Körpənizin beyni "hamar"dırmı? Gəlin Lissensefaliyadan danışaq!

Heç körpənin "hamar beyin" ilə doğulduğunu eşitmisinizmi? Bu sözləri eşidəndə bir az qorxmuş ola bilərsiniz. Bu gün gəlin sadəcə "Lissensefaliya" adlanan bu vəziyyətin əslində nə olduğunu, niyə baş verdiyini və körpəyə necə təsir etdiyini danışaq. Bu, bir az mürəkkəb bir mövzu olsa da, mən bunu başa düşə biləcəyiniz şəkildə izah edəcəyəm.

"Lissensefaliya" nədir?

Sadə dillə desək, "Lissensefaliya" "hamar beyin" deməkdir. Bu, çox nadir və ciddi bir beyin malformasiyasıdır. Körpə hələ ana bətnində ikən inkişaf edir.

Bir düşünün, beynimiz qoz kimidir, elə deyilmi? Onun bir çox qıvrımları (gyri) və yivləri (sulci) var. Bu qıvrımlar və yivlər çox vacibdir. Onlar beynin müxtəlif hissələrini ayırır və beynin səth sahəsini artırır ki, bu da zəkamızı və düşünmə qabiliyyətimizi inkişaf etdirməyə kömək edir.

İndi, "Lissensefaliya" xəstəliyinə tutulmuş körpədə bu "gir" və "sulci"lər beyində düzgün inkişaf etmir. Onda beyin çox hamar görünür. Sanki hamar lövhədir. Buna görə də ona "hamar beyin" deyilir.

Lissensefaliya bir çox formada ola bilər. 20-dən çox əsas növü var. Lakin əksər hallarda bunlar iki əsas kateqoriyaya bölünür:

• Klassik lissensefaliya (1-ci tip)
• Daş daş lissensefaliyası (Tip 2 )

Hər iki qrupun simptomları bir qədər oxşar olsa da, onlara səbəb olan genetik mutasiyalar fərqli ola bilər.

Bəzən "Lissensefaliya" təkbaşına, yəni digər simptomlar olmadan baş verir. Biz buna "təcrid olunmuş lissensefaliya" deyirik. Digər hallarda isə "Miller-Dieker sindromu" və ya "Walker-Warburg sindromu" kimi digər xəstəliklərlə ("sindromlar") birlikdə baş verə bilər.

Lissensefaliyalı uşaqlarda tez-tez əhəmiyyətli inkişaf gecikmələri və zehni qüsurlar olur. Lakin bu, vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq uşaqdan uşağa dəyişir.

Lissensefaliya kimlərdə olur? Bu nə qədər yaygındır?

Lissensefaliya inkişaf etməkdə olan döllərə təsir göstərir. Adətən hamiləliyin 12-24 həftələri arasında inkişaf etməyə başlayır. Ən çox genetik mutasiyalar səbəbindən yaranır. Lakin nadir hallarda, genetik olmayan səbəblərdən də yarana bilər.

Bu , çox nadir bir vəziyyətdir . Tədqiqatçıların fikrincə, 100.000 körpədən yalnız biri Lissensefaliya ilə doğulur. Buna görə də bundan narahat olmayın, amma xəbərdar olmağa dəyər.

Lissensefaliyalı körpənin simptomları hansılardır?

Lissensefaliya simptomları çox müxtəlifdir. Bu, tamamilə vəziyyətin ağırlığından və digər tibbi vəziyyətlərlə əlaqəli olub-olmamasından asılıdır. Bəzi uşaqlar normal olaraq yalnız kiçik öyrənmə pozğunluqları ilə inkişaf edə bilər. Digərlərində isə çox ağır simptomlar ola bilər. Bu simptomların şiddəti də çox dəyişir.

Buna görə də, uşağınızın lissensefaliya növündən asılı olaraq nə gözləmək lazım olduğu barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

"Lissensefaliya"nın bəzi simptomları bunlardır:

• Tutmalar: Lissensefaliyalı on uşaqdan doqquzunda həyatın ilk ilində epilepsiya inkişaf edir. Bu, ən çox görülən simptomdur.
• Udmaqda (disfagiya) və yemək yeməkdə çətinlik: Körpə qida əmməkdə və udmaqda çətinlik çəkə bilər.
• İnkişaf gecikmələri: Körpə yaşına görə gözlənildiyi kimi inkişaf etməyə bilər. Gülümsəmək, başını dik tutmaq, çevrilmək və oturmaq kimi şeylər gecikə bilər.
• Zehni əlillik və öyrənmə fərqləri: Zehni inkişafa təsir göstərə bilər.
• Əzələ spazmları: Əzələ spazmları və qıcolmalar baş verə bilər.
• Psixomotor funksiyalarla bağlı problemlər: Əl-göz koordinasiyası, yerimək və əşyaları tutmaqda çətinliklər yarana bilər.
• İnkişaf etməmə: Körpənin fiziki inkişafı çox yavaş ola bilər. Çəki almaya və arıq qala bilər.
• Normaldan kiçik baş (mikrosefaliya): Baş yaşa görə normaldan kiçik ola bilər.
• Anadangəlmə ətraf fərqləri: Əllərdə, barmaqlarda və ayaq barmaqlarında müəyyən fərqlərlə doğula bilərsiniz.

Niyə "Lissensefaliya" baş verir? Səbəbləri nədir?

Lissensefaliya həm genetik, həm də qeyri-genetik amillərdən qaynaqlana bilər. Ən çox hamiləliyin 12-24 həftələri arasında, ana bətnində inkişaf edir.

Sadə dillə desək, bu səbəblər körpənin beyninin xarici hissəsinin (neyron hüceyrələri) neyron miqrasiyasının pozulmasından qaynaqlanır. Bir düşünün, beynimizin şüurlu hərəkət və düşüncədən məsul olan hissəsi beyin qabığı adlanır. Adətən dərin qıvrımlar (gyri) və yivlər (sulci) olur, elə deyilmi?

Körpənin beyni ana bətnində inkişaf etdikcə, yeni hüceyrələr əmələ gəlir və onlar daha sonra ixtisaslaşmış sinir hüceyrələrinə çevrilir və körpənin beyninin səthinə doğru hərəkət edir. Buna "neyron miqrasiyası" deyilir. Bu şəkildə bir neçə hüceyrə təbəqəsi əmələ gəlir. Bu təbəqələr "gir" (qıvrımlar) əmələ gətirir.

Lakin "Lissensefaliya" vəziyyətində bu hüceyrələr lazımi yerə getmir. Körpənin "beyin qabığı" ​​kifayət qədər hüceyrə təbəqəsi əmələ gətirmir. Buna görə də həmin "gir"lər (qıvrımlar) ya yoxdur, ya da inkişaf etməmişdir.

Qeyri-genetik səbəblər

Nadir olsa da, genetik olmayan səbəblər də lissensefaliyaya səbəb ola bilər.

• Hamilə anada və ya doğulmamış körpədə virus infeksiyaları: Bəzi virus infeksiyaları, xüsusən də hamiləliyin ilk üç ayında (birinci həftədən on ikinci həftəyə qədər), dölə təsir göstərə bilər.
• Körpənin beyninə oksigenlə zənginləşdirilmiş qan tədarükünün azalması (işemiya): Bu vəziyyət, körpənin bətnində inkişaf etdikcə beynin aldığı oksigen miqdarının azalması halında baş verə bilər.

Genetik səbəblər

Lissensefaliya ən çox genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Genetik mutasiya DNT-mizin ardıcıllığında dəyişiklikdir. Bilirsiniz, DNT ardıcıllığımız hüceyrələrimizə işlərini yerinə yetirmək üçün lazım olan məlumatı verən şeydir. Beləliklə, bu DNT ardıcıllığının bir hissəsi natamamdırsa və ya zədələnərsə, genetik bir vəziyyətin simptomları yarana bilər.

Körpə bu genetik dəyişikliyi valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras ala bilər. Bu, genetik dəyişikliyin necə miras alınmasından asılıdır. Lakin bəzən bu genetik dəyişikliklər ailədə heç kimin əvvəllər bu xəstəliyə tutulmaması şərtilə "təsadüfi" baş verə bilər.

Alimlər lissensefaliyaya səbəb ola biləcək bir neçə gen müəyyən ediblər. Onlardan bəziləri bunlardır:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) geni: Bu genin dəyişməsi (`mutasiyası`) və ya bir hissəsinin itirilməsi (`silinməsi`) `təcrid olunmuş lissensefaliya`, eləcə də `Miller-Dieker sindromu` ilə əlaqələndirilir.
• `DCX` geni: Bu, `X` xromosomunda yerləşən bir gendir. Bildiyiniz kimi, kişilərdə bir `X` və bir `Y` xromosomu olur. Buna görə də, bu genetik mutasiya səbəbindən oğlan körpələrində `Lissensefaliya` inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Qız körpələrdə adətən iki `X` xromosomu olduğundan, hətta bu xəstəliyə yoluxsalar belə, simptomlar çox vaxt o qədər də ağır olmur.
• 'ARX' ​​geni: Bu gendə mutasiya olan körpələrdə digər simptomlarla yanaşı 'Lissensefaliya' da müşahidə olunur. Məsələn, beynin bəzi hissələrinin olmaması ('korpus kallosumun agenezi'), cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları və ağır epilepsiya. 'ARX' ​​geni də 'X' xromosomundadır. Buna görə də, oğlan körpələr ən çox təsirlənir.
• `RELN` geni: Bu gendə bir mutasiya, `Lissensefaliya` da daxil olmaqla, `Norman-Roberts sindromu` adlanan bir vəziyyətə səbəb olur.

Lissensefaliya necə diaqnoz qoyulur?

Bəzən, ailədə kimdəsə əvvəllər bu xəstəlik olubsa və ya hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi narahatlıq doğurursa, həkimlər hamiləlik dövründə lissensefaliyadan şübhələnə bilərlər. Bu halda, hamiləlik dövründə amniosentez və körpənin beyninin fetal maqnit rezonans görüntüləməsi (MRT) kimi xüsusi testlər vasitəsilə diaqnoz qoyula bilər.

Əks təqdirdə, həkimlər adətən körpə doğulduqdan sonra körpənin fiziki müayinəsi və başın "görüntüləmə testləri" vasitəsilə "Lissensefaliya" diaqnozu qoyurlar.

Bu görüntüləmə testləri ilə həkimlər körpənin beyninin səthindəki yivlərin və girusların (qıvrımların) olub olmadığını və ya azaldığını, həmçinin beyin qabığının (beyin qabığı) qalınlaşıb-qalınlaşmadığını yoxlayırlar.

"Lissensefaliya" diaqnozu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Əgər həkiminiz ailə tarixçənizə və ya hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə əsasən lissensefaliyadan şübhələnirsə, hamiləlik dövründə bir neçə xüsusi test tövsiyə edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Hüceyrəsiz fetal DNT testi: Bu test ananın və dölün DNT-sini ananın qan nümunəsindən ayırmağı əhatə edir. Daha sonra bu DNT laboratoriyada hər hansı bir xromosom probleminin daha yüksək ehtimalının olub olmadığını yoxlamaq üçün sınaqdan keçirilir.
• Amniosentez: Bu, adətən hamiləliyin ikinci və ya üçüncü trimestrində aparılan bir testdir. Bu testdə həkim körpəni əhatə edən amniotik kisədən az miqdarda amniotik mayeni çıxarmaq üçün nazik iynə istifadə edir. Bu maye nümunəsi daha sonra laboratoriyada sınaqdan keçirilir. Amniosentez lissensefaliya kimi xəstəliklərə səbəb olan genetik xəstəlikləri və mutasiyaları aşkar edə bilər.
• Xorion villus nümunəsi (XVS): Bu testdə həkim plasentanızdan xorion villus adlanan toxuma nümunəsi götürür. Bu nümunə ya serviks (transservikal), ya da qarın divarı (transabdominal) vasitəsilə götürülə bilər. Xorion villusları plasentanın üzərindəki kiçik barmaq kimi çıxıntılardır. Onlar körpənin öz genetik materialını ehtiva edir. Bu XVS testi körpənin xromosom və ya digər genetik vəziyyətinin olub olmadığını müəyyən edə bilər.

Həkimlər körpə doğulduqdan sonra lissensefaliya diaqnozu qoymaq üçün bu kimi görüntüləmə testlərindən istifadə edirlər:

• Baş ultrasəsi: Ultrasəs müayinəsi, beyin kimi daxili orqanların real vaxt rejimində şəkilləri və ya videoları yaratmaq üçün yüksək tezlikli səs dalğalarından istifadə edən qeyri-invaziv görüntüləmə testidir.
• Başın kompüter tomoqrafiyası (KT):KT müayinəsi, müayinə olunan bədənin bir hissəsinin, bu halda uşağınızın başının və beyninin çoxsaylı üçölçülü (3D) görüntülərini yaratmaq üçün kompüter və rentgen şüalarından istifadə edən bir testdir.
• Maqnit-rezonans tomoqrafiyası (MRT) beyin müayinəsi: MRT müayinəsi uşağınızın beynindəki strukturların və toxumaların çox aydın şəkillərini yaradan ağrısız bir testdir. MRT bu ətraflı şəkilləri yaratmaq üçün böyük bir maqnit, radio dalğaları və kompüterdən istifadə edir. Rentgen şüalarından istifadə etmir.

Həkiminiz körpəniz üçün EEG (Elektroensefaloqrafiya) testi də təyin edə bilər. EEG körpənizin beynindəki elektrik siqnallarını ölçür və qeyd edir. EEG zamanı texnik körpənizin baş dərisinə kiçik metal lövhələr (elektrodlar) yerləşdirir. Bu elektrodlar həkimə körpənizin beyin fəaliyyəti haqqında məlumat verən bir cihazla birləşdirilir.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkimlər lissensefaliyadan məsul olan genetik dəyişikliyi müəyyən etmək üçün xromosom analizi və spesifik gen mutasiya analizi kimi DNT tədqiqatlarından istifadə edirlər.

Lissensefaliya necə müalicə olunur?

Əslində, hazırda lissensefaliya üçün heç bir müalicə və ya müalicə yoxdur . Bunun əvəzinə, həkimlər lissensefaliyalı hər bir uşağın spesifik simptomlarını müalicə edirlər.

Bu müalicələr aşağıdakılar da daxil olmaqla müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət bir qrupun əlaqələndirilmiş səylərini tələb edə bilər:

• Pediatrlar
• Nevroloqlar
• Qastroenteroloqlar (həzm sistemi üzrə mütəxəssislər)
• Dietoloqlar
• Tənəffüs terapevtləri
• Peşə və fiziki terapevtlər

Bu kimi insanları da daxil etmək olar.

Ümumi müalicə üsulları:

• Qidalanma çətinliyi olan uşaqların qida maddələrini qəbul etməsini asanlaşdıran üsullar: məsələn, boru vasitəsilə mədəyə qidalanma ("qastrostomiya borusu" - G-borusu) və/və ya nitq və udma terapiyası ("nitq və udma terapiyası").
• Tutma əleyhinə dərmanlar: Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün verilən dərmanlar.
• Motor inkişafına və əzələlərin gücləndirilməsinə kömək etmək üçün peşə və fiziki terapiya: Bədən gücünə və hərəkətə kömək etmək üçün məşqlər kimi şeylər.
• Hidrosefaliyanı nəzarətdə saxlamaq üçün ventrikuloperitoneal (VP) şunt yerləşdirmək: Beyində əlavə mayenin yığılmasını azaltmaq üçün kiçik bir cərrahi əməliyyat.

Əgər uşağınızda lissensefaliya varsa, həkiminiz çox güman ki, genetik məsləhətləşməni tövsiyə edəcək.İstinad edir.

Lissensefaliyalı bir uşağın proqnozu nədir?

Lissensefaliyalı bir uşağın proqnozu , vəziyyətin şiddətindən və digər tibbi vəziyyətlərlə əlaqəli olub-olmamasından asılı olaraq çox dəyişir . Lissensefaliyalı bir çox uşaq erkən inkişaf mərhələlərində qala bilər. Bu o deməkdir ki, onlar bir çox şeyi təkbaşına edə bilməyəcəklər.

Lakin, bəzi uşaqlar kiçik öyrənmə fərqləri ilə normal inkişaf edə bilərlər, buna görə də ümidinizi itirməyin.

Erkən, davam edən terapiyalar bəzi uşaqlar üçün çox faydalı ola bilər. Bu terapiyalara aşağıdakılar daxildir:

• Fizioterapiya
• Əmək terapiyası
• Nitq terapiyası
• Görmə terapiyası

Bu kimi şeylər daxil ola bilər.

Lissensefaliyalı bir çox uşaq epilepsiyanın qarşısını almaq və digər ağırlaşmaları müalicə etmək üçün gündəlik dərman qəbul etməlidir.

Lissensefaliyalı bir uşağın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Lissensefaliyalı uşağın orta ömür müddəti nisbətən qısadır. Uşaqların əksəriyyəti 10 yaşına çatmamış ölür. Lissensefaliyalı uşaqlar arasında ölümün əsas səbəbləri aspirasiya və tənəffüs xəstəlikləridir .

Uşağımda "Lissensefaliya" varsa, nə gözləməliyəm? / Körpəmə necə qulluq etməliyəm?

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, lissensefaliyalı iki uşağın eyni şəkildə təsirlənməməsidir. Heç kim uşağınızın necə təsirlənəcəyini dəqiq təxmin edə bilməz. Gələcəyə hazırlaşmaq üçün edə biləcəyiniz ən yaxşı şey, lissensefaliyanı araşdırmaq və müalicə etmək üzrə ixtisaslaşmış həkimlərlə danışmaqdır.

Lissensefaliyalı uşağınıza qulluq etmək üçün həkimin göstərişlərinə dəqiq əməl edin:

• Bütün dərmanları təyin olunduğu kimi verin.
• İnkişaf qiymətləndirmələrini və müalicələrini dəqiq şəkildə həyata keçirin.
• Bütün sonrakı tibbi müayinələrdə iştirak etməyinizə əmin olun.

Lissensefaliya koqnitiv, nevroloji və/və ya psixomotor problemlərə səbəb ola bilər. Lissensefaliyalı bir çox uşaq inkişaf gecikmələrinə malikdir və həyatları boyu gündəlik fəaliyyətlərində köməyə ehtiyac duya bilər.

Uşağınızın tibbi qrupu suallarınızı cavablandıra və sizə dəstək təklif edə bilər. Onlar həmçinin ərazinizdə və ya onlayn olaraq mövcud olan dəstək qrupu haqqında sizə məlumat verə bilərlər.

Lissensefalinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, lissensefaliya hallarının əksəriyyətinin qarşısı alına bilməz. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa,Genetik testlər barədə həkiminizlə danışın. Bu, uşağınızın lissensefaliya kimi genetik bir vəziyyətə və ya irsi genetik mutasiya nəticəsində yarana biləcək bir vəziyyətə tutulma riskini anlamanıza kömək edəcək.

"Lissensefaliya" ilə bağlı nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınıza lissensefaliya diaqnozu qoyulubsa, müalicəsinin düzgün işlədiyini və inkişafının necə irəlilədiyini görmək üçün mütəmadi olaraq tibbi heyəti ilə görüşməlidir .

Uşağınızın Lissensefaliya diaqnozunu anlamaq çətin bir iş ola bilər. Tibbi qrupunuz sizə uşağınızın simptomlarına xas olan möhkəm bir müalicə planı təqdim edəcək. Ən əsası, uşağınızın həyatı boyu ehtiyac duyduğu sevgi və dəstəyi aldığından əmin olmaq və ortaya çıxa biləcək hər hansı yeni simptomlardan xəbərdar olmaqdır.

Bu hekayədən evə hansı mesajı gətirmək istəyirik?

Lissensefaliya körpənin beyninin inkişafı zamanı baş verən nadir və mürəkkəb bir vəziyyətdir. Bu vəziyyətdə beyindəki normal qıvrımlar və oyuqlar (gir və sulci) düzgün əmələ gəlmir və nəticədə "hamar" görünüş yaranır.

• Bu , genetik amillərdən, eləcə də nadir hallarda qeyri-genetik amillərdən qaynaqlana bilər.
• Simptomlar uşaqdan uşağa çox fərqli ola bilər . Epilepsiya, inkişaf gecikmələri və qidalanma çətinlikləri çox yaygındır.
• Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə və terapiyalar mövcuddur .
• Ən əsası , bunu ən erkən mərhələdə müəyyən etmək, həkimlərin məsləhətinə uyğun hərəkət etmək və uşağa lazım olan sevgini və dəstəyi verməkdir .
• Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Bu kimi uşaqların digər valideynləri ilə birlikdə dəstək qruplarına qoşulmaq və təcrübələrini bölüşmək də böyük kömək ola bilər.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu yolda sizə kömək edə biləcək həkimlər, terapevtlər və bir çox başqaları var.

Lissensefaliya , yumşaq beyin, beyin malformasiyaları, dölün inkişafı, genetik mutasiyalar, inkişaf gecikməsi, epilepsiya