Heç çox açıq dərili və saçlı, bəzən hətta ağ dərili insanlar görmüsünüzmü? Hətta gözləri də başqa ölkədən olan biri kimi açıq rəngdədir. Ola bilsin ki, ailə üzvlərinizdən biri, dostunuz və ya hətta öz uşağınız bu xüsusiyyətlərə malikdir. Tibbi olaraq buna Okulokutan Albinizm (OCA) deyirik. Adı bir az uzun səslənsə belə, qorxmayın. Bu, nadir, yəni çox nadir genetik bir vəziyyətdir. Bu gün bu barədə çox sadə bir şəkildə danışacağıq ki, başa düşə biləsiniz.
İndi bu albinizmin (OCA) nə olduğunu və niyə baş verdiyini düşünməlisiniz, elə deyilmi? Sadə dillə desək, bədənimizdə dərimizə, saçımıza və gözlərimizə rəng verən bir şey var və buna melanin deyilir. Bu, boya kimidir. Dərimizə, saçımıza və gözlərimizə özünəməxsus rəng verən də bu melanindir. Beləliklə, albinizmli insanların başına gələn odur ki, bədənləri bu melanini düzgün şəkildə istehsal edə və ya bədənlərinə paylaya bilmir. Təsəvvür edin, boya bir az azaldıqda rəngi daha açıq olur. Buna görə də dəriləri, saçları və gözləri gözləniləndən daha açıq olur. Melaninin bu azalması təkcə görünüşü təsir etmir, həm də bu melanin gözlərimizin düzgün işləməsi üçün vacibdir.
Görünüşdəki bu dəyişiklik bəzi insanlar üçün bir az utandırıcı ola bilər və cəmiyyətdə fərqli görünməkdən bir az utanmaq və narahat olmaq normaldır. Bundan əlavə, gözlərə təsirləri gündəlik işləri görməyi çətinləşdirə bilər. Bu, həqiqətən də məyusedici ola bilər. Amma ən yaxşı tərəfi odur ki, bu vəziyyətdə gözlərə təsirini azaltmağa kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.
Albinizm (OCA) xəstəliyiniz olub olmadığını necə bilirsiniz? Əlamətləri hansılardır?
Bu albinizm (OCA) vəziyyətində müşahidə edə biləcəyiniz simptomlarla yanaşı, yalnız həkimin xüsusi testlər vasitəsilə aşkar edə biləcəyi simptomlar da var. Gəlin onların nə olduğunu nəzərdən keçirək.
Dəri və saçda görünən dəyişikliklər
Bu, albinizmin (OCA) ən çox yayılmış və asanlıqla müşahidə edilən simptomudur.
- Saç dəyişiklikləri: Albinizmli (OCA) insanların saçları ağ və ya çox açıq sarı/qızılı rəngdə ola bilər. Bu, xüsusilə kiçik uşaqlarda yaygındır. Lakin, onlar böyüdükcə, məsələn, uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə saçları bir az rəng almağa başlaya bilər. Kirpiklər, qaşlar və digər bədən tükləri də ağ və ya açıq ola bilər.
- Dəri dəyişiklikləri: Albinizmin (OCA) növündən asılı olaraq, dəriniz çox solğun ola bilər. Bəzi insanların dərisi o qədər açıq ola bilər ki, şəffaf görünə bilər, yəni dəri çox nazik və görünən ola bilər. Digərləri uşaqlıqda qaralmaya bilər, lakin yaşlandıqca dəri rəngində cüzi bir dəyişiklik yarana bilər.
Gözlərdə müşahidə olunan simptomlar və narahatlıq
Albinizm (OCA) göz rəngində çox nəzərəçarpacaq dəyişikliklərə də səbəb ola bilər.
- Əgər albinizminiz (OCA) varsa, gözlərinizin qüzehli qişası çox açıq mavi/açıq boz rəngdə ola bilər. Bəzən işıq gözlərinizə düşəndə qüzehli qişa çəhrayı və ya qırmızı görünə bilər. Bu rəng həyatınız boyunca da dəyişə bilər. Lakin, bəzi albinizm növləri (OCA) qəhvəyi gözlərə də səbəb ola bilər.
Rastlaşa biləcəyiniz digər göz problemləri bunlardır:
- Görmə problemləri: Bulanıq görmə, ikiqat görmə və ya zəif görmə.
- Fotofobiya: Bu o deməkdir ki, gözlərinizi günəş işığına və ya parlaq işıqlara açıq saxlamaq çətindir və gözləriniz maviləşir.
- İki gözün birlikdə işləməsində dəyişikliklər: Gözlərin eyni istiqamətə yönəlmədiyi strabismus və iki gözün gördüklərini tək bir görüntüdə birləşdirməkdə çətinlik (dürbün görmə disfunksiyası) kimi vəziyyətlər.
- Sürətli, nəzarətsiz göz hərəkətləri (nistagmus): Bu, çox qıcıqlandırıcı ola bilər.
- Gözün formasındakı dəyişikliklərə görə görmənin bulanıqlaşması (Refraktiv xətalar): Eynək tələb olunduğu hallara bənzəyir.
Həkimin göz müayinəsi zamanı gördüyü şey
Göz həkiminə getdiyiniz zaman, müayinə zamanı onun axtaracağı digər simptomlar da var:
- Gözünüzdəki qara halqa (iris) o qədər nazikdir ki, gözlərinizi araşdırdığınız zaman oradan keçən işığı görə bilərsiniz.
- Retinanızın formasında dəyişikliklər ola bilər ki, bu da gözünüzün işləmə tərzinə təsir göstərə bilər.
- Gözləri beyinə bağlayan görmə sinirinin strukturunda dəyişikliklər ehtimalı yüksəkdir. Bu, beynin gördüklərinizi necə emal etdiyinə və dünyanı necə gördüyünüzə təsir göstərə bilər.
Digər mümkün simptomlar
Bəzi albinizm növləri (OCA) və ya ona səbəb olan digər xəstəliklər digər spesifik simptomlara və təsirlərə səbəb ola bilər. Bəzi nümunələr:
- Əqli əlillik
- Boy dəyişiklikləri
- Əzələ nəzarəti problemləri və ya hərəkət pozğunluqları
Lakin, bu kimi digər simptomlar albinizmin (OCA) ən nadir formasında da özünü göstərir. Həkiminiz sizin (və ya qayğı göstərdiyiniz uşağın) qarşılaşa biləcəyiniz simptomlar barədə sizə ən yaxşı məsləhət verə bilər.
Bu albinizm (OCA) niyə baş verir?
Albinizm (OCA) DNT-mizdəki dəyişiklikdən (mutasiyadan) qaynaqlanır, bu da bədənimizin melanin istehsalını təsir edən genetik qüsur deməkdir. Beləliklə, bu, genetik bir vəziyyətdir. Bunun iki şəkildə baş verə biləcəyi mümkündür:
- Valideynlərdən miras qalma: Əksər hallarda albinizm (OCA) valideynlərdən miras qalmış genetik qüsurlar (mutasiyalar) nəticəsində yaranır. Bunlar həmişə autosomal resessiv şəkildə miras qalır.Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşaq bu xəstəliyi yalnız qüsurlu geni həm anasından, həm də atasından miras aldıqda inkişaf etdirəcək. Bu, ikisindən yalnız birindən qaynaqlanırsa, kifayət deyil.
- Embrional mərhələdə baş verən təsadüfi dəyişikliklər: Bəzən genlərdə təsadüfi dəyişiklik körpənin həyatının erkən mərhələlərində baş verə bilər, valideynlərdən miras qalmır. Həkimlər bunun niyə baş verdiyini dəqiq bilmirlər və əvvəlcədən proqnozlaşdıra bilmirlər.
Albinizm (OCA) başqa hansı problemlərə səbəb ola bilər?
Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, melanin qoruyucu bir piqmentdir. Bədənimiz onu günəşdən gələn zərərli UB şüalarını udmaq üçün istehsal edir. Buna görə də albinizmi olmayan insanlar adətən günəş altında çölə çıxdıqda qaralır. Bu UB şüalanması dəri hüceyrələrimizdəki DNT-yə zərər verir. Bu zərər dəri xərçəngi, xüsusən də bazal hüceyrəli karsinoma və yastı hüceyrəli karsinoma riskini artırır . UB şüalanmasından gələn zərər kümülatifdir, buna görə də zərər nə qədər çox olarsa, xərçəng inkişaf riski bir o qədər yüksəkdir. Albinizmi olan insanlarda melanin daha azdır, buna görə də dərilərini günəşdən qorumaq vacibdir.
Həkim albinizmi (OCA) necə dəqiq diaqnoz qoyur?
Həkim dərinizdə, saçınızda və ya gözlərinizdə dəyişikliklər gördükdə OCA-dan şübhələnə bilər. Bu, çox vaxt çox gənc yaşda diaqnoz qoyulur. Pediatrlar ilk olaraq vəziyyəti diaqnoz etməyə kömək edirlər. Həkimlər OCA-nı təsdiqləmək və spesifik növü müəyyən etmək üçün bir neçə üsuldan istifadə edə bilərlər.
Həmin üsullardan bəziləri bunlardır:
- Fiziki müayinə
- Qan testləri
- Göz müayinəsi
- Genetik test
- Vizual olaraq ortaya çıxan potensiallar (VEP) testi
- Optik koherens tomoqrafiyası (OKT)
Albinizmin (OCA) müalicəsi varmı?
Düzünü desəm, albinizmin (OCA) müalicəsi yoxdur. Bununla belə, vəziyyətlə əlaqəli narahatlığı azaltmağa kömək edə biləcək bir neçə müalicə üsulu mövcuddur.
Albinizmli (OCA) insanlar üçün əsas diqqət aşağıdakılar da daxil olmaqla əlaqəli göz xəstəliklərinin müalicəsinə yönəlib:
- Tənbəl göz (Ambliopiya)
- Çarpaz göz (Çəpgözlük)
- Refraktiv xətalar
Göz həkiminiz, fotofobiyanı azaltmaq və gözlərinizi günəş işığından qorumaq üçün günəş eynəyi və ya rəngli linzalar taxmağı məsləhət görəcək.
Nitisinon adlı xüsusi bir dərman var (marka adları Nityr® və ya Orfadin®). Onun 1-ci tip okulokutan albinizmi olan insanlar üçün faydalı olduğu aşkar edilmişdir. Nitisinon bədənimizdə tirozin adlı vacib bir amin turşusunun parçalanmasını idarə etməklə işləyir. 2019-cu ildə aparılan bir araşdırma göstərdi ki, nitisinon 1-ci tip albinizmi olan beş yetkində dəri piqmentasiyasının inkişafına və görmə qabiliyyətinin yaxşılaşdırılmasına kömək etmişdir. Tədqiqatçılar həmçinin hesab edirlər ki, dərmanı gənc yaşda qəbul etməyə başlamaq daha da təsirli ola bilər.
Unutmayın ki, müalicə seçimlərinə qərar verməyə bir çox amil təsir göstərir, buna görə də yalnız göz mütəxəssisi sizin (və uşağınız) üçün ən yaxşı müalicə variantları haqqında sizə məlumat verə bilər. O, sizin bələdçiniz olacaq.
Albinizm (OCA) ilə yaşamaq necədir?
Gözaltı albinizm (OCA) ömürlük bir vəziyyətdir. Təsirləri insandan insana dəyişə bilər. Bir çox insan gözlərində, saçlarında və dərilərində dəyişiklikləri hiss edir. Bəzi insanlar bu dəyişiklikləri çox aydın şəkildə hiss edir, digərləri isə onları o qədər də hiss etməyə bilər.
Albinizmli (OCA) bir çox insan, xüsusən də göz problemləri ilə əlaqəli sağlamlıq problemləri ilə qarşılaşır. Lakin, həyati təhlükə yaradan və ya həyati təhlükə yaradan problemlər nadir hallarda olur. Ən vacib şey günəş işığından və digər UB şüalanma mənbələrindən dəri zədələnməsinin qarşısını almaqdır.
Əgər həkiminizin məsləhətinə müntəzəm olaraq əməl etsəniz və gözlərinizə qulluq etsəniz, albinizmli (OCA) insanların əksəriyyəti hər kəs kimi normal bir həyat sürə bilər. Bu vəziyyət, xüsusən də dəri xərçəngi kimi ağırlaşmalardan qaçınsanız, adətən ömrünüzə təsir etmir.
Albinizm (OCA) başqaları tərəfindən asanlıqla görülə bilər və ya o qədər də aşkar olmayan bir şey ola bilər. Bu vəziyyətlə yaşamaq - görünən və ya görünməyən - çətinliklərlə müşayiət oluna bilər. Lakin bunlar kömək istəyə biləcəyiniz çətinliklərdir. Əgər sizdə və ya qayğı göstərdiyiniz uşağınızda albinizm (OCA) simptomları varsa, həkimə və ya göz mütəxəssisinə müraciət etmək ən yaxşısıdır. Onlar sizə vəziyyəti başa düşməyə və sizə kömək edə biləcək müalicə və resursları tapmağa kömək edə bilərlər.
Bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər bunlardır
Yaxşı, bu gün danışdıqlarımızdan yadda saxlamalı olduğumuz bəzi məqamlar bunlardır:
- Gözaltı albinizm (OCA) genetik bir vəziyyətdir. Dərimizə, saçımıza və gözlərimizə rəng verən piqment olan melaninin istehsalında və ya paylanmasında bir qüsurdur.
- Bu , ömürlük bir vəziyyətdir, amma bununla gələn çətinliklər idarə oluna bilər.
- Ən vacib şey dərinizi günəşdən qorumaqdır.Daha az melanin dəri xərçəngi riskini artırdığı üçün günəş eynəyi, papaq, uzun paltar və yaxşı bir günəşdən qoruyucu krem taxmaq çox vacibdir.
- Gözlərinizə də xüsusi diqqət yetirməlisiniz. Məsləhət üçün mütəmadi olaraq göz həkiminə müraciət edin.
- Bu vəziyyətdən kədərlənmək və narahat olmaq normaldır. Həkimdən, ailənizdən və ya etibarlı dostunuzdan kömək istəməkdən çəkinməyin.
- Unutmayın ki, albinizminiz (OCA) olsa belə, hər kəs kimi xoşbəxt və uğurlu bir həyat yaşaya bilərsiniz!
Bu barədə əlavə suallarınız varsa, mütləq həkimə müraciət edin. Narahat olmayın, hər şeyin həlli var.
Albinizm , OCA, dəri xəstəlikləri, göz xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, melanin, günəşdən qorunma
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin