Bir az məşqdən sonra belə əzələ ağrınız varmı? Bu, Makardl xəstəliyi ola bilər!

Siz də bəzən idman edərkən və ya bir az səy tələb edən bir şey edərkən özünüzü ağrılı və zəif hiss edirsiniz, elə deyilmi? Bu normaldır. Lakin bəzi insanlar üçün bu vəziyyət bir az həddindən artıqdır. Hətta kiçik bir şey etmək belə sizi tez yorulub əzələləriniz ağrıyır və gərginləşir. Bu gün diqqət yetirməli olduğunuz nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Makardl xəstəliyi və ya "qlikogen yığılma xəstəliyi tip 5 (GSD5)" deyilir.

Makardl xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Makardl xəstəliyi ailələrimizdə mövcud olan genetik bir xəstəlikdir . Əsasən skelet əzələlərinizi , yəni hərəkət etmək, əşyaları qaldırmaq və gəzmək üçün istifadə etdiyimiz əzələləri təsir edir.

Bu xəstəlik əzələlərimizdə "əzələ qlikogen fosforilazası" və ya "miofosforilazası" adlanan xüsusi bir fermentin çatışmazlığı və ya tamamilə olmamasından qaynaqlanır. Bu ferment tamamilə olmadıqda, əzələlərimiz lazımi enerjini istehsal edə bilmir. Buna görə də əzələ ağrısı, sərtlik və yorğunluq kimi simptomlar məşq zamanı və ya yorğun olduğumuz zaman ortaya çıxır.

Simptomlar adətən 15-20 yaşdan sonra və ya 20-30 yaşlarında görünməyə başlayır. Lakin, bəzən istənilən yaşda görünə bilər. Xəstəlik ilk dəfə 1951-ci ildə bildirən Dr. Brian McArdle-ın şərəfinə "McArdle" adlandırılıb.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Makardl xəstəliyi əslində çox nadir bir xəstəlikdir . Tədqiqatçıların fikrincə, ABŞ-da bu xəstəlik hər 50.000 nəfərdən birində və 200.000 nəfərdən birində rast gəlinir.

Əlamətlər hansılardır?

Bu xəstəliyin simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlar çox yüngül simptomlar yaşaya bilər, digərləri isə daha ağır təsirlənə bilər.

Əsas və ən çox görülən simptom , fiziki fəaliyyət zamanı tez bir zamanda yorğunluq hissi verən məşq dözümsüzlüyüdür . Digər simptomlar bunlardır:

• Əzələ krampları
• Zəiflik
• Yorğunluq
• Əzələ ağrısı
• Əzələ sərtliyi

Bütün bu simptomlar məşq etməyə başlayan kimi görünə bilər. Lakin onlar adətən qısa bir istirahətdən sonra yox olurlar . Təəccüblüdür ki, bəzi insanlar əvvəlcə yorğunluq hiss etdikdən sonra qısa bir istirahət edib yenidən eyni məşqi etsələr, əvvəlkindən daha yaxşı edə biləcəklərini görürlər. Buna "ikinci nəfəs" deyilir. Bu, ikinci nəfəs almaq kimidir. İdman etmədiyiniz zaman adətən heç bir simptom hiss etmirsiniz.

Düz yerdə gəzmək kimi yüngül, yumşaq məşqləri heç bir problem olmadan edə bilərsiniz. Lakin, ağır fiziki fəaliyyət tez bir zamanda simptomlara səbəb ola bilər. Xüsusilə, izometrik məşqlər , çömbəlmə və ayaq üstə durmaq kimi əzələləri hərəkət etmədən yerində saxlamağı əhatə edən məşqlər əzələlərə zərər verə bilər. Qaz balonunu qaldırarkən və ya ağır bir çanta daşıyarkən hiss etdiyiniz narahatlığı düşünün.

Bu, ciddi problemlərə səbəb ola bilərmi? (Fəsadlar)

Bəli, bəzən ciddi problemlər yarana bilər. MakArdl xəstəliyi olan insanların təxminən yarısında intensiv məşqdən sonra "rabdomioliz" adlanan bir vəziyyət inkişaf edir . Bu zaman əzələlər parçalanır.

Rabdomioliz, qəfil böyrək çatışmazlığına (kəskin böyrək çatışmazlığı) və qanda təhlükəli dərəcədə yüksək kalium səviyyəsinə (hiperkalemiya) səbəb ola biləcək ciddi, həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir .

Buna görə də, nə qədər və nə qədər ağırlıqla məşq etdiyinizə çox diqqət yetirməlisiniz . Bu, "rabdomioliz" vəziyyətinin qarşısını almağa kömək edəcək. Əzələ şişkinliyi, tünd sidik (qəhvəyi, qırmızı, çay rəngli) kimi hər hansı bir simptom hiss etsəniz , dərhal həkimə müraciət etməlisiniz .

Niyə bu baş verir? Bunun səbəbləri nədir?

Makardl xəstəliyi genetik bir vəziyyətdir . Xüsusilə, bu, "PYGM" genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Normalda, bu "PYGM" geni bədənimizə "miofosforilaza" adlı bir ferment istehsal etməyi əmr edir.

Bu ferment yalnız skelet əzələ hüceyrələrimizdə olur. Əzələlərdəki qlikogeni (saxlanılan şəkəri) qlükoza-1-fosfata parçalayır. Bu qlükoza-1-fosfat daha sonra qlükozaya çevrilir. Qlükoza bədənimizin əsas enerji mənbəyidir . İdman edərkən əzələlərimiz bu qlükozanın çox hissəsini istifadə edir.

İndi, "PYGM" genindəki dəyişikliklər səbəbindən "miofosforilaza" fermenti daha az və ya heç istehsal olunmadıqda, əzələ hüceyrələrimiz "qlikogen"i düzgün şəkildə parçalayıb enerji ("qlükoza") istehsal edə bilmir. Buna görə də əzələlər tez yorulur.

Tədqiqatçılar indiyə qədər 'PYGM' geninə təsir edən 179 fərqli variasiya (variant) müəyyən ediblər.

McArdle xəstəliyi necə miras qalır

Xəstəliyi bioloji valideynlərinizdən "autosomal resessiv" şəkildə miras alırsınız. Sadə dillə desək, hər iki valideyn dəyişdirilmiş genin "daşıyıcısı" olmalıdır, yəni hər ikisinin yanında gen var.Daşıyıcılar adətən simptomlar göstərmirlər. Lakin, hər iki valideyn daşıyıcıdırsa və hər ikisi dəyişdirilmiş geni uşaqlarına ötürürsə, xəstəlik inkişaf edəcək.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

Həkimlər bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün əsasən ön qol məşqi testindən istifadə edirlər. Bu testə ön qolunuzla az miqdarda məşq etməzdən əvvəl və sonra qan nümunələri götürülür. Xüsusilə, onlar "süd turşusu" və "ammonyak" səviyyələrinə baxırlar.

Normalda, məşqdən sonra süd turşusu səviyyəsi təxminən üç dəfə artmalıdır. Lakin, əgər bu testdə süd turşusu səviyyəniz yüksəlməyibsə, bu, sizdə Makardl xəstəliyinin əlamətidir.

Bu xəstəliyi təsdiqləməyə kömək edə biləcək digər testlər də var:

• Kreatin kinaz (KK) qan testi: Əzələlər zədələndikdə, qanda kreatin kinaz (KK) adlanan bir ferment toplanır. MakArdl xəstəliyi olan insanlarda KK səviyyəsi daim yüksək ola bilər.
• Dərslikli məşq stress testi: Bu, "ikinci nəfəs" kimi tanınan fenomeni yoxlaya bilər. Həkim sizə bir neçə raund məşq etməyi, arada istirahət etməyi və istirahətdən sonra məşqi yaxşı yerinə yetirə biləcəyinizi yoxlamağı tapşıracaq.
• Əzələ biopsiyası: Bu testdə həkim skelet əzələnizdən kiçik bir nümunə götürür və mikroskop altında müayinə olunmaq üçün laboratoriyaya göndərir. Patoloq MakArdl xəstəliyinin hər hansı bir əlamətinin olub olmadığını görmək üçün toxumaya baxır.
• Genetik test: Bu, McArdle xəstəliyinə səbəb olan spesifik genetik mutasyonu müəyyən edə bilər.

Bununla nə edə bilərik? (Müalicə)

Təəssüf ki, Makardl xəstəliyinin müalicəsi yoxdur . Əsas müalicə simptomlarınızı ağırlaşdıran fəaliyyətlərdən qaçınmaqdır. Bununla belə, heç bir fiziki fəaliyyətlə məşğul olmamaq sağlamlığınız üçün də yaxşı deyil.

Tədqiqatlar göstərir ki, orta intensivlikli, dərəcəli aerobik məşq terapiyası MakArdl xəstəliyi olan insanlar üçün faydalı ola bilər. Bu tip məşq edən insanlarda məşqə qarşı dözümsüzlük əhəmiyyətli dərəcədə azalıb və onlar həmçinin məşq zamanı "ikinci nəfəs"i daha tez hiss edə bilərlər. Sizin üçün ən yaxşı məşq terapiyası planını tapmaq üçün həkiminizlə və fizioterapevtlə işləyə bilərsiniz.

Həmçinin karbohidratlarla zəngin qidalanmaTədqiqatlar göstərir ki, onu qəbul etmək məşq zamanı yaranan simptomların şiddətini də azalda bilər. Bu, əzələlərinizin enerji üçün qlikogen əvəzinə qanınızdakı qlükoza (şəkər) istifadə etməsinə kömək edir. Həkiminiz və ya qeydiyyatdan keçmiş diyetoloqunuz belə bir qidalanma planı tövsiyə edə bilər:

• Gündəlik kalorilərinizin 65%-i mürəkkəb karbohidratlardan (tərəvəz, meyvə, çörək, makaron və düyü kimi) gəlməlidir .
• Kalorilərin 20%-i yağdan alınır .
• Kalorilərin 15%-i zülaldan gəlir .

Məşqdən qısa müddət əvvəl şəkərli idman içkisi kimi sadə şəkər qəbul etmək də faydalı ola bilər.

Bununla necə yaşamaq olar?

MakArdl xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti normal həyat sürür . Bəzi insanlar həyatlarının sonrakı dövrlərində, adətən 60 və ya 70 yaşlarında davamlı zəiflik və əzələ itkisi ("atrofiya") ilə qarşılaşa bilərlər.

Ən vacibi , yuxarıda qeyd olunan "rabdomioliz" vəziyyətinin simptomlarından xəbərdar olmaq və onun mümkün qədər baş verməsinin qarşısını almaqdır, çünki bu, bu xəstəliyin əsas ağırlaşmasıdır.

Bu xəstəliyi olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Makardl xəstəliyi adətən ömrünə təsir etmir .

Lakin, çox nadir hallarda, doğuşdan dərhal sonra ortaya çıxan "körpə MakArdl sindromu" adlanan bir vəziyyət olur. Bu, ölümcüldür - simptomlar şiddətlidir və tez pisləşir.

McArdle xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz bir şey yoxdur .

Əgər uşaq sahibi olmazdan əvvəl McArdle xəstəliyini və ya digər genetik xəstəlikləri miras almaq riski ilə bağlı narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər simptomlarınız pisləşərsə və ya adi fiziki fəaliyyətlərinizi etmək qabiliyyətinizdə dəyişiklik olarsa, həkiminizə müraciət edin.

Müalicə planınızla bağlı rəhbərlik üçün mütəmadi olaraq fizioterapevt və/və ya diyetoloqa müraciət etməyiniz lazım ola bilər.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməlisiniz?

Əgər sizdə "rabdomioliz" simptomları varsa, mümkün qədər tez təcili yardım şöbəsinə (TB) getməlisiniz . Əlamətlər bunlardır:

• Əzələ şişkinliyi
• Əzələ zəifliyi
• Əzələlərə toxunduqda ağrı və ağrı
• Tünd sidik (qəhvəyi, qırmızı, çay rəngli)
• Susuzlaşma
• Sidik ifrazının azalması
• Ürəkbulanma
• Şüur itkisi

Makardl xəstəliyi bəzi fiziki fəaliyyətləri etməyi çətinləşdirə bilər. Amma yaxşı xəbər budur ki,Bu, idarəolunandır və ümumi sağlamlığınıza böyük təsir göstərmir. Həkiminiz sizin üçün ən yaxşı müalicə planını tapmaq üçün sizinlə birlikdə çalışacaq.

Evə Aparmaq Mesajı

Yaxşı, gəlin sizin üçün vacib hesab etdiyimiz bir neçə şeyi xatırladaq:

Makardl xəstəliyi əzələlərin enerji istehsalına kömək edən bir ferment çatışmazlığından qaynaqlanan genetik bir vəziyyətdir.

Əsas simptomlar tez yorulma, əzələ ağrısı və məşq zamanı çevrilmədir.

"Rabdomioliz" adlanan ciddi bir ağırlaşmadan xəbərdar olun. Bu simptomları hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.

Bunun üçün xüsusi bir müalicə yolu olmasa da, müvafiq idman və pəhrizlə yaxşı idarə oluna bilər və normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Düzgün bilik və dəstək ilə bu vəziyyətin öhdəsindən gələ bilərsiniz.

Makardl xəstəliyi, GSD5, Makardl xəstəliyi, Əzələ ağrısı, İdman, Genetik xəstəlik, Qlikogen, Miofosforilaza, Rabdomioliz, İdmana qarşı dözümsüzlük