Sandhoff xəstəliyindən xəbərdarsınız? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Heç çox qəribə və nadir bir xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Bəzən körpələr sağlam doğulur, lakin bir neçə aydan sonra inkişaflarında bəzi dəyişikliklər olur. Bu gün Sandhoff xəstəliyi adlanan nadir, lakin çox ciddi bir genetik xəstəlik haqqında danışacağıq. Bu ad sizin üçün yeni ola bilər. Amma bu barədə bilmək çox vacibdir, xüsusən də ailələrimizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa.

Sandhoff xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Sandhoff xəstəliyi beynimizdə və onurğa beynimizdə sinir hüceyrələrini məhv edən nadir bir genetik xəstəlikdir . Adətən körpəlikdə özünü göstərir. Yəni, körpə doğuşdan bir neçə ay sonra simptomlar göstərməyə başlayır. Lakin, çox nadir hallarda bu xəstəlik uşaqlıqda və ya yetkinlik dövründə özünü göstərə bilər.

Daha dəqiq desək, bu, "lizosomal saxlama pozğunluğu"dur . İndi bu lizosomların nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər hüceyrənin içərisində kiçik bir "zibil idarəetmə mərkəzi" var. Biz bunları "lizosomlar" adlandırırıq. Bu lizosomların içərisində bir çox növ ferment var. Bu fermentlərin işi hüceyrəyə daxil olan müxtəlif növ molekulları parçalamaq, həzm etmək və təmizləməkdir.

Sandhoff xəstəliyi olan insanlar beta-heksosaminidaza adlı xüsusi bir fermenti kifayət qədər istehsal etmirlər. Bu ferment olmadan, lipid adlanan müəyyən növ yağlar hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Bu, təmizlənə bilməyən zibil kimidir. Bu yağ çox yığıldıqda beyinə və digər bədən sistemlərinə zərər verir. Təəssüf ki, bu vəziyyət çox vaxt gənc yaşda ölümə səbəb olur.

Sandhoff xəstəliyi , başqa bir lizosomal xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyinin ağır bir forması kimi də tanınır.

Sandhoff xəstəliyi nə qədər nadirdir?

Bu , çox nadir bir xəstəlikdir . Deyilənə görə, bu xəstəliyə milyondan yalnız birində rast gəlinir. Buna görə də bu barədə eşitməməyim təəccüblü deyil.

Bu xəstəliyin inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Sandhoff xəstəliyi genetik bir xəstəlik olduğundan, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, xəstəliyin inkişaf riski daha yüksəkdir . Həmçinin, xəstəlik müəyyən etnik qruplarda daha çox yayılmışdır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Aşkenazi yəhudi xalqı
• Argentinanın şimalındakı kreol xalqı
• Şərqi Avropa xalqları
• Livan xalqı
• Kanadanın Saskaçevan şəhərindəki Metis hinduları

Bu o deməkdir ki, əgər nəslinizin bu qruplarla hər hansı bir əlaqəsi varsa, kiçik bir risk ola bilər. Amma unutmayın ki, bu çox nadir haldır.

Bunun səbəbi nədir?

Sandhoff xəstəliyinə səbəb olan nədir?Bu, HEXB adlı gendə baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır. Gen sadəcə bədənimizdə məlumat saxlayan kiçik bir kitabdır. Bu HEXB genində bir qüsur və ya mutasiya olduqda, bədən beta-heksosaminidaza fermentini kifayət qədər istehsal edə bilmir. Bu ferment olmadan bədən müəyyən növ yağları parçalaya bilmir. Daha sonra həmin yağlar, xüsusən də beyin və onurğa beyninin sinir hüceyrələrində zəhərli səviyyələrə qədər toplanır.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Sandhoff xəstəliyinin ən çox yayılmış forması körpələrdə müşahidə olunur. Onlar doğuş zamanı sağlam görünürlər, lakin simptomlar 3-6 aylıq yaşlarında özünü göstərməyə başlayır . Bu simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Sümük böyüməsi anomaliyaları : Sümüklərin düzgün böyümədiyi bir vəziyyət.
• Qəribə hərəkətlər : Əl-ayaqlarınızı hərəkət etdirdiyiniz və ya gəzməyə çalışdığınız zaman hadisələr çox qəribə və qeyri-sabit şəkildə baş verir.
• Gözlərdə "albalı-qırmızı" ləkələr : Gözün içinə baxdıqda, albalı rənginə bənzəyən qırmızı ləkə görə bilərsiniz. Bu, bu xəstəliyin xarakterik xüsusiyyətidir.
• Başın böyüməsi (makrosefaliya) və ya daxili orqanların böyüməsi (orqanomeqaliya) : Orqanlar, xüsusən də qaraciyər və dalaq normaldan daha böyük ola bilər.
• Qorxu reaksiyası : Körpə ən kiçik bir səsdən belə titrəyir və titrəyir.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri : Bu o deməkdir ki, ağciyərlə əlaqəli xəstəliklər tez-tez baş verir.
• Motor bacarıqlarının gecikmiş inkişafı : Sürünmək, oturmaq və çevrilmək kimi hərəkətlər digər körpələrə nisbətən daha gec baş verir.
• Əzələ zəifliyi, əzələləri idarə etməkdə çətinlik (ataksiya) və ya əzələ gərilməsi (mioklonus) : Zəiflik hissi, tarazlığın itirilməsi və bəzən əzələ qıcolmaları.

Sandhoff xəstəliyi ağırlaşdıqda, körpələr adətən aşağıdakıları yaşayırlar:

• Eşitmə itkisi
• Əqli əlillik
• İflic
• Epilepsiya ( qıcolmalar )
• Görmə itkisi
• Təəssüf ki, gənc yaşda ölüm .

Çox nadir hallarda bəzi insanlarda uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə Sandhoff xəstəliyi inkişaf edə bilər. Semptomlar oxşardır, lakin adətən körpələrdəki qədər ağır deyil.

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər Sandhoff xəstəliyini aşağıdakı amilləri nəzərə alaraq diaqnoz qoyurlar:

• Simptomları və onların nə vaxt başladığını nəzərdən keçirmək : Uşağınızda dəyişiklikləri ilk dəfə nə vaxt hiss etdiyinizi və bu simptomların nə olduğunu həkimlə ətraflı müzakirə etməlisiniz.
• Ailə tarixi və etnik mənşəyin müzakirəsi : Ailənizdə bu xəstəliklərin olub-olmadığını və əcdadınızın yuxarıda qeyd olunan etnik qruplarla qohum olub-olmadığını bilmək vacibdir.
• Fiziki müayinə: Həkim uşağı müayinə edir.
• Qan analizləri : Beta-heksosaminidaza fermentinin çatışmazlığını və ya tamamilə olmamasını müəyyən etmək üçün qan analizləri aparılır.
• Genetik test : HEXB gen mutasiyasının olub olmadığını təsdiqləmək üçün genetik test aparılır.

Müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, Sandhoff xəstəliyinin müalicəsi yoxdur . Hazırkı müalicələr simptomları azaltmağa və xəstələrin mümkün qədər rahat qalmasına kömək etməyə yönəlmişdir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Antikonvulsantlar epileptik tutmaları idarə edir.
• Yaxşı qidalanma təmin etmək.
• Bədəndə lazımi nəmləndirmənin qorunması .
• Hava yollarının açıq qalmasına kömək edir (nəfəs almaqda çətinlikləri azaldır).

Bu xəstəliyin hələ də daimi müalicəsi olmasa da, həkimlər və tədqiqatçılar daim yeni müalicə üsulları axtarırlar. Bu, böyük bir ümiddir.

Hal-hazırda araşdırılan və gələcəkdə kömək edə biləcək bir neçə müalicə üsulu mövcuddur:

• Sümük iliyi transplantasiyası
• Gen terapiyası : Bu, qüsurlu geni düzəltməyə çalışır.
• Substrat reduksiya terapiyası : Bu, xəstəlik prosesində iştirak edən molekulların dəyişdirilməsini və xəstəliyin irəliləməsini dayandırmağa çalışmağı əhatə edir.
• Kök hüceyrə terapiyası

Sandhoff xəstəliyindən təsirlənən ailələrin genetiklər və ya genetik məsləhətçilərlə danışması çox vacibdir. Onlar ailədəki başqa bir şəxsin bu genetik mutasiyalar üçün müayinədən keçməli olub-olmadığına qərar verməyə kömək edə bilərlər.

Bu xəstəliyə tutulan insanların gələcəyi necə olacaq?

Düzünü desəm, Sandhoff xəstəliyinə tutulmuş insanların gələcəyi o qədər də ümidverici deyil və ömür uzunluğu qısadır . Körpələr bu xəstəliyə tutulduqda, onların vəziyyəti tez bir zamanda pisləşir və 3 və ya 4 yaşında ölürlər. Əksər hallarda bu, tənəffüs yollarının infeksiyalarından qaynaqlanan ağırlaşmalardan qaynaqlanır. Bilirəm ki, bunu eşitmək kədərlidir.

Bu xəstəliyin qarşısını ala bilərikmi?

Təəssüf ki, Sandhoff xəstəliyinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur, çünki bu, genetikdir. Bununla belə, genetiklər və genetik məsləhətçilər ailənizdə kiminsə bu xəstəliyə tutulma riski altında olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilərlər. Bu məlumat, məsələn, uşaq sahibi olub-olmamaq barədə qərar verərkən faydalı ola bilər.

Əgər uşağımda Sandhoff xəstəliyi varsa, həkimlərə nə deməliyəm?

Əgər uşağınıza Sandhoff xəstəliyi diaqnozu qoyulubsa, həkimlərə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Hansı növ əlillik gözləyə bilərik?
• Uşağımızın ömrüNə qədər olacaq?
• Hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyik? Onları nə qədər tez-tez qəbul etməliyik?
• Körpəmi necə rahat saxlaya bilərəm?
• Digər ailə üzvləri də genetik müayinədən keçməlidirmi ?

Sandhoff xəstəliyinin müalicəsinin ən yaxşı yolu nədir?

Bu çətin vəziyyətin öhdəsindən gəlməyinizə və ailənizə kömək edə biləcək bir neçə şey var:

• Məsləhət : Məsləhət, zehni cəhətdən güclü qalmağınıza və bu kədərin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edəcək.
• Xəstələri və tədqiqatları dəstəkləyən təşkilatlarla əlaqə qurmaq .
• Dəstək qrupları : Bu qruplar sizinlə eyni vəziyyətlə üzləşən digər valideynlərlə danışmaq və təcrübələrini bölüşmək üçün çox dəyərlidir.

Sandhoff xəstəliyi beyində və onurğa beynində sinir hüceyrələrində yağın zəhərli səviyyəyə qədər yığılmasına səbəb olan nadir bir genetik mutasiyadır. Təsirə məruz qalan uşaqlarda ağır simptomlar inkişaf edir və gənc yaşda ölürlər. Sandhoff xəstəliyini və onun potensial müalicələrini daha dərindən anlamaq üçün tədqiqatlar davam edir.

Son Evə Götürmə Mesajı

Ümid edirəm ki, Sandhoff xəstəliyi haqqında müzakirələrimizdən bir az anlayış əldə etmisiniz. Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər bunlardır:

• Bu , çox nadir bir genetik xəstəlikdir .
• Bu, xüsusilə körpəlikdə sinir hüceyrələrinə zərər verir .
• Əsas səbəb beta-heksosaminidaza fermentinin çatışmazlığıdır .
• Hələlik qalıcı bir müalicə yoxdur , ancaq simptomları nəzarətdə saxlamaq və rahatlıq təmin etmək üçün müalicə üsulları mövcuddur.
• Bizə gələcəyə ümid verə biləcək tədqiqatlar aparılır .
• Ailənizdə kimdəsə bu risk varsa, genetik məsləhət almaq çox vacibdir.
• Belə bir vəziyyətdə psixoloji dəstək və dəstək xidmətləri almaq sizin və ailəniz üçün böyük bir güc olacaq.

Əgər bu məlumat sizin üçün faydalı olubsa, çox gözəldir. Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.

Sandhoff xəstəliyi, Sandhoff xəstəliyi, genetik xəstəliklər, sinir hüceyrələri, beta-heksozaminidaza, lizosomal saxlama xəstəliyi, döl simptomları, genetik testlər