Əzələləriniz də zəifləyir? Bu, miotonik distrofiya ola bilər!

Əvvəllər güclü olan əzalarınızın yavaş-yavaş keyidiyini və ya zəiflədiyini heç hiss etmisinizmi? Yoxsa bəzən bir şeyi möhkəm tutanda əlinizi açmaqda çətinlik çəkirsiniz? Bunlar bəzən çox diqqət yetirmədiyimiz şeylərdir, lakin onlar Miotonik Distrofiya adlanan bir vəziyyətin simptomları ola bilər. Gəlin bu gün bu barədə ətraflı və sadəcə danışaq.

Miotonik distrofiya nədir?

Sadə dillə desək, Miotonik Distrofiya (DM) mürəkkəb bir genetik vəziyyətdir. Əsas məsələ bədənimizdəki əzələlərin tədricən atrofiyaya uğraması və zəifləməsidir. Bu xəstəliyə tutulmuş insanların əzələləri istifadədən dərhal sonra rahatlamaya bilər, lakin yığılmış vəziyyətdə qala bilər. Biz buna miotoniya deyirik. Bu, qapı dəstəyini möhkəm tutub açmağa çalışmaq kimidir, bir az vaxt aparır.

Miotonik distrofiyanın (DM) simptomları çox geniş ola bilər. Bədənimizdəki bir neçə sistemə təsir edə bilər. Məsələn:

• Skelet əzələlərimiz (qəsdən idarə etdiyimiz əzələlər) və ürək əzələlərimiz.
• Gözlər.
• Ürək-damar sistemi (qan dövranı sistemi).
• Endokrin sistemi (hormonal sistem).
• Mərkəzi sinir sistemi (beyin və onurğa beyni).

Miotonik distrofiyanın növləri varmı?

Bəli, DM-nin iki əsas növü var:

1. Miotonik distrofiya tip 1 (DM1): Buna Steinert xəstəliyi də deyilir. DM1-in yenə dörd alt növü var:

• Klassik tip
• Yüngül tip
• Anadangəlmə tip (doğuş zamanı mövcud olan)
• Uşaqlıq növü

2. Miotonik distrofiya tip 2 (DM2): Buna proksimal miotonik miopatiya da deyilir.

Hər iki növün simptomları bəzən oxşar ola bilər. Lakin, DM2 adətən DM1-dən bir qədər yüngül olur, yəni simptomlar o qədər də ağır deyil.

Əzələ distrofiyası ilə miotonik distrofiya arasındakı fərq nədir?

Bu, bir çox insanı çaşdıran bir şeydir. Əzələ distrofiyası irsi (genetik) xəstəliklər qrupudur. Bu qrupa 30-dan çox xəstəlik növü daxildir. Hamısı əzələ zəifliyinə səbəb olur. Bunlar skelet əzələlərimizin xəstəliyi olan miopatiya kateqoriyasına aiddir. Zamanla əzələlər kiçilir və zəifləyir. Bu, yeriməyi və gündəlik işləri yerinə yetirməyi çətinləşdirir. Bəzən ürək və ağciyərlər də təsirlənə bilər.

Miotonik distrofiyaBu, əvvəllər qeyd olunan əzələ distrofiyası qrupuna aid olan bir xəstəlik növüdür. Xüsusiyyəti ondadır ki, yetkinlik dövründə başlayan əzələ distrofiyaları arasında bu miotonik distrofiya vəziyyəti ən çox yayılmışdır. (Lakin, bəzi DM növləri körpəlik və ya uşaqlıq dövründə də başlaya bilər).

Miotonik distrofiya kimlərdə inkişaf edə bilər? Yaş fərqi varmı?

Müxtəlif növ DM müxtəlif yaşlarda başlaya bilər. Gəlin necə olduğunu görək:

• Klassik miotonik distrofiya tip 1 (Klassik DM1): Bu, adətən 20, 30 və ya 40-cı illərdə başlayır.
• Yüngül miotonik distrofiya tip 1 (Yüngül DM1): Bu, 20-70 yaş arası insanlara təsir göstərə bilər, lakin ən çox 40 yaşdan sonra müşahidə olunur.
• Anadangəlmə miotonik distrofiya tip 1 (Anadangəlmə DM1): "Anadangəlmə" sözündən də göründüyü kimi, bu, körpələrdə müşahidə olunan bir növdür. Bu o deməkdir ki, o, doğuşdan etibarən mövcuddur.
• Uşaqlıq miotonik distrofiyası tip 1 (Uşaqlıq DM1): Bu, adətən 10 yaşlarında başlayır.
• Miotonik distrofiya tip 2 (DM2): Bu da yetkinlik dövründə başlayır. Simptomlar adətən 48 yaş ətrafında başlayır.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Miotonik distrofiya (DM) dünyada hər 8000 nəfərdən ən azı 1-də müşahidə olunur. Lakin bu rəqəm coğrafi bölgəyə və etnik mənsubiyyətə görə dəyişə bilər. DM Avropa əsilli insanlar arasında ən çox yayılmış əzələ distrofiyası növüdür.

Əksər populyasiyalarda 1-ci tip DM (DM1) 2-ci tip DM (DM2)-dən daha çox yayılmışdır.

Miotonik distrofiyanın simptomları hansılardır?

Bunlar DM-in əsas simptomlarıdır. Zamanla tədricən pisləşir, yəni daha da ağırlaşır:

• Əzələ atrofiyası: Əzələlərin tükənməsi.
• Əzələ zəifliyi: Əzələ gücünün azalması.
• Myotoniya: Bu barədə əvvəllər də danışmışıq. Əzələni şüurlu şəkildə boşalda bilməmək. Məsələn, DM olan biri qapı dəstəyindən yapışdıqdan sonra onu buraxmaq bir az çətin ola bilər.

Lakin, DM bədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyindən, bir sıra digər simptomlar da yarana bilər. Bu simptomların şiddəti və inkişaf sürəti DM növündən asılı olaraq dəyişir.

Klassik Miyotonik Distrofiya Tip 1-in simptomları

Bu tip simptomlar yetkinlik dövründə başlayır. İlk dəfə görünən əsas simptom miotoniyadır . Bu, istirahətdən sonra daha çox nəzərə çarpır və əzələ fəaliyyətindən sonra bir qədər azala bilər.

Digər simptomlar bunlardır:

• Distal əzələ zəifliyi:Bu o deməkdir ki, bədənin mərkəzindən daha uzaqda yerləşən əzələlər (məsələn, qol və ayaqlardakı əzələlər) zəifləyir. Bu, əllərlə incə işləri (məsələn, düymə vurmaq, yazmaq) yerinə yetirməyi çətinləşdirir. Həmçinin, ayaq sallanması adlanan bir vəziyyətə görə yeriməyi çətinləşdirir (sanki ayağın dibi yer boyunca sürünür).
• Üz əzələlərinin atrofiyası üzün nazik, sivri forma almasına səbəb olur (miopatik üz) .
• Ürək keçiriciliyinin anomaliyaları.

Anadangəlmə Miotonik Distrofiya Tip 1-in simptomları

Bu tip doğuş zamanı mövcud olduğundan, körpə hələ bətnində olarkən bəzi simptomlar göstərə bilər:

• Bətnində fetus hərəkətinin azalması.
• Polihidramnios, hamiləlik dövründə dölün ətrafında həddindən artıq miqdarda amniotik mayenin yığılmasıdır.
• Əyriayaq ( ayaq içəriyə doğru çevrilmişdir).
• Ventrikulomeqaliya (beynin mədəciklərinin böyüməsi) (onurğa beyni mayesinin yığılması səbəbindən).

Doğuşdan sonra uşaqlarda və yetkinlərdə müşahidə olunan simptomlar:

• Üz əzələlərinin zəifliyi səbəbindən yuxarı dodaq çadıra bənzəyir.
• Nitqin anlaşılmazlığı (Dizartriya) .
• Əqli əlillik.
• Miotoniya əvəzinə əzələ tonusunun azalması (hipotoniya) müşahidə olunur.

Yüngül Miyotonik Distrofiya Tip 1-in simptomları

Bu tip simptomlar adətən 20 ilə 70 yaş arasında başlayır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Yüngül əzələ zəifliyi.
• Miotoniya (Myotoniya).
• Katarakt .

Uşaqlıq Miotonik Distrofiyasının 1-ci Tipinin Simptomları

Bu tip simptomlar adətən 10 yaşlarında başlayır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Öyrənmə çətinlikləri və psixososial problemlər (məsələn, ailə problemləri, depressiya, narahatlıq).
• Nitqin pozulması.
• Əl əzələlərinin miotoniyası.
• Ürək keçiriciliyinin anomaliyaları.

Miotonik distrofiya tip 2-nin simptomları

2-ci tip DM-in simptomları adətən yetkinlik dövründə başlayır və fərqli ola bilər.

Simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Bədənin mərkəzinə yaxın əzələlərdə zəiflik və ya sıxılma (məsələn, omba və çiyin ətrafındakı əzələlər).
• Miofassial ağrı (əzələlərdə və birləşdirici toxumalarda ağrı) .
• Kataraktın erkən başlanğıcı (50 yaşdan əvvəl).
• Müxtəlif dərəcəli miotoniya bir şeyi əllə tutduqda baş verir.
• Eşitmə pozğunluğu.

Ağrı, DM2 xəstələrində əsas şikayətlərdən biridir. Bu insanlar qarın nahiyəsində, skelet əzələlərində və məşq zamanı ağrı hiss etdiklərini bildirirlər.

Miotonik distrofiyaya səbəb olan nədir?

Miotonik distrofiya (DM) genetik bir xəstəlikdir , yəni valideynlərdən uşaqlara genlər vasitəsilə ötürülür.

1-ci tip DM (DM1) DMPK adlanan gendə mutasiyalar (dəyişikliklər) nəticəsində yaranır. 2-ci tip DM (DM2) isə CNBP adlanan gendə mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Hər iki genin, DMPK və CNBP-nin strukturundakı oxşar dəyişikliklər DM1 və DM2-yə səbəb olur. Hər bir halda DNT-nin bir hissəsi anormal şəkildə dəfələrlə təkrarlanır. Bu, gendə qeyri-sabit bir bölgə yaradır. DNT-nin bu hissəsi nə qədər çox anormal şəkildə təkrarlanarsa, DM-nin simptomları bir o qədər şiddətlənir.

Elmi dəlillər göstərir ki, bu anormal DNT təkrarları tərəfindən istehsal olunan artıq mesajçı RNT zəhərlidir. Bu, hüceyrələrdə müxtəlif zülalların istehsalını pozur və bu da müxtəlif orqanlarda miotonik distrofiya simptomlarına səbəb olur.

Bu xəstəliyin nəsildən-nəslə necə ötürülməsi (Miotonik distrofiya irsi)

Hər iki DM növü autosomal dominant adlanan bir şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bu şəkildə xəstəliyin uşağa ötürülməsi üçün yalnız bir valideynin təsirlənmiş genə sahib olması lazımdır. Autosomal dominant xüsusiyyətə malik valideynin uşaqlarının yarısı bu xüsusiyyəti miras alacaq.

1-ci tip miotonik distrofiya (DM1) bir nəsildən digərinə keçdikcə, başlanğıc yaşı adətən cavanlaşır və simptomlar pisləşir. Bu fenomen prezervativ adlanır. Sanki xəstəlik bir nəsildən digərinə "sürətlənir".

Miotonik distrofiya necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Əgər sizdə DM simptomları varsa, həkim əvvəlcə sizi müayinə edəcək və sizdən aşağıdakılar barədə soruşacaq:

• Şəxsi tibbi tarixçəniz.
• Ailənin tibbi tarixçəsi, xüsusən də ailə üzvlərindən birində diabet olub-olmaması.
• Sizin simptomlarınız.

Bundan sonra, DM diaqnozunu təsdiqləmək üçün bəzi tibbi testlər edilə bilər.

Hansı testlər aparılır?

Genetik testlər DM diaqnozunu təsdiqləyə bilər. Bu testlər DMPK genində (DM1 üçün) və ya CNBP genində (DM2 üçün) mutasiyaları axtarır.

Əgər həkiminiz sizdə DM və ya başqa bir xəstəliyin olduğundan şübhələnirsə, sizi genetik testə yönləndirməzdən əvvəl bu testlərdən birini və ya bir neçəsini edə bilər:

• Kreatin kinaz qan testi: Kreatin kinaz əsasən ürək və skelet əzələlərində olan bir fermentdir. Bu əzələ hüceyrələri zədələndikdə, bu ferment qanda toplanır. Yüngül DM olan insanlarda bu səviyyə yalnız bir qədər yüksək ola bilər və ya normal ola bilər.
• Elektromioqram (EMQ):Bu testdə əzələyə nazik iynəyə bənzər bir elektrod daxil edilir və əzələ liflərinin elektrik aktivliyi ölçülür. DM olan insanlar, hətta istirahətdə olduqda belə, adətən əzələlərində yüksək və aşağı elektrik aktivliyinə malikdirlər.
• Əzələ biopsiyası: Bu zaman həkim əzələnizdən kiçik bir toxuma nümunəsi götürür və DM əlamətlərinin olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə edir.

Xəstəlik təsdiqləndikdən sonra əlavə müayinələr aparılacaqmı?

Bəli, əgər bu testlər DM-i təsdiqləsə, həkiminiz DM-dən təsirlənə biləcək müəyyən orqanların funksiyasını yoxlamaq üçün əlavə testlər tövsiyə edə bilər. Məsələn:

• Ürəyin fəaliyyətini yoxlamaq üçün elektrokardioqram (EKQ) müayinəsi.
• Neyroəzələ tənəffüs problemlərini yoxlamaq üçün ağciyər funksiyası testi .
• Obstruktiv yuxu apnesini və həddindən artıq gündüz yuxululuğunu yoxlamaq üçün bir yuxu tədqiqatı .

Miotonik distrofiyanın müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, miotonik distrofiyanın (DM) müalicəsi hələ də yoxdur. Buna görə də, müalicənin əsas məqsədləri aşağıdakılardır:

• Simptomların idarə olunması.
• Həyat keyfiyyətinin və müstəqilliyin ən yüksək səviyyəsini qorumaq.

DM bədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyindən, müalicələr simptomlarınızdan asılı olaraq dəyişə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Davamlı miotoniyanı azaltmaq üçün dərmanlar. Məsələn, Mexiletine, Trisiklik antidepresanlar , Benzodiazepinlər və ya Kalsium antaqonistləri kimi natrium kanal blokerləri.
• Yuxu apnesinin qarşısını almaq üçün CPAP aparatı .
• Həddindən artıq gündüz yuxululuğu üçün metilfenidat kimi stimullaşdırıcılar.
• Katarakt əməliyyatı görmə qabiliyyətini maneə törədən kataraktın aradan qaldırılması üçün edilən bir əməliyyatdır.
• Diabetin müalicəsi. Bu, həblər və/və ya insulin tələb edə bilər. Diabetli insanlarda insulin müqaviməti səbəbindən diabet inkişaf riski artır.
• Kişi hipoqonadizmi üçün testosteron terapiyası. DM1 olan kişilərdə tez-tez aşağı testosteron səviyyəsi və erektil disfunksiya müşahidə olunur.

Fizioterapiya və peşə terapiyası diabetli insanlar üçün müstəqilliyi maksimum dərəcədə artırmaq üçün vacib müalicə üsullarıdır. Onlar əzələlərinizi gücləndirməyə və gündəlik işləri yerinə yetirməyin yeni yollarını öyrənməyə kömək edə bilər. Həmçinin köməkçi cihazlardan (məsələn, breketlər, əsalar, əlil arabaları) istifadə etməklə müstəqilliyinizi qoruya bilərsiniz.

Nitq dili patologiyası (NLP) udma çətinliklərinin (Disfagiya) və anlaşılmaz nitqin (Dizartriya) aradan qaldırılmasına kömək edə bilər.

Miotonik distrofiyanın inkişafının qarşısını almaq mümkündürmü?

DM irsi bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur.

Uşaq sahibi olmamışdan əvvəl, əgər uşaqlarınıza DM və ya digər genetik xəstəliklərin ötürülməsi riski ilə bağlı narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışın.

Bu xəstəliklə proqnoz nədir?

Miotonik distrofiyanın (DM) proqnozu xəstəliyin növündən və simptomların başladığı yaşdan asılıdır. Ümumiyyətlə, simptomlar daha erkən yaşda başlayarsa, nəticə daha az əlverişli ola bilər və ömür uzunluğu azala bilər.

1-ci tip diabetli insanların təxminən 50%-i ölməzdən əvvəl hərəkət etmək üçün əlil arabasına ehtiyac duyacaq. 2-ci tip diabetli insanların simptomları yüngül olduğundan hərəkət etmək üçün adətən köməkçi cihazlara ehtiyacı yoxdur.

Miotonik distrofiyası olan bir insanın ömrü nə qədərdir?

DM-li bir insanın orta ömür uzunluğu xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir.

• Anadangəlmə DM1 diaqnozu qoyulmuş körpələr arasında yeni doğulmuş körpələrin ölüm nisbəti təxminən 18% təşkil edir. Anadangəlmə DM1 diaqnozu qoyulmuş körpələrin təxminən 25%-i 18 aylıqdan əvvəl, təxminən 50%-i isə 30 yaşına çatmamış ölür.
• Yüngül DM1 xəstəliyi olan insanlar adətən normal ömür sürürlər.
• Klassik DM1 sindromlu insanların ömrü ümumi əhaliyə nisbətən daha qısadır.

Miotonik distrofiya ölümcül ola bilərmi?

Bəli, miotonik distrofiya (DM) ölümcül ola bilər. Lakin ölümün baş verdiyi yaş xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. DM-də ölümün əsas səbəbi neyroəzələ ilə əlaqəli tənəffüs çatışmazlığıdır . Ürək-damar ağırlaşmaları da ölümün səbəbi ola bilər.

Miotonik distrofiya ilə bağlı nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər əzələ zəifliyi və miotoniya kimi DM simptomlarınız varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

Əgər sizdə DM varsa, mövcud müalicə planınızın düzgün işlədiyinə əmin olmaq üçün tibbi qrupunuzla mütəmadi olaraq görüşməlisiniz.

Sizə və ya uşağınıza yeni bir diaqnoz qoyulduqda, bunun öhdəsindən gəlmək çətin ola bilər. Amma unutmayın ki, miotonik distrofiyası (DM) olan hər kəs eyni şəkildə təsirlənmir. Edə biləcəyiniz ən yaxşı şey DM-i araşdıran və müalicə edən bir mütəxəssislə danışmaqdır. Onlar sizə müalicə variantları barədə məlumat verə və suallarınızı cavablandıra bilərlər.

Xülasə olaraq nədən danışdığımızı xatırlayaq (Evə Aparılan Mesaj)

• Miotonik distrofiya (DM) əsasən əzələ zəifliyinə və arıqlamağa səbəb olan genetik bir xəstəlikdir .
• Miotoniya, əzələlərin istifadədən sonra rahatlamağa çətinlik çəkdiyi bir vəziyyətdir.
• DM-in iki əsas növü var: DM1 və DM2 . DM1-in digər alt tipləri də var.
• Simptomlar DM növündən və insandan insana görə dəyişə bilər.
• Bu, genlərdəki mutasiyalarla əlaqədardır.
• Xəstəlik genetik test və digər testlər vasitəsilə diaqnoz qoyulur.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları idarə edə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilən müalicələr mövcuddur.
• Bununla bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Erkən aşkarlama çox vacibdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!

Miotonik distrofiya, Əzələ zəifliyi, Genetik xəstəliklər, Miotonik distrofiya, Əzələ xəstəlikləri, DM, Nevroloji xəstəliklər