Bədəninizin "güc mənbəyində" bir problem varmı? Gəlin Mitoxondrial Xəstəliklər haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən niyə bu qədər yorğun olduğumu düşünürsünüzmü? Yoxsa ailənizdə birdən çox sağlamlıq problemi varmı və bunun üçün dəqiq bir səbəb tapmaq çətindir? Bəzən bunun səbəbi bədənimizdəki ən kiçik şeylərdən birində baş verən dəyişiklik ola bilər. Bu gün bir az daha mürəkkəb, lakin bilmək çox vacib olan bir şey haqqında danışacağıq. Bu, Mitoxondrial Xəstəliklərdir.

Bu mitoxondrilər nədir? Bədənin "güc mərkəzi"?

Sadə dillə desək, mitoxondrilər bədənimizdəki hər hüceyrənin içindəki kiçik elektrik stansiyalarıdır. Onlar evlərimizi enerji ilə təmin etmək üçün elektrik enerjisi istehsal edən bir elektrik stansiyası kimidir. Yediyimiz qida və nəfəs aldığımız oksigendən istifadə edərək, bu mitoxondrilər bədənimizin işləməsi üçün lazım olan enerjinin 90%-ni istehsal edir. Təsəvvür edin, beynimizin işləməsi, ürəyimizin döyünməsi, əzələlərimizin işləməsi üçün enerjiyə ehtiyacı var. Mitoxondrilər bu enerjinin əsas mənbəyidir. Buna görə də onlar "hüceyrənin enerji mərkəzi" adlanır.

Bəs mitoxondrial xəstəliklər nədir?

İndi mitoxondrilərin nə qədər vacib olduğunu başa düşürsünüz. Beləliklə, mitoxondri adlanan bu elektrik stansiyaları düzgün işləmirsə və ya lazım olduqda enerji istehsal edə bilmirsə, yaranan xəstəliklərə mitoxondrial xəstəliklər deyilir. Necə ki, elektrik stansiyası sıradan çıxır və bütün işlərimiz işıqsız dayanırsa, mitoxondrilər də düzgün enerji istehsal etmirsə, bədənimizin orqanları öz işlərini görə bilmir.

Bu xəstəliklər bədənin istənilən hissəsinə təsir edə bilər. Məsələn:

• Beyində
• Sinir sistemi
• Əzələlər
• Böyrəklər
• Ürək
• Qaraciyər
• Gözlər
• Qulaqlar
• Mədəaltı vəzi

Hüceyrələr bu şəkildə hər yerdə təsirlənə bilər.

Mitoxondrial xəstəliklərin növləri varmı?

Bəli, mitoxondrial xəstəlik tək bir xəstəlik deyil, bir çox növü var. Bunlar bir az mürəkkəbdir və həkimlər onları dəqiq diaqnoz qoyurlar. Amma ümumilikdə bilməniz üçün ən çox yayılmış növlərdən bəziləri bunlardır:

• Mitoxondrial ensefalopatiya, laktik asidoz və insult kimi simptomlar (MELAS sindromu)
• Leber irsi optik neyropatiyası (LHON)
• Li sindromu
• Kearns-Sayre sindromu (KSS)
• Mioklonik epilepsiya və cırıq qırmızı lif xəstəliyi (MERRF)

Bu adlar bir az qəribə səslənə bilər, amma tibb elmində bu xəstəliklərin adları bunlardır.

Bu xəstəliklər nə qədər yaygındır?

Hər 5000 nəfərdən birində genetik mitoxondrial xəstəliyin ola biləcəyi təxmin edilir.Amma bu bir az mürəkkəbdir. Bu xəstəliklərin simptomları çox müxtəlif olduğundan və bədənin müxtəlif orqan sistemlərinə təsir etdiyindən, bəzən xəstəlik gec diaqnoz edilə və ya başqa bir xəstəliklə səhv salına bilər. Buna görə də, bu xəstəliyə yoluxan insanların faktiki sayı daha çox ola bilər.

Mitoxondrial xəstəliklərin simptomları hansılardır?

Bu çox vacibdir. Mitoxondrial xəstəliklərin simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Həmçinin, simptomlar xəstəliyin təsir etdiyi hüceyrələrin növündən və yerindən asılı olaraq dəyişir. Bəzi insanlarda simptomlar çox zəif, digərlərində isə çox ağır ola bilər.

Görülə bilən bəzi ümumi simptomlar bunlardır:

• Böyümə geriliyi (xüsusilə kiçik uşaqlarda)
• Əzələ zəifliyi, əzələ ağrısı və ya əzələ tonusunun azalması
• Görmə və/və ya eşitmə pozğunluqları
• İnkişaf gecikmələri və ya intellektual inkişaf problemləri (məsələn, öyrənmə əlilliyi)
• İshal və ya qəbizlik kimi mədə problemləri
• Səbəbsiz qusma
• Turşu reflüksü və/və ya udma çətinliyi
• Tutma (qıcolma)
• Miqren
• Nəfəs almaqda çətinlik
• Huşunu itirmə

Bu simptomlar doğuşdan başlaya bilər və ya həyatın istənilən yaşında görünə bilər. Həkim adətən bu tip xəstəlikdən eyni anda birdən çox orqan sistemində simptomlar göründükdə şübhələnir. Təəccüblü olan odur ki, hətta eyni ailədə eyni tip mitoxondrial xəstəliyə yoluxmuş insanlarda belə fərqli simptomlar ola bilər.

Bu mitoxondrial xəstəliklər niyə yaranır?

Sadə dillə desək, mitoxondrial xəstəliklərin əsas səbəbi hüceyrələrimizdəki mitoxondrilərin kifayət qədər enerji istehsal edə bilməməsidir. Mitoxondrilərin enerji istehsal etməsi üçün onlar "DNT"-mizdən (genlərimizdən) düzgün təlimatlar almalıdırlar. Bu "DNT"-də" bir dəyişiklik olarsa (həkimlər bunu "mutasiya" adlandırırlar), mitoxondrilər bu təlimatları düzgün qəbul etmirlər. Onda enerji istehsalı pozulur. Bu, hüceyrələrə zərər verə bilər və ya hüceyrələr tez ölə bilər. Bu, orqanlarımızın fəaliyyətinə təsir edən və simptomlara səbəb olan şeydir.

Bir insanda mitoxondrial xəstəlik necə inkişaf edir?

Mitoxondrial xəstəliklər genetik xəstəliklər qrupudur. Bu o deməkdir ki, biz onları valideynlərimizdən miras ala bilərik. Bu miras iki əsas yolla baş verə bilər:

1. Autosomal dominant: Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olan dəyişdirilmiş gen yalnız bir valideyndən miras qalsa belə, xəstəlik baş verə bilər.

2. Autosomal resessiv: Bu halda, xəstəliyin baş verməsi üçün təsirlənmiş gen hər iki valideyndən miras qalmalıdır.

Bəzən, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmasa belə, yeni bir genetik dəyişiklik səbəbindən təsadüfən kimsə xəstəliyi inkişaf etdirə bilər (buna "de novo mutasiya" deyilir).

Başqa bir xüsusi şey isə,Bəzi mitoxondrial xəstəliklər mitoxondrilərə xas olan bir "DNT" vasitəsilə irsi olaraq ötürülür. Bəli, doğru eşitdiniz. Hüceyrələrimizin nüvəsindəki "DNT"-dən əlavə, mitoxondrilərin də öz "DNT"-si var. Bu "mitoxondrial DNT"-dəki dəyişikliklər nəticəsində yaranan mitoxondrial xəstəliklər yalnız anadan uşaqlarına miras qalır.

Digər tibbi vəziyyətlər mitoxondrial problemlərə səbəb ola bilərmi?

Bəli, buna ikincili mitoxondrial disfunksiya deyilir. Bu, mitoxondrilərin başqa bir xəstəlik və ya vəziyyət səbəbindən düzgün işləməməsidir. Buna səbəb ola biləcək bəzi xəstəliklər bunlardır:

• Alzheimer xəstəliyi
• Əzələ distrofiyası
• 1-ci tip diabet
• Çox skleroz (MS)
• Xərçəng

Əgər ikinci dərəcəli mitoxondrial disfunksiyanız varsa, bu, genetik mitoxondrial xəstəlik deyil.

Mitoxondrial xəstəliklərin inkişafı üçün risk faktorları hansılardır?

Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və ya ikincili mitoxondrial disfunksiyaya səbəb olan başqa bir xəstəlik varsa, mitoxondrial xəstəliyin inkişaf riski artır. Bu xəstəliklər həm böyüklərə, həm də kiçik uşaqlara təsir göstərə bilər.

Bu xəstəliklərin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Mitoxondrial xəstəliklər orqanlarımızın funksiyasına təsir göstərə bilər və bu da müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Məsələn:

• Daha yüksək infeksiya riski
• Zərbələr
• Pankreas çatışmazlığı
• Paratiroid çatışmazlığı
• Diabet
• Qaraciyər çatışmazlığı
• Kardiomiopatiya
• Böyrək xəstəliyi
• Demans (yaddaş və zəka pozğunluğu)
• Mədə-bağırsaq xəstəlikləri
• Sallanmış göz qapağı (Ptozis)

Bu ağırlaşmaların bəziləri hətta həyati təhlükə yarada bilər, buna görə də bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Mitoxondrial xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Bu, bir qədər mürəkkəb bir prosesdir. Həkim bir sıra testlərdən sonra mitoxondrial xəstəlik diaqnozu qoyur. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tibbi tarixçənizin və ailə tibbi tarixçənizin hərtərəfli nəzərdən keçirilməsi.
• Tam fiziki müayinə.
• Nevroloji müayinə.
• Qan və sidik analizlərini əhatə edən metabolik müayinə. Lazım gələrsə, onurğa beyni mayesi testi (onurğa kranı kimi də tanınır) da aparıla bilər.
• DNT testi.

Semptomlarınızdan və bədəninizin təsirlənən hissələrindən asılı olaraq daha spesifik testlər aparıla bilər. Məsələn:

• Sinir sistemi problemlərinin əlamətləri varsa, MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya MRS (Spektroskopiya) testləri aparıla bilər.
• Görmə problemlərini yoxlamaq üçün retinal müayinə və ya ERG (Elektroretinoqram) testi aparılır.
• Ürəklə əlaqəli simptomlar üçün EKQ (Elektrokardioqram) və ya Exokardioqram testləri.
• Eşitmə problemləri üçün "Audioqram" testi.
• Uyğunlaşma yaxınlaşdıqca beyinlə əlaqəli problemləri axtarmaq üçün "EEG (Elektroensefaloqrafiya)" testi aparılır.

Daha inkişaf etmiş testlərə enerji istehsalında iştirak edən bədənin kimyəvi maddələrindəki dəyişiklikləri araşdıran biokimyəvi testlər daxil ola bilər. Bəzən həkim dərinizdən və ya əzələ toxumanızdan kiçik bir nümunə (biopsiya) götürüb mikroskop altında müayinə edə bilər.

Mitoxondrial xəstəlikləri diaqnoz etmək çətindirmi?

Bəli, mitoxondrial xəstəliklərin diaqnozu bəzən çətin ola bilər. Çünki bu xəstəliklər bədəndəki bir çox müxtəlif orqan və toxumalara təsir edir və simptomlar çox müxtəlifdir. Bu xəstəliyinizin olub-olmadığını dəqiq deyə biləcək tək bir laboratoriya testi yoxdur. Buna görə də bu xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış bir həkimdən diaqnoz qoymaq çox vacibdir.

Mitoxondrial xəstəliklər necə müalicə olunur?

Mitoxondrial xəstəliyin müalicəsi xəstəliyin növündən və simptomlarınızdan asılı olaraq dəyişir. Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Simptomları azaltmaq üçün dərmanların istifadəsi. Məsələn, tutmanın qarşısını almaq üçün dərmanlar.
• Vitaminlər və ya qida əlavələri qəbul etmək. Məsələn: Riboflavin, Koenzim Q10, Karnitin.
• Pəhrizdə (qidalanmada) və idmanda dəyişikliklər.
• Fizioterapiya, peşə terapiyası və ya nitq terapiyası.
• Eşitmə cihazları kimi köməkçi cihazların taxılması.

Təəssüf ki, hazırda mitoxondrial xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Müalicə əsasən həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almağa və simptomları nəzarətdə saxlayaraq həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlib. Bir insana təsir edən şey, hətta eyni xəstəliklə belə, digərinə təsir etməyə bilər.

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Bəli, hər hansı bir müalicədə olduğu kimi, potensial yan təsirləri də mövcuddur. Müalicəyə başlamazdan əvvəl bunları həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir. Bu, aldığınız müalicənin spesifik yan təsirlərini və nə gözləməli olduğunuzu başa düşməyinizə kömək edəcək.

Mitoxondrial xəstəliklərin qarşısını almaq mümkündürmü?

Hal-hazırda genetik mitoxondrial xəstəliyin qarşısını almağın məlum bir yolu yoxdur. Lakin, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, simptomlarınızı daha da pisləşdirə biləcək bəzi şeylərdən qaçınmaq olar. Məsələn:

• Həddindən artıq soyuq və/və ya istiyə məruz qalma.
• Yeməkləri buraxmaq.
• Kifayət qədər yuxu almamaq.
• Stress.

Bəzən həkim sizə enerjinizə qənaət etməyi məsləhət görə bilər. Bu o deməkdir ki, bütün enerjinizi qısa müddət ərzində sərf etməməlisiniz.

Mitoxondrial xəstəliklə nə qədər yaşaya bilərsiniz?

Bu suala ən yaxşı cavabı həkiminiz verə bilər. Bu, simptomlarınızdan, təsirlənən orqanlardan və ümumi sağlamlığınızdan asılıdır. Bəzi uşaqlar və böyüklər xəstəliyi olmayan biri kimi normal bir ömür sürürlər. Digərləri üçün sağlamlıq qısa müddət ərzində kəskin şəkildə dəyişə bilər. Bəziləri üçün simptomlar həyatları boyunca vaxtaşırı alovlana bilər. Mitoxondrial xəstəliklərin müalicəsi olmasa da, daha çox məlumat əldə etmək üçün tədqiqatlar davam edir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər mitoxondrial xəstəliyinizin simptomları gündəlik fəaliyyətinizə elə təsir edir ki, normal fəaliyyət göstərə bilmirsiniz, mütləq həkimə müraciət edin. Tutma və ya nəfəs almaqda çətinlik kimi ağır simptomlar hiss edirsinizsə, dərhal 911-ə və ya yerli təcili yardım nömrəsinə zəng edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Hansı mitoxondrial xəstəlik simptomlarıma səbəb oldu?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Vitamin və ya əlavələri nə qədər tez-tez qəbul etməliyəm?
• Hansı pəhrizi tövsiyə edirsiniz?
• Enerjimə necə qənaət edə bilərəm?
• Mitoxondrial xəstəlikləri olan insanlar üçün dəstək qrupları varmı?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Özünüzün və ya yaxınlarınızdan birinin mitoxondrial xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək çətin bir qərar ola bilər. Xəstəlik bədəndəki bir çox sistemə təsir göstərə bildiyindən, həyat tərzinizdə dəyişikliklər etməlisiniz. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Ailənizin və dostlarınızın dəstəyi ilə yanaşı, səhiyyə qrupunuz da bu diaqnoz və müalicə seçimlərində sizə kömək edə bilər.

Mitoxondrial xəstəliyin müalicəsi olmasa da, müalicə simptomları azaltmağa və xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmağa kömək edə bilər. Ən vacib şey pozitiv qalmaq, həkiminizin məsləhətinə əməl etmək və həyatınızı tam şəkildə yaşamaqdır.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı oldu. Bu kimi daha vacib sağlamlıq məlumatları ilə yenidən görüşənədək!

Mitoxondriya , mitoxondrial xəstəliklər, genetik xəstəliklər, hüceyrə enerjisi, enerji istehsalı, simptomlar, müalicə