Bədənin bəzi hissələri qeyri-adi dərəcədə böyüyür? Gəlin Proteus Sindromundan danışaq.

Heç bədən hissələrinin - məsələn, qol və ya ayağının - digərlərindən daha böyük və qeyri-mütənasib şəkildə böyüyən bir insan görmüsünüzmü? Yoxsa bəzi yerlərdə dərisi qalınlaşır və qəribə şişlərə bənzəyir? Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Bu gün bir az qəribə, lakin hər kəsin bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Proteus Sindromu deyilir.

Proteus Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Proteus Sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Bədəninizin sümüklərinin, dərisinin, daxili orqanlarının və ya toxumalarının həddindən artıq böyüməsinə səbəb olur. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu böyümə adətən asimmetrikdir . Bu o deməkdir ki, bədənin sağ və sol tərəfləri fərqli şəkildə təsirlənir. Bir tərəf daha böyük, digər tərəf isə normal ola bilər.

Buna "Proteus" deyilir, qədim yunan tanrısı olan "Proteus" istənilən formaya keçə bilirdi. Bu xəstəlik həmçinin bədənin formasını da dəyişir, ona görə də adını almışdır.

Yenidoğulmuş körpədə adətən bu vəziyyətin heç bir əlaməti müşahidə olunmur. Bu anormal inkişaf 6 ilə 18 ay arasında başlayır. Daha sonra həyatın ilk 10 ilində sürətlə irəliləyir və yaşlandıqca daha da ağırlaşa bilər. Fiziki görünüşdəki dəyişikliklərə əlavə olaraq, bəzi insanlarda nevroloji problemlər yarana bilər. Proteus sindromlu insanlarda qan laxtalanması və xərçəngsiz şişlər riski də artır .

Bunu kim əldə edə bilər? Nə qədər yaygındır?

Proteus sindromu hər kəsdə müşahidə oluna bilər, lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu, kişilərdə qadınlara nisbətən bir qədər daha çox rast gəlinir.

Bu , çox nadir bir vəziyyətdir . Dünyada milyondan birindən az insana təsir göstərir. Çox nadir olduğu və asimmetrik böyümə göstərən digər vəziyyətlər də olduğu üçün onu dəqiq diaqnoz qoymaq çətindir. Buna görə də, əslində neçə nəfərin bu xəstəliyə yoluxduğunu demək çətindir. Həkimlər bəzi insanların diaqnoz qoyulmadığına, bəzilərinə isə səhv diaqnoz qoyulduğuna inanırlar. Bununla belə, dünyada yüzdən az insanın bu xəstəliyə yoluxduğuna inanılır.

Əlamətləri nədir? Bunu necə tanımaq olar?

Proteus sindromunun ilk əlamətləri adətən 6 ilə 18 ay arasında görünür. Daha əvvəl qeyd olunan asimmetrik böyümə modeli məhz bu zaman başlayır. Bu böyümənin modeli və şiddəti insandan insana çox dəyişə bilər. Sümüklər, dəri, orqanlar və toxumalar da daxil olmaqla bədənin istənilən hissəsinə təsir göstərə bilər. Xəstəlik həyatın ilk on ilində sürətlə irəliləyir.

### Sümüklərdə dəyişikliklər:

Qollarınızın, ayaqlarınızın, kəllənizin və onurğanızın sümükləri nizamsız şəkildə böyüyə bilər.

• Qollar və ayaqlar əhəmiyyətli dərəcədə fərqli uzunluqlara qədər böyüyə bilər . Təsəvvür edin ki, bir qol digərindən uzundur və ya ayaqlarınızın uzunluğu fərqlidir.
• Onurğanın şiddətli əyriliyi (skolioz) baş verə bilər.
• Zamanla bu anormal böyümə oynaqların düzgün fəaliyyət göstərə bilməməsinə səbəb ola bilər.

### Dəri dəyişiklikləri:

Proteus sindromu dəridə anormal böyümələrə səbəb ola bilər.

• Bəzi yerlərdə dəri qalınlaşır və qalxır, beynin səthinə bənzəyən qırışlı bir qabarcıq əmələ gətirir. Buna beyincikşəkilli birləşdirici toxuma nevusu deyilir.
• Bunlar adətən ayaqların altında görünür, lakin bəzən əllərdə də inkişaf edə bilər.

Bu tip dəri şişi o qədər unikaldır ki, başqa heç bir tibbi vəziyyətdə rast gəlinmir.

### Qan damarları və yağ toxuması:

• Qan damarlarınızın, yəni kapilyarlarınızın və venaların anormal böyüməsi ola bilər.
• Yağlı toxuma həddindən artıq inkişaf edə bilər və bu da mədə, qollar və ayaqlar kimi bölgələrdə artıq yağın yığılmasına səbəb ola bilər.
• Çox vaxt xərçəngsiz, yağlı şişlər (lipomalar) inkişaf edə bilər.

### Sinir sistemi problemləri:

Proteus sindromlu bəzi insanlar sinir sistemi ilə bağlı problemlərlə də qarşılaşırlar.

• Əqli əlillik.
• Epileptik vəziyyətlər "(Tutmalar)".
• Görmə itkisi.

### Üz görünüşündə dəyişikliklər:

Proteus sindromu bəzi fərqli üz xüsusiyyətlərinə səbəb ola bilər.

• Uzanmış bir üz.
• Gözlərin xarici küncləri əyilmiş kimi görünür.
• Düz burun körpüsü və geniş burun dəlikləri.
• Bu, sanki ağzını açıq saxlamaq kimidir.

Bunun nəticəsində yarana biləcək təhlükəli ağırlaşmalar hansılardır?

Proteus sindromunun ən həyati təhlükə yaradan ağırlaşması dərin venalarda qan laxtası olan dərin venaların trombozudur (DVT) . DVT tez-tez ayaqların və ya qolların dərin venalarına təsir edərək ağrı və şişkinliyə səbəb olur.

Əgər bu "DVT" qan dövranından ağciyərlərə keçərsə, "Ağciyər Emboliyası" adlanan təhlükəli bir vəziyyətə səbəb ola bilər. Ağciyər emboliyası Proteus sindromlu insanlarda ölümün ən çox yayılmış səbəbidir.

Proteus Sindromu necə inkişaf edir? Bu genetikdirmi?

Bunun səbəbi AKT1 adlı gendə baş verən dəyişiklik (mutasiya)dır.`AKT1` geni hüceyrə böyüməsini və bölünməsini idarə etməyə kömək edir. Bu gen mutasiyaya uğradıqda, hüceyrə böyüməsini idarə etmək qabiliyyətini itirir. Bu, hüceyrənin anormal şəkildə böyüməsinə və bölünməsinə səbəb olur. Proteus sindromunda müşahidə olunan həddindən artıq böyüməyə səbəb olan da budur.

Əhəmiyyətli olan odur ki, Proteus sindromu irsi xəstəlik deyil. Bu gen mutasiyası embrionun mayalanmasından sonra baş verir və bu, somatik mutasiya adlanır. Bu mutasiya hamiləliyin əvvəlində inkişaf edən embrionun tək bir hüceyrəsində təsadüfən baş verir. Bu mutasiyaya uğramış hüceyrə böyüdükcə və bölündükcə bəzi hüceyrələrdə bu mutasiya olur, bəzilərində isə olmur. Buna mozaika gen dəyişikliyi deyilir. Bu, müxtəlif rəngli parçalardan hazırlanmış bir şəkil kimidir. 'AKT1' gen mutasiyası yalnız bədəndəki bəzi hüceyrələrə təsir etdiyindən, xəstəlik bədənin yalnız bir hissəsinə də təsir göstərir.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Həkiminiz Proteus sindromunu diaqnoz etmək üçün fiziki müayinə aparacaq. Həmçinin, vəziyyətə xas olan simptomların xüsusi siyahısından istifadə edəcək. Həkimin bu diaqnozu nəzərdən keçirməsi üçün üç ümumi simptom olmalıdır. Bunlar:

• Mozaika paylanması : Bu o deməkdir ki, böyümələr bədənin geniş bir hissəsinə yayılmışdır. Bədənin bəzi hissələrində böyümələr var, bəzilərində isə yoxdur.
• Sporadik hallar : Bu o deməkdir ki, ailənizdə başqa heç kimdə bu simptomlar yoxdur.
• Proqressiv kurs : Bu o deməkdir ki, zamanla təsirlənmiş bədən hissələrinin görünüşü bu həddindən artıq böyümə səbəbindən əhəmiyyətli dərəcədə dəyişib.

Bununla yanaşı, həkiminiz digər spesifik simptomları da araşdıracaq. Proteus sindromu diaqnozu qoyulmaq üçün həkimin yoxlama siyahısındakı hər bir kateqoriyadan spesifik simptomlarınız olmalıdır.

### Hansı testlər aparılır?

Proteus sindromuna səbəb olan gen mutasiyası bədənin hər hüceyrəsində mövcud deyil. Buna görə də, genetik testlər bir az mürəkkəb ola bilər. Bunun səbəbi, mutasiya qan nümunəsində olmaya və ya yalnız çox az miqdarda mövcud ola bilməsidir.

Lakin həkimlər bu mutasiyaya uğramış geni təsirlənmiş toxumanızdan kiçik bir nümunə götürərək (biopsiya) və onu test etməklə (DNT testi) aşkar edə bilərlər. Həmin nümunədən alınan DNT mutasiyaya uğramış geni aşkar etmək üçün istifadə olunur.

Bunun müalicəsi varmı? Müalicəsi mümkündürmü?

Təəssüf ki, Proteus sindromunun müalicəsi yoxdur . Müalicə spesifik simptomlarınızın idarə olunmasına yönəlib. Fərdi tibbi ehtiyaclarınıza kömək etmək üçün mütəxəssislər qrupu ilə işləməlisiniz.

• Ortopedik cərrahSümük problemlərini müalicə edir. Əllərdə, ayaqlarda və barmaqlarda həddindən artıq sümük böyüməsini azaltmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Onlar həmçinin onurğa və oynaq problemlərini də düzəldə bilər. Hər hansı bir əməliyyatdan əvvəl qan laxtalanma riskini qiymətləndirmək üçün hematoloq tərəfindən müayinə olunacaqsınız.
• Artıq piy və dəri dəyişiklikləri üçün dermatoloqa müraciət etməyiniz lazım ola bilər. Bəzi problemlər dərhal və tez-tez müalicə tələb edə bilər. Digər problemlər üçün isə həkiminiz "gözlə və gör" yanaşmasını tətbiq edə bilər. Yəni, hər hansı bir spesifik müalicəni tövsiyə etməzdən əvvəl vəziyyətinizi izləyəcəklər.

Baxımınızla məşğul ola biləcək digər səhiyyə işçilərinə aşağıdakılar daxildir:

• Reabilitasiya tibbində mütəxəssis (fizioterapevt)
• Tənəffüs yolları xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkim (Pulmonoloq)
• Fizioterapevt
• Əmək terapevti
• Xüsusi ayaqqabı və ayaq dayaqları hazırlayan şəxs (Pedorthist)

Alimlər bu yaxınlarda Proteus sindromuna səbəb olan geni kəşf ediblər ki, bu da yeni dərmanların və digər müalicələrin hazırlanmasında böyük irəliləyişlərə səbəb ola bilər.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Xeyr, Proteus sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil. Çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Buna səbəb olan gen mutasiyası, dölün inkişafı zamanı təsadüfi bir hadisədir. Hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə baş verən heç bir şeydən qaynaqlanmır. Buna görə də narahat olmayın.

Ömür müddəti necədir?

Proteus sindromlu bir insanın ömrü əsasən bədənin təsirlənmiş hissələrindən və vəziyyətin ağırlığından asılıdır. Fəsadlar həyati təhlükə yarada bilər və xəstəliyin özündən daha çox ölümə səbəb ola bilər. Bu fəsadlara dərin venaların trombozu (DVT), ağciyər emboliyası və xərçəng daxil ola bilər. Ağciyər emboliyası Proteus sindromlu insanlarda ölümün ən çox yayılmış səbəbidir.

Ümumilikdə, Proteus sindromlu insanların təxminən 25%-i 22 yaşından əvvəl ölür. Lakin, yüngül simptomları olanların effektiv müalicə ilə ümumiyyətlə yaxşı ömür müddəti olur.

Proteus sindromu ilə necə yaşamaq olar?

Proteus sindromunun yaratdığı fiziki dəyişikliklərlə yaşamaq çox əsəbi və çətin ola bilər. Sizin və ailənizin bu vəziyyət haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etməsi vacibdir.Bu xəstəliklə mübarizə aparan digər insanlarla danışmaq və onların təcrübələrini dinləmək, tək olmadığınızı və sizi başa düşən insanların olduğunu hiss etməyinizə kömək edə bilər. Vəziyyətinizi idarə etməyə və onunla mübarizə aparmağa kömək edə biləcək mənbələr barədə həkiminizdən soruşun.

Özünüzün və ya uşağınızın nadir bir genetik xəstəliyə yoluxduğunuzu öyrənmək qorxulu və travmatik bir təcrübə ola bilər. Xüsusilə də, bu vəziyyət əhəmiyyətli fiziki dəyişikliklərə səbəb olarsa, bu, çətin ola bilər. Buna görə də, Proteus sindromunu dəqiq diaqnoz edə bilən və mütəxəssislər qrupunu toplaya bilən bir həkim tapmaq vacibdir. Müvafiq müalicə ilə insanların əksəriyyətinin uzun ömür müddəti var. Bu çətin diaqnozla qarşılaşdığınız zaman sizə dəstək ola biləcək bir qrup insan tapmaq da vacibdir.

Ən vacib şeyi yadda saxla (Evə aparma mesajı)

• Proteus sindromu bədənin müəyyən hissələrinin asimmetrik, həddindən artıq böyüməsi ilə xarakterizə olunan çox nadir bir genetik vəziyyətdir .
• Bu , irsi deyil . Embrional mərhələdə baş verən təsadüfi bir genetik mutasiya nəticəsində yaranır.
• Simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər .
• Tam müalicə olmasa da , simptomları idarə etmək üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur.
• Xəstəlik barədə yaxşı məlumatlı olmaq və ixtisaslaşmış həkimlər qrupunun dəstəyini almaq çox vacibdir.
• Həyatları qorumaq üçün dərin venaların trombozu (DVT) və ağciyər emboliyası (Ağciyər emboliyası) kimi ağırlaşmalardan xəbərdar olmaq vacibdir.
• Əgər siz və ya yaxınlarınız bu vəziyyətdən əziyyət çəkirsinizsə, psixoloji dəstək və dəstək qruplarından gələn gücü unutmayın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir narahatlığınız varsa, xahiş edirəm tibbi məsləhət almağı unutmayın.

Proteus Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Anormal İnkişaf, AKT1 Geni, DVT, Ağciyər Emboliyası, Dəri Xəstəlikləri, Sümük İnkişafı, Nadir Xəstəliklər