıcolmalara səbəb ola bilər. Parlaq işıqlar və ya dəyişən işıq naxışları (məsələn, ağacların arasından keçən günəş işığı) narahatlığa səbəb ola bilər.

Təsəvvür edin ki, uşağınız oynayarkən gözləri qəfildən sürətlə qırpılmağa başlayır və başı geri çəkilir. Bir neçə saniyədən sonra o, normal vəziyyətinə qayıdır. Bu, gündə bir neçə dəfə baş versəydi, nə qədər əsəbi olardı?

Bundan əlavə, uşaqda qol və ayaqların qəfil sarsıntısı ("Mioklonik tutmalar") və ya bütün bədənin nəzarətsiz sarsıntısı ("Böyük mal" və ya "Tonik-klonik tutmalar") ola bilər. Lakin bunlar çox yaygın deyil.

Jeavons sindromunun tetikleyiciləri hansılardır?

Bu simptomlar əsasən parlaq, yanıb-sönən və ya titrəyən işıqlardan qaynaqlanır.

• Disko işıqları kimi strob işıqları
• Dəyişdirilməli olan (yandırılmalı, söndürülməli) bir lampa
• Günəş birdən buludların arasından göründü
• Suyun səthində parlayan işıq
• Nəqliyyat vasitəsi ağacların arasından keçərkən işıq naxışlarının dəyişməsi

Bu şeylər qıcolmalara səbəb ola bilər. Buna görə də , müəyyən işıq mənbələrindən qaçınmaq və ya uşağınızın gözlərini işığın dəyişməsindən qorumaq bu simptomların tezliyini azaltmağa kömək edə bilər.

Jeavons sindromunun simptomları hansı yaşda başlayır?

Bu simptomlar çox vaxt uşaqlıq dövründə başlayır. Orta başlanğıc yaşı 1 ilə 15 arasındadır , lakin əksər hallarda 6 ilə 8 yaş arasında bildirilir .

Jeavons sindromuna səbəb olan nədir?

Jevons sindromunun dəqiq səbəbi hələ tam olaraq aydın deyil , lakin tədqiqatlar genetik mutasiya olduğunu göstərir. Aşağıdakı genlərdə müəyyən dəyişikliklərin bu tutma pozğunluğuna səbəb ola biləcəyi aşkar edilmişdir:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Bu vəziyyətə səbəb olan bəzi genetik dəyişikliklər hələ müəyyən edilməyib. Hər bir genetik dəyişikliyin nəsildən-nəslə ötürülmə yolu (irsiyyət) fərqli ola bilər. Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün bir genetik məsləhətçinin köməyinə müraciət edə bilərsiniz.

Bu vəziyyət üçün ən çox kim risk altındadır?

Hər kəs Cevons Sindromuna yoluxa bilər. Lakin, ailənizdə epilepsiya xəstəsi varsa, risk daha yüksəkdir . Cevons Sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqların təxminən 80%-nin qan qohumu var və onun da ümumiləşdirilmiş epilepsiyası var .

Bundan əlavə, bu vəziyyət oğlanlara nisbətən qızlarda daha çox rast gəlinir .

Jeavons sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Jevons sindromu diaqnozu qoyulmuş təxminən beş nəfərdən birində aralarında heç bir istirahət olmadan bir neçə ardıcıl absans tutması ola bilər. Buna göz qapağı mioklonik status epileptikusu deyilir.

Ən əsası, epileptik status həyati təhlükə yaradan tibbi təcili yardımdır. Təcili tibbi yardım tələb edir!

Əgər uşağınızda 5 dəqiqədən çox davam edən tutma varsa və ya aralarında fasilə olmadan ardıcıl bir neçə tutma varsa, dərhal 911 nömrəsinə zəng edin və ya uşağınızı ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə aparın.

Epilepsiya uşağın zehni sağlamlığına da əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər . Tutmadan sonra uşaq qorxu və narahatlıq hiss edə bilər. Narahatlıq və depressiya da Jevons sindromu ilə yaygındır . Buna görə də, uşağın zehni rifahına qayğı göstərmək və zəruri hallarda bir zehni sağlamlıq məsləhətçisindən kömək almaq vacibdir.

Jeavons sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkim Jeavons sindromunu aşağıdakı testləri və amilləri nəzərə alaraq diaqnoz qoyur:

• Nevroloji müayinə aparmaqla.
• Uşağın sağlamlıq vəziyyətini və ailə sağlamlıq tarixçəsini (xüsusilə epilepsiya) bilməklə.
• EEG testi (Elektroensefaloqrafiya - EEG) aparmaqla.

Bu testlər zamanı həkim əvvəllər qeyd olunan Jevons sindromunun üç əsas simptomunu araşdıracaq. Dəqiq diaqnoz qoymaq üçün oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər xəstəlikləri də istisna edəcək.

Jeavons sindromu necə müalicə olunur?

Jevons sindromu antikonvulsant dərmanlarla müalicə olunur.Bundan əlavə, həkiminiz işığın yaratdığı simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün xüsusi linzalar taxmağı tövsiyə edə bilər.

Bunun üçün hansı dərmanlar istifadə olunur?

Uşağınızın həkimi aşağıdakı tutma əleyhinə dərmanlardan birini və ya bir neçəsini (əlifba sırası ilə sadalanmışdır) təyin edə bilər:

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuksimid
• Lakosamid
• Lamotrijin
• Levetirasetam `(Levetirasetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valproik turşusu `(Valproik turşusu)`

Hər kəs tutma dərmanlarına fərqli reaksiya verir . Uşağınız üçün düzgün dərmanı və ya dərman kombinasiyasını tapmaq vaxt apara bilər və bir neçə fərqli dərmanı sınamaq lazım gələ bilər . Bu, məyusedici və bəzən uzunmüddətli bir təcrübə ola bilər. Bu müddət ərzində uşağınızın bədəninin dərmanlara necə reaksiya verdiyini görmək üçün mütəmadi olaraq uşağınızın həkiminə müraciət etməlisiniz .

Həkim həmçinin uşağınıza verilən hər hansı bir dərmanın mümkün yan təsirləri barədə sizə məlumat verəcək . Həkimin tövsiyə etdiyi müalicə ilə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, soruşun.

Bu vəziyyəti uşağın pəhrizini dəyişdirməklə müalicə etmək mümkündürmü?

Jeavons sindromu üçün tövsiyə olunan xüsusi bir pəhriz yoxdur . Ketogenik pəhrizin bu vəziyyətin müalicəsi kimi istifadəsini dəstəkləyən heç bir məlumat hazırda yoxdur.

Jeavons sindromlu uşağın gələcəyi necədir? (Proqnoz)

Bu xəstəliyə tutulmuş uşağın gələcəyi hər bir uşağın spesifik vəziyyətindən asılı olaraq dəyişir . Bu barədə ən yaxşı məlumatı uşağınızın həkimi verir.

Jevons sindromunun müalicəsi yoxdur , lakin daha çox tədqiqat aparılır. Bu, ömürlük bir vəziyyət olsa da, qıcolmaları nəzarətdə saxlamaq üçün müalicə üsulları mövcuddur .

Jeavons Sindromu uşağın zəkasına təsir edirmi?

Tutmalar və göz qırpmaları uşağın sinifdə öyrənmə qabiliyyətinə mane ola bilər . Əgər onlar gözlərini düzgün şəkildə açıq saxlaya bilmirlərsə, dərsdə tam iştirak etmək çətin ola bilər. Jevons sindromlu bir çox uşaq məktəbdə öyrənməkdə müəyyən çətinlik çəkir və əlavə təhsil dəstəyinə ehtiyac duya bilər . Lakin bu vəziyyət uşağın zəkasına birbaşa təsir göstərmir .

Əgər uşağın inkişaf gecikməsi varsa, bu, Jevons sindromunun genetik səbəbinin olduğuna işarə ola bilər.

Jeavons sindromu ömür uzunluğuna təsir edirmi?

Jeavons sindromu uşağın ömrünə birbaşa təsir etmir . Normal ömür mümkündür. Lakin, tutmaların şiddəti və uşağın bədəninin müalicəyə necə reaksiya verməsi uşağın ümumi sağlamlığına təsir göstərə bilər. Həkim uşağın həyatı boyunca vəziyyəti izləməyə və idarə etməyə kömək edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Uşağınızda ilk dəfə qıcolma olarsa, dərhal təcili yardım çağırın və ya onu xəstəxanaya aparın.

Əgər sizə və ya uşağınıza Cevons Sindromu diaqnozu qoyulubsa, qıcolmalarınız və ya pisləşən simptomlarınız varsa və ya müalicədən yan təsirləriniz varsa, dərhal həkimə müraciət edin . Həkiminiz sizə və uşağınıza vəziyyəti idarə etməyə və suallarınızı cavablandırmağa kömək edə bilər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• "Həkim/Xanım, uşağım üçün hansı müalicə ən yaxşısıdır?"
• "Bu müalicələrin mümkün yan təsirləri hansılardır?"
• "İşıq həssaslığı üçün xüsusi eynək növündən istifadə etməyi məsləhət görürsünüzmü?"
• "Uşağıma məktəbdə necə kömək edə bilərəm?"

Günəbaxan sindromu ilə Cevons sindromu arasında əlaqə varmı?

Günəbaxan Sindromu və Civons Sindromu iki oxşar vəziyyətdir . Günəbaxan Sindromu da göz qapaqlarının miokloniyası ilə müşayiət olunan bir epilepsiya növüdür. Bu zaman insan parlaq işıq mənbəyinə (məsələn, günəş işığı) tərəf dönə və əlini gözlərinin qarşısında yelləyə bilər. Bu, işıq rejiminin dəyişməsinə və tutmalara səbəb ola bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Bəzən işığın gündəlik həyatımız üçün nə qədər vacib olduğunu unuduruq. Məsələn, işıq bizə qaranlıqda görməyə və bitki yetişdirməyə kömək edir. Lakin Cevons sindromlu bir insanda işıq qıcolmalara səbəb ola bilər . Həkim işığın uşağınıza necə təsir etdiyini idarə etməyə kömək edə bilər. Onlar dərmanlar və gözləri örtmək üçün xüsusi linzalar təyin edə bilərlər.

Yadda saxla:

• Jeavons sindromu nadir, lakin idarəolunan epilepsiya vəziyyətidir .
• Əsas simptomlar qəfil yanıb-sönmə, işığa həssaslıq və fotofobidir .
• Bu, ömürlük bir vəziyyət olsa da, dərmanlar və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə idarə oluna bilər .
• Uşağınızın zehni sağlamlığına da diqqət yetirin . Lazım gələrsə, peşəkar kömək alın.
• 5 dəqiqədən çox davam edən tutma və ya bir sıra tutmalar təcili vəziyyətdir! Dərhal tibbi yardım alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizə bu vəziyyəti bir az başa düşməyə kömək etdi. Uşağınıza tezliklə sağalmasını arzulayıram!

Jevons sindromu, epilepsiya, qıcolmalar, göz qapaqlarının mioklonusu, pediatriya, fotosensitivlik, EEG