Gəlin PNH (Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası) adlanan bu nadir qan xəstəliyi haqqında danışaq.

Aramızda çox yayılmış xəstəliklərlə yanaşı, çox nadir, yəni çox nadir olan xəstəliklər də var. Bəlkə də belə bir xəstəlik haqqında eşitməmisiniz. Bu gün düzgün idarə olunması vacib olan nadir, lakin qanla əlaqəli vacib bir xəstəlik haqqında danışacağıq. Adı qısaca PNH adlandırdığımız Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyasıdır.

Sadə dillə desək, PNH nədir?

PNH genetik bir xəstəlik deyil, irsi və ya valideynlərdən uşaqlara keçən bir xəstəlikdir. İstənilən yaşda inkişaf edə bilər. Sadə dillə desək, bu xəstəliyi olan bir insanın immun sisteminin , bizi xəstəliklərdən qoruyan sistemin, səhvən öz qırmızı qan hüceyrələrinə hücum edib məhv etdiyi bir xəstəliyi var. Bunu bizi xəstəliklərdən qoruyan xüsusi zülallardan hazırlanmış bir qalxan kimi düşünün. PNH xəstələrinin bədənindəki bəzi qırmızı qan hüceyrələrində bu qoruyucu qalxan, yəni həmin xüsusi zülallar yoxdur. Beləliklə, immun sistemi bu hüceyrələri qalxan olmadan tanıyır, bədən üçün zərərli bir işğalçı olduğunu düşünür və məhv edir. Bu vəziyyət həyati təhlükə yarada bilsə də, düzgün müalicə ilə simptomları idarə edə, ağırlaşmaları minimuma endirə və yaxşı bir həyat yaşaya bilərsiniz. Bu xəstəlik hər kəsə eyni şəkildə təsir etmir. Bəzi insanlar yalnız kiçik narahatlıq keçirirlər. Digərləri isə bundan daha ciddi şəkildə təsirlənə bilər. Əsas risk qan laxtalanmasıdır. PNH xəstələrinin təxminən 30%-i həyatlarında ən azı bir dəfə qan laxtalanması riski altındadır.

Bunun səbəbi nədir?

Bu xəstəliyin səbəbi bir gendə mutasiyadır. Lakin bu , irsi bir şey deyil. Bu o deməkdir ki, bu, nə valideynlərinizdən aldığınız bir şeydir, nə də övladlarınıza ötürdüyünüz bir şeydir. Bu, həyat boyu baş verən təsadüfi bir genetik dəyişiklikdir. Bu gen mutasiyasına görə sümük iliyiniz bu qoruyucu zülallara malik olmayan anormal qırmızı qan hüceyrələri istehsal etməyə başlayır. Beləliklə, bu hüceyrələr immun sistemi tərəfindən qorunmadığı üçün asanlıqla parçalanırlar. Tibbdə bu qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanma prosesini hemoliz adlandırırıq. Bəzi həkimlər PNH-nin sümük iliyindəki zəifliklə əlaqəli olduğuna inanırlar. Xüsusilə, aplastik anemiya adlanan bir vəziyyəti olan insanlarda PNH inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Həmçinin, PNH olan insanlarda sonradan aplastik anemiya inkişaf edə bilər. Aplastik anemiya adlanan bu vəziyyətdə sümük iliyi yeni qan hüceyrələri istehsalını dayandırır.

PNH-nin simptomları hansılardır?

Xəstəlik əsas simptomlarından birinin adını daşıyır. Paroksismal "qəfil baş verən", Nocturnal "gecə vaxtı" və Hemoqlobinuriya "sidikdə hemoglobinin ifrazı" deməkdir. Hemoqlobin qana qırmızı rəng verən zülaldır. Beləliklə, qırmızı qan hüceyrələri parçalandıqda, bu hemoglobin sidiyə buraxılır və gecə və ya səhər ifraz olunan sidik tünd (kola kimi) və ya qırmızı ola bilər . PNH olan insanların təxminən 50%-i bu simptomu yaşayır. Simptomlar əsasən üç səbəbdən qaynaqlanır:

• Qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması.
• Qırmızı qan hüceyrələrinin sayının azalması (anemiyaya səbəb olur).
• Qan damarlarında qan laxtaları .

Bədəninizdə nə qədər çox qüsurlu qan hüceyrəsi varsa, bir o qədər çox simptom yaşaya bilərsiniz. Əgər belə bir qan laxtası olduğunuzdan ən kiçik bir şübhəniz varsa,Dərhal həkiminizə məlumat verin. Xüsusilə nəfəs almaqda çətinlik çəkdiyiniz, danışmaqda/görməkdə çətinlik çəkdiyiniz, qəfil şiddətli baş ağrısı, sinə ağrısı və ya qıcolmalar hiss etdiyiniz təqdirdə , ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) gecikmədən müraciət edin.

Xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Həkiminizə müraciət etdiyiniz zaman o, simptomlarınız və tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra sizi müayinə edəcək və bəzi qan analizləri təyin edəcək. Bunun üçün aparılan əsas analiz axın sitometriyası adlanan xüsusi bir qan analizidir. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinizin bu qoruyucu zülallara sahib olduğundan əmin olmağa kömək edir. Bundan əlavə, qan hüceyrələrinizin sayı (tam qan sayı) və dəmir səviyyələri də yoxlanılır. Bəzən sümük iliyi nümunəsi də tələb oluna bilər.

PNH üçün müalicə üsulları hansılardır?

PNH-nin müalicəsinin iki əsas məqsədi var. Biri simptomları aradan qaldırmaq, digəri isə təhlükəli ağırlaşmaların (xüsusilə qan laxtalanmasının) qarşısını almaqdır. Aldığınız müalicə vəziyyətinizin ağırlığından asılı olacaq.

• Əlavə qida maddələri: Anemiyanı nəzarətdə saxlamaq üçün fol turşusu və dəmir əlavələri verilir.
• Xüsusi dərmanlar: Qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanmasının qarşısını alan Eculizumab (Soliris) və Ravulizumab (Ultomiris) kimi dərmanlar var. Bunlar venadaxili olaraq verilir. Onların anemiyanı nəzarətdə saxlamaq, xarici qan köçürməsinə ehtiyacı azaltmaq və qan laxtalanma riskini azaltmaq üstünlüyü var. Pegcetacoplan (Empaveli) bu məqsədlə istifadə edilən daha bir yeni dərmandır.
• Qan köçürmələri: Əgər anemiya ağırdırsa, sağlam bir insandan qan verməklə müvəqqəti rahatlıq əldə etmək olar.
• Qan durulaşdırıcıları: Qan durulaşdırıcıları qan laxtalanma riski yüksək olan insanlara verilir.
• Sümük İliyi Kök Hüceyrə Transplantasiyası : Bu, PNH-ni tamamilə müalicə etməyin yeganə yoludur . Bu, xəstə sümük iliyinin çıxarılmasını və sağlam bir insandan (çox vaxt bacı-qardaşdan) kök hüceyrələrinin köçürülməsini əhatə edir. Lakin, bu, çox riskli və mürəkkəb bir prosedur olduğundan, adətən yalnız çox ağır xəstəliyi olan gənclər üçün tövsiyə olunur.

Həkiminiz sizin üçün ən uyğun müalicə üsulunu müəyyən edəcək.

Özünüzə qulluq etmək də çox vacibdir.

PNH ilə yaşayarkən, özünüzə qayğı göstərmək hər zamankindən daha vacibdir.

• Düzgün qidalanma: Qidalı qidalar yeyin. Dəmirlə zəngin qidalar (ispanaq, ət) ilə yanaşı, C vitamini ilə zəngin qidalar (portağal, naringi) yemək bədənin dəmiri daha yaxşı mənimsəməsinə kömək edir.
• İdman: Yorğunluq idman etməyi çətinləşdirə bilər. Həkiminizdən hansı idman növlərinin sizin üçün uyğun olduğunu soruşun.
• Özünüzü infeksiyalardan qoruyun : Əllərinizi tez-tez yuyun. İzdihamlı yerlərdən və xəstə insanların olduğu yerlərdən çəkinin. Hərarətiniz yüksələrsə, dərhal həkiminizə müraciət edin.
• Ruhi sağlamlıq: Bu kimi nadir bir xəstəliyiniz olduğunu öyrəndikdə kədərlənmək, qəzəblənmək və narahat olmaq normaldır. Bu hisslər barədə etibarlı bir insanla və ya bir məsləhətçi ilə danışmaq böyük bir rahatlama ola bilər.
• Hamiləlik: Əgər hamilə qalmağı planlaşdıran bir qadınsınızsa, hamilə qalmazdan əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin. PNH hamiləlik dövründə sizin və körpəniz üçün risk yarada bilər.

Evə Aparmaq Mesajı

• PNH genetik mutasiya nəticəsində yaranan nadir bir qan xəstəliyidir, lakin irsi deyil.
• Bu xəstəliyin əsas və ən təhlükəli ağırlaşması qan laxtalanmasıdır. Onun xəbərdarlıq əlamətlərindən (şiddətli baş ağrısı, sinə ağrısı, nəfəs almaqda çətinlik) həmişə xəbərdar olun.
• Bu, həyati təhlükə yarada bilsə də, bu gün simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
• Sümük iliyi transplantasiyası PNH üçün yeganə tam müalicəvi müalicə olsa da, yüksək risklidir və yalnız seçilmiş xəstələr üçün uyğundur.
• Həkimlə müntəzəm əlaqə saxlamaq və onun göstərişlərinə əməl etmək çox vacibdir.

Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası, PNH, nadir qan xəstəlikləri, qırmızı qan hüceyrələri, hemoqlobinuriya, anemiya, qan laxtalanması, PNH simptomları, PNH müalicəsi, sümük iliyi transplantasiyası