ROHHAD Sindromundan xəbərdarsınızmı? Uşağınızda bu simptomlar varmı?

Körpəniz qəfildən çox böyüməyə başlayıbmı? Yoxsa yatarkən nəfəs almaqda çətinlik çəkdiyini görmüsünüzmü? Bəzən bunlar ROHHAD Sindromu adlanan çox nadir bir vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, çünki bu kimi şeylərdən xəbərdar olmaq çox vacibdir.

ROHHAD Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, ROHHAD Sindromu, azyaşlı uşaqları təsir edən nadir, həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir. Əsasən endokrin sistemə, vegetativ sinir sisteminə və tənəffüs sisteminə təsir göstərir. Bu vəziyyətdə olan uşaqlar çox qısa müddət ərzində xeyli çəki qazana bilərlər. Həmçinin, yatarkən və bəzən oyaq ikən tənəffüs rejimində, davranışda və emosional tənzimləmədə dəyişikliklər yaşaya bilərlər.

ROHHAD sindromu nisbətən yeni bir tibbi vəziyyətdir. İlk dəfə 1965-ci ildə müəyyən edilmiş və təsvir edilmişdir. Düşünmək üçün, dünyada bu vəziyyətin 200-dən az halı qeydə alınıb. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz. Tibb mütəxəssisləri hələ də dəqiq səbəbi tapmaq və daimi müalicə tapmaq üçün vəziyyəti araşdırırlar. Hal-hazırda ROHHAD sindromu üçün xüsusi bir test və ya müalicə yoxdur. Buna görə də həkimlər hər bir uşağı simptomlarına əsasən fərdi olaraq müalicə edirlər.

ROHHAD sindromunun simptomları hansılardır?

ROHHAD sindromlu uşaqlar adətən sağlam olurlar və simptomlar görünməzdən əvvəl normal inkişaf edirlər. Simptomlar 9 yaşında görünə bilsə də, əksər uşaqlarda ilk simptomlar 2 ilə 4 yaş arasında özünü göstərir.

"ROHHAD" adı bu xəstəliyin dörd əsas simptomunun ilk hərflərindən götürülmüşdür. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq:

• (RO) Sürətli Başlanğıclı Piylənmə: Bu, uşağın iştahının qəfil kəskin şəkildə artması və qısa müddət ərzində, adətən üç aydan on iki aya qədər, 9-13 kiloqram (20-30 funt) çəki artımına səbəb olmasıdır. Bu, çox vaxt piylənmənin ilk əlamətidir. Bir düşünün, bu, sadəcə çəki artımı deyil, çox sürətli, nəzərə çarpan bir dəyişiklikdir.

• (H) Hipotalamusun tənzimlənməməsi: Hipotalamus beyninizin hipofiz vəzini idarə edən bir hissəsidir. O, həmçinin bədən böyüməsi, çəki, iştaha, yetkinlik, emosiyalar və davranış kimi bir çox şeyi tənzimləyir. Beləliklə, onun fəaliyyətində hər hansı bir problem varsa, uşaqPiylənmə, qısa boyluluq, qıcolmalar, böyümənin geriləməsi, sidik ifrazının artması və ya azalması, erkən və ya gecikmiş yetkinlik kimi simptomlar yarana bilər. Bundan əlavə, hipotiroidizm və şəkərli diabet kimi xəstəliklər də yarana bilər.

• (H) Hipoventilyasiya: ROHHAD sindromlu uşaqlar nəfəslərini düzgün idarə edə bilmirlər. Bu o deməkdir ki, qanda oksigen səviyyəsi azaldıqda və ya karbon qazı səviyyəsi artdıqda, bədən kompensasiya etmək üçün kifayət qədər dərin və ya tez nəfəs almır. Bu, çox təhlükəli bir vəziyyətdir. Bəzən bu, qəfil baş verə bilər, məsələn, soyuqdəymə kimi kiçik bir tənəffüs yoluxucu infeksiyasından sonra və ya anesteziyadan sonra.

• (AD) Avtonom Disrequlyasiya: Bədənimizin avtonom sinir sistemi (VS) tənəffüs, həzm, ürək döyüntüsü və bədən istiliyi kimi nəzarət edə bilmədiyimiz əsas funksiyaları idarə edir. Beləliklə, bu avtonom sinir sisteminə ziyan dəymiş uşaqlarda ürək döyüntüsünün qeyri-adi dərəcədə yavaşlaması (Bradikardiya), bədən istiliyinin aşağı düşməsi və ağrı hissinin azalması kimi simptomlar müşahidə oluna bilər. Təsəvvür edin, daha az ağrı hiss etmək o deməkdir ki, hətta ciddi qəzada belə uşağın bundan xəbəri olmaya bilər.

ROHHAD sindromunun səbəbləri nələrdir?

Əslində, həkimlər hələ də ROHHAD sindromunun qəti səbəbini tapa bilməyiblər. Bununla belə, hazırda onu izah edə biləcək üç əsas nəzəriyyə araşdırılır.

1. Genetika: Bir çox tədqiqatçı ROHHAD sindromunun genetik mutasiyadan qaynaqlandığına inanır. Lakin, dəqiq gen hələ məlum deyil. Bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur, ona görə də onda baş verən hər hansı bir dəyişiklik ona təsir edə bilər.

2. Epigenetika: Bəzi tədqiqatçılar bədənimizdəki müəyyən funksiyaları idarə edən genlərin lazım olduqda açıla və lazım olmadıqda söndürülə biləcəyinə inanırlar. Buna epigenetika deyilir. Bu fikir eyni əkizlər üzərində aparılan bir araşdırmaya əsaslanır. Bu tədqiqatda bir uşaqda ROHHAD sindromu inkişaf etmiş, digərində isə inkişaf etməmişdir. Beləliklə, düşünmək olar ki, təkcə genlər deyil, həm də bu genlərin fəaliyyətindəki fərqlər buna təsir edə bilər.

3. Autoimmunitet: Bəzi tədqiqatlar ROHHAD sindromunun da autoimmun xəstəlik olduğunu göstərir.Bədənin öz immun sisteminin öz hüceyrələrinə hücum etdiyi autoimmun xəstəliklər arasında əlaqə mövcuddur. Bir araşdırmada ROHHAD sindromlu iki uşağın beyni və onurğa beynini əhatə edən maye olan beyin-onurğa mayesində (CSF) immunoglobulin adlanan antikorlara sahib olduğu aşkar edilmişdir. Bu məlumatlardan istifadə edərək tədqiqatçılar mərkəzi sinir sistemində (MSS) , beyində və onurğa beynində iltihabın olduğu qənaətinə gəlmişlər. Bu, bədənin öz immun sisteminin səhvən beyinə hücum etdiyi demək idi.

ROHHAD sindromunun ağırlaşmaları hansılardır?

Əvvəllər müzakirə etdiyimiz əsas simptomlara əlavə olaraq, ROHHAD sindromlu uşaqlarda digər ağırlaşmalar , yəni əlavə sağlamlıq problemləri yarana bilər. Bunlardan da xəbərdar olmaq vacibdir:

• Zehni və davranış problemləri: Bu uşaqlarda narahatlıq, aqressivlik, hiperaktivlik, daimi yorğunluq, narahatlıq, depressiya və əqli gerilik kimi vəziyyətlər yaşana bilər. Bunlar uşağın gündəlik həyatına və ailəsinə təsir göstərə bilər.

• Sinir sistemi problemləri: ROHHAD sindromlu uşaqlarda qıcolmalar, anormal göz hərəkətləri (nistagmus), yuxu apnesi və ya inkişaf pozğunluqları kimi vəziyyətlər müşahidə oluna bilər.

• Metabolik pozğunluqlar: Bu uşaqlar arasında ən çox rast gəlinən metabolik pozğunluqlar şəkərli diabet, insulin müqaviməti, qlükoza dözümsüzlüyünün pozulması və steatotik (yağlı) qaraciyər xəstəliyidir. Bunlar uzunmüddətli sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola biləcək vəziyyətlərdir.

• Sinir şişləri: ROHHAD sindromlu uşaqların 40%-dən 56%-ə qədərində sinir şişləri inkişaf edir. Buna misal olaraq qanqlionevroma adlanan şiş növünü göstərmək olar. Bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəli olsa da, bəzən bədxassəli ola bilər. Buna görə də həkimlər həmişə buna diqqət yetirirlər.

• Ürək-tənəffüs dayanması: Bu, ən təhlükəli ağırlaşmadır. Bu, nəfəs alma və ürək fəaliyyətinin qəfil dayanmasıdır. Bu, həyati təhlükə yarada bilər.

ROHHAD sindromu necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Hal-hazırda ROHHAD sindromu adlanırDiaqnozu qəti şəkildə təsdiqləyə biləcək tək bir test yoxdur. Bunun əvəzinə, tibbi mütəxəssislərdən ibarət bir qrup uşağın unikal simptomlar kombinasiyasına əsaslanaraq diaqnoz qoymaq üçün birlikdə çalışır. Bu, detektivin dəlil toplaması və nəticəyə gəlməsi kimidir.

ROHHAD sindromu diaqnozu qoyulması üçün uşağa aşağıdakı meyarlar verilməlidir:

• Yuxu zamanı qəfil başlayan həddindən artıq piylənmə və hipoventilyasiya simptomlarının hər ikisi mövcud olmalıdır.
• Hipotalamus disfunksiyasının simptomları (məsələn, sürətli çəki artımı, hipotiroidizm və ya cinsi yetkinlik dövründə dəyişikliklər - erkən və ya gec) mövcud olmalıdır.
• "PHOX2B" genində heç bir mutasiya (gen variantı) olmadığını təsdiqləmək vacibdir. Bu , onu ROHHAD sindromuna bənzər bəzi simptomlara malik olan (məsələn, yuxu zamanı nəfəs almanın azalması) başqa bir vəziyyət olan "CCHS (Anadangəlmə Mərkəzi Hipoventilyasiya Sindromu") ilə fərqləndirmək üçün vacibdir.
• Bu simptomlar həyatın ilk bir neçə ilində özünü göstərməyə bilər. Adətən daha gec başlayır.

ROHHAD sindromu çox nadir bir vəziyyət olduğundan, uşaqlara ilk başda səhv diaqnoz qoyula bilər. Buna görə də, bu simptomlar varsa, təcrübəli tibb qrupundan düzgün məsləhət almaq çox vacibdir.

ROHHAD sindromu necə müalicə olunur? (Müalicə)

ROHHAD sindromunun müalicəsi simptomlardan asılı olaraq uşaqdan uşağa dəyişir. Hər uşağa eyni müalicə planı verilə bilməz, çünki hər kəsin vəziyyəti fərqlidir. Lakin, bir şey hamı üçün ortaqdır. ROHHAD sindromlu uşaq yatarkən tənəffüs anomaliyaları göstərərsə, nəfəs almağa kömək etmək üçün "CPAP" və ya "BiPAP" adlı aparatdan istifadə etməli olacaqlar. Zamanla tənəffüs prosesini tam dəstəkləmək üçün "ventilyator"dan istifadə etməli ola bilərlər. Bu, həyat qurtaran bir prosedurdur.

ROHHAD sindromlu uşaqların müalicəsində müxtəlif sahələrdə çalışan pediatrların köməyinə ehtiyac var. Məsələn:

• Pulmonoloqlar
• Nevroloqlar
• Endokrinoloqlar (endokrin bezləri (hormonlar) üzrə ixtisaslaşmış həkimlər)
• Otolarinqoloqlar (Qulaq, Burun, Boğaz Mütəxəssisləri)
• Kardioloqlar
• Yuxu mütəxəssisləri
• Dietoloqlar
• Onkoloqlar
• Psixoloqlar
• Psixiatrlar

Məhz bütün bu insanların birliyi sayəsində uşağa ən yaxşı müalicəni təmin etməyə çalışırıq.

ROHHAD sindromlu uşaqların gələcəyi necədir? (Proqnoz)

Əslində, hazırda ROHHAD sindromunun müalicəsi yoxdur. Müalicənin əsas məqsədi hər bir uşağa xas olan simptomları idarə etmək və uşağın həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşı saxlamaqdır.

ROHHAD Sindromu və Ömür Gözləməsi

ROHHAD sindromu çox nadir bir vəziyyət olduğundan, ömür uzunluğunu dəqiq qiymətləndirmək çətindir. Bu barədə hələlik kifayət qədər məlumat yoxdur.

Lakin bu xəstəlikdən ölümün əsas səbəbi ürək və tənəffüs sisteminin fəaliyyətinin qəfil dayandırılması olan kardiorespirator dayanma adlanan bir ağırlaşmadır.

Bunun qarşısını almaq mümkündürmü? (Qarşısının alınması)

ROHHAD sindromunun qarşısını almağın hazırda məlum bir yolu yoxdur - heç olmasa hələ ki.

ROHHAD sindromu nadir və nisbətən yeni bir xəstəlikdir. Buna görə də bu vəziyyətlə bağlı tədqiqatlar hələ də ilkin mərhələdədir. Uşağınızın sağlamlığı haqqında düşündüyünüz zaman cavabsız keçən hər gün əbədiyyət kimi hiss oluna bilər. Biz bunu başa düşürük. Buna görə də həkiminizdən dəstək almağı unutmayın. O, uşağınızın simptomlarını idarə etmək üçün lazım olan müalicələr, eləcə də bu vəziyyət haqqında məlumat mənbələri barədə sizə məsləhət verə biləcək.

Bu hekayədən götürməli olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, indi bəhs etdiyimiz ROHHAD Sindromu haqqında bir az məlumatınız var. Yadda saxlamağınız lazım olan bəzi vacib şeylər:

• ROHHAD sindromu çox nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir.
• Əsas simptomlar qəfil çəki artımı, nəfəs almaqda çətinlik və hormonlar və vegetativ sinir sistemi ilə bağlı problemlərdir.
• Bunun üçün hələlik konkret bir səbəb və ya daimi müalicə yoxdur. Müalicə yaranan simptomlara əsaslanır.
• Uşağınızın bu simptomlardan şübhələnirsinizsə, panik etməyin, amma məsləhət üçün dərhal ixtisaslı bir həkimə müraciət edin.
• Bu nadir bir xəstəlik olduğundan, dəqiq diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər. Amma təslim olmayın.
• Həkimlərin məsləhətlərinə əməl etmək və uşağa lazımi dəstəyi vermək çox vacibdir.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu kimi vəziyyətlərlə qarşılaşarkən həkimlərdən, ailədən və zəruri hallarda məsləhət xidmətlərindən dəstək almaq vacibdir.

` ROHHAD Sindromu, ROHHAD Sindromu, Uşaq Xəstəlikləri, Qəfil Piylənmə, Nəfəs Çətinliyi, Hipotalamus, Nadir Xəstəliklər