Uşağınızda bu nadir xəstəlik varmı? Gəlin Şvaxman-Daymond sindromu (SDS) haqqında məlumat əldə edək.

Körpəniz daim xəstələnirmi? Çəki almırmı? Yoxsa sümüklərində hər hansı bir dəyişiklik hiss edirsiniz? Bəzən bu, uşaqlara təsir edən nadir bir genetik xəstəlik olan Şvaxman-Diamond sindromu (SDS) ilə əlaqəli ola bilər. Gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.

Şvaxman-Daymond sindromu (SDS) nədir?

Sadə dillə desək, Şvaxman-Daymond sindromu (SDS) uşaqlarda əsasən mədəaltı vəzi, sümük iliyi və sümüklərə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Ən çox uşağın bir yaşı tamam olmamışdan əvvəl diaqnoz qoyulur. Lakin bəzən gənc yetkinlərdə də diaqnoz qoyula bilər.

SDS diaqnozu və müalicəsi çətin olan bir xəstəlikdir, çünki müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Bir uşaqda bu simptomlardan biri, bir neçəsi və ya hamısı ola bilər. Məsələn, bir uşaqda mədəaltı vəzi və sümüklərlə bağlı problemlər ola bilər, digərində isə yalnız sümük iliyi və sümüklərlə bağlı problemlər ola bilər.

Bu, həm də çox gözlənilməz bir xəstəlikdir . Uşaqların simptomları yüngül və ya ağır ola bilər. Bu simptomlar zamanla dəyişə bilər. SDS-li uşaqlarda müxtəlif tibbi problemlər olduğundan, bir çox uşağın mütəxəssis qrupunun köməyinə ehtiyacı var . Bu xəstəliyi olan uşaqların ömürlük tibbi yardıma ehtiyacı olsa da, onlar adətən normal bir həyat sürə bilərlər. Lakin bəzi uşaqlar və gənclər həyati təhlükəsi olan qan xərçəngi (Kəskin Miyeloid Leykemiya) və ya ciddi qan xəstəliyi (Miyelodisplaziya) inkişaf edə bilərlər.

Bu, ümumi bir vəziyyətdirmi?

Bunu dəqiq demək çətindir. Həkimlər Şvaxman-Daymond sindromunu nadir bir xəstəlik hesab edirlər. Lakin bu xəstəliyə neçə uşaq tutulduğuna dair yalnız təxmini hesablamalar mövcuddur. Bəzi hesablamalara görə, bu xəstəlik hər 75.000 doğuşdan birində baş verir. Bu təxmini hesablamanın səbəbi uşaqlarda yüngül və ya ağır simptomların ola bilməsi, bütün uşaqlarda eyni simptomların olmaması və bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün vahid, qəti bir testin olmamasıdır.

Böyüklərdə də Şvaxman-Daymond sindromu (SDS) olurmu?

Bəzi uşaqlıq tibbi problemlərindən fərqli olaraq, Şvaxman-Daymond sindromu uşaqlar böyüdükcə keçib getmir. Simptomlar və müalicə zamanla dəyişə bilər, lakin bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar ömürlük tibbi yardıma ehtiyac duyacaqlar .

Bu vəziyyət uşağımın bədəninə necə təsir edir?

Şvaxman-Daymond sindromu bir sıra tibbi problemlərə səbəb ola bilər, lakin üç əsas təsir var:

1. Ekzokrin pankreas çatışmazlığı:Uşağınızın mədəaltı vəzi mədənin arxasında yerləşən bir orqandır. Tərkibində asinar hüceyrələri adlanan bir növ hüceyrə var. Bu hüceyrələr qidanı həzm etməyə kömək edən fermentlər istehsal edir. Bu fermentlər qidadakı qida maddələrini və yağları parçalayır ki, bədən onları mənimsəyə bilsin. SDS-li uşaqlarda mədəaltı vəzi bu fermentləri kifayət qədər istehsal etmir. Nəticədə, uşaq lazım olan qida maddələrini almır.

2. Sümük iliyi funksiyasının pozulması: Uşağınızın sümük iliyi qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri və trombositlər istehsal edir. SDS-li uşaqlarda sümük iliyi bu hüceyrələri normaldan daha az istehsal edir. Xüsusilə, neytrofil adlanan ağ qan hüceyrəsi növü kifayət qədər istehsal etmir. Neytrofillər normalda bədəni bakteriyalar kimi işğalçılardan qoruyan hüceyrələrdir. SDS-li bəzi uşaqlarda bu bakterial işğalçılarla mübarizə aparmaq üçün kifayət qədər neytrofil yoxdur. Bu vəziyyət neytropeniya adlanır. Neytropeniyalı uşaqlarda tez-tez pnevmoniya, orta qulaq infeksiyaları və ya dəri infeksiyaları kimi bakterial infeksiyalar inkişaf edir.

3. Skelet anomaliyaları: SDS-li uşaqlarda skolioz, qol və ayaqlarda sümüklərin anormal qısalması (xondrodisplaziya) və ya anormal dərəcədə dar, zəngvari sinə (torakal distrofiya) kimi xəstəliklər ola bilər.

Şvaxman-Daymond sindromunun (SDS) ağırlaşmaları hansılardır?

Bu xəstəliyi olan insanlarda anormal qan hüceyrələrinin ("mielodisplaziya") inkişaf riski artır. Bunlar sonradan "(kəskin miyeloid leykemiya)" adlanan qan xərçənginə çevrilə bilər.

Şvaxman-Daymond sindromunun (SDS) simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət uşağın bədəninin bir neçə hissəsinə təsir göstərə bilər. Lakin ən çox görülən simptomlar mədəaltı vəzi, sümük iliyi və skelet sistemi ilə əlaqədardır. Bəzi insanlar doğuş zamanı, körpəlik dövründə və ya erkən uşaqlıq dövründə simptomlarla qarşılaşa bilərlər. Az sayda insan gənc yetkinlik dövründə simptomlarla qarşılaşa bilər.

Ümumi simptomlar:

• İnkişaf etməmə: Bu, körpənizin çəki almaması deməkdir. SDS vəziyyətində bu, həzmin zəif olması ilə əlaqəli ola bilər.
• Yorğunluq: Yorğun olan körpə əsəbi və halsız ola bilər.
• Böyük, yağlı, pis qoxulu nəcis: Körpənizin nəcisi qeyri-adi dərəcədə böyük, yağlı görünüşlü və pis qoxulu ola bilər.
• Təkrarlanan ciddi infeksiyalar: Əgər bakterial infeksiyalar davam edərsə, bu, SDS-in əlaməti ola bilər.
• Qol və ayaq sümüklərində görünən dəyişikliklər: Körpələrin qolları və ayaqları bədənlərinə nisbətən daha qısa ola bilər.

Şvaxman-Daymond sindromuna (SDS) səbəb olan nədir?

SDS-li uşaqların təxminən 90%-də "SBDS" genində mutasiya var . Tədqiqatlar göstərir ki, bu mutasiyanın hər iki valideyndən ("autosomal resessiv şəkildə") və ya bir valideyndən miras qalması və yeni bir mutasiyanın meydana gəlməsi mümkündür. Tədqiqatçılar hələ də "SBDS" genindəki mutasiyaların SDS-ə səbəb olmasının dəqiq səbəbini bilmirlər.

Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?

Həkimlər uşağınızın ümumi sağlamlığını qiymətləndirmək üçün fiziki müayinə aparacaqlar. Onlar uşağınızın boyunu və çəkisini ölçəcək və onları yaşlarında olan digər uşaqların böyümə sürəti ilə müqayisə edəcəklər. Onlar həmçinin aşağıdakı testləri də edə bilərlər:

• Tam qan analizi (QQK) diferensial ilə: Bu analizdə uşağın qan hüceyrələri, xüsusən də bütün ağ qan hüceyrələri sayılır.
• Mədəaltı vəzi funksiyası testləri: Həkimlər uşağınızın nəcis nümunələrini təhlil edə və ya kompüter tomoqrafiyası (KT) kimi görüntüləmə testləri apara bilərlər.
• Vitamin səviyyəsini yoxlamaq üçün qan testləri.
• Rentgen: Xüsusilə uşağın kalça və ya ayaqlarında sümük problemlərini yoxlamaq üçün rentgen çəkilə bilər.
• Genetik test: SDS-ə səbəb olan genetik mutasiyaları müəyyən etmək üçün həkimlər uşağın qan, dəri, saç və ya toxuma nümunələrini təhlil edərək uşağın bu xəstəliyə yoluxub-yoluxmadığını təsdiqləyirlər.

Bu vəziyyət necə müalicə olunur?

Şvaxman-Daymond sindromu uşağınıza bir çox cəhətdən təsir edə bilər. Məsələn, uşaq mədəaltı vəzi ilə bağlı problemlər səbəbindən qidanı həzm edə bilməsə də, sümük iliyi normal fəaliyyət göstərə bilər. Simptomlar yüngül və ya ağır ola bilər. Həkimlər bu dəyişiklikləri vəziyyətin ağırlığına əsasən müalicə edirlər.

Pankreas ekzokrin çatışmazlığı üçün:

Həkimlər uşağınızın bədəninin qida maddələrini və yağları mənimsəməsinə kömək etmək üçün oral pankreas fermentləri və ya yağda həll olan vitaminlər təyin edə bilərlər.

Sümük iliyi çatışmazlığı üçün:

Bu vəziyyət uşağın sümük iliyinə təsir etdiyindən, sümük iliyi kifayət qədər neytrofil istehsal etmir. Həkimlər adətən uşağın ciddi ağırlaşmaları olmadığı təqdirdə sümük iliyi xəstəliklərini müalicə etmirlər. Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Qan köçürmələri: Qan hüceyrələrinin səviyyəsini artırır.
• Trombosit köçürülməsi: Qanaxma problemlərinin həllinə kömək etmək üçün trombosit səviyyələrini artırır.
• Qranulosit-koloniya stimullaşdırıcı faktor (G-CSF) : Bu müalicə uşağın ağ qan hüceyrələrindəki neytrofillərin sayını artırır.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: SDS-li bəzi insanlarda qan xərçəngi və ya ciddi qan xəstəlikləri inkişaf edir. Həkimlər bu xəstəlikləri kök hüceyrə transplantasiyası ilə müalicə edə bilərlər.

Skelet sisteminin anomaliyaları üçün:

Həkimlər tez-tez SDS-in yaratdığı sümük problemlərini izləyir. Bəzi uşaqlarda ciddi problemlər varsa, ortopedik əməliyyata ehtiyac ola bilər.

Bu vəziyyəti müalicə edən tibb mütəxəssisləri kimlərdir?

Şvaxman-Diamond sindromunun müalicəsi üçün mütəxəssis qrupu lazımdır. Uşağınızın müalicə qrupuna aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Pediatrlar: Bu həkimlər yeni doğulmuş körpələri, uşaqları və gəncləri müalicə edirlər. Uşağınızın pediatri, ehtimal ki, SDS-in olub-olmadığını təsdiqləmək üçün testlər tövsiyə edəcək.
• Endokrinoloqlar: Bunlar uşağın inkişafına təsir edən endokrin sistemdə təcrübəsi olan insanlardır.
• Hematoloqlar: Bunlar uşağın qan hüceyrələrinə təsir edən xəstəliklər də daxil olmaqla qan xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış insanlardır .
• Qastroenteroloqlar: Bu həkimlər uşağınızın həzm sistemi problemlərini müalicə etməyə kömək edə bilərlər.
• Genetiklər: Şvaxman-Diamond sindromu genetik bir vəziyyətdir. Bu həkimlər və ya genetik məsləhətçilər uşağınızın vəziyyətini təsdiqləmək üçün genetik test təşkil edəcəklər. Onlar həmçinin sizi və uşağınızın bəzi qan qohumlarını da test edə bilərlər.
• Ortopedik mütəxəssislər: Əgər uşağınızın əməliyyat tələb edən sümük problemləri varsa, ortopedik mütəxəssisə müraciət etməlisiniz.

Bunun qarşısını ala bilərəmmi?

Şvaxman-Daymond sindromu irsi bir xəstəlikdir . Əgər bu xəstəliyə yoluxduğunuzu bilirsinizsə, bir genetiklə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Əgər bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqlarınız varsa, uşaqlarınızda SDS-ə səbəb olan gen mutasiyasının olub olmadığını görmək üçün genetik testlər aparmağı düşünə bilərsiniz.

Şvaxman-Daymond sindromu (SDS) tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Həkimlər bu xəstəliyi tamamilə müalicə edə bilmirlər. Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, ömrünün sonuna qədər tibbi yardıma ehtiyacı olacaq.

Şvaxman-Daymond sindromu (SDS) ilə yaşamaq necədir?

Bir növ, Şvaxman-Daymond sindromu xroniki bir vəziyyətdir . Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, onun müntəzəm müayinələrə və müayinələrə ehtiyacı olacaq.

• Ümumi qan analizi (QQK) və leykosit sayı, trombosit sayı: Həkimlər bu testləri hər üç-altı aydan bir apara bilərlər.
• Sümük iliyi müayinələri: Hematoloqlar bu testləri ildə bir dəfədən üç ildə bir dəfəyə qədər apara bilərlər.
• Vitaminlər üçün qan testləri: Həkimlər pankreas ferment terapiyasının təsirli olub olmadığını görmək üçün uşağın qanındakı vitamin miqdarını ölçə bilərlər.
• Sümük densitometriyası: Həkimlər sümük sıxlığını yetkinlik dövründən əvvəl və müddətində yoxlaya bilərlər.
• Rentgen müayinəsi: Xüsusilə sürətli böyümə dövrlərində uşağınızın kalça və dizlərindəki problemləri yoxlamaq üçün rentgen müayinəsi edilə bilər.
• İnkişaf qiymətləndirməsi: SDS-li bəzi uşaqlarda diqqət çatışmazlığı pozğunluğu (DƏP) kimi inkişaf problemləri ola bilər. Həkimlər doğuşdan 6 yaşa qədər hər altı aydan bir inkişafı, hər altı aydan bir isə böyüməni qiymətləndirə bilərlər.
• Neyropsixoloji test və qiymətləndirmə: SDS diqqət çatışmazlığı pozğunluğu (ADD) və ya geniş yayılmış inkişaf pozğunluğu (PDD) kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Həkimlər 6-8, 11-13 və 15-17 yaşlarında müntəzəm müayinələr tövsiyə edə bilərlər.

Uşağımın bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməsinə necə kömək edə bilərəm?

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda müxtəlif tibbi problemlər yarana bilər. Qida maddələrini və yağları mənimsəmələri üçün müalicəyə ehtiyacları ola bilər. Onların infeksiyalara yoluxma ehtimalı daha yüksəkdir. Həmçinin, onları digərlərindən fərqləndirən sümük anomaliyaları da ola bilər.

Əlamətləri nə olursa olsun, bu xəstəliyə tutulan uşaqların ortaq bir narahatlığı ola bilər - digərlərindən fərqli olmaları . Onları məktəbdən və digər fəaliyyətlərdən uzaqlaşdıran müalicəyə ehtiyac duya bilərlər. Görünüşləri dəyişə bilər. Uşağınız böyüdükcə bu dəyişikliklər onu qəzəbli və məyus edə bilər. Bu hissləri anlamaq uşağınıza emosiyalarını idarə etməyə kömək edə bilər. Bəzi uşaqlar psixi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmaqdan faydalana bilərlər. Uşağınızın vəziyyətinin necə öhdəsindən gəldiyi ilə bağlı narahatlığınız varsa, həkiminizdən tövsiyələr istəyin.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınızda Şvaxman-Daymond sindromu varsa, uşağınızın bədənindəki dəyişikliklərdən xəbərdar olmağa çalışmalısınız. SDS simptomları zamanla tez-tez dəyişir. Bəzi hallarda bu dəyişikliklər qan xərçəngi də daxil olmaqla ciddi ağırlaşmaların əlamətləri ola bilər.

Uşaqların bədəni körpəlik, uşaqlıq, yeniyetməlik (xüsusilə yeniyetməlik və yetkinlik) və gənc yetkinlik dövründə daim dəyişir. Bu dəyişikliklər həmişə yeni bir xəstəliyin və ya daha ciddi bir vəziyyətin əlaməti deyil.

Uşağınızın müntəzəm həkim müayinələri var.Daha ciddi bir problemin əlamətləri ola biləcək dəyişikliklər barədə suallar vermək üçün ən yaxşı vaxt bu müntəzəm görüşlərdir.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Şvaxman-Daymond sindromu nadir bir xəstəlikdir. Hətta bunun sizdə olduğunu bilməyə də bilərsiniz. Həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Niyə uşağımda bu vəziyyət var?
• Bu xəstəliyin yüngül forması varmı, yoxsa ağır forması?
• Bu vəziyyət uşağıma necə təsir edir?
• Müalicə üsulları hansılardır?
• Uşağımın simptomları pisləşəcəkmi?
• Uşağımın digər bacı-qardaşlarının genetik müayinədən keçməsi lazımdırmı?
• Mən və uşağın digər bioloji valideyni genetik testdən keçməlidirmi?
• Uşağımın müalicəni idarə etməsinə necə kömək edə bilərəm?

Nəhayət, ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Şvaxman-Daymond sindromu uşaqların böyüməsinə, bakterial infeksiyalara qarşı həssaslığına və sümük anomaliyalarına təsir edən nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bəzi uşaqlarda yüngül simptomlar olsa da, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən bütün uşaqlar ömürlük tibbi yardıma ehtiyac duyacaqlar. Əgər uşağınızda Şvaxman-Daymond sindromu varsa, gələcəyin nə gözlədiyinə dair qeyri-müəyyənlik sizi çaşdıra bilər. Əgər siz də bu vəziyyətdəsinizsə, narahatlıqlarınızı uşağınızın həkimləri ilə bölüşün. Onlar ciddi, bəzən gözlənilməz bir xəstəliyi olan bir uşağa qayğı göstərməyin və narahat olmağın nə olduğunu başa düşürlər. Onlar uşağınıza yalnız xəstəliyin öhdəsindən gəlməyə deyil, həm də yaxşı yaşamalarına kömək edə bilərlər. Və onlar sizə uşağınıza kömək etməkdən məmnundurlar. Heç vaxt özünüzü tək hiss etməyin və kömək istəyin.

Şvaxman -Daymond sindromu, SDS, genetik anomaliyalar, mədəaltı vəzi, sümük iliyi, sümük anomaliyaları, uşaq xəstəlikləri, neytropeniya