Körpənizin gözlərində fərq varmı? Gəlin "Görmə Sinirinin Hipoplaziyası" və "Septo-Optik Displaziya" haqqında məlumat əldə edək!

Körpənizə baxanda heç onun gözlərinin sizə düz baxmadığını, sadəcə ora-bura qaçdığını və ya bir yerdə qala bilmədiyini hiss etmisinizmi? Bəzən kiçik bir oyuncağa düzgün baxmadığını, sadəcə onunla oynadığını hiss edirsinizmi? Ana və ya atanın bu kimi şeyləri görəndə çox qorxu və narahatlıq keçirməsi çox normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək və doğuşdan etibarən mövcud olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna "Görmə Sinirinin Hipoplaziyası" deyilir.

"Görmə Sinirinin Hipoplaziyası" nədir?

Sadə dillə desək, Görmə Sinirinin Hipoplaziyası anadangəlmə bir vəziyyətdir. Burada baş verən odur ki, gözlərimizlə beynimiz arasında mesaj daşıyan görmə siniri düzgün inkişaf etmir və ya kiçikdir. Bunu iki kamera kimi düşünün. Kameranın gördüyü şey görmə siniri vasitəsilə beyinə görüntü kimi göndərilir. Beləliklə, bu sinir düzgün inkişaf etmədikdə, gözün gördüyü şey beyinə aydın şəkildə çatmır. Bu , göz gəzməsi kimi müxtəlif görmə problemlərinə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət yalnız görmə sinirinə təsir etmir. Bəzən uşağın beyninin digər hissələrinin inkişafına da təsir göstərə bilər, xüsusən də:

• Beynin orta xətt anomaliyaları: Beynin iki yarımkürəni ayıran hissələri, məsələn, pellucidum septum və corpus callosum, düzgün inkişaf etməyə bilər. Bəzən bunlar ümumiyyətlə inkişaf etməyə bilər. Bunlar beynin hissələri arasında ünsiyyət üçün vacibdir.

• Hipofiz vəzi hipoplaziyası: Hipofiz vəzi haqqında eşitmiş ola bilərsiniz. O, beynin aşağı hissəsində, Hipotalamusun altında yerləşir. Bu kiçik vəzi bədənimizdə bir çox vacib funksiyanı, xüsusən də hormon istehsalını idarə edir . Beləliklə, bu vəzi düzgün inkişaf etməzsə, bədənin ehtiyac duyduğu hormonları istehsal etməyə bilər və ya çox az istehsal edə bilər.

Bəzən bu vəziyyətə "(Optik Sinir Hipoplaziyası)" və ya "(Septo-Optik Displaziya - SOD)" və ya "(de Morsier Sindromu)" da deyilir. Bunun səbəbi, tədqiqatların göstərdiyi kimi, "(SOD)" olan demək olar ki, hər kəsdə görmə sinirinin inkişafı pozulur. Lakin, "(ONH)" olan insanların yalnız kiçik bir hissəsində (yəni 5% ilə 10% arasında) beynin orta hissələrinin (məsələn, "(Septum Pellucidum)") inkişafı pozulur.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Amerika Birləşmiş Ştatları kimi ölkələrdə aparılan hesablamalara görə, hər 10.000 uşaqdan biriDeyilənə görə, bu vəziyyət (Görmə Sinirinin Hipoplaziyası) təxminən 100.000 insana təsir edə bilər. Həmçinin, bu vəziyyət 3 yaşdan kiçik uşaqlar arasında görmə itkisinin əsas səbəbi kimi müəyyən edilmişdir. Şri-Lankada da belə uşaqlar var.

Görmə Sinirinin Hipoplaziyası ciddi bir vəziyyətdirmi?

Bəli, bu ciddi bir vəziyyətdir və bəzən ciddi ola bilər. Lakin təsirləri insandan insana dəyişir. Bəzi uşaqlarda əhəmiyyətli görmə problemləri ola bilər. Həmçinin, hipofiz vəzi təsirlənərsə, bədənin hormon istehsalına mane ola bilər. Bəzi hormonlarla əlaqəli problemlər hətta həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də, uşağınızda bu simptomların olduğunu düşünürsünüzsə və ya davranışlarında hər hansı bir dəyişiklik hiss edirsinizsə, dərhal həkimə, xüsusən də pediatr və ya oftalmoloqa müraciət etmək çox vacibdir.

Optik Sinir Hipoplaziyasının simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətdə müşahidə olunan simptomlar yalnız bir gözə və ya hər iki gözə təsir edə bilər.

Gözlərlə əlaqəli görünə bilən simptomlar:

• Görmə pozğunluğu: Bu, görmə qabiliyyətinin bir qədər azalmasından tutmuş görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinə (Ağır Görmə Pozuntusu və ya Korluq) qədər dəyişə bilər.
• Nistagmus: Saatın ikinci əqrəbinə bənzər, lakin daha sürətli, gözlərin yan-yana və ya yuxarı-aşağı sürətli, davamlı hərəkəti .
• Çəpgözlük (çəpgözlük) və ya ezotropiya (eyni istiqamətə baxmayan gözlər): Bir göz düz irəli baxa bilər, digər göz isə əks istiqamətə dönə bilər.
• Bir əşyaya diqqət yetirməkdə çətinlik: Oyuncaq kimi bir şeyə baxmaq istənildikdə, şəxs ona düzgün diqqət yetirə bilməyə bilər.

Beyin inkişafındakı anormallıqlar səbəbindən yarana biləcək simptomlar:

• İntellektual İnkişaf Problemləri (`(İntellektual Əlillik)`): Öyrənmə çətinlikləri, intellektual qabiliyyətlərin yaşa uyğun şəkildə inkişaf etməməsi kimi şeylər.
• Tutmalar: Qəfil huşun itirilməsi və qıcolmalar.

Hipofiz vəzinin böyüməsinin azalması səbəbindən yarana biləcək hormonlarla əlaqəli simptomlar:

Bu çox vacibdir, çünki hormonlar bədənimizdəki bir çox şeyi idarə edir.

• Bədən funksiyalarını idarə etməkdə çətinlik: Məsələn, aclıq və susuzluğu idarə edə bilməmək, yuxu pozğunluqları, bədən temperaturunu düzgün saxlaya bilməmək.
• Boy gecikməsi: Yaşa uyğun boy olmaması, digər uşaqlardan daha qısa olması.
• Hipotiroidizm: Bu, bədəndəki bir çox prosesə də təsir göstərir.
• Gecikmiş yetkinlik.
• Qan şəkərinin aşağı olması (hipoqlikemiya): Bu təhlükəli ola bilər.
• Diabetə bənzəyən, lakin şəkərlə əlaqəli olmayan, həddindən artıq sidik ifrazına və susuzluğa səbəb olan bir vəziyyət ("(Diabet Insipidus)").
• Sarılıq: Xüsusilə yeni doğulmuş körpələrdə dəri və gözlərin saralması.

Təsəvvür edin ki, balaca qızınız oyuncağa baxmağa çalışır, amma gözləri düzgün fokuslanmır və ya sadəcə titrəyir. Yaxud daim qusur, soyuqlayır və süd içmək istəmir. Əgər belə bir şey görsəniz, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

Görmə Sinirinin Hipoplaziyası Tam Korluğa Səbəb Ola Bilərmi?

Bəzi hallarda, bəli. Bu vəziyyət ağır görmə itkisinə və ya hətta tam korluğa səbəb ola bilər. Digər tərəfdən, bəzi uşaqlarda yalnız yüngül görmə problemləri olur. Bəzən uşaq böyüdükcə bu simptomların bəziləri (məsələn, nistagmus) azala bilər. Həkiminiz bu vəziyyətin uşağınıza necə təsir edəcəyini sizə dəqiq deyə biləcək.

Bu vəziyyətin səbəbləri nələrdir?

Tədqiqatçılar hələ də Optik Sinir Hipoplaziyasının dəqiq səbəbini müəyyən edə bilməyiblər. Lakin, bunun ətraf mühit və genetik amillərin kombinasiyasından qaynaqlandığı düşünülür. Məsələn, bu vəziyyət ananın hamiləlik dövründə spirtli içki qəbul etməsindən qaynaqlanan döl spirt sindromu (FAS) ilə əlaqəli ola bilər.

Genetik səbəb həmişə tapıla bilməsə də, bəzi hallarda genetik dəyişikliklər ("(Mutasiyalar)") buna təsir edə bilər. Bu genetik dəyişikliklər "(Autosomal Resessiv)" kimi irsi olaraq ötürülür, yəni uşaq bu vəziyyəti yalnız uşaq həm anadan, həm də atadan bu dəyişdirilmiş geni aldıqda inkişaf etdirə bilər. İştirak edə biləcək bəzi genlər bunlardır:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Hələ müəyyən edilməmiş digər genlər.

Optik Sinir Hipoplaziyası üçün Risk Faktorları Nələrdir?

Bu vəziyyətə səbəb ola biləcək bəzi risk faktorları var. Bunlar hamiləlik dövründə anaya tez-tez təsir edən amillərdir:

• Ananın yaşı 19 yaşdan kiçikdir.
• İlk dəfə hamilə qalmaq.
• Ailədə (bioloji ailədə) kimsə əvvəllər bu vəziyyətlə qarşılaşıb.

Əgər ailə qurursunuzsa və ya başqa bir uşaq gözləyirsinizsə, müntəzəm olaraq doğum öncəsi tibbi yardım klinikalarına müraciət etmək çox vacibdir. Bu, həm sizin, həm də doğulmamış uşağınızın sağlamlığını qorumağa kömək edəcək.

Bu vəziyyətin ağırlaşmaları hansılardır?

Görmə sinirinin hipoplaziyasının ağırlaşmaları beynin hansı hissəsinin təsirlənməsindən asılı olaraq dəyişir. Bəzi ağırlaşmalar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Bədən istiliyini idarə edə bilməmək.
• Həddindən artıq aclıq və susuzluq (`(Hiperfagiya)`) və buna görə də piylənmə (`(Piylənmə)`).
• İştahsızlıq və ya yeməkdən imtina ((Hipofagiya)).
• Yuxu və oyanma dövrünün nizamsızlıqları.
• İnkişaf gecikmələri: Bu, motor bacarıqlarında (məsələn, yerimək və sürünmək) və ünsiyyət bacarıqlarında (məsələn, ünsiyyət bacarıqlarında) gecikmələr deməkdir.
• Autizm Spektr Pozuntusu (ASB).

Bu ağırlaşmaların bəziləri, xüsusən də bədən istiliyinin tənzimlənməsi və qidalanma ilə bağlı problemlər, bəzi hallarda həyati təhlükə yarada bilər, buna görə də çox diqqətli olmaq lazımdır.

Optik Sinir Hipoplaziyası necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət adətən oftalmoloq tərəfindən göz müayinəsindən və digər testlərdən sonra diaqnoz qoyulur. Çox vaxt bunun ilk əlaməti anormal göz hərəkətləridir. Bu əlamət körpənin doğulduğu ilk bir neçə ay ərzində görünə bilər. Lakin bəzən uşaq məktəb yaşına çatana və ya daha kiçik olana qədər bu, aşkar olmaya bilər.

ONH tək başına baş verə bilər, yəni beynin digər hissələrinə təsir göstərmir. Və ya görmə sinirinə əlavə olaraq, orta beyində və hipofiz vəzində bir və ya daha çox inkişaf problemi diaqnozu qoyula bilər.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya KT (Kompüter Tomoqrafiyası) kimi görüntüləmə testi təyin edə bilər. Bu müayinələr həkimə uşağınızın beyninin necə inkişaf etdiyi barədə daha yaxşı təsəvvür yaratmağa kömək edir.

Bundan əlavə, bir neçə qan testi edilə bilər. Bunlar oxşar simptomları olan digər xəstəlikləri istisna etmək üçün edilir. Məsələn, serum kortizol və böyümə hormonu səviyyələri yoxlanıla bilər. Bunlar ONH-də anormal ola bilər.

Optik Sinir Hipoplaziyası müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, hazırda bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Anadangəlmə bir xəstəlik olduğundan, onu geri qaytarmaq və ya bərpa etmək mümkün deyil.

Bəs buna necə yanaşırsınız?

Müalicə uşağın simptomlarını nəzarətdə saxlamağa və onlara rahatlıq verməyə yönəlib. Bu, insandan insana dəyişə bilər. Əsas müalicə üsulları bunlardır:

• Görmə Terapiyası:Uşağın gündəlik işlərini yerinə yetirməsinə kömək etmək üçün xüsusi eynəklər və böyüdücü linzalar ("zəif görmə vasitələri") kimi görmə problemlərinin həllinə kömək edən cihazlardan istifadə.
• Hormon Əvəzetmə Terapiyası: Hipofiz vəzi ilə bağlı problemlərə görə hormon çatışmazlığı varsa, xarici hormonlar verilir. Bunun üçün xüsusi dərmanlar var.
• Fiziki Terapiya, Əmək Terapiyası və/və ya Nitq Terapiyası: Bu terapiyalar uşağın fiziki inkişafını, gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirmək qabiliyyətini və nitq bacarıqlarını yaxşılaşdırmağa kömək edir.

Həkim uşağınız üçün hansı müalicə növünün ən yaxşı olduğunu müəyyən edəcək və buna uyğun olaraq müalicə planı hazırlayacaq. Uşağınızın digər simptomlarından asılı olaraq, digər spesifik müalicələrə ehtiyac ola bilər.

Uşağınıza dərman vermək lazımdırsa, həkiminizdən dərmanı nə vaxt, nə qədər, necə verəcəyiniz və hansı yan təsirlərə diqqət yetirməli olduğunuz barədə diqqətlə soruşun.

Bu vəziyyətdə uşağın gələcəyi necə olacaq?

Görmə Sinirinin Hipoplaziyasının təsirləri insandan insana çox dəyişir. Bəzi simptomlar körpəlikdə, digərləri isə uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə görünə bilər. Xoş xəbər budur ki, bu vəziyyət proqressiv deyil. Bu o deməkdir ki, vəziyyət zamanla pisləşmir . Nistagmus kimi bəzi simptomlar hətta yaşla yaxşılaşa bilər.

ONH-li uşaqlar valideynlərdən, qəyyumlardan və həkimlərdən uzunmüddətli monitorinq və qayğıya ehtiyac duyurlar. Sağlamlıqlarının yaxşı olduğundan əmin olmaq üçün onlar mütəmadi olaraq izlənilməlidirlər. Onlar ildə ən azı bir dəfə göz müayinəsindən keçməli və lazım olduqda digər mütəxəssislərə müraciət etməlidirlər.

Hipofiz vəzi ilə bağlı ciddi problemlər həyati təhlükə yarada bilsə də, xəstəlik erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa, ən yaxşı nəticələr əldə edilə bilər.

Optik Sinir Hipoplaziyasının qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu vəziyyətin qarşısını almağın hazırda məlum bir yolu yoxdur. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, risk faktorlarınız və sağlamlığınızı necə qorumağınız barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün genetik məsləhətçiyə və ya doğum öncəsi qayğı göstərənə müraciət etməyiniz yaxşı bir fikirdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınızın gözləri sizə düzgün baxmırsa, səhv düzülübsə və ya qeyri-adi şəkildə hərəkət edirsə , dərhal həkimə müraciət edin. Həmçinin, uşağınız yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə (məsələn, sürünmək, iməkləmək və ya əşyalara əl uzatmaq) çatmırsa, həkiminizə deyin.

Uşağınızın qıcolma tutması varsa, dərhal 911-ə zəng edin və ya onu ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə aparın.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımın simptomlarını idarə etməsinə necə kömək edə bilərəm?
• Uşağımın inkişaf mərhələlərini qaçırdığını görsəm nə etməliyəm?
• Uşağımın eynək və ya digər görmə cihazlarına ehtiyacı varmı?
• Uşağım məktəbə başlayanda "(ONH)" vəziyyəti ona necə təsir edəcək?
• Uşağım nə qədər tez-tez göz müayinəsindən keçməlidir?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Valideyn olaraq, uşağınızın gözləri yayındıqda və sizə düzgün baxmadıqda şok və qorxu hiss etmək normaldır. Optik Sinir Hipoplaziyası adlanan bir vəziyyət uşağınızın sizi aydın görmək qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Bu, həmçinin hormon istehsalı və fiziki inkişaf kimi həyati funksiyalara kömək edən beynin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər.

Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkim uşağınızı müayinə edə, diaqnoz qoya və onun spesifik simptomlarına uyğun müalicə planı təqdim edə bilər.

Uşaqların məktəbdə digər uşaqlara nisbətən bir az daha çox köməyə ehtiyacı olması normaldır, xüsusən də inkişafları digərlərinə nisbətən bir az daha uzun çəkirsə. Uşağınızın böyüməsinə və ya inkişafına təsir edən hər hansı bir narahatedici simptom görsəniz, həkiminizə deməkdən çəkinməyin. Uşağınızın tibbi heyəti hər zaman suallarınızı cavablandırmağa hazırdır. Cəsarətlə uşağınıza ehtiyac duyduğu ən yaxşı qayğını göstərə bilərsiniz.

Görmə sinirinin hipoplaziyası, septo-optik displaziya, anadangəlmə korluq, görmə pozğunluğu, hipofiz vəzi, uşaq inkişafı, nistagm