Körpənizin qəribə buruq saçları varmı? Gəlin Menkes xəstəliyi haqqında məlumat əldə edək!

Heç körpənizin saçlarının çox qəribə, tel kimi qıvrım, açıq rəngdə olduğunu və asanlıqla qırıldığını görmüsünüzmü? Yoxsa körpənizin bədəni çox boş və soyuq hiss olunur? Bunlar bəzən çox diqqət yetirmədiyimiz şeylər olsa da, bəzi nadir xəstəliklərin ilk əlamətləri ola bilər. Məsələn, körpələrdə yarana bilən, lakin çox danışılmayan bir xəstəliyə Menkes xəstəliyi deyilir. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq.

Menkes xəstəliyi nədir? Sadə dillə desək...

Menke xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, körpə bu xəstəliklə doğulur. Bu zaman bədənin mis kimi vacib qida maddəsini düzgün istifadə edə bilməməsi baş verir. İndi siz "Mis nə üçündür?" deyə düşünə bilərsiniz. Əslində, mis bədənimizdəki bir çox vacib sistemin düzgün işləməsinə kömək edən bir şeydir. Bir düşünün:

• Sinir sistemimiz (yəni beyin və bədən boyunca işləyən sinirlər) düzgün işləməlidir.
• Sümüklərimizi möhkəm saxlayaq.
• Saçlarımız və dərimiz sağlam olsun.
• Qan damarlarımız (qan axdığı yer) düzgün işləməlidir.

Mis bütün bunlar üçün vacibdir. Beləliklə, Menkes Xəstəliyi olan körpənin bədəni bu misdən düzgün istifadə etmədiyi üçün, xüsusilə sinir sisteminə ciddi ziyan vura bilər. Bu, körpənin böyüməsinin ləngiməsinə və bədəninin zəifləməsinə səbəb olur. Ən kədərlisi odur ki, bu xəstəlik həyati təhlükə yarada bilər .

Bu xəstəlikdə körpənin tükləri qəribə şəkildə buruqlaşır və məftil kimi görünür, buna görə də bəzi insanlar bunu "əyri saç xəstəliyi" adlandırırlar.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bunun üçün hələlik tam müalicə yoxdur. Lakin, mis müalicəsi körpənin doğulduğu ilk dörd həftə ərzində başlasa, simptomları yüngülləşdirmək və körpənin ömrünü bir az uzatmaq mümkündür. Buna görə də, erkən diaqnoz çox vacibdir.

Menkes xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Əvvəllər bütün dünyada hər 100.000 yeni doğulmuş körpədən birində bu xəstəliyin ola biləcəyi düşünülürdü. Bu, təxminən iki yarım milyondan birində baş verir.

Lakin, 2020-ci ildə Genom Aqreqasiya Verilənlər Bazasından əldə edilən məlumatlardan istifadə edərək aparılan yeni bir araşdırma bu rəqəmin daha yüksək ola biləcəyini ortaya qoydu. Müvafiq olaraq, təkcə ABŞ-da hər 8664 oğlan uşağından birində və ya ildə təxminən 225 körpədə bu vəziyyətin ola biləcəyi deyilir.

Gələcəkdə yeni doğulmuş körpələr üçün skrininq üsulları hazırlanarsa, bu statistika daha da təsdiqlənəcək və xəstəliyi erkən mərhələdə müəyyən etmək və müalicəyə başlamaq mümkün olacaq.

Bu xəstəliyə ən çox kim yoluxur?

Menkes xəstəliyi oğlanlarda daha çox rast gəlinir.Ən çox təsir edən budur. Amma bu, istənilən irqə, istənilən etnik qrupa təsir edə bilər.

Menkes xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Menkes xəstəliyi olan körpələr bəzən vaxtından əvvəl doğula bilər. Onlar doğuş zamanı ümumiyyətlə sağlam görünə bilərlər.

Lakin ilk simptomlar 2-3 aylıq yaşda görünməyə başlayır. Bunlar:

• Qıvrım saçlar buruq, məftilli və dalğalı saç növüdür. Bu saçlar çox açıq rəngdə, bəzən ağ və ya boz rəngdə olur. Həmçinin asanlıqla qırılır.
• Əzələ tonusunun azalması (Hipotoniya): Bu o deməkdir ki, körpənin bədəni çox zəifdir. Cansız görünür.
• Aşağı bədən istiliyi (Hipotermiya): Körpənin bədəni daim soyuq hiss olunur.
• Üz sallanmış bir görünüş alır .
• Epilepsiyanın simptomları (qıcolmalar/epilepsiya) , yəni qıcolma kimi vəziyyətlər.
• İnkişaf etməmə: Körpə düzgün böyümür və çəki almır .
• Dərinin və gözlərin saralması (sarılıq).

Bu simptomlar hər körpədə eyni anda görünmür. Bəzən, çox nadir hallarda olsa da, bu simptomlar uşaqlıq dövründə və ya hətta yeniyetməlik dövründə daha sonra görünə bilər.

Menkes sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Menkes Sindromu sinir sistemini tədricən məhv edən neyrodegenerativ bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, zamanla beyində və düşünmə bacarıqlarında idrak problemləri yaranır. Bu xəstəliyi olan uşaqlarda və böyüklərdə aşağıdakı kimi ağırlaşmalar yarana bilər:

• Beyin qanaması (subdural hematomlar) kimi problemlər.
• Divertikuloz bağırsaqların və ya kisənin divarlarından çıxan kiçik kisələrin inkişafıdır.
• Kəllədə əlavə kiçik sümüklərin (Vorm sümükləri) əmələ gəlməsi.
• Motor bacarıqlarının itirilməsi .
• Osteoporoz sümüklərin zəifləməsinə və kövrəkləşməsinə səbəb olan və qırılmasını asanlaşdıran bir vəziyyətdir .
• Arterial əyilmə sindromu .

Burada deyiləsi vacib bir şey var. Bəzən körpənin beynində qanaxma və ya sümükləri sınıq olduqda, həkimlər uşağın zorakılığa məruz qaldığından şübhələnə bilərlər. Əgər uşağınızın təhlükəsiz bir mühitdə olduğunu bilirsinizsə, lakin bu simptomları göstərirsinizsə, mütləq həkiminizlə danışın və Menkes Xəstəliyi üçün müayinədən keçmək barədə danışın.

Ənsə Buynuz Sindromu (OHS) nədir?

Ənsə Buynuz Sindromu (OHS) Menkes Xəstəliyinin daha yüngül bir formasıdır .Bu o deməkdir ki, simptomlar o qədər də ağır deyil. Adətən, uşaq 5-10 yaşlarında diaqnoz qoyulur.

Menkes Xəstəliyinin yüngül simptomlarına əlavə olaraq, OHS olan uşaqlarda da aşağıdakılar müşahidə edilə bilər:

• Ənsə buynuzları: Bunlar kəllənin dibindəki kalsium yataqlarından əmələ gələn buynuza bənzər strukturlardır.
• Disautonomiya: Qan təzyiqi və bədən tarazlığı kimi şeylərə təsir edən sinir sistemi ilə bağlı bir problem.
• Derzlərin və dərinin boşaldılması.
• Düşünmə qabiliyyəti ilə bağlı kiçik problemlər.

Menkes xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Menkes xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir . Yəni, doğuş zamanı mövcuddur. Hadisələrin təxminən üçdə ikisində anadan miras qalan qüsurlu bir genin səbəb olduğu ortaya çıxır. Hadisələrin təxminən üçdə birində xəstəlik ATP7A adlı gendə yeni mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Bu xəstəliyə səbəb olan gen "ATP7A" adlanır və bədənimizdəki mis miqdarını idarə edən bir zülalın istehsalına təsir göstərir. Beləliklə, bu "ATP7A" geni düzgün işləmədikdə, bədənimiz misi düzgün şəkildə "daşına" bilmir.

Menkes Sindromu X ilə əlaqəli genetik xəstəlik olduğu üçün oğlanların bu geni miras alma ehtimalı daha yüksəkdir . Oğlanların bir X xromosomu var. Beləliklə, əgər onda qüsurlu bir gen varsa, xəstəlik inkişaf edəcək. Qızların iki X xromosomu var, buna görə də xəstəliyin inkişafı üçün hər iki qüsurlu genin miras qalması lazımdır.

Həkimlər Menkes xəstəliyini necə diaqnoz qoyurlar?

Menkes xəstəliyini diaqnoz etmək üçün həkim əvvəlcə uşağı müayinə edəcək. Xüsusilə, kövrək, buruq saçlara diqqət yetirəcək. Həmçinin simptomlar və ailə tibbi tarixçəsi barədə də soruşacaqlar. Uşağa aşağıdakılar da müayinə edilə bilər:

• Qan analizləri: Mis, seruloplazmin (mis daşıyan bir protein) və əzələ hərəkətini və emosiyaları idarə etməyə kömək edən hormonlar olan katexolaminlərin aşağı səviyyələrini yoxlamaq üçün qan nümunəsi götürülür.
• KT müayinəsi və ya rentgen müayinəsi: Bu müayinə uşağın kəlləsində kiçik, burulmuş sümükləri (qurd sümükləri) axtaracaq. Bunlar mis çatışmazlığından qaynaqlanan birləşdirici toxuma problemləri səbəbindən yaranır.
• Dəri biopsiyası: Uşağın dərisindən çox kiçik bir nümunə götürülür və uşağın bədəninin misdən nə dərəcədə yaxşı istifadə etdiyini yoxlamaq üçün mikroskop altında müayinə edilir.
• Ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə sidik kisəsini müayinə etmək üçün istifadə olunur. Sidik kisəsindən çıxan kisəciklər olan divertikullar Menkes sindromunun ümumi bir ağırlaşmasıdır.
• Sidik testi: Bu test sidikdə müəyyən turşuların (HVA/VMA) artan səviyyəsini yoxlayır. Bu turşuların miqdarı misdən asılı fermentin aktivliyindən asılı olaraq dəyişir.

Uşağım Menkes xəstəliyi üçün genetik test edə bilərmi?

Tədqiqatçılar hələ də Menkes xəstəliyini erkən mərhələdə aşkar etməyin yeni yollarını tapmağa çalışırlar. ATP7A genindəki mutasiyaları axtaran genetik testlər bunu etməyin bir yoludur.

Həkimlər Menkes xəstəliyini necə müalicə edirlər?

Müalicənin ən təsirli olması üçün ona doğuşdan sonrakı 25-28 gün ərzində başlamaq lazımdır. Müalicənin uğuru "ATP7A" genindəki mutasiyanın nə qədər ağır olduğundan asılıdır.

Həkimlər Menkes xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqlara dərialtı inyeksiya kimi mis histidin adlı mis əvəzedicisi verirlər. Bu müalicənin məqsədi qanda mis miqdarını artırmaqdır. Bu, həmçinin sinir sisteminə dəyən ziyanı azaltmağa, qıcolma kimi xəstəlikləri azaltmağa və uşağın ömrünü uzatmağa kömək edə bilər.

Uşağımın simptomlarını necə idarə edə bilərəm?

Menkes xəstəliyinin hələ də müalicəsi olmadığı üçün həkimlər simptomların idarə olunmasına diqqət yetirirlər. Uşağınızı müalicə edən tibbi qrup aşağıdakı kimi hərəkətlər edə bilər:

• Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanların təyin edilməsi.
• Enteral qidalanma, uşağın qida maddələrini daha yaxşı mənimsəməsinə kömək etmək üçün qidanın boru vasitəsilə verilməsidir .
• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası tövsiyə olunur.
• Ağrıkəsici dərmanların təyin edilməsi.

Menkes xəstəliyi olan insanların gələcəyi necədir?

Müalicə erkən başlamazsa, Menkes xəstəliyi olan uşaqlar adətən üç ildən az yaşayırlar.

Müalicə aparılsa belə, Menkes xəstəliyinin simptomları zamanla pisləşə bilər. Hətta müalicə alan bu xəstəliyə tutulmuş oğlan uşaqları belə 10 il və ya daha az yaşaya bilərlər.

Menkes xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, Menkes xəstəliyinin qarşısını almaq mümkün deyil . Əgər ailə üzvünüzdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, həkimlə danışmaq və genetik məsləhət almaq vacibdir.

Hamilə qalmazdan əvvəl, Menkes xəstəliyinə səbəb olan genin sizdə olub olmadığını öyrənmək üçün genetik test (Genetik test / DNT testi) edə bilərsiniz. Bu məlumat ailə planlaşdırarkən sizə kömək edə bilər.

Menkes xəstəliyi ilə bağlı nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda Menkes Xəstəliyinin simptomları olduğunu düşünürsünüzsə, dərhal həkimə müraciət edin . Erkən aşkarlama bu xəstəliyi olan uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Menkes xəstəliyi X xromosomu vasitəsilə irsi ötürüldüyündən, qadınlar xəstəliyə səbəb olan genin olub olmadığını müəyyən etmək üçün DNT testi etdirə bilərlər. Uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Əgər uşağınızda Menkes xəstəliyi varsa, simptomları idarə etməyin və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağın ən yaxşı yolları barədə həkiminizlə danışın. Menkes xəstəliyinin müalicəsi olmasa da, həkimlər bu xəstəliyi diaqnoz etmək və müalicə etmək üçün yeni yollar tapmaq üçün çox çalışırlar. Həmçinin, Menkes xəstəliyi olan uşaqların valideynləri üçün dəstək qruplarına qoşulmaq təcrübə mübadiləsi aparmaq və rahatlıq tapmaq üçün əla bir yoldur.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bəzi şeyləri ümumiləşdirək:

• Menkes xəstəliyi, bədənin misdən düzgün istifadə etməməsinə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir .
• Bu, oğlanlarda daha çox rast gəlinir.
• Körpənizin tükləri qəribə şəkildə qıvrılırsa, açıq rəngə çevrilibsə, sallanıbsa və ya böyüməsi yavaşlayıbsa, dərhal həkimə müraciət edin.
• Xəstəliyi diaqnoz etmək və müalicəyə erkən başlamaq çox vacibdir. Müalicəyə doğuşdan sonrakı ilk 4 həftə ərzində başlamaq ən yaxşısıdır.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ömrü uzatmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.
• Əgər ailənizdə bu xəstəliklərin tarixçəsi varsa, genetik məsləhət almaq məsləhətdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əgər hər hansı bir şübhəniz varsa, həkimə müraciət etmək heç vaxt gec deyil.

Menkes xəstəliyi, Mis, Genetik xəstəliklər, Uşaq xəstəlikləri, Sinir sistemi, Buruq saçlar, ATP7A