Heç "Porfiriya" haqqında eşitmisinizmi? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Bədəninizdə baş verən çox mürəkkəb və heyrətamiz bir proses "Hem" adlanan bir şeyin istehsalıdır. Bu Hem qanımızın qırmızı rəngindən məsul olan və bədənimizdə oksigen daşıyan hemoqlobinin istehsalı üçün vacibdir. Bununla yanaşı, bu Hem hüceyrələrimizdəki bir çox digər vacib funksiyalarda da kömək edir. Lakin bəzən bu Hemin istehsal prosesi səhv gedə bilər. Məhz bu zaman "Porfiriya" adlanan nadir xəstəliklər qrupuna aid vəziyyətlər yaranır. Narahat olmayın, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Porfiriya tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, porfiriya bədənimizdə hem istehsalı prosesinə təsir edən nadir xəstəliklər qrupunun ümumi adıdır. Bunu belə düşünün, hem istehsalı mürəkkəb səkkiz mərhələli bir proses kimidir. Bu addımların hər birinin düzgün işləməsi üçün səkkiz spesifik ferment tələb olunur. Fermentlər bədənimizdə kimyəvi reaksiyaları sürətləndirən zülallardır. "Porfirinlər" və "porfirin prekursorları" adlanan kimyəvi maddələr də bu prosesdə iştirak edir.

İndi düşünün, bu səkkiz mərhələdən birində ferment düzgün işləməsə nə baş verir? Problem də elə buradan başlayır. Zəncirvari reaksiya kimi, həmin ferment işləmədikdə, ondan əvvəl gələn porfirinlər və porfirin sələfləri bədənin hüceyrələrində toplanmağa başlayır. Porfiriya simptomlarına səbəb olan kimyəvi maddələrin bu yığılmasıdır.

"Niyə bu ferment düzgün işləmir?" sualını verə bilərsiniz. Əksər hallarda səbəb genetik mutasiyadır. Yəni, hemin əmələ gəlmə prosesində iştirak edən fermenti kodlayan gendə dəyişiklik olur. Porfiriya adlanan bu xəstəlik çox vaxt irsi olur. Yəni, bu genetik mutasiya ailənin digər üzvlərinə də ötürülə bilər. Əgər bu baş verərsə, onlarda da porfiriya ola bilər və ya xəstəliyin daşıyıcısı ola bilərlər.

Amma narahat olmayın. Əgər bu xəstəliyiniz olduğunu aşkar etsəniz, həkimlər simptomlarınızı idarə etməyə və hətta onların qarşısını almağa kömək edə bilərlər. Bu, bu xəstəliklərin həyatınıza təsirini azaltmağa kömək edə bilər.

Porfiriya növləri varmı?

Bəli, təxminən səkkiz növ porfiriya var. Həkimlər bunların hamısını birlikdə "porfiriya" adlandırırlar. Həkimlər simptomlarınıza və əvvəllər qeyd etdiyim əlavə kimyəvi maddələrin bədəninizdə harada toplandığına əsasən hansı növ porfiriyaya yoluxduğunuzu müəyyən edəcəklər.

Ümumiyyətlə, bu tip porfiriya simptomlarına görə iki əsas qrupa bölünə bilər:

• Kəskin Porfiriyalar (bəzən "Kəskin Qaraciyər Porfiriyaları" adlanır)
• Dəri Porfiriyaları

Kəskin Porfiriyalar

Bu xəstəlik qrupu şiddətli mədə ağrısına və digər simptomlara səbəb ola bilər. Bəzi kəskin porfiriya növləri dərinizi günəş işığına həssas edə və dəridə suluqlara səbəb ola bilər.

Kəskin porfiriyanın bəzi növləri bunlardır:

• Kəskin Aralıqlı Porfiriya (KAİ): Bu, ən çox yayılmış kəskin porfiriya növüdür. Qəfil, şiddətli qarın ağrısına səbəb ola bilər, lakin günəş işığına və ya dəridə suluqların əmələ gəlməsinə qarşı həssaslıq yoxdur.
• İrsi Koproporfiriya (İKP): Qəfil mədə sancıları ilə yanaşı, dəriniz günəş işığına və suluqlara qarşı həssaslaşa bilər.
• Rəngli Porfiriya (VP): Bu vəziyyətdə qəfil mədə sancıları və/və ya dəridə suluqlar yarana bilər. Bunlar günəş işığına məruz qaldıqda daha da pisləşə bilər.
• ALAD çatışmazlığı porfiriyası: ALAD "delta-aminolevulin turşusu (ALA) dehidrataza" fermentinin qısaltmasıdır. Bu, adətən uşaqlıqda simptomları göstərən çox nadir bir porfiriya növüdür.

Dəri Porfiriyaları

Bu xəstəlik qrupu günəş işığına məruz qaldıqda dəri simptomlarına səbəb olur. Bunlara ağrı, dərinin rənginin dəyişməsi, şişkinlik və/və ya suluqların əmələ gəlməsi daxil ola bilər. Əsas səbəbdən asılı olaraq, bəzi insanlarda dəri porfiriyası adlanan suluqların əmələ gəlməsi, digərlərində isə suluqların əmələ gəlməməsi müşahidə edilə bilər.

Suluqlu dəri porfiriyalarının növləri:

• Porfiriya Dəri Tarasının (PCT): Bu, ən çox yayılmış porfiriya növüdür.
• Anadangəlmə Eritropoetik Porfiriya (AER): "Eritropoetik" sümük iliyini ifadə edir. Bu xəstəlikdə əlavə porfirinlərin toplandığı əsas yerdir. Bu da çox nadir bir porfiriya növüdür.

Suluqlanmayan dəri porfiriyalarının növləri:

• Eritropoetik Protoporfiriya (EPP) və X ilə əlaqəli Porfiriya (XLP): Bunlara "protoporfiriyalar" da deyilir, çünki bu xəstəliklərdə toplanan kimyəvi maddə "protoporfirin"dir. "X ilə əlaqəli" X xromosomunda genetik mutasiyanın olması deməkdir.
• Hepatoeritropoetik porfiriya:Bu da olduqca nadir bir porfiriya növüdür.

Porfiriyanın simptomları hansılardır?

Yaşadığınız simptomlar və onların nə qədər davam etməsi porfiriyanın növündən asılı olacaq. Simptomlar çox yüngül və ya çox ağır ola bilər. Porfiriyası olan bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər. Lakin, bəzi hallarda, düzgün müalicə edilmədikdə, bu simptomlar həyati təhlükə yarada bilər.

Kəskin Porfiriyanın simptomları

Kəskin porfiriyalar hem prekursorları olan aminolevulin turşusu (ALA) və porfobilinogenin (PBG) artmasından qaynaqlanır. Bu maddələr sinir sisteminizin işləmə tərzinə təsir göstərir. Bir düşünün, əzələlərinizi hərəkət etdirməkdən tutmuş qidanı həzm etməyə qədər hər şey sinir sistemi tərəfindən idarə olunur. Porfiriya sinir sisteminin işləməməsinə səbəb olur və "hücumlar" şəklində simptomlara səbəb olur.

Kəskin porfiriya aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Şiddətli mədə ağrısı
• Ürəkbulanma və qusma
• Qəbizlik
• Sinə, bel, qol və/və ya ayaqlarda ağrı
• Narahatlıq
• Yuxusuzluq
• Çaşqınlıq, təşviş və halüsinasiyalar kimi zehni dəyişikliklər
• Çətin iş
• Sürətli ürək döyüntüsü (Taxikardiya)
• Yüksək qan təzyiqi
• Uyuşma, karıncalanma hissi (Paresteziya)
• Əzələ zəifliyi və ya iflici (bu, nəfəs almağa kömək edən əzələlərə də təsir edə bilər)
• Tutmalar
• Tünd və ya qırmızı sidik (porfirinlər və digər kimyəvi maddələr sidiyin rəngini dəyişə bilər)

Əgər sizdə irsi koproporfiriya (HCP) və ya rəngli porfiriya (VP) varsa, dəriniz günəş işığına həssas ola bilər. Günəş işığına məruz qalma suluqlara, dərinin rənginin dəyişməsinə və/və ya çapıqlara səbəb ola bilər.

Kəskin porfiriya nə qədər davam edə bilər?

Bu kimi bir tutma üç gündən yeddi günə qədər davam edə bilər. Lakin, xüsusən də müalicə olunmazsa, daha uzun müddət davam edə bilər. Semptomların tamamilə yox olması həftələrlə, aylarla çəkə bilər. Həyatınızda yalnız bir və ya bir neçə tutma ola bilər. Lakin bəzi insanlarda bir ildə bir neçə tutma ola bilər.

Kəskin porfiriya yüksək təzyiq, böyrək çatışmazlığı və nadir hallarda qaraciyər xərçəngi kimi uzunmüddətli ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Suluqlanmayan Dəri Porfiriyalarının (EPP/XLP) simptomları

Dəri porfiriyaları günəş işığına məruz qaldıqda dəri simptomlarına səbəb olur. Buraya çöldəki birbaşa günəş işığı, eləcə də pəncərələrdən düşən günəş işığı daxildir. Bəzi süni işıq növləri də simptomlara səbəb ola bilər. Bu tip porfiriya qəfil, şiddətli mədə ağrısına və ya "hücum"a xas olan digər simptomlara səbəb olmur.

Günəş işığına reaksiya verməyə başladığınız zaman əvvəlcə karıncalanma hissi hiss edə bilərsiniz. Günəşdən tez çıxmasanız, həkimlərin "fototoksik reaksiya" adlandırdığı bir vəziyyət yarana bilər. Xüsusilə üzünüzdə, əllərinizdə və ayaqlarınızda bu kimi dəri simptomları ilə qarşılaşa bilərsiniz:

• Qaşınma
• Uyuşma
• Şişkinlik
• Təsirə məruz qalan ərazidə şiddətli ağrı
• Dəridə kiçik bənövşəyi, qırmızı və ya qəhvəyi ləkələr (`(Petechiae)`)

Bu reaksiyalar çox ağrılıdır və adətən iki gündən beş günə qədər davam edir. Evdə qalmağa və təsirlənmiş nahiyələri sərinlətməyə çalışmalısınız (məsələn, kondisionerdən soyuq hava ilə).

Dəri Porfiriyasının Subalanmasını Göstərən Simptomlar

Porfiriya Dərisi Tarda (PCT)

PCT xəstələrində aşağıdakı simptomlar müşahidə edilə bilər:

• Dəridə blisterlər (çox vaxt əllərin arxasında)
• Çapıqlar
• Dəri rənginin dəyişməsi
• Dərinin qalınlaşması
• Ən kiçik zədə və ya təzyiqlə belə asanlıqla cırılan kövrək dəri
• Həddindən artıq tük böyüməsi (çox vaxt üzdə, alnın yanlarında və ya çənə kimi yerlərdə)

Anadangəlmə Eritropoetik Porfiriya (AERP)

Porfiriyanın bu ağır forması doğuşdan qısa müddət sonra və ya həyatın çox erkən mərhələlərində simptomlar göstərməyə başlayır. İlk əlamət qırmızı sidikdir. Körpənin uşaq bezləri qırmızı rəngdə olduğundan, həkimlər tez-tez əvvəlcə sidik yolu infeksiyasını yoxlamaq istəyirlər.

CEP-nin digər əlamətləri və simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Hətta bir az günəş işığına və ya flüoresan işığa məruz qaldıqda belə, dəridə şiddətli suluqlar əmələ gəlir.
• Suluqlar infeksiyalaşaraq sümük infeksiyalarına və sümük zədələnməsinə səbəb olur
• Üzün bəzi hissələrinin (qulaq və burun qığırdaqlarının) itirilməsi
• Dişlərin boz-qəhvəyi rəngə çevrilməsi
• Anemiya - Bu, qanda qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı deməkdir. Bəzən qan köçürülməsi zəruridir.
• Dalağın böyüdülməsi
• Trombosit sayının aşağı olması (`(Trombosit sayının aşağı olması)`)

Porfiriyanın səbəbləri nələrdir?

Kəskin porfiriya müəyyən genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Lakin, genetik dəyişikliyi miras almağınız, porfiriya simptomlarını inkişaf etdirəcəyiniz anlamına gəlmir.Porfiriya ilə əlaqəli genetik dəyişiklikləri olan bir çox insanda simptomlar olmur. Bu o deməkdir ki, təkcə genetik test diaqnozu təsdiqləyə bilməz. Semptomlarınızın kəskin porfiriyadan qaynaqlandığını dəqiq bilməyin yeganə yolu sidikdə ALA və PBG səviyyələrini yoxlamaqdır.

Mütəxəssislər hesab edirlər ki, hormonlar, müəyyən dərmanlar və yediyiniz qidalar kimi digər amillər kəskin tutmaların başlanmasında rol oynaya bilər. Əgər kəskin porfiriya ilə əlaqəli genetik mutasiya ilə doğulmusunuzsa, bu digər amillər tutmaların ehtimalını artıra bilər.

Bu tip hücumlara səbəb ola biləcək amillər bunlardır:

• Qadın cinsi hormonlarının səviyyəsinin artması (məsələn, aylıq menstrual dövrünün luteal fazasında)
• Bəzi dərmanlar (məsələn, yuxu həbləri, doğum nəzarət həbləri)
• Həddindən artıq içki içmək
• Siqaret çəkmək
• Aşağı karbohidrat qəbulu (məsələn, oruc tutduğunuz və ya xüsusi bir pəhriz saxladığınız zaman)

Porfiriya Cutanea Tarda (PCT) səbəbləri

PCT, adətən yetkinlərdə rast gəlinən bir porfiriya növüdür və digər porfiriya növlərindən bir az fərqlidir. Həkimlər bunu "qazanılmış səbəblər" adlandırırlar. Bu o deməkdir ki, genetik mutasiyanız olmasa belə, bu xəstəliyi inkişaf etdirə bilərsiniz.

Adətən, iki və ya daha çox risk faktoru birləşərək normal hem istehsalına mane olur. Bu cür amillərə aşağıdakılar daxildir:

• Estrogen istifadəsi (məsələn, doğum nəzarət həbləri və ya hormon əvəzedici terapiya)
• Həddindən artıq içki içmək
• Bədəndə dəmir səviyyəsinin artması (`(Dəmir həddindən artıq yüklənməsi / hemoxromatoz)`)
• Hepatit C infeksiyası
• HİV infeksiyası
• Siqaret çəkmək

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər sizi fiziki müayinə və laboratoriya müayinələri apararaq porfiriya diaqnozu qoyurlar. Bu testlərdən biri və ya bir neçəsi ola bilər:

• Qan testləri
• Sidik testləri
• Nəcis testləri

Həkiminiz hansı testlərdən keçməli olduğunuzu və hər testin nəyi aşkar edə biləcəyini izah edəcək. Həkiminiz həmçinin sizin və ailənizin digər üzvləri üçün genetik test tövsiyə edə bilər. Bu, porfiriyaya səbəb ola biləcək spesifik gen dəyişikliklərini müəyyən edə bilər.

Porfiriya necə müalicə olunur?

Müalicə seçimləri porfiriyanın növündən və sizə necə təsir etməsindən asılıdır. Həkiminiz sizin konkret vəziyyətiniz üçün ən yaxşısını izah edəcək. Gözləyə biləcəyiniz bəzi ümumi şeylər bunlardır.

Kəskin Porfiriyanın Müalicəsi

Əgər kəskin porfiriyanız varsa, "hücum" keçirdiyiniz zaman müalicə üçün xəstəxanaya yerləşdirilməyiniz lazım ola bilər. Xəstəxanada həkimlər aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini edəcəklər:

• ALA və PBG səviyyələrini aşağı salan dərmanların verilməsi (hemin infuziyası)
• Ağrı, ürəkbulanma və/və ya epileptik statusu idarə etmək üçün dərmanların verilməsi
• Venadaxili (venadaxili) mayelərin verilməsi
• Elektrolit səviyyələrinizi izləmək və lazım olduqda onları bərpa etmək
• Zehni vəziyyətinizdəki dəyişikliklərə diqqət yetirin

Gələcəkdə tutmaların qarşısını almaq üçün həkiminiz givosiran adlı bir dərman təyin edə bilər. Bu, ALA və PBG-nin həddindən artıq istehsalını dayandıran aylıq inyeksiyadır.

Həmçinin aşağıdakı kimi tetikleyici amillərdən qaçınmaq lazımdır:

• Bəzi dərmanlar
• Oruc və bəzi kalori məhdudlaşdırma üsulları
• Spirtli içki istifadəsi
• Tütün istifadəsi
• Günəşə məruz qalma (VP və ya HCP varsa)

Dəri Porfiriyalarının Müalicəsi

Dəri Porfiriyasının hansı növündən asılı olmayaraq, simptomların qarşısını almaq üçün dərinizi qorumaq vacibdir. Təkcə günəşdən qoruyucu krem ​​adətən kifayət deyil. Ən yaxşısı mümkün qədər günəş altında olmaqdan çəkinməkdir. Əgər mütləq günəş altında olmalısınızsa, günəşdən qoruyucu geyim geyin. Həkiminiz sizin üçün ən yaxşı olanı sizə məsləhət verəcək. Həmçinin bəzi süni işıq növlərindən də çəkinməli ola bilərsiniz.

EPP/XLP müalicəsi

Həkiminiz afamelanotid adlı bir dərman təyin edə bilər. Bu, çox kiçik bir implantdır. Həkiminiz onu qarnınızın dərisinin altına yerləşdirəcək. İmplantdan ifraz olunan dərman günəş işığına məruz qalmanın yaratdığı ağrılı simptomları azaltmağa kömək edəcək. Həkiminiz həmçinin qaraciyər funksiyanızı müntəzəm olaraq izləyəcək və D vitamini səviyyənizin aşağı olmadığından əmin olacaq.

EPP/XLP xəstələrində öd daşı xəstəliyinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Bəzi EPP/XLP xəstələrində qaraciyər anomaliyaları da inkişaf edə bilər. Ağır hallarda qaraciyər çatışmazlığı yarana bilər. Bunun üçün qaraciyər nəqli, bəzən isə sümük iliyi nəqli tələb oluna bilər.

PCT müalicəsi

Həkim aşağıdakı kimi şeylər təyin edə bilər:

• Flebotomiya : Mütəmadi olaraq az miqdarda qanın çıxarılması bədəndən artıq dəmiri xaric edir. Bu, dəmirin həddindən artıq yüklənməsi hem istehsalına mane olursa, kömək edə bilər.
• Aşağı dozada hidroksixloroxin: Bu dərman artıq porfirinlərin bədəninizdən çıxarılmasına kömək edir. Onlar sidikdə ifraz olunur.

CEP-nin müalicəsi

Suluqların və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün özünüzü günəş işığından və flüoresan işıqdan qorumaq çox vacibdir. Suluqlar əmələ gələrsə, antibiotik kremləri lazım ola bilər. İnfeksiya ağır olarsa, oral və ya venadaxili antibiotiklər lazım ola bilər.

Həkiminiz qan köçürməsinə ehtiyac olub olmadığını müəyyən etmək üçün hemoglobin səviyyənizi müntəzəm olaraq izləyəcək. Ən ağır hallarda sümük iliyi nəqli lazım ola bilər. Bu, xəstəliyi müalicə etməyin yeganə yoludur.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Porfiriyanız olduqda, həkiminizlə müntəzəm müayinələr ("izləmələr") həyatınızın bir hissəsi olacaq. Həkiminiz sizə görüşlərinizə nə vaxt gəlməli olduğunuzu deyəcək. Bu görüşlər xəstəliyin bədəninizə necə təsir etdiyini izləmək və hər hansı bir ağırlaşma əlamətini aşkar etmək üçün vacibdir. Mütəmadi olaraq qan və sidik analizləri, eləcə də digər orqanların fəaliyyətini yoxlamaq üçün testlər aparmaq lazımdır.

Porfiriyası olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

Baxışınız aşağıdakı amillərdən asılıdır:

• Sizdə olan porfiriya növü
• Sizə nə qədər pis təsir etdi
• Yaranan hər hansı bir fəsad

Həkiminiz sizə gələcəkdə nə gözləməli olduğunuz barədə ən dəqiq fikir verə bilər.

Porfiriya gündəlik həyatınıza böyük təsir göstərə bilər. Ağır simptomlar normal fəaliyyətlərinizə mane ola bilər, işləməyi, ailənizə qayğı göstərməyi və hobbilərdən zövq almağı çətinləşdirə bilər. Həm fiziki, həm də zehni olaraq özünüzü çox yorğun hiss edə bilərsiniz.

Həkiminizə özünüzü necə hiss etdiyinizi deyin. O, sizə kömək edə biləcək resurslar və dəstək qrupları haqqında məlumat verə bilər. Porfiriya icmaları ilə əlaqə qurmaq vəziyyətiniz haqqında daha çox məlumat əldə etməyə və onu idarə etməyin yollarını tapmağa kömək edə bilər.

Porfiriya kimi nadir bir xəstəliklə yaşamaq tənha, məyusedici və tamamilə qorxulu ola bilər. Ailənizin və dostlarınızın hisslərinizi başa düşməsini istəyə bilərsiniz. Porfiriyanızı başqalarına izah etməli və onlardan müəyyən şeyləri niyə edə bilmədiyinizi soruşmalı ola bilərsiniz.

Harada olursan ol, bil ki, tək deyilsən.Porfiriya bir çox digər xəstəliklərlə müqayisədə nadir olsa da, sizə kömək etmək üçün gözləyən böyük bir icma var. Onlayn porfiriya dəstək qruplarına qoşulun və ya həkiminizdən sizi birinə yönləndirməsini xahiş edin. Hisslərinizi başa düşən insanları tapmaq həyatın eniş-yoxuşları ilə mübarizə aparmağı daha asanlaşdıra bilər.

Bundan öyrənməli olduğumuz ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Porfiriya mürəkkəb və nadir bir xəstəlikdir. Lakin, bu barədə məlumatlı olsanız, həkiminizin məsləhətinə əməl etsəniz və simptomlarınızı daha da pisləşdirən şeylərdən qaçınsanız, bu vəziyyətlə uğurla yaşaya bilərsiniz. Bədəninizə, simptomlarınıza diqqət yetirmək və vaxtında həkiminizə müraciət etmək vacibdir. Unutmayın ki, tək deyilsiniz və kömək istəməkdən heç vaxt çəkinməyin.

Porfiriya , hem, porfirin, fermentlər, genetik xəstəliklər, dəri xəstəlikləri, qarın ağrısı