Heç vaxt balaca uşağınızın digər uşaqlardan bir az zəif olduğunu və ya boynunu düz tutmaqda çətinlik çəkdiyini hiss etmisinizmi? Yoxsa böyük uşağınız daim yıxılır və ya pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkir? Bunların normal olduğunu düşünüb onları görməzdən gələ bilərsiniz, amma bu gün bəzən bunların arxasında gizlənə biləcək ciddi bir səbəbdən danışacağıq. Bu, onurğa əzələlərinin atrofiyası və ya biz həkimlərin dediyi kimi SMA-dır .
Yaxşı, bəs bu SMA nədir?
Sadə dillə desək, bu, genetik bir xəstəlikdir. Bədənimizdəki əzələlərin hərəkət etməsi və işləməsi üçün beyindən həmin əzələlərə bir mesaj gəlməlidir. Bu mesajlar onurğa beynimizdəki xüsusi sinir hüceyrələri (motor neyronlar) tərəfindən daşınır. Daha dəqiq desək, bu sinir hüceyrələri əzələlərə "büzülmək" və "uzanmaq" əmrini verən hüceyrələrdir.
SMA-da genetik qüsur bu sinir hüceyrələrinin tədricən zəifləməsinə və ölməsinə səbəb olur. Bunu tədricən zədələnən və daşıya biləcəyi elektrik miqdarını azaldaraq elektrik cihazına elektrik ötürən bir naqil kimi düşünün. Eyni şəkildə, sinir hüceyrələri zəiflədikcə, əzələlərə göndərdikləri mesajlar da zəifləyir. Nəticədə, əzələlər tədricən kiçilir və istifadə edilməməsi səbəbindən gücünü itirir . Buna əzələ atrofiyası deyirik.
SMA-nın əsas növləri hansılardır?
SMA hər kəsə eyni dərəcədə təsir etmir. Simptomların başladığı yaşa və xəstəliyin şiddətinə əsasən bir neçə əsas növə bölünür. Uşağın inkişaf mərhələləri - məsələn, boynunu tutmaq, oturmaq və gəzmək - bu təsnifatda çox vacibdir.
Daha asan başa düşmək üçün bu tiplərə cədvəldə baxaq.
| SMA növü | Simptomların başlama yaşı | Əsas xüsusiyyətlər və status |
|---|---|---|
| 0-cı növü | Doğuşdan əvvəl və ya dərhal sonra | Çox ağır və nadir bir növ. Adətən ölümcül olur. |
| Tip 1 | Doğuşdan 6 aya qədər | Ən çox yayılmış növü. Boyunu yuxarı tuta bilməmək. Ətraflar və əzalar sallanır. Dəstəksiz otura bilməmək. Nəfəs almaqda və udmaqda çətinlik. |
| Tip 2 | 3 aydan 15 aya qədər | Dəstək olmadan otura bilir, amma ayaq üstə dura və ya gəzə bilmir. Qollarda zəiflik ayaqlara nisbətən daha azdır. Yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik yarana bilər. |
| 3-cü tip | 18 aydan sonra yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra | Müstəqil gəzə və ayaq üstə dura bilir, lakin tez-tez yıxılır, pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkir və stuldan qalxmaqda çətinlik çəkir. Zamanla əlil arabası köməyi tələb oluna bilər. |
| 4-cü tip | Yetkinlik dövründə (20-30 yaşlarında) | Nadir bir növ. Yüngül əzələ zəifliyi və yüngül nəfəs alma çətinlikləri yarana bilər. Simptomlar çox yavaş inkişaf edir. Ömür uzunluğuna təsir göstərmir. |
İndi bu növlərin hər biri haqqında bir az daha ətraflı danışaq.
SMA tip 1 (Verdniq-Hoffman xəstəliyi)
Bu, ən çox yayılmış və ağır tipdir. Bu körpələrdə simptomlar 6 aylıq olmamışdan əvvəl özünü göstərir. Əksər hallarda simptomlar 3 aylıqdan etibarən özünü göstərməyə başlayır. Bu, ana və ata üçün çox ağrılı bir təcrübədir. Körpə özünü cansız hiss edir. Sanki bezli kukla kimi. Boyunu düz tutmaq olmur. Əzalar aşağı sallanır. Süd içmək və hətta yemək udmaq çətin olduğundan, qida çatışmazlığı yarana bilər. Həmçinin, nəfəs almağa kömək edən əzələlər zəifləyir, buna görə də tənəffüs yolları infeksiyaları riski yüksəkdir. Kədərli fakt odur ki, bu uşaqların çoxu 2 il yaşamır.
SMA tip 2 (Dubowitz xəstəliyi)
Bu, orta dərəcəli ağırlıq dərəcəsidir. Təsəvvür edin ki, uşağınız yaxşı oturur və oynayır, amma 6-7 ayına qədər qalxmağa və ya yeriməyə çalışmır. Bu, ikinci növ vəziyyətdir. Simptomlar adətən uşaq ayağa qalxıb təkbaşına yeriyə bilməzdən əvvəl başlayır. Bu uşaqların qollarında ayaqlarına nisbətən bir az daha çox güc ola bilər. Lakin onlar təkbaşına ayağa qalxıb yeriyə bilmirlər. Yaşlandıqca, bəlkə də yeniyetməlik dövründə oturmaq üçün dəstəyə ehtiyacları ola bilər. Həmçinin yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilərlər, buna görə də bu da nəzərə alınmalıdır. Simptomların şiddətindən asılı olaraq, ömür uzunluğu normaldan qısa ola bilər.
SMA tip 3 (Kugelberg-Welander sindromu)
Bu, nisbətən yüngül formadır. Bu tip simptomlar 1,5 yaşdan (18 ay) yeniyetməliyə qədər özünü göstərir. Bu uşaqlar özləri gəzə və ayaq üstə dura bilirlər. Lakin problem ondadır ki, onlar tez-tez yıxılırlar, qaçmaqda və tullanmaqda çətinlik çəkirlər və stuldan qalxmaqda və ya pilləkənlərə qalxmaqda çox çətinlik çəkirlər. Əzələlər zamanla zəiflədikcə, həyatlarının sonrakı dövrlərində əlil arabasının köməyinə ehtiyac duya bilərlər. Amma yaxşı xəbər budur ki, bu uşaqlar normal həyat sürə bilərlər.
SMA tip 4 (böyüklərdə SMA)
Bu, çox nadir bir növdür. Əlamətlər yetkinlik dövründə, adətən 20 və ya 30 yaşlarında başlayır. Qollarınızda və ayaqlarınızda yüngül zəiflik, bəzən isə nəfəs darlığı hiss edə bilərsiniz. Bu simptomlar o qədər yavaş inkişaf edir ki, bəzi insanlar illərlə xəstəliyin olduğunu belə bilmirlər. Bu, ömür uzunluğuna təsir etmir.
Unutmayın ki, bu kimi hallarda ən vacib şey xəstəliyi mümkün qədər tez diaqnoz etmək və müvafiq tibbi yardım almaqdır.
Bu kimi simptomları görsəniz nə edəcəksiniz?
Əgər uşağınızda bu məqalədə sadalanan simptomlardan hər hansı birinin olduğundan şübhələnirsinizsə, xahiş edirik panikaya düşməyin və dərhal ixtisaslı həkimə, xüsusən də pediatra müraciət edin. İnternetə və ya şayiələrə əsaslanaraq özünüzə diaqnoz qoymağa çalışmayın. Bu, təhlükəli ola bilər. Həkim uşağınızı müayinə edəcək və zəruri hallarda vəziyyətin dəqiq təbiətini təsdiqləmək üçün sizi genetik testlərə yönləndirəcək. Vəziyyət təsdiqlənərsə, sizə konkret müalicə növü, fizioterapiya və yeni və inkişaf etməkdə olan müalicələr barədə məlumat veriləcək.
Evə Aparmaq Mesajı
- Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) onurğa beynindəki sinirlərin zəifləməsi nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir.Bu, əzələ kütləsinin azalmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.
- Semptomların başladığı yaşdan və şiddətindən asılı olaraq bir neçə əsas növ var.
- Körpənizdə zəiflik, inkişaf gecikməsi və ya tez-tez yıxılma əlamətlərini görsəniz, bunu görməməzlikdən gəlməyin.
- Öz-özünə diaqnoz qoymaqdan çəkinmək və dərhal müvafiq məsləhət üçün ixtisaslı bir həkimə müraciət etmək çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin