MTHFR sözünü internetdə gəzərkən və ya bir dostunuzdan eşitmiş ola bilərsiniz. Bu sözü "gen mutasiyası" ilə birlikdə eşitdikdə, bir az qorxa və maraqlana bilərsiniz. "Ah, bilmirəm məndə də bu varmı, bu, ciddi bir xəstəliyə səbəb olacaqmı?" Düşünə bilərsiniz. Bu, həqiqətən də bir çox insanın düşündüyü qədər ciddi və qorxmalı bir şeydirmi? Beləliklə, bu gün gəlin MTHFR-in nə olduğu və həqiqətən bundan qorxmalı olub-olmadığımız barədə çox sadə və səmimi danışaq.
Əvvəla, bu MTHFR geni nədir?
Bədənimizi çox mürəkkəb, heyrətamiz bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrikdə hər şey üçün bir sıra təlimatlar var. Bu təlimat kitabçası genlərimizdir. MTHFR həm də bədənimizdə çox vacib bir gendir. Bu genin əsas funksiyası bədənimizə "MTHFR zülalı" istehsal etməyi əmr etməkdir. Bu zülal bizim üçün əvəzolunmazdır. Çünki yediyimiz qidalarda olan
folat adlanan
B vitamini bədənimizin istifadə edə biləcəyi aktiv bir
formaya çevrilir. Bu aktiv folat bədənimizdə
DNT kimi əsas şeylərin istehsalı üçün vacibdir.
Bəs bu "mutasiya" nədir?
Mutasiya bu genin təlimatlarında kiçik bir dəyişiklikdir. Bu, kitabdakı hərflərdəki kiçik bir dəyişiklik kimidir. Bu dəyişiklik MTHFR zülalını daha az səmərəli edə bilər. Bu o deməkdir ki, o, vitamin folatını yaxşı emal etmir. Bu folat düzgün emal edilmədikdə, qanımızda
homosistein adlanan amin turşusunun səviyyəsi arta bilər. Əvvəllər həkimlər yüksək səviyyədə homosisteinin ürək xəstəliyi və qan laxtalanması kimi bir çox xəstəliyin səbəbi olduğunu düşünürdülər.
Lakin, yeni tədqiqatlar göstərir ki, MTHFR mutasiyası və yüksək homosistein səviyyələri bir çox insanın düşündüyü qədər böyük sağlamlıq riski yaratmır.
MTHFR mutasiyası hansı simptomlara səbəb olur?
Ən vacib və təsəlliverici məqam budur.
MTHFR gen mutasiyası olan insanların böyük əksəriyyətində heç bir simptom yoxdur. Onlar tamamilə sağlam, normal həyat sürürlər. Bir çox insan mutasiya keçirdiklərini belə bilmir. Çox nadir hallarda bəzi simptomlar yarana bilər. Lakin bu, çox yaygın deyil. Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, bu gen mutasiyası olan insanlarda müəyyən sağlamlıq problemlərinin inkişafına "müəyyən dərəcədə artan həssaslıq" ola bilər. Lakin bu o demək deyil ki, bu mutasiya keçirən hər kəsdə xəstəlik inkişaf edəcək.
| Mümkün münasibət vəziyyəti | Bilməli olduğunuz sadə şeylər |
|---|
| Qan laxtalanma meyli (trombofiliya) | Bəzi insanlarda qan laxtalanma riskinin bir qədər artdığına inanılsa da, təkcə MTHFR mutasiyası hazırda bunun əsas səbəbi hesab edilmir. |
| Hamiləlik dövründə yaranan ağırlaşmalar | Bunun düşük və yüksək təzyiq kimi şeylərlə əlaqəli olduğu deyilsə də, bu fikir bu gün əsasən rədd edilir. |
| Sinir borusu qüsurlu uşaqlar | Bu, bir çox insanın qorxduğu bir şeydir. Lakin hamiləlik dövründə fol turşusunu düzgün qəbul etməklə bu riskdən demək olar ki, tamamilə qaçınmaq olar. Bu barədə daha sonra danışacağıq. |
| Diabetlə əlaqəli neyropatiya | MTHFR mutasiyasına malik diabetli insanların nevroloji problemlərin inkişaf riskini bir qədər artıra biləcəyinə inanılır. |
Bunu öyrənmək üçün test etməliyəmmi?
Bu genetik mutasiyanın aşkarlanması üçün qan analizi mövcuddur. Lakin,
Amerika Tibbi Genetika Kolleci kimi böyük tibb təşkilatları bu testi geniş ictimaiyyət üçün tövsiyə etmir. Bunun bir neçə səbəbi var:
- Faydasızlıq: Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu mutasiyaya yoluxmuş insanların əksəriyyəti heç bir sağlamlıq problemi yaşamır. Buna görə də, testdən keçib sizdə mutasiya aşkarlansa belə, bu, həyatınızı dəyişməyəcək. Bu, sadəcə sizi panikaya sala bilər.
- Daha yaxşı seçim: Əgər həqiqətən yoxlamaq istədiyiniz bir şey varsa, o da qanınızdakı homosistein səviyyəsidir. Bu, sadə və ucuz bir qan testidir. Səviyyəniz yüksəkdirsə, bu barədə nə edəcəyiniz barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz. O zaman genetik testlərə pul xərcləməyinizə ehtiyac qalmayacaq.
Hamilə analar həqiqətən bundan qorxmalıdırlarmı?
Bu, çox vacib bir sualdır. Bir çox hamilə analar bu MTHFR haqqında eşidəndə qorxurlar və deyirlər: "Ah, körpəmdə Spina Bifida kimi sinir borusu qüsuru olacaqmı?"
Verə biləcəyiniz ən yaxşı mesaj "Heç qorxma"dır. Şri-Lankada və dünyada aparıcı ginekoloji və mama-ginekoloqlar birlikləri (məsələn, ACOG) hamilə anaların bu gen mutasiyasına görə test edilməsini tövsiyə etmir. Çünki bu, lazımsızdır. Ən əsası
, həkim tərəfindən tövsiyə edilən fol turşusu həbini hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə hər gün mütləq qəbul etməkdir. Hətta bu MTHFR gen mutasiyası olan bir ana üçün belə verilən milliqram miqdarının körpənin sinir sisteminin sağlam inkişafı üçün tamamilə kifayət olduğu dünya miqyasında sübut edilmişdir. Buna görə də, MTHFR testi barədə narahat olmaqdansa, həkiminizin göstərişlərinə əməl etmək və lazımi miqdarda fol turşusu almaq min dəfə daha vacibdir.
MTHFR mutasiyasının müalicə üsulları hansılardır?
MTHFR gen mutasiyasını "müalicə etməyə" ehtiyac yoxdur. Bu, xəstəlik deyil. Lakin, test homosistein səviyyənizin yüksəldiyini təsdiqləsə, həkiminiz sizə onu nəzarətdə saxlamağı məsləhət görəcək. Bu, adətən aşağıdakıları etməyi əhatə edir:
- Fol turşusu əlavələri : Həkiminiz sizin üçün uyğun olan fol turşusu əlavəsini tövsiyə edəcək. Onlar həmçinin B6 və B12 vitamini əlavələrini tövsiyə edə bilərlər.
- Folatla zəngin qidalar: Pəhrizinizə folatla zəngin qidalar əlavə edin.
- Ispanaq, kələm və kələm kimi tünd yaşıl yarpaqlı tərəvəzlər
- Mərci, noxud və noxud kimi paxlalılar
- Portağal və avokado kimi meyvələr
- Lobya
Bu işlərdən hər hansı birinə başlamazdan əvvəl ailə həkiminizlə danışmaq və onun məsləhətlərinə əməl etmək ən yaxşı və ən təhlükəsiz yoldur. Evə Aparmaq Mesajı
- MTHFR xəstəlik deyil. Bu, sadəcə genlərimizdə baş verə biləcək çox yaygın, kiçik bir dəyişiklikdir.
- Bu mutasiyaya yoluxmuş insanların böyük əksəriyyəti həyatları boyu heç bir simptom və ya sağlamlıq problemi yaşamır.
- Həkimlər bunun üçün xüsusi olaraq test aparmağı məsləhət görmürlər. Lazımsız yerə panikaya düşməyin.
- Hamilə anaların bu barədə narahat olmasına ehtiyac yoxdur. Ən əsası həkiminizin sizə hər gün verdiyi fol turşusu həbini qəbul etməkdir.
- Əgər hələ də bununla bağlı hər hansı bir narahatlığınız və ya qorxunuz varsa, internetdə oxuduqlarınızla çaşqın olmayın, əksinə etibar etdiyiniz ailə həkiminizə müraciət edin.
MTHFR gen mutasiyası, MTHFR gen mutasiyası, folat, homosistein, hamiləlik, fol turşusu, genetik test
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin