KAH xəstəliyi üçün yeni bir müalicə! Bu barədə bilməli olduğunuz şeylər (Anadangəlmə Böyrəküstü vəzi hiperplaziyası)

Ailənizdə, xüsusən də uşağınızda anadangəlmə hormonal pozğunluq varmı? Qadınlarda böyümə geriliyi, erkən yetkinlik və nizamsız menstrual dövrlər kimi problemlərlə tanış ola bilərsiniz. Bunlara səbəb ola biləcək nadir bir genetik vəziyyətə "Anadangəlmə adrenal hiperplaziya" deyilir. Qısaca olaraq bunu CAH adlandıracağıq. Bu gün bu və onun üçün mövcud olan yeni bir müalicə haqqında qısaca danışacağıq.

Sadə dillə desək, CAH nədir?

KAH , böyrəklərin üstündə yerləşən iki kiçik vəzi olan böyrəküstü vəzilərin həyatımız üçün vacib olan bir hormon olan kortizol istehsal etməsinə mane olan genetik bir vəziyyətdir.

Bədənimizi bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrikdəki məhsullardan biri (kortizol) azaldıqda, beyindəki idarəetmə mərkəzi (hipofiz vəzi) pozulur və böyrəküstü vəzilərə daha çox işləmək üçün siqnallar (ACTH) göndərir. Bu həddindən artıq stimullaşdırma səbəbindən kortizol istehsalı artmasa da, əvəzinə "androgenlər" adlanan daha çox kişi hormonu istehsal etməyə başlayır.

Bu hormonal balanssızlıq bir çox problemə səbəb ola bilər:

• Qız körpələri: Doğuş zamanı xarici cinsiyyət orqanları oğlan körpəsininki kimi görünə bilər.
• Hər iki tərəf üçün: böyümə geriliyi, erkən yetkinlik və sonsuzluq kimi problemlər həyatın sonrakı dövrlərində yarana bilər.

Bundan əlavə, bəzi KAH xəstələrində aldosteron adlı digər vacib bir hormonun istehsalı da azala bilər. Bu hormon olmadan KAH çox ağırlaşa bilər və şoka, komaya və hətta ölümə səbəb ola bilər.

70 illik müalicə və yeni ümid

Onilliklər ərzində KAH-ın yeganə müalicəsi bədəndəki aşağı səviyyəli kortizol hormonunu hidrokortizon kimi yüksək dozada steroidlərlə əvəz etmək idi. Lakin, bu yüksək dozada steroidlərin uzun müddət qəbul edilməsi bir sıra yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bunlardan ən çox yayılmışları çəki artımı, yüksək təzyiq, zəif sümüklər və uşaqlarda böyümənin ləngiməsidir.

Bu yeni dərman (Crinecerfont) necə işləyir?

Ən vacib şey budur. Köhnə müalicədən fərqli olaraq, bu yeni dərman tamamilə fərqli şəkildə işləyir.

'Crinesurfont' xaricdən hormon əlavə etmir. Bunun əvəzinə, bu dərman birbaşa beynin idarəetmə mərkəzinə (hipofiz vəzi) gedir və böyrəküstü vəziləri stimullaşdıran istənməyən siqnalın (ACTH) buraxılmasını bloklayır .

Sadə dillə desək, bu, lazımsız sistemin "açarını" söndürmək kimidir. Bu, bədənin lazımsız "androgen" hormonlarının istehsalını idarə edir.

Bunun ən böyük üstünlüyü ondan ibarətdir ki, androgen səviyyələri nəzarətdə saxlanıldığı üçün hormonal balansı qorumaq üçün lazım olan steroidlərin dozası əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər. Bu o deməkdir ki, steroidlərin yaratdığı yan təsirlər də əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər.

Bu dərman kimlər üçün ən uyğundur?

'Crinesurfont' hazırda 4 yaşdan yuxarı CAH xəstələri üçün təsdiqlənmişdir. Steroidlərin əvəzedicisi deyil, steroidlərə əlavədir .Əlavə müalicə.

• Uşaqlar üçün: Uşaqlar hələ də böyüdükləri üçün yüksək dozada steroidlər onların böyüməsinə böyük təsir göstərə bilər. Buna görə də, steroidlərin dozasını azalda bilən bu dərman onlar üçün çox faydalı ola bilər. Bu, xüsusilə yeniyetməlik dövründə, hormonları idarə etməyin çətin olduğu zaman vacibdir.
• Böyüklər üçün: Bu müalicə, uzun müddət steroid qəbul etməsindən yan təsirlərdən əziyyət çəkən və ya sabit hormon səviyyələrini qorumaqda çətinlik çəkən yetkinlərə də kömək edə bilər.

Yan təsirlər və təhlükəsizlik haqqında məlumat əldə edin

Klinik sınaqlarda bu dərmanla yalnız bir neçə kiçik, müvəqqəti yan təsir bildirilmişdir.

• Böyüklər üçün: yorğunluq, baş ağrısı, başgicəllənmə, oynaq ağrısı.
• Uşaqlar üçün: baş ağrısı, mədə ağrısı, yorğunluq, burun tıkanıklığı.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu simptomların əksəriyyəti yüngül idi və dərman qəbulunu dayandırmalı olan xəstələrin sayı çox az idi.

Xüsusi xəbərdarlıq: Adrenal Krizdən xəbərdar olun!

Bu dərmanı qəbul edərkən "adrenal böhran" adlanan ciddi bir vəziyyətdən xəbərdar olmaq çox vacibdir . Sadə dillə desək, bu vəziyyət, yüksək stress dövründə (məsələn, ağır infeksiya, cərrahiyyə, qəza) bədən lazımi miqdarda "kortizol" almadıqda baş verə bilər.

Bu dərmanın mənim/uşağım üçün uyğun olub olmadığını necə bilə bilərəm?

Bu qərar həkiminizlə, xüsusən də endokrinoloqla məsləhətləşərək verilməlidir. Həkiminiz bu dərmanın sizin üçün uyğun olub-olmadığını müəyyən etmək üçün qan testinizin nəticələri, böyümə sürəti, çəkiniz, qan təzyiqiniz və mövcud hormon səviyyəniz daxil olmaqla bir çox amili nəzərə alacaq.

Bu, KAH üçün müalicə deyil, lakin xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa, steroid yan təsirlərini azaltmağa və hormonların idarə olunmasını asanlaşdırmağa kömək edəcəyinə böyük ümid var.