Körpənizin inkişafı ilə bağlı heç bir şübhəniz və ya qorxunuz varmı? Bəzən körpələr bir az yavaş öyrənir və ya bəzi sağlamlıq problemləri yaranır. Belə vaxtlarda PURA sindromu adlanan nadir bir vəziyyətdən xəbərdar olmaq vacib ola bilər. Əgər bu, bir az ciddi səslənirsə, panikaya düşməyin. Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.
PURA sindromu nədir?
Sadə dillə desək, PURA sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Əsasən sinir sistemimizə təsir edir. Yəni, beyin və sinirlər ən çox təsirlənir. Buna görə də uşağın inkişafı orta səviyyədən ağır dərəcəyə qədər gecikə bilər . Bu, həmçinin öyrənmə əlilliyinə səbəb ola bilər. Çox vaxt PURA sindromlu uşaqlarda gəzməkdə çətinlik, qıcolma və ya epilepsiya və digər sağlamlıq problemləri ola bilər.
Tədqiqatçılar bunun beynin və sinir hüceyrələrinin (sinir hüceyrələri / neyronlar) inkişafında iştirak edən genlərdəki dəyişikliklər və ya mutasiyalar səbəbindən baş verdiyinə inanırlar. Bu xəstəliklə doğulan körpələr erkən mərhələlərdə qidalanma və nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilərlər. Lakin, bəzən bunlar bir müddət sonra yaxşılaşır. Lakin, bir çox uşaq böyüdükdə təkbaşına danışa və ya yeriyə bilməyə bilər.
Hazırda PURA sindromunun müalicəsi yoxdur . Bununla belə, düzgün müalicə sizə və körpənizə simptomları idarə etməyə və ağırlaşmaları azaltmağa kömək edə bilər. Buna görə də , bu vəziyyəti erkən mərhələdə müəyyən etmək çox vacibdir .
PURA sindromu kimlərdə inkişaf edə bilər?
PURA sindromu anadangəlmə bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, vəziyyət doğuş zamanı mövcud ola bilər. Sinir sisteminə təsir göstərir. Bəzən vəziyyət valideynlərdən uşaqlara genlər vasitəsilə ötürülə bilər. Bununla belə, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda PURA sindromunun inkişaf edə biləcəyini unutmamaq vacibdir. Bu o deməkdir ki, yeni bir gen mutasiyası baş vermiş ola bilər.
Buna bənzər başqa hansı şərtlər var?
PURA sindromunun simptomları digər xəstəliklərə bənzəyə bilər, buna görə də bəzən həkimlər üçün bunun PURA sindromu olub olmadığını dərhal müəyyən etmək çətin ola bilər. Oxşar simptomlara malik bəzi xəstəliklər bunlardır:
- `(Angelman sindromu)`
- Anadangəlmə mərkəzi hipoventilyasiya sindromu - Bu da nəfəs almağa təsir edən nadir bir nevroloji xəstəlikdir.
- Miotonik distrofiya - Bu, əzələ distrofiyası adlanan əzələ sisteminin xəstəliklər qrupuna aiddir.
- Neyrotransmitterlərlə əlaqəli xəstəliklər - məsələn, Alzheimer xəstəliyi və ya Parkinson xəstəliyi.
- Pitt-Hopkins sindromu - Bu, həmçinin inkişaf gecikməsinə və epilepsiyaya səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir.
- `(Prader-Willi sindromu)`
- `(Rett sindromu)`
Bu simptomlar oxşar olduğundan , dəqiq diaqnoz üçün xüsusi testlər tələb olunur .
PURA sindromunun başqa adları varmı?
Bəli, bəzən həkimlər bu vəziyyəti başqa elmi adlarla da adlandıra bilərlər. Bu barədə bir az məlumatlı olmaq da yaxşıdır, elə deyilmi? Məsələn:
- `(Zehni inkişaf gecikməsi, autosomal dominant 31)`
- `(PURA ilə əlaqəli neyroinkişaf pozğunluğu)`
- `(PURA ilə əlaqəli ağır neonatal hipotoniya-qıcolma-ensefalopatiya sindromu)`
Bu adlar bir az mürəkkəb görünsə də, hamısı eyni vəziyyətə aiddir.
PURA sindromu nə qədər yaygındır?
PURA sindromu əslində çox nadir bir xəstəlikdir . İndiyə qədər dünyada 470-dən çox böyük və uşağın bu xəstəliyə yoluxduğu bildirilib. Təsəvvür edin, bu qədər az insan var. Tibb sahəsi ilk dəfə bu xəstəlikdən 2014-cü ildə danışmağa başlayıb. Bu o deməkdir ki, bu, nisbətən yeni bir xəstəlikdir.
PURA sindromu ilə epilepsiya arasında əlaqə nədir?
PURA sindromu ilə doğulmuş bir çox insanda epilepsiya inkişaf riski artır . Bəzən bu, dərmanlara cavab verməyən bir epilepsiya növü ola bilər. Bu o deməkdir ki, dərmanlarla nəzarət etmək çətindir. Ən çox görülən tutma növləri fokal tutmalar və ya ümumiləşdirilmiş tutmalardır. Bu simptomlar adətən körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda başlayır .
PURA sindromunun səbəbləri nələrdir? (bir az daha ətraflı)
Artıq bəhs etdiyimiz kimi, PURA sindromunun əsas səbəbi bədənimizdəki "(PURA geni)" adlanan spesifik bir gendə baş verən mutasiyadır . Bu "(PURA)" geni normal beyin inkişafında çox vacib rol oynayır. Beləliklə, bu gendə bir qüsur olduqda, bu, sinir hüceyrələrinin "(neyronların)" inkişafına və "(mielin)" adlı bir maddənin əmələ gəlməsinə təsir göstərə bilər. "(Mielin)" sinirlərimizi örtən və siqnalların onlardan tez keçməsinə kömək edən bir maddədir. Beləliklə, bu proses pozulduqda beynin funksiyasının nə qədər təsirləndiyini təsəvvür edin.
PURA sindromunun simptomları hansılardır?
PURA sindromunun simptomları bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər. Bu xəstəliklə doğulmuş uşaqlarda orta və ağır öyrənmə əlilliyi və inkişaf gecikmələri olur.
Yenidoğulmuş körpələrdə müşahidə edilə bilən simptomlar:
- Çox vaxt qidalanma və ya nəfəs alma çətinliyi olur.
- Tibbi yardım (qidalandırma və ya nəfəs borusu) tələb oluna bilər, lakin tənəffüs problemləri adətən bir il ərzində yaxşılaşır.
- Qidalanma və ya udma çətinliyi (disfagiya) bəzən xroniki hala gələ və bir ildən çox davam edə bilər.
Bir az böyük uşaqlarda müşahidə edilə bilən simptomlar:
- Düzgün yeriyə bilməyəcəksiniz və motor bacarıqlarınız pozula bilər.
- Dili başa düşsəniz belə, danışa bilməyəcəksiniz .
- Danışa bilsələr belə, çox qısa sözlər və ya ifadələrlə ünsiyyət qura bilərlər.
PURA sindromlu bir çox insanda qıcolma (epilepsiya) və ya konvulsiv hərəkətlər müşahidə olunur. Bunlar adətən aşağıdakılardır:
- 5 yaşından əvvəl başlayır. Əvvəlcə qeyri-iradi əzələ qıcolmaları (mioklonus) kimi başlaya bilər.
- Nəzarət etmək çətindir .
- Bəzən bu, "Lennox-Gastaut sindromu" adlanan ağır və mürəkkəb epilepsiya formasına çevrilə bilər.
Uşaqlarda və böyüklərdə müşahidə olunan digər ümumi simptomlar:
- Sümük və oynaq problemləri - məsələn, kalça displaziyası və skolioz.
- Tənəffüs problemləri - yuxu zamanı boğulma (yuxu apnesi) və ya yavaş, dayaz nəfəs alma (hipoventilyasiya).
- Bədənin isinməsində çətinlik (hipotermiya).
- Həddindən artıq yorğunluq və yuxululuq (hipersomniya).
- Göz problemləri - məsələn, strabismus.
- Tez-tez hıçqırıqlar.
- Mədə-bağırsaq sistemi problemləri - məsələn, qəbizlik.
- Aşağı əzələ tonu (hipotoniya).
- Qeyri-sabit tarazlıq və ya yeriməkdə çətinlik (yeriş pozğunluğu).
- Görmə pozğunluğu.
Daha az rast gəlinən simptomlar:
- Ürək qüsurları.
- Endokrin sistem problemləri - məsələn, D vitamini çatışmazlığı və ya vaxtından əvvəl yetkinlik.
- Sidik və reproduktiv sistem problemləri.
PURA sindromu necə diaqnoz qoyulur?
PURA sindromunu yalnız fiziki müayinə əsasında diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, simptomlar digər xəstəlikləri təqlid edə bilər. Buna görə də, həkimlər bunun PURA sindromu olduğunu təsdiqləmək üçün genetik testlər aparmalıdırlar .
Uşağınızın simptomlarından asılı olaraq, həkim digər testlər də təyin edə bilər. Məsələn:
- Qan testləri.
- Tənəffüs testləri.
- `(EEG)` (Elektroensefaloqrafiya) - Bu müayinə beynin elektrik fəaliyyətini yoxlayır.
- Göz müayinəsi.
Daha çox məlumat əldə etmək üçün həkiminiz həmçinin görüntüləmə testləri təyin edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) müayinəsi.
- `(Ultrasəs müayinəsi)`.
- `(Rentgen)` testi.
PURA sindromunun müalicəsi varmı?
Bu, bir çox insan üçün ən böyük problemdir. Düzünü desəm, hazırda PURA sindromunun tam müalicəsi yoxdur.Lakin, erkən aşkarlama və müalicə skolioz kimi ağırlaşmaların riskini azalda bilər. Həkimlər sizə və uşağınıza simptomları idarə etməyə kömək edə biləcək müalicələr tövsiyə edə bilərlər. Düzgün müalicə ilə uşağınız mümkün qədər çox fəaliyyətdə iştirak edə və həyatı bir az asanlaşdıra bilər .
Uşağınızın PURA sindromu üçün müalicə qrupuna kimlər daxil edilə bilər?
Əgər uşağınızda PURA sindromu varsa, onu müalicə edən tibbi qrup müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət ola bilər. Bu o deməkdir ki, yalnız bir həkim deyil, uşağınız üçün ən yaxşı müalicəni təmin etmək üçün birlikdə çalışan bir neçə nəfər var. Belə bir qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Oftalmoloq.
- Bir genetik.
- Sinir sistemi üzrə ixtisaslaşmış həkim (nevroloq).
- Əmək terapevti - gündəlik işlərdə kömək edən biri.
- Ortopedik cərrah.
- Pediatr.
- Fizioterapevt, gəzinti və hərəkət kimi işlərdə kömək edən birisidir.
- Tənəffüs sistemi üzrə ixtisaslaşmış həkim (pulmonoloq).
- Nitq patoloqu.
Bütün bu insanlar uşağın vəziyyətinə ən uyğun müalicə planı yaratmaq üçün birlikdə çalışırlar.
PURA sindromu necə müalicə olunur?
PURA sindromunun müalicəsi uşağın simptomlarından və şiddətindən asılı olaraq dəyişir . Yenidoğulmuşda PURA sindromu varsa, tez-tez xəstəxanada müşahidə edilməli və qidalanma və nəfəs alma ilə bağlı kömək göstərilməlidir.
Yaşlı uşaqlara adətən belə davranılır:
- Nitq və dil terapiyası - Ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirin.
- Fizioterapiya - Hərəkətliliyi yaxşılaşdırın.
- Bəzi hallarda üz, ürək, skelet və ya digər anomaliyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.
Uşağınıza aşağıdakı kimi şeylər də verə bilərsiniz:
- Qıcolma əleyhinə dərmanlar.
- Ünsiyyət vasitələri.
- Qidalanma və ya udma dəstəyi.
- Fiziki və peşə terapiyası.
- Nitq və dil terapiyası.
- Köməkçi cihazlar - məsələn, adaptiv uşaq arabaları, breketlər, ortopedik ayaqqabılar, gəzinti aparatları və ya əlil arabaları.
Uşağımda PURA sindromunun inkişaf riskini azaltmaq üçün nə edə bilərəm?
Bu, bir çox valideynin düşündüyü bir şeydir. Amma həqiqət budur ki, PURA sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Həmçinin,Bu, etdiyiniz heç bir şeydən qaynaqlanmır. Bu, dölün inkişafı zamanı baş verən genetik dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Buna görə də özünüzü günahkar hiss etməyin.
PURA sindromlu uşağın gələcəyi necədir?
PURA sindromu ömürlük davam edən, sağalmaz bir vəziyyətdir . Bir çox uşaqda orta və ağır öyrənmə əlilliyi və inkişaf gecikmələri ola bilər. Bir çoxu özbaşına danışa və ya yeriyə bilməyə bilər . Bununla belə, unutmayın ki, effektiv müalicələr uşağınıza daha yaxşı həyat keyfiyyəti verə bilər . Müalicə ilə onlar da xoşbəxt ola və tam potensiallarına çata bilərlər.
Uşağım üçün nə vaxt tibbi məsləhət almalıyam?
PURA sindromunun erkən aşkarlanması simptomları idarə etmək və ağırlaşma riskini azaltmaq üçün vacibdir . Həkimlər, ehtimal ki, uşağınızın sağlamlığını və simptomlarını qiymətləndirmək üçün müntəzəm müayinələr aparacaqlar. Həkiminiz uşağınızın ehtiyaclarına və məqsədlərinə cavab verən fərdiləşdirilmiş qayğı planı hazırlamağınıza kömək edəcək.
PURA sindromu kimi bir diaqnoz qoyulduqda özünüzü həddindən artıq gərgin və narahat hiss etmək normaldır. Bu, sinir sisteminə təsir edən, ağır öyrənmə pozğunluqlarına, inkişaf gecikmələrinə və tez-tez epilepsiyaya səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Lakin, düzgün müalicə kombinasiyası ilə uşağınız daha yaxşı həyat keyfiyyətinə sahib ola bilər . Uşağınız böyüdükcə fərq yarada biləcək effektiv müalicələr barədə həkiminizlə danışın. Siz tək deyilsiniz və bu səyahətdə sizə kömək edə biləcək həkimlər, terapevtlər və bir çox başqaları var.
Nəhayət, yadda saxlamalı olduğunuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
PURA sindromu nadir bir genetik xəstəlik olsa da, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.
- Bu, əsasən sinir sisteminə təsir göstərir və inkişaf gecikmələri, öyrənmə çətinlikləri və epilepsiya kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.
- Erkən diaqnoz və müvafiq müalicənin başlanması uşağın həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında böyük rol oynayır.
- Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaları azaltmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur .
- Müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət həkimlər qrupu uşağa lazımi müalicəni təmin etmək üçün birlikdə çalışır.
- Bu vəziyyətin baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur və valideyn olaraq, buna görə özünüzü günahkar hiss etməyinizə ehtiyac yoxdur .
- Uşağınızın inkişafı və ya sağlamlığı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, panikaya düşməyin və dərhal tibbi yardım alın . Edə biləcəyiniz ən yaxşı şey budur.
Unutmayın ki, hər uşaq dəyərlidir və hər uşaq sevgiyə və ən yaxşı qayğıya layiqdir.
`PURA sindromu, genetik xəstəliklər, sinir sistemi, inkişaf gecikməsi, epilepsiya, uşaq sağlamlığı, nadir xəstəliklər
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න