Bəzən balaca uşaqlarımızın xəstələnməsini görmək çox kədərlidir, elə deyilmi? Xüsusilə də uşaq yaşından daha böyük görünürsə, valideynlər bunu görəndə necə hiss edirlər? Bu gün çox nadir, lakin bilməli olduğumuz çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna "Progeriya" deyilir. Əslində bu, uşağın yaşından daha tez qocalmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.
"Progeriya" nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək, elə deyilmi?
Sadə dillə desək, Progeriya nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu zaman uşaq çox tez qocalır. Təsəvvür edin, kiçik bir bitki əkəndə o, tədricən böyüyür. Lakin bu xəstəliyə tutulan uşaqlar birdən daha sürətli böyüyür və daha yaşlı görünürlər.
Doğuş zamanı bu uşaqlar çox vaxt sağlam olurlar və digər körpələr kimi olurlar. Lakin həyatlarının ilk və ya iki ilində onlar vaxtından əvvəl qocalma əlamətləri göstərməyə başlayırlar. Onların böyümə sürəti yavaşlayır və çəkiləri gözlənildiyi kimi artmır. Lakin bu uşaqlarda adətən zəka çatışmazlığı olmur. Bunu da unutmamalıyıq.
Bu vəziyyətin yaratdığı bəzi fiziki dəyişikliklər bunlardır:
- Saç tökülməsi (keçəllik)
- Çıxıntılı gözlər
- Yaşlanmış, qırışmış dəri
- İncə, sivri burun
- Başın ölçüsü ilə müqayisədə qeyri-mütənasib kiçik bir üz
- Dərinin altındakı yağ təbəqəsinin itirilməsi
"Progeria" adı yunanca "geras" sözündən gəlir və "qocalıq" mənasını verir. Bu xəstəliyin əsas növü Hatçinson-Gilford Progeriya Sindromu (HGPS) adlanır. İlk dəfə 1800-cü illərin sonlarında iki həkim, Dr. Jonathan Hutchinson və Dr. Hastings Gilford tərəfindən təsvir edilmişdir.
Təəssüf ki, Progeriya həmişə ölümcül bir xəstəlikdir. Bu uşaqlar üçün orta ölüm yaşı təxminən 14,5 ildir. Lakin Progeriyalı bəzi gənclər 20 yaşlarının əvvəllərində yaşayıblar. Lonafarnib adlı bir dərmanın xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatdığı aşkar edilib.
Ölümlərin əksəriyyəti ağır aterosklerozun ağırlaşmalarından qaynaqlanır. Bu, adətən milyonlarla yaşlı yetkinə təsir edən eyni ürək xəstəliyidir. Lakin bu xəstəlik bu uşaqlara daha gənc yaşda təsir göstərir. Ateroskleroz, qan damarlarınızın (arteriyalarınızın) divarlarında yağ çöküntülərinin (lövhələrin) toplandığı və onları daha az elastik və sərt hala gətirdiyi bir vəziyyətdir. Bu, infarkt və ya insult kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər.
Progeriyadan ən çox kim təsirlənir?
Progeriya hər kəsə təsir edə biləcək nadir bir genetik xəstəlikdir. Əksər hallarda, bu, yeni bir genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb .
Progeriya nə qədər yaygındır?
Bu, olduqca nadir haldır. Dünyada hər dörd milyon diri doğuşdan yalnız biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Hazırda dünyada Progeriya xəstəliyinə tutulmuş təxminən 400 uşaq və gəncin olduğu təxmin edilir.
Progeriyanın simptomları hansılardır?
Progeriyanın simptomları insanların normal yaşlandıqca yaşadıqları simptomlarla tamamilə eynidir. Lakin, onlar daha gənc yaşda özünü göstərir. Həyatın ilk iki ilində Progeriyalı uşaqlarda sürətlənmiş qocalmanın bu əlamətləri özünü göstərməyə başlayır:
- Böyümə ləngiməsi/qısa boy.
- Dərinin qırışması.
- Saç tökülməsi (keçəllik).
- Oynaq sərtliyi və hərəkət etməkdə çətinlik.
- "Skleroderma" adlanan xəstəliyə bənzər sərt, kobud dəri.
- Bədən yağının azalması.
Kraniofasial anomaliyalar aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Başın ön hissəsindəki yumşaq nöqtə (fontanelle) geniş açıqdır.
- Başın ölçüsünə nisbətən dar bir üz (makrosefaliya - başın böyük, lakin üzün kiçik olduğu yer).
- Sivri burun.
- Gecikmiş diş çıxarma.
- Kiçik (inkişaf etməmiş) çənə (`mikroqnatiya`).
Xəstəlik irəlilədikcə, bu kimi daha az aşkar simptomlar da görünə bilər:
- Bud çıxığı.
- Katarakt.
- Artrit.
- Arteriyalarda lövhə yığılması.
Progeriyaya səbəb olan nədir?
Progeriyanın əsas səbəbi LMNA adlanan gendə genetik mutasiyadır. Bu LMNA geni bədənimizdəki hər bir hüceyrənin nüvəsini bir yerdə saxlamağa kömək edən lamin A adlı bir zülalın istehsalından məsuldur. Bunu bir hüceyrə üçün bir evin divarları kimi düşünün.
"LMNA" genindəki çox kiçik bir mutasiya, "lamin A" zülalının "progerin" adlanan anormal bir formasına səbəb olur. Bu "progerin" "lamin A" zülalını əvəz edir və hüceyrələrimizin nüvələrini qeyri-sabitləşdirir, tədricən onlara zərər verir. Bu, bədənimizdəki hər bir hüceyrənin tez bir zamanda ölməsinə səbəb olur. Bu, vaxtından əvvəl qocalma prosesinin səbəbidir.
Progeriya irsi xəstəlikdirmi?
Progeriya, çox güman ki, "LMNA" genində yeni, spontan ("de novo" mutasiyası) mutasiya nəticəsində yaranır. Bu o deməkdir ki, o, valideynlərdən miras qalmayıb. Əksər hallarda bu mutasiya mayalanmadan əvvəl, spermada baş verir.
Progeriya dominantdır, yoxsa resessivdir?
Progeriya autosomal dominant bir xəstəlikdir, yəni hər hüceyrədə mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsi olsa belə, bu, xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir.
Progeriya necə diaqnoz qoyulur?
Uşağınızın həkimi uşağınızın fiziki görünüşünə əsasən vəziyyəti diaqnoz edə bilər. O, uşağınızı müayinə edəcək və simptomlarınız barədə sizdən soruşacaq. Progeriyadan şübhələnirsinizsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test edilə bilər. Bu, uşağınızdan qan nümunəsi götürməyi əhatə edir.
Progeriyanın müalicə üsulları hansılardır?
Hazırda Progeriyanın müalicəsi yoxdur. Lakin tədqiqatçılar bu xəstəliyi müalicə edə biləcək bir neçə dərman araşdırırlar. Progeriyanın müalicəsində istifadə edilən dərman Lonafarnib (Zokinvy™) adlanır. Əslində, bu, xərçəngin müalicəsi üçün hazırlanmış bir dərmandır. Lakin Lonafarnib Progeriyanın bir çox aspektində irəliləyiş göstərib. Xəstəliyə yoluxmuş uşaqların orta ömür uzunluğu təxminən iki il yarım artıb. Dərmanı qəbul edən hər bir uşaq aşağıdakı dörd sahədən birində və ya bir neçəsində irəliləyiş göstərib:
- Qan damarlarının elastikliyinin artması.
- Sümük quruluşunun inkişafı.
- Çəki artımı.
- Təkmilləşdirilmiş eşitmə qabiliyyəti.
Fizioterapiya uşağınıza hərəkət diapazonunu, tarazlığı və duruşu yaxşı saxlamağa kömək edə bilər. Bu, həmçinin kalça və ayaqlardakı ağrıları azaltmağa kömək edə bilər. Əmək terapiyası uşağınıza qidalanmanı, şəxsi gigiyenanı və əl yazısını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
Ən əsası, uşağınıza mümkün qədər sağlam və rahat yaşaması üçün lazımi qayğını göstərməkdir.
Uşağınızın həkimi bu vəziyyəti aşağıdakı kimi şeylər vasitəsilə izləyəcək və idarə edəcək:
- Ürək xəstəliklərinin müayinəsi: Uşağınızın həkimi uşağınızın qan təzyiqini mütəmadi olaraq yoxlayacaq və exokardioqram kimi testlər aparacaq. Aşağı dozada aspirin və statin dərmanları ürək xəstəliyi riskini azaltmağa kömək edə bilər.
- Görüntüləmə testləri (məsələn, Maqnit Rezonans Görüntüləmə - MRT): Həkim insultları və ya tez-tez baş ağrılarını və ya qıcolmaları aşkar etmək üçün MRT kimi görüntüləmə testlərindən istifadə edir.
- Mütəmadi göz müayinələri: Uşağınızın yaxıngörmə və ya quru göz kimi göz problemləri ola bilər. Göz quruluğu göz qapaqlarının tamamilə bağlanmaması səbəbindən yarana bilər. Xəstəlik irəlilədikcə uşaqda katarakt da inkişaf edə bilər. Kirpiklər və qaşlar nazikləşə və ya hətta yox ola bilər. Bu, kir və zibilin gözlərə düşməsini daha da artırır. Həmçinin, uşağın işığa qarşı güclü həssaslığı ola bilər. Buna görə də bəzən günəş eynəyi taxmaq lazım gələ bilər.
- Eşitmə testləri:Uşağın eşitmə problemləri ola bilər. Bunlar eşitmə cihazları ilə düzəldilə bilər.
- Mütəmadi diş müayinələri: Uşağınızda çürüklər, sıxılma, diş çıxarma gecikməsi və diş ətlərinin geri çəkilməsi kimi diş problemlərinin yaranma ehtimalı daha yüksəkdir. Diş həkiminə müntəzəm olaraq baş çəkmək bu problemləri izləməyə və müalicə etməyə kömək edə bilər.
- Dəri problemləri: Həkim uşağın dərisində tünd ləkələr və ya qabarcıqlar olub olmadığını yoxlayacaq. Həmçinin saç tökülməsi, qaşınma və dərinin qalınlaşması (hərəkəti məhdudlaşdıra və nəfəs almağı və ya qidanı həzm etməyi çətinləşdirə bilər) üçün müayinə aparacaq.
- Sümük sağlamlığının monitorinqi: Uşaq sümük böyüməsi və inkişafı ilə bağlı bir sıra problemlərlə qarşılaşa bilər. Həmçinin oynaq problemləri də ola bilər.
Körpəniz böyüməsi üçün kifayət qədər qidaya ehtiyac duyur. Onun əlavə qidalanmaya (məsələn, qidalanma borusu) ehtiyacı ola bilər. Körpənizin yaxşı nəmləndirilməsi (su verilməsi) qəfil nevroloji problemlər riskini azaltmağa kömək edə bilər. Kifayət qədər kalori və nəmləndirmə almağın sağlam yolları barədə körpənizin həkimi ilə danışın.
Progeriyanın qarşısını almaq mümkündürmü?
Progeriya çox nadir bir genetik xəstəlikdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Əksər hallarda yeni bir gen mutasiyası nəticəsində yaranır. Bu o deməkdir ki, bu, təsadüfi olaraq baş verir. Bu xəstəlik adətən ailələrdə inkişaf etmədiyindən, proqnozlaşdırmaq çətindir. Lakin, əgər bir uşağınızda Progeriya varsa, başqa bir uşağınızda xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı bir qədər artır. Riskinizi öyrənmək üçün genetik testlərdən keçməyi düşünə bilərsiniz.
Progeriya xəstəliyindən əziyyət çəkən bir insanın ömrü nə qədərdir?
Progeriya vaxtından əvvəl ölümə səbəb olan ölümcül bir xəstəlikdir. Progeriyalı bir insanın orta ömür müddəti təxminən 14,5 ildir. Lakin bəzi uşaqlar 6 yaşında ölürlər. Həmçinin, Progeriyalı bəzi gənclər 20 yaşlarının əvvəllərində yaşayırlar.
Ölüm adətən "Ateroskleroz" xəstəliyinin ağırlaşmalarından qaynaqlanır. Ölümlərin 80%-dən çoxu "ürək çatışmazlığı" və/və ya "infarkt" səbəbindən baş verir. "Lonafarnib" dərmanı ilə müalicə yaxşı nəticələr göstərib. Bu, "Progeriya" xəstələrinin ömrünü təxminən iki il yarım uzadıb.
Əgər uşağımda Progeriya varsa, digər uşaqlarım da bu xəstəliyə tutulacaqmı?
Progeriya çox nadir bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır və adətən ailələrdə rast gəlinmir. Progeriyalı bir uşağın dünyaya gəlmə ehtimalı təxminən 4 milyonda 1-dir. Lakin, əgər bir uşağınız Progeriya ilə xəstədirsə, başqa bir uşağın da bu xəstəliyə yoluxması ehtimalı azdır.Bu ehtimal daha yüksəkdir, 2% ilə 3% arasındadır. Bu, mozaika adlanan bir vəziyyətlə əlaqədardır. Mozaikada, valideynlərdən birində hüceyrələrin az bir hissəsində Progeriya gen mutasiyası olur, lakin həmin valideyndə bu xəstəlik yoxdur. Əgər uşağınızda Progeriya varsa, başqa bir uşağın xəstəliyin inkişaf riski altında olub olmadığını öyrənmək üçün genetik testlər aparmaq istəyə bilərsiniz.
Əgər uşağımda Progeriya varsa, ona necə qulluq edə bilərəm?
Əgər uşağınızda Progeriya varsa, mümkün qədər normal bir evdə mühit yaratmağa çalışın. Uşağınızı mümkün qədər çox fəaliyyətə cəlb edin. Amma ailənizdəki digər uşaqların diqqət çatışmazlığı hiss etməsinə imkan verməyin.
Progeriya xəstəliyinə tutulmuş uşağınızın yalnız müəyyən bir yaşa qədər yaşayacağı barədə bütün ailə ilə danışarkən dürüst, lakin yaşa uyğun olun. Məsləhət sessiyaları bir çox vəziyyətdə faydalı ola bilər.
Həmçinin, uşağınızla bəzi insanların necə təəccüblənəcəyi və onlara fərqli baxacağı barədə danışın. Kimsə ona qəribə baxanda və ya pıçıldayanda necə reaksiya verməli olduqları barədə uşağınızla danışın.
Progeriyası olan uşaq məktəbə gedə bilərmi?
Progeriyalı bir çox uşaq məktəbə gedir. Onların tam iştirak etmələri, özlərini rahat hiss etmələri və təhlükəsiz olmaları üçün şəraitə ehtiyacları ola bilər. Uşağınızın məktəb administratorları, tibb bacıları, terapevtləri və müəllimləri ilə müntəzəm olaraq görüşməlisiniz. Bu, hər kəsin uşağınızın ehtiyaclarını ödəmək üçün birlikdə işləməsinə kömək edəcək. Buraya uşağınızın məktəbdə təcili yardıma ehtiyacı olarsa (məsələn, qəfil nəfəs almaqda çətinlik çəkərsə və ya sinə ağrısı olarsa), bir plan hazırlamaq və onu hər kəslə bölüşmək daxildir.
"Neonatal progeriya" nədir?
Hutchinson-Gilford progeriya sindromundan əlavə, vaxtından əvvəl qocalmaya səbəb olan bir neçə başqa vəziyyət də mövcuddur. Bunlara progeroid sindromları deyilir. Yenidoğulmuşlarda progeriya, həmçinin yenidoğulmuşlarda progeriya sindromu da bunlardan biridir. Həmçinin Videmann-Rautenştraux sindromu kimi tanınan bu vəziyyət böyümənin geriləməsinə və dərinin qırışmasına səbəb olur. Lakin, yenidoğulmuşlarda progeroid sindromu autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, pozğunluq yalnız mutasiyaya uğramış genin hər iki nüsxəsi hər hüceyrədə miras qaldıqda baş verir.
Uşağınızın Progeriya xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək çox çətin və çaşdırıcı ola bilər. Uşağınızın həkimi sizə və ailənizə diaqnozun öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. O, həmçinin xəstəliyin irəliləməsini ləngidə biləcək müalicə variantlarını anlamağınıza kömək edə bilər. Progeriya kimi genetik xəstəlikləri olan uşaqların bir çox valideyni dəstək qruplarını çox faydalı hesab edir. Sual vermək, digər ailələrin təcrübələri haqqında məlumat əldə etmək rahatladıcı ola bilər və tək olmadığınızı hiss etməyinizə kömək edə bilər.
Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
Progeriya çox nadir, lakin həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir və diqqətli olmaq vacibdir.
- Bu, genetik bir xəstəlikdir: tez-tez yeni yaranan gen mutasiyasından qaynaqlanır.
- Sürətli qocalma əsas simptomdur: Uşağın görünüşü, dərisi və sümükləri kimi şeylər sürətlə qocalır.
- Zəka təsirlənmir: Bu uşaqların zəka səviyyəsi normaldır.
- Müalicə üsulları var, amma müalicəsi yoxdur: Lonafarnib kimi dərmanlar xəstəliyin irəliləməsini yavaşlada və ömrü uzada bilər. Lakin tam bir müalicə hələ tapılmayıb.
- Uşağa sevgi və dəstək çox vacibdir: uşağın normal həyat sürməsinə kömək etmək, onu anlamaq və lazımi tibbi müalicəni təmin etmək çox vacibdir.
- Siz tək deyilsiniz: oxşar vəziyyətlərlə üzləşən digər ailələrlə danışın, dəstək alın və həkimlərdən məsləhət alın.
Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməyi unutmayın.
Progeriya , genetik xəstəliklər, vaxtından əvvəl qocalma, LMNA geni, lonafarnib, uşaq sağlamlığı, nadir xəstəliklər
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න