Körpənizdə eşitmə problemləri və qırtlaq varmı? Gəlin Pendred Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Balacanız yüksək səslərdən qorxmur? Yoxsa adı çəkiləndə geri baxmır? Bəzən bu şeylərin arxasında ağlımıza belə gətirmədiyimiz nadir bir genetik xəstəlik ola bilər. Pendred Sindromu da elə budur. Narahat olmayın, bu gün bu barədə sadəcə, başa düşəcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Pendred Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Pendred Sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir . Bu halda, körpəniz daimi eşitmə itkisi ilə doğula bilər. Bu eşitmə itkisi tez-tez hər iki qulağa təsir edir və zamanla pisləşə bilər. Bundan əlavə, Pendred Sindromu olan uşaqlarda və gənclərdə boynun böyümüş tiroid vəzi olan zob inkişaf edə bilər. Bəzən, lakin çox nadir hallarda, bu zob həmçinin tiroid vəzinin qeyri-aktivliyinə (hipotiroidizm) səbəb ola bilər.

Uşağınızın bu xəstəliyə yoluxduğunu öyrənməyin nə qədər çətin olduğunu təsəvvür edin. Amma ən əsası panikaya düşməyin . Həkiminiz vəziyyəti idarə etməyə və uşağınızın simptomlarını mümkün qədər nəzarətdə saxlamağa kömək edəcək. Onlar həmçinin sizə uşağınıza uyğun eşitmə cihazları, eləcə də ünsiyyət strategiyaları barədə məlumat verəcəklər. O zaman eşitmə itkisi uşağınızın dil bacarıqları və öyrənməsi üçün böyük bir maneə olmayacaq.

Pendred sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin əsas və ən aşkar simptomu eşitmə itkisidir . Bu itkinin dərəcəsi insandan insana dəyişə bilər. Bəzi uşaqlarda yüngül və ağır eşitmə itkisi (karlıq) ola bilər. Məsələn, orta dərəcədə eşitmə itkisi olan uşaq insanların danışdığını eşidə bilər, lakin onların nə dediyini başa düşməyə bilər.

Çox vaxt bu eşitmə itkisi doğuş zamanı özünü göstərir, lakin bəzən körpəlikdə, uşaqlıqda və ya daha sonra da özünü göstərə bilər.

Pendred sindromunun səbəb olduğu eşitmə itkisinin simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Kiçik bir körpə yüksək səs eşitsə belə, titrəmir.
• Körpə adı ilə çağırıldıqda reaksiya vermir.
• Körpə təxminən bir ildir ilk sözünü deməyib.
• Eyni yaşdakı digər uşaqlardan daha gec danışmağa başlayır.
• Uşaq daim sizdən "bunu bir daha deməyinizi" xahiş edir.

Bu eşitmə problemlərinə əlavə olaraq, bir neçə başqa simptom da ola bilər:

• Gəzərkən tarazlıq problemləri - məsələn, gəzməyə başlamaq üçün bir az vaxt ayırmaq. Lakin bu, hər kəsdə baş vermir və olduqca nadir hallarda olur.
• Guatr - Bu, ən çox uşaq bir az böyüdükdə, yəni yeniyetməlik və ya gənc yetkinlik dövründə müşahidə olunur.
• Hipotiroidizm - Bu da çox nadir bir vəziyyətdir.

Niyə bu Pendred sindromu yaranır?

Pendred sindromunun əsas səbəbi "SLC26A4" adlı gendə genetik mutasiyadır . Bu gen bədənimizin "pendrin" adlı bir zülal istehsal etməsinə kömək edir. Bu pendrin həm eşitmə qabiliyyətimiz, həm də tiroid vəzinin fəaliyyəti ilə əlaqəlidir. Bilirdinizmi ki, tiroid vəzi bədənimizin enerjidən necə istifadə etdiyini (metabolizmi) idarə edən hormonlar istehsal edir.

Beləliklə, bu pendrin zülalı ilə bağlı problem olduqda, uşağın daxili qulağında eşitmə ilə əlaqəli strukturlar düzgün inkişaf etməyə bilər . Sensorineural eşitmə itkisi adlanan bir vəziyyətə səbəb olan da budur. "Sensorineural" bu eşitmə itkisinin daimi olduğunu və daxili qulağın özündəki bir problemdən qaynaqlandığını bildirir. Bu problemlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Böyüdülmüş Vestibulyar Su Kanalları (EVA) : Vestibulyar su kanallarınız daxili qulağını kəllə ilə birləşdirən kiçik sümüklü borulardır. Böyüdülmüş Vestibulyar Su Kanalları olan bir çox insan eşitmə itkisi yaşayır.
• Normaldan daha az "dönüşü" olan ilbiz : İlbiz eşitmə sistemimizin ən daxili hissəsidir. İlbizin yivi kimi qıvrılmış bir quruluşa malikdir. Normalda 2 və 3/4 dönüşü olur. Pendred sindromlu bir uşağın bu qıvrımda normal bir insana nisbətən daha az dönüşü ola bilər. Bu da eşitmə itkisi ilə əlaqələndirilir.

Həmçinin, əvvəllər qeyd etdiyim kimi, pendrin tiroid vəzinin işləmə tərzinə də təsir göstərir. Beləliklə, tiroid vəzi ilə bağlı problemlər olduqda, o, şişə bilər (guatr) və kifayət qədər hormon istehsal etməyə bilər.

Pendred sindromu uşağa necə miras qalır?

Bunu anlamaq bir az mürəkkəb görünə bilər, amma sadə dillə desək. Pendred sindromlu uşaq bu xüsusiyyəti autosomal resessiv şəkildə miras alır. Yaxşı, bu bir az mürəkkəb səslənir, elə deyilmi? Sadə dillə desək, bu belədir:

Uşağın bu simptomları göstərməsi üçün bu gen mutasiyasının iki nüsxəsini - biri anasından, digəri isə atasından miras almalıdır.

Bu halda, hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdır . Yəni, hər ikisinin bir mutasiyaya uğramış geni və bir normal gen var. Bu normal gen səbəbindən valideynlərdə Pendred sindromu inkişaf etmir. Lakin, uşaq sahibi olduqda, uşağın bu xəstəliyi inkişaf etdirmə ehtimalı təxminən 25% -dir. Bunu iki sikkə atmaq kimi düşünün və hər ikisi də qarşı-qarşıya gələcək.

Pendred sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Yenidoğulmuş körpələrdə eşitmə problemlərinin olub olmadığını yoxlamaq üçün nə etməliEşitmə müayinələri adətən xəstəxanalarda aparılır. Əgər eşitmə testi eşitmə itkisini göstərirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər tələb olunur. Yalnız bundan sonra Pendred sindromunu yoxlamaq üçün daha spesifik testlər aparılır. Və ya uşağınızın eşitmə problemi olduğundan şübhələnirsinizsə, həkimə müraciət edə bilərsiniz. Bu mərhələdə, çox güman ki, otolarinqoloq (KBB) və ya genetika mütəxəssisi ilə görüşəcəksiniz .

Həkim sizdən uşağınızın eşitmə problemi ilə bağlı suallar verəcək. Məsələn, bunu ilk dəfə nə vaxt hiss etdiniz və ailənizdə əvvəllər eşitmə problemi olub-olmadığını soruşun. Pendred sindromu irsi olduğundan, ailənizdə də bu problemin olması mümkündür.

Pendred sindromunu diaqnoz etməyə kömək edən testlər bunlardır:

• Eşitmə testləri : Bunlara Otoakustik Emissiyalar (OAE) və Eşitmə Beyin Kökü Reaksiyası (ABR) kimi testlər daxildir. Bunlar daxili qulağın və eşitmə yollarının funksiyasını araşdırır. Uşaq böyüdükcə eşitmə itkisinin dəyişib-dəyişmədiyini görmək üçün daha çox test edilə bilər.
• Görüntüləmə müayinələri : Daxili qulaqdakı anormal strukturları axtarmaq üçün KT müayinəsi və ya MRT müayinəsi aparılır. Məsələn, bu müayinələr böyümüş vestibulyar su kanallarını (EVA) və ya anormal kokleanı axtara bilər.
• Genetik test : SLC26A4 gen mutasiyasının mövcudluğunu yoxlamaq üçün qan testləri diaqnozu təsdiqləyə bilər.

Əgər uşağınızda guatr varsa, o, həmçinin tiroid problemlərini yoxlamaq üçün endokrinoloqa müraciət edə bilər.

Pendred sindromu necə müalicə olunur?

Düzünü desəm, Pendred sindromunun hələlik müalicəsi yoxdur . Bununla belə, vəziyyəti idarə etmək üçün bir çox variant var . Müalicə bir çox amillərdən, məsələn, uşağın daxili qulağında hansı anomaliyaların mövcudluğundan və eşitmə itkisinin nə qədər ağır olduğundan asılıdır.

Pendred sindromunun müalicə variantları:

• Təhsil və ünsiyyət metodları: Uşağa yalnız eşitmə yolu ilə deyil, başqaları ilə ünsiyyət qurmağın və qarşılıqlı əlaqə qurmağın digər yollarını öyrənməyə kömək etmək lazımdır. Məsələn, jest dili kimi şeylər.
• Eşitmə cihazları : Uşağınızın daha yaxşı eşitməsinə kömək etmək üçün eşitmə cihazları və ya koklear implant .Bəli, lazım ola bilər. Bu cihazlar əhəmiyyətli kömək göstərir, ən azından uşaq səsləri eşitməyə başlayır. Audioloq və qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi uşaq üçün ən uyğun eşitmə texnologiyasını tövsiyə etmək üçün birlikdə çalışırlar.
• Tiroid müalicəsi : Əgər uşağınızda tiroid bezinin qeyri-aktivliyi (hipotiroidizm) varsa, ona tiroid hormonu həbləri (tiroid əlavələri) qəbul etmək lazım gələ bilər. Əgər zob çox böyükdürsə, onun cərrahi yolla çıxarılması (tiroidektomiya) lazım ola bilər.

Əgər uşağımda Pendred sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Pendred sindromunun əksər hallarda eşitmə itkisi tədricən pisləşir (proqressiv eşitmə itkisi) . Bəzi uşaqlar zamanla eşitmə qabiliyyətini tamamilə itirə bilərlər. Lakin bunun şiddəti insandan insana dəyişir. Bir çox uşaq demək olar ki, normal eşitməyə nail olmaq və yaxşı yaşamaq üçün eşitmə cihazlarından və ya koklear implantlardan istifadə edir. Uşağınızın tibbi heyəti uşağınızın eşitməsinə kömək etmək üçün ən yaxşı müalicə variantları barədə sizə məsləhət verəcək.

Ən əsası bu vəziyyəti müəyyən etmək və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaqdır. Bu yolla uşaq başqaları ilə necə ünsiyyət qurmağı öyrənə və öz yaşında olan digər uşaqlarla birlikdə inkişaf edə bilər.

Pendred sindromu ömürlük bir vəziyyətdir. Lakin bu, uşağın başqalarını başa düşə bilməyəcəyi və ya fikirlərini ifadə edə bilməyəcəyi anlamına gəlmir.

Uşağıma necə qulluq etməliyəm?

Əgər uşağınızda Pendred sindromu varsa, onu, digər uşaqlar kimi, baş zədələrindən qorumaq vacibdir . Məsələn, velosiped sürərkən dəbilqə taxmaq qəza zamanı baş zədəsi səbəbindən qəfil eşitmə itkisi riskini azaltmağa kömək edə bilər. Bu kimi kiçik şeylər böyük fərq yarada bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Səbəbin Pendred sindromu, yoxsa başqa bir səbəb olub-olmadığı sualını bir kənara qoyaq. Uşağınızın eşitməsində hər hansı bir dəyişiklik və ya çatışmazlıq hiss etsəniz, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz. Çünki diaqnoz nə qədər tez qoyulsa, eşitmə itkisini bir o qədər tez idarə edə və müalicəyə başlaya bilərsiniz. Bu, uşağın gələcəyi üçün çox vacibdir.

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə gedərkən bu kimi sualları verməyə hazır olun:

• Uşağımı müalicə edən tibbi qrupun tərkibində kimlər olacaq? (məsələn, KBB həkimi, audioloq, genetik)
• Uşağımın eşitməsinin pisləşdiyini göstərən əlamətlər hansılardır?
• Müalicə variantları hansılardır?
• Təklif etdiyiniz müalicə cədvəli nədir?
• Başqa hansı fəaliyyətlər uşağımın eşitməsinə zərər verə bilər? (məsələn, yüksək səslər, müəyyən idman növləri)
• Uşaqlara və valideynlərə uşaqlıq dövründə eşitmə itkisinin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün hansı resurslar mövcuddur? (məsələn, məsləhət xidmətləri, dəstək qrupları)

Pendred sindromu ilə uşaq ətraf mühitlə əlaqə qurmağa kömək edən səsləri eşitmə qabiliyyətini itirə bilər. Lakin bu, uşağın bu qarşılıqlı təsirlərdən əbədi olaraq çəkinməli olduğu anlamına gəlmir. Eşitmə cihazları bu vəziyyətdə olan bir çox uşaq üçün böyük kömək ola bilər. Erkən yaşda ünsiyyət bacarıqlarını öyrənmək, eşitmə itkisi nə qədər yüksək olursa olsun, uşağınızın daha sosial olmasına kömək edə bilər. Uşağınızın səhiyyə qrupu sizin və ailənizin uşağınıza kömək etmək üçün ata biləcəyiniz addımlar barədə sizinlə danışa biləcək. Cəsarət edin, tək deyilsiniz!

Yadda saxlamaq lazım olan vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

• Pendred Sindromu əsasən eşitmə itkisinə və bəzən otit mediasına səbəb olan genetik bir vəziyyətdir .
• Erkən aşkarlama və müalicə çox vacibdir. Bu, uşağın həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.
• Müalicəsi olmasa da, onu idarə etməyin yolları var. Bunlara eşitmə cihazları, nitq terapiyası və zəruri hallarda tiroid müalicəsi daxildir.
• Uşağa sevgi, dəstək və həvəsləndirmə göstərmək vacibdir. Tibbi məsləhətlərə əməl edərkən uşağın normal və xoşbəxt bir həyat sürməsinə kömək edin.
• Uşağınızı baş zədələrindən qoruyun. Bu, eşitmə itkisinin pisləşmə ehtimalını azaldacaq.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar həmişə sizə kömək etməyə hazırdırlar.

Pendred sindromu, eşitmə pozğunluğu, tonzillit, genetik xəstəliklər, uşaq sağlamlığı, eşitmə cihazları, tiroid bezi