"Mutasiya" sözünü eşidəndə elmi fantastika filmlərində qəribə güclərə malik personajları ağlımıza gətiririk, elə deyilmi? Amma əslində bu, bədənimizdə daim baş verən normal bir şeydir. Bu dəyişikliklərin əksəriyyəti heç bir zərər vermir, lakin bəzən bu kiçik dəyişikliklər sağlamlığımıza böyük təsir göstərə bilər. Buna görə də narahat olmayın, bu gün bu mutasiyaların nə olduğu, onların iki əsas növü və həyatımıza necə təsir etdiyi barədə danışacağıq.

Əvvəlcə DNT mutasiyasının nə olduğunu görək.

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə DNT-nin nə olduğunu anlamalıyıq. Bədəninizi böyük bir bina kimi təsəvvür edin. Həmin binanın tikilməsi üçün tam planı, yəni hər otağı necə tikmək, qapı və pəncərələri harada yerləşdirmək, naqilləri necə çəkmək və sair kimi məlumatları özündə əks etdirən böyük bir təlimat kitabçası var. Eyni şəkildə, DNT bədənimizdəki hər bir hüceyrəyə necə fəaliyyət göstərəcəyini izah edən "təlimat kitabçasıdır".

DNT adlanan bu təlimat kitabçasındakı məlumatda, məsələn, hərfdəki səhvdə dəyişiklik olduqda, biz buna mutasiya deyirik. Bu dəyişikliklər çox vaxt bədənimizdəki hüceyrələr bölündükdə və yeni hüceyrələr əmələ gəldikdə baş verir.

Söhbət iki əsas mutasiya növündən gedir:

1. Germline mutasiyaları

2. Somatik mutasiyalar

Germline və somatik mutasiyalar: ikisi arasında fərq nədir?

Bu iki ad bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma əslində çox sadədir. Təsəvvür edin ki, tort bişirəcəksiniz.

Germline Mutasiyası, un, şəkər və yumurta kimi əsas inqrediyentləri torta qarışdırdığınız zaman baş verən bir şeydir. Məsələn, şəkər əvəzinə bir az duz qarışdırsanız, hazırladığınız bütün tortda bu dəyişiklik olacaq. Və həmin tortun bir hissəsini götürüb başqa bir tort (yəni növbəti nəsil) hazırlasanız, bu dəyişiklik həmin torta da ötürüləcək.

Somatik Mutasiya , tortu qarışdırıb bişirdiyiniz zaman bir az şokolad sousu tortun bir nöqtəsinə düşdüyü zamana bənzəyir. Fərq yalnız tortun üzərindəki kiçik bir nöqtədədir. Bütün tortda deyil. Həmçinin, həmin tortun başqa bir hissəsini götürüb başqa bir tort hazırlasanız, şokolad sousu düşdüyü yerə getməyəcək.

Bu fərqi daha ətraflı izah etmək üçün cədvələ nəzər salaq.

Kiçik Dərinlikdə Germline Mutasiyalar

Sadə dillə desək, bunlar "irsi xəstəliklərin" səbəbləridir. Əgər ananın yumurta hüceyrəsinin və ya atanın spermasının DNT-sində dəyişiklik (mutasiya) olarsa, həmin yumurta hüceyrəsi və sperma birləşərək uşaq əmələ gətirdikdə, həmin uşağın bədənindəki hər hüceyrə bu dəyişikliyi miras alır. Çünki bu dəyişiklik ilk hüceyrədən mövcuddur. Buna görə də ailədə kimsədə olan bəzi xəstəliklər uşaqlarda da yarana bilər.

Kiçik Dərinlikdə Somatik Mutasiyalar

Bunlar həyatımız boyu baş verən təsadüfi dəyişikliklərdir. Bunun bir çox səbəbi ola bilər. Məsələn:

• Günəşdən gələn zərərli UB şüalarına məruz qalma.
• Siqaret çəkmək.
• Müəyyən kimyəvi maddələrə məruz qalma.
• Hüceyrələr bölündükdə baş verən təsadüfi bir səhv.

Təsəvvür edin ki, dərinizdəki bir hüceyrə günəş işığından zədələnib və DNT-sində kiçik bir dəyişiklik baş verir. Sonra, həmin hüceyrə bölündükdə, onun istehsal etdiyi bütün yeni hüceyrələrdə həmin DNT dəyişikliyi olur. Zamanla bu dəyişdirilmiş hüceyrələrin çoxu toplanır və bəzən dəri xərçəngi kimi xəstəliklərə səbəb olur. Lakin bu dəyişiklik yalnız dərinizin həmin hissəsində olur. Bədəninizin digər hissələrindəki hüceyrələrdə bu dəyişiklik yoxdur. Və uşaqlarınız bunu miras almayacaqlar.

Bu mutasiyalar hansı xəstəliklərə səbəb ola bilər?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, bütün mutasiyalar xəstəliyə səbəb olmur, lakin bəzi mutasiyalar sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Cinsi yolla ötürülən mutasiyaların yaratdığı xəstəliklər (irsi)

Bu cür yüzlərlə xəstəlik var. Ən çox müzakirə olunanlardan bəziləri bunlardır:

• Oraqvari Hüceyrə Xəstəliyi: Qırmızı qan hüceyrələrinin formasının dəyişməsi nəticəsində yaranan bir vəziyyət.
• Kistik Fibroz: Bədəndə seliyin (selik kimi) qatılaşması səbəbindən ağciyərlərə və həzm sisteminə təsir edən bir xəstəlik.
• Tay-Sachs xəstəliyi: Sinir sisteminə zərər verən genetik bir xəstəlik.
• Huntington xəstəliyi: Beyin hüceyrələrinin tədricən məhv olduğu bir xəstəlik.

Somatik mutasiyaların yaratdığı xəstəliklər

Bunlar həyat boyu baş verdiyi üçün əksəriyyəti xərçəng növləridir.

• Dəri Xərçəngi
• Ağciyər Xərçəngi
• MakKun-Olbrayt Sindromu
• Sterc-Veber Sindromu

Bu mutasiyaları aşkar etmək üçün testlər varmı?

Bəli. Genetik testlər DNT-dəki bu dəyişiklikləri aşkar edə bilər. Əgər kiminsə ailəsində genetik xəstəliklərin olması halları varsa, valideynlər uşaq sahibi olmaları halında uşağının xəstəliyi miras alma riskini öyrənmək üçün uşaq sahibi olmazdan əvvəl bu testləri edə bilərlər.

Mutasiyaların qarşısını ala bilərikmi?

Bu, çox vacib bir sualdır. Cavab iki hissədə verilməlidir.

1. Germline mutasiyaları (irsi): Bunların qarşısını ala bilmərik , çünki onlar valideynlərimizdən miras qalıb. Lakin, genetik testlər riski erkən müəyyən etməyə və müvafiq qərarlar qəbul etməyə kömək edə bilər.

2. Somatik mutasiyalar (həyat boyu baş verən): Bunların qarşısını tamamilə almaq mümkün olmasa da, onların riskini azaltmaq üçün edə biləcəyimiz bir çox şey var. Bu, sağlam həyat tərzini qorumaq deməkdir.

Somatik mutasiyaların riskini azaltmağın yolları:

• Günəş altında çölə çıxarkən: Ən isti saatlarda günəş altında çölə çıxırsınızsa, yaxşı bir günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə edin. Papaq geyin. Dərinizi mümkün qədər ultrabənövşəyi şüalardan qoruyun.
• Kimyəvi maddələrlə işləyirsinizsə: İş və ya digər məqsədlər üçün kimyəvi maddələrlə işləyirsinizsə, qoruyucu geyim, əlcək və maska ​​​​taxdığınızdan əmin olun.
• Siqaretdən tamamilə çəkinin: Siqaret çəkmək ağciyər xərçəngi də daxil olmaqla bir çox xərçəng növünün əsas səbəbi olan somatik mutasiyalara səbəb olan əsas amildir.
• Sağlam həyat tərzi: Balanslı qidalanın. Daha çox tərəvəz və meyvə yeyin. Mütəmadi olaraq idman edin. Bunlar bədən hüceyrələrinin sağlam qalmasına çox kömək edir.