Körpənizdə PKU varmı? (Fenilketonuriya) - Gəlin bu barədə ətraflı danışaq!

Yenidoğulmuş körpənin anasısınız? Yoxsa ailənizdə və ya dostunuzun uşağında bu xəstəlik olduğunu eşitmisiniz? Əgər belədirsə, bu məqalə sizin üçün çox vacib olacaq. Bu gün bir çox insanın eşitdiyi və öyrəşmədiyi, lakin bilməyə dəyər bir vəziyyət olan Fenilketonuriya və ya qısaca PKU haqqında danışacağıq. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

PKU (Fenilketonuriya) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, PKU genetik bir vəziyyətdir . Yəni, genlərimizdəki kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu, bədənimizin fenilalanin adlı bir maddəni düzgün şəkildə mənimsəməməsinə səbəb olur.

İndi yəqin ki, fenilalaninin nə olduğunu düşünürsünüz. Bu, bir amin turşusudur . Amin turşuları zülalların əmələ gəlməsinə kömək edən kiçik tikinti blokları kimidir. Fenilalanin, xüsusən də proteinlə zəngin olan bir çox qidada olur. O, həmçinin aspartam kimi bəzi süni tatlandırıcılarda da olur.

Normalda, sağlam bir insanda bu fenilalanin lazımi miqdarda parçalanır və bədənin onu mənimsəyə biləcəyi şəkildə emal olunur. Lakin, PKU olan bir insanda bu proses düzgün baş vermir. Daha sonra bu fenilalanin bədəndə toplanmağa başlayır. Bu, su ilə dolu su çəninin tıxanmış borusu kimidir. Bu yığılma problemlərə səbəb olur. Xüsusilə, beynin inkişafına təsir göstərə bilər. Müalicə edilməzsə, "əqli əlillik" kimi vəziyyətlər yarana bilər.

Müxtəlif növ PKU varmı?

Bəli, PKU-nun şiddətindən asılı olaraq bir neçə növü var. Xüsusilə müalicə almayanlarda simptomlar da növündən asılı olaraq dəyişir.

Üç əsas növ müəyyən edilə bilər:

• Klassik PKU: Bu , ən ağır formadır.
• Orta və ya yüngül PKU: Bu, bir az daha yüngüldür.
• Yüngül hiperfenilalaninemiya: Bu, vəziyyətin ən yüngül formasıdır. Müalicə olmadan belə, bu insanlarda əqli əlillik inkişaf riski çox aşağıdır.

Bu PKU vəziyyətindən ən çox kim təsirlənir?

PKU genetik olduğundan, PAH geninin hər iki nüsxəsində mutasiya olan hər kəsdə bu vəziyyət inkişaf edə bilər. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, yerli Amerika və ya Avropa əsilli insanlar bir qədər yüksək risk altındadır.

Digər vacib məqam isə, nəzarətsiz PKU olan, yəni qanında çox yüksək səviyyədə fenilalanin olan hamilə bir ananın PKU olmayan bir körpəsi ola bilməsidir.Bu, körpənin intellektual inkişafına təsir göstərə, anadangəlmə qüsurlara və digər problemlərə səbəb ola bilər. Buna görə də, hamiləlik dövründə PKU-nu nəzarətdə saxlamaq çox vacibdir.

PKU nə qədər yaygındır?

Amerika Birləşmiş Ştatları kimi ölkələrin statistikasına görə, PKU hər 10.000-15.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir göstərir. Şri-Lankada bu barədə dəqiq statistika tapmaq çətin olsa da, bu vəziyyətə dünyanın hər yerində rast gəlmək olar.

PKU-nun simptomları hansılardır? Panik etməyin, bunu bilin!

Şri-Lankadakı bəzi xəstəxanalar da daxil olmaqla bir çox ölkədə yeni doğulmuş körpələrdə PKU-nun olub-olmadığını müəyyən etmək üçün artıq müayinə aparılır və bu da simptomlar görünməzdən əvvəl vəziyyəti müəyyən etməyə imkan verir. Buna görə də, simptomların tezliyi hazırda çox aşağıdır.

Lakin, bu vəziyyət müəyyən bir şəkildə tanınmazsa və ya müalicə olunmazsa, bəzi simptomlar görünə bilər. Bunlar:

• Ekzema kimi dəri xəstəlikləri.
• Dəri və/və ya saç rəngində dəyişikliklər ( dəri və saçların digər ailə üzvlərindən daha açıq rəngdə olması ).
• Baş ölçüsü normaldan kiçikdir (mikrosefaliya) .
• Nəfəsdən, dəridən və ya sidikdən gələn kif qoxusu . Köhnə bir şeyin qoxusu gəlir.

Müalicə edilmədikdə baş verə biləcək ən ağır simptomlar bunlardır:

• Davranış problemləri .
• İnkişaf gecikmələri - Bu, körpənin gülümsəməsi, başını dik tutması və yeriməsi kimi inkişaf mərhələlərinin gecikməsi deməkdir.
• Əqli əlilliklər .
• Nadir hallarda epilepsiya kimi nöbetlər baş verə bilər.

Vacibdir: Unutmayın ki, bu simptomların çoxu yalnız müalicə edilmədikdə ortaya çıxır. İndiki vaxtda yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi bunu erkən mərhələdə aşkar edə bilər, buna görə də narahat olmağa dəyməz.

PKU-nun əsl səbəbi nədir?

PKU-nun əsas səbəbi bədənimizdəki PAH geninin hər iki nüsxəsindəki mutasiyadır. Bu PAH geni bədənimizə fenilalanin hidroksilaza adlı bir ferment istehsal etməyi əmr edir. Bu ferment yediyimiz fenilalanin amin turşusunu bədənin istifadə edə biləcəyi zülallara çevirir.

Beləliklə, bu PAH geni düzgün işləmədikdə, ferment istehsal olunmur və ya düzgün işləmir. Daha sonra qidadan alınan fenilalanin bədəndə toplanır. Bədənimiz, xüsusən də beyin, artıq fenilalaninə çox həssasdır. Buna görə də beyin zədələnə bilər.

PKU genlər vasitəsilə necə ötürülür?

PKU nədir?Valideynlərdən uşaqlara autosomal resessiv şəkildə ötürülən genetik bir vəziyyət. Bu, bir az elmi bir termin kimi səslənə bilər, amma sadə dillə desək:

Təsəvvür edin, PKU-ya səbəb olan genə "p", sağlam genə isə "P" deyilir.

PKU inkişaf etdirmək üçün uşaq həm anadan, həm də atadan "p" geni almalıdır (yəni "pp" olmalıdır).

Bir çox hallarda valideynlər bu PKU geninin daşıyıcısı ola bilərlər. Bu o deməkdir ki, onlarda "Pp" geni ola bilər. Sağlam "P" geni işlədiyi üçün onlarda PKU simptomları yoxdur. Lakin onlar bu "p" genini uşaqlarına ötürə bilərlər.

Beləliklə, əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa (Pp x Pp), onların uşağı olduqda:

• Uşağın PKU inkişaf etdirmə ehtimalı 25% -dir (pp).
• Uşağın daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir (Pp) - heç bir simptom yoxdur.
• Uşağın hər iki sağlam gen (PP) - PKU-nun olmaması və daşıyıcı olmaması ehtimalı 25% -dir.

Buna görə də bu, hər iki valideyndən gəlməli olan bir şeydir.

PKU-nuzun olub olmadığını necə bilirsiniz?

Əksər hallarda, PKU körpənin doğulduqdan 24 ilə 72 saat sonra aparılan yeni doğulmuş körpənin müayinə testi vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Bu test körpənin dabanına kiçik iynə ilə sancılmasını və bir neçə damcı qan götürülməsini əhatə edir. Bu test körpənin qanında fenilalanin səviyyəsini yoxlayır.

• Körpənin qanında fenilalanin səviyyəsinin yüksək olduğu aşkar edilərsə , həkimlər PKU vəziyyətini təsdiqləmək, eləcə də onun hansı növ PKU olduğunu müəyyən etmək üçün əlavə testlər (qan və ya sidik analizləri) aparacaqlar.
• PKU genetik bir vəziyyət olduğundan, simptomlardan məsul olan dəqiq gen mutasiyasını təyin etmək üçün genetik test aparıla bilər.

Yenidoğulmuşlarda skrininq testləri aparılmazsa, PKU istənilən yaşda aşkar edilə bilər, lakin nə qədər tez aşkarlanarsa, bir o qədər yaxşıdır.

PKU üçün hansı müalicə üsulları mövcuddur?

PKU-nun müalicəsi ömürlük bir prosesdir. Amma narahat olmayın, əgər düzgün idarə olunarsa, sağlam bir həyat sürə bilərsiniz. Müalicəyə aşağıdakılar daxil ola bilər:

1. Xüsusi pəhriz: Bu, ən vacib şeydir. Fenilalanin az, lakin digər qida maddələri ilə zəngin bir pəhriz qidalanmalısınız.

2. Vitaminlər, minerallar və qida əlavələri: Bunlar sizə lazım olan qida maddələrini almaq üçün vacibdir, çünki pəhriz bəzi qida maddələrinin çatışmazlığına səbəb ola bilər.

3. Dərman: Bəzi insanlara sapropterin dihidroxlorid (Kuvan®) kimi dərmanlar verilə bilər. Bu, bədənin fenilalanini parçalamasına kömək edir.

4. Pegvaliase (Palynziq®) dərmanı:Bu dərmanı qəbul edən insanlar xüsusi pəhriz məhdudiyyətləri olmadan normal qidalana bilərlər. Bu, PKU-lu insanların bədənində düzgün işləməyən fenilalanini parçalayan fermenti əvəz edir.

Əgər sizdə və ya uşağınızda PKU varsa, ən yaxşı müalicə planını hazırlamaq üçün həkiminizlə və diyetoloqla işləməlisiniz.

Hansı qidalarda fenilalanin var? Gəlin bunlardan xəbərdar olaq!

PKU xəstələri ("Pegvaliase" adlı dərman qəbul etmədikləri təqdirdə) fenilalaninlə zəngin qidaları məhdudlaşdırmalıdırlar. Bunlara ən çox proteinlə zəngin qidalarda rast gəlinir. Məsələn:

• Süd və süd məhsulları (pendir, qatıq)
• Yumurta
• Fındıq (məsələn, fıstıq, keşyu)
• Balıq
• Toyuq
• Mal əti
• Paxlalılar və mərcimək kimi paxlalılar
• Aspartam, süni tatlandırıcı (bəzi şəkərsiz içkilərdə və qidalarda tapıla bilər)

PKU olan bir insan üçün xüsusi bir pəhriz varmı?

Bəli, mütləq. PKU xəstəsi ("Pegvaliase" dərmanını qəbul etməyən) az proteinli pəhriz saxlamalıdır. Ət, balıq, yumurta və süd məhsulları kimi yüksək proteinli qidalar mümkün qədər azaldılmalı və ya tamamilə dayandırılmalıdır.

Amma bu, göründüyü qədər asan deyil. Çünki zülal bədən üçün vacibdir. Buna görə də, həkim və ya diyetoloqla danışmaq və bədənin ehtiyac duyduğu bütün digər qida maddələrini təmin edən balanslı bir pəhriz yaratmaq çox vacibdir. PKU olan körpələr üçün fenilalanin miqdarı az olan, lakin yenə də digər zəruri qida maddələrini ehtiva edən xüsusi qida formulları mövcuddur.

Təsəvvür edin ki, evdə PKU diaqnozu qoyulmuş balaca bir körpəniz var. Ona verdiyiniz yeməyə nə qədər diqqətli olmalısınız? Hər bir qida paketinə baxmalı və tərkibində nə qədər fenilalanin olduğunu öyrənməlisiniz. Bu, böyük bir fədakarlıqdır, amma uşağın gələcəyi üçün buna dəyər.

PKU-nun qarşısını almaq mümkündürmü?

PKU genetik olduğundan, bu vəziyyətin baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Lakin, hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, sizin və partnyorunuzun PKU genini daşıyıb-daşımadığını öyrənmək üçün genetik məsləhətləşmədən və daşıyıcı müayinəsindən keçə bilərsiniz. Bu, PKU ilə uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edəcək.

PKU olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

Bu, bir çox insanın yaşadığı bir problemdir. PKU ömürlük bir vəziyyət olsa da, düzgün idarə olunarsa, insanların əksəriyyəti sağlam və normal həyat sürə bilər.

• Diaqnozdan sonra qanda fenilalanin səviyyəsini yoxlamaq üçün müntəzəm qan analizləri tələb olunur . Bu yolla pəhrizin düzgün şəkildə yerinə yetirilib-yetirilmədiyini və dərmanın düzgün təsir edib-etmədiyini müəyyən edə bilərsiniz.
• Pəhriz saxlayanlar üçün diyetoloqOnlarla sıx əməkdaşlıq etmək çox faydalıdır. Onlar sizə hansı qidaları yeməli, nələrdən çəkinməli və bədəninizin ehtiyac duyduğu qidanı necə əldə edəcəyinizi dəqiq deyirlər.
• Əgər PKU-lu bir qadın hamilə qalarsa, həkimi və diyetoloqu ananın ehtiyac duyduğu qidanı almasını təmin edəcək və körpəyə potensial zərəri minimuma endirəcək xüsusi bir pəhriz planı hazırlamaq üçün birlikdə çalışacaqlar.

Özümü/uşağımı PKU-dan necə qoruya bilərəm?

PKU diaqnozu ömürlük bir vəziyyətdir, buna görə də həkiminizlə mütəmadi əlaqə saxlamaq və qanınızdakı fenilalanin səviyyələrini izləmək vacibdir.

• Əgər pəhriz saxlayırsınızsa, protein çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün lazımi vitamin və əlavələr qəbul edin.
• Bu pəhrizə ömrünüz boyu riayət edin. Əks təqdirdə, simptomlar təkrarlana və sağlamlığınız üçün təhlükəli hala gələ bilər.
• Ailə qurmağı düşünürsünüzsə, PKU ilə uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edə biləcək genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

• Əgər sizdə və ya uşağınızda PKU ilə əlaqəli simptomlar (əvvəllər müzakirə etdiyimiz simptomlar) inkişaf edərsə, tam müayinə üçün dərhal həkimə müraciət edin.
• Hamilə qalmazdan əvvəl və ya hamiləliyin erkən mərhələlərində həkiminizdən daşıyıcı müayinəsi barədə soruşa bilərsiniz. Bu müayinə sizə və partnyorunuza PKU ilə uşaq sahibi olma riskiniz olub olmadığını öyrənməyə kömək edə bilər.
• Əgər sizdə PKU varsa, qan analizləri və monitorinq üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət edin .

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər PKU və ya uşağınızın PKU statusu ilə bağlı suallarınız varsa, soruşmaqdan çəkinməyin. Budur bəzi nümunələr:

• "Körpəmin sağlam qalması üçün düzgün qidalandığından necə əmin ola bilərəm?"
• "Mənim/uşağımın əlavə vitamin və ya qida əlavələri qəbul etməsi lazımdırmı?"
• "Aşağı proteinli pəhriz mənim/uşağımın fenilalanin səviyyəsini azaltmaq üçün kifayətdirmi, yoxsa dərman qəbul etməliyəm?"
• "Bu xüsusi yeməyi hazırlayarkən nələrə diqqət etməliyəm?"
• "Əgər uşaq məktəbə gedirsə, məktəb onun yemək və içkiləri barədə necə məlumatlandırılmalıdır?"

Əvvəlcə fenilalaninsiz qidalar seçmək bir az çətin ola bilər, ancaq həkiminizlə və diyetoloqunuzla işlədikcə buna öyrəşəcəksiniz.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan bəzi vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

PKU ömürlük bir vəziyyət olsa da, uğurla idarə oluna bilər. Əsas məsələ onu erkən mərhələdə müəyyən etmək və düzgün idarə etməkdir.

• Yenidoğulmuşların müayinəsi çox vacibdir. Bu müayinə PKU kimi digər xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkar edə bilər.
• PKU-ya yoluxduğunuzu aşkar edən kimi, tibbi məsləhət və diyetoloqun məsləhətinə müraciət etməyinizə əmin olun.
• Həyatınız boyu pəhrizə və zəruri hallarda dərman qəbuluna ciddi riayət etmək sizin və ya uşağınızın beyninin sağlam inkişafı üçün vacibdir.
• Fenilalanin səviyyələrinizi müntəzəm qan testləri ilə izləyin.
• Siz tək deyilsiniz. PKU-lu digər insanlar və onların ailələri ilə əlaqə qurmaq dəstək qruplarında sizin üçün əla güc və ruhlandırma mənbəyi ola bilər.
• Əgər siz PKU-lu uşağın valideynisinizsə, uşağınıza bu vəziyyətlə səbir və sevgi ilə yaşamağı öyrədin.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizə PKU (Fenilketonuriya) haqqında daha yaxşı məlumat əldə etməyə kömək edib. Unutmayın ki, məlumatlılıq istənilən sağlamlıq probleminə qarşı ən yaxşı silahdır!

PKU , Fenilketonuriya, fenilalanin, genetik xəstəliklər, yeni doğulmuş körpələr, pəhriz, az proteinli pəhriz, yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi