Uşağınızın əzələləri zəifdirmi? Gəlin onurğa əzələ atrofiyası (SMA) haqqında danışaq.

Körpənizin bir az əyildiyini, ya da digər körpələr kimi başını yuxarı tutmaqda və ya çevrilməkdə bir az gec olduğunu heç görmüsünüzmü? Bəzən, valideynlər olaraq, kiçik bir uşağın qaçdığını, yıxıldığını və ya pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkdiyini görəndə bir az narahat olmağımız normaldır. Bu simptomlar həmişə ciddi bir şeyin əlaməti olmasa da, bəzən onların arxasında diqqətli olmalı olduğumuz nadir bir vəziyyət var. Bu, onurğa əzələ atrofiyası və ya tibbi olaraq " Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA)" adlandırdığımız şeydir.

Sadə dillə desək, bu SMA nədir?

Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA), hərəkət etməyi idarə etdiyimiz əzələlər olan könüllü əzələlərin tədricən zəifləməsinə səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir. Əsasən onurğa beynimizin aşağı hissəsindəki sinir hüceyrələrinə təsir göstərir.

Bunu belə düşünün. Beynimiz və onurğa beynimiz əzələlərimizə "hərəkət etmək" üçün elektrik siqnalı və ya mesaj göndərir. Bu mesaj motor neyronları adlanan xüsusi sinir hüceyrələri tərəfindən ötürülür. Bu sinir hüceyrələrinin sağlam qalması üçün SMN1 adlı bir gen tərəfindən istehsal olunan "Survival Motor Neyron" (SMN) adlı bir zülal vacibdir.

SMA olan bir insanda, 'SMN1' genindəki qüsur səbəbindən 'SMN' zülalı lazımi miqdarda istehsal olunmur. Bu zülal itirildikdə, həmin mesajları daşıyan sinir hüceyrələri (motor neyronları) tədricən ölür. Sonra əzələlər lazımi siqnalları almır. İstifadə olunmayan əzələlər tədricən kiçilir və zəifləyir. Buna əzələ atrofiyası deyirik.

SMA-nın simptomları və növləri hansılardır?

SMA-nın simptomları insandan insana dəyişir. Onlar bədəndə nə qədər "SMN" zülalının istehsal olunmasından asılıdır. "SMN1" adlanan əsas gendən əlavə, "SMN2" adlı "köməkçi" geni də var. Bu "SMN2" geni həmçinin müəyyən miqdarda "SMN" zülalını istehsal edir. İnsanda "SMN2" geninin nüsxəsi nə qədər çox olarsa, simptomlar bir o qədər yüngülləşir.

SMA simptomların göründüyü yaşa əsasən 5 əsas növə bölünür.

SMA-ya səbəb olan nədir?

SMA nəsildən-nəslə ötürülən genetik bir vəziyyətdir. Dəqiq desək, o, "autosomal resessiv" xüsusiyyət kimi irsi olaraq ötürülür. Bu nə deməkdir?

Sadə dillə desək, uşağın SMA inkişaf etdirməsi üçün hər iki valideyn qüsurlu SMN1 geninin surətini miras almalıdır. Əgər qüsurlu geni yalnız bir valideyn miras alsa, uşaqda SMA inkişaf etməyəcək. Lakin uşaq xəstəliyin "daşıyıcısı"na çevriləcək. Bu o deməkdir ki, uşağın simptomları olmayacaq, lakin gələcəkdə qüsurlu geni uşaqlarına ötürə biləcək.

Xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Bu gün bir çox ölkələrdə olduğu kimi, Şri-Lankada da yeni doğulmuş körpələr bəzən bu kimi genetik xəstəliklərə görə müayinədən keçirilir. Lakin bəzən, xüsusən də yüngül simptomları olanlarda, onlar yalnız sonradan aşkar edilir.

Uşağınızla bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, həkim onu ​​​​gördüyünüz zaman bu kimi suallar verə bilər:

• Körpəniz başını dik tutmaq və çevrilmək kimi inkişaf mərhələlərini gec keçdi?
• Uşağın təkbaşına oturması və ya ayağa qalxması çətindirmi?
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkdiyinizi hiss etdinizmi?
• Bu simptomları ilk dəfə nə vaxt hiss etdiniz?
• Ailənizdə əvvəllər bu simptomları olan olubmu?

Bu suallara əlavə olaraq, xəstəliyi təsdiqləmək üçün aşağıdakı testlər edilə bilər:

• Genetik test: Qan nümunəsi götürülür və qüsurlu və ya itkin olub olmadığını müəyyən etmək üçün birbaşa "SMN1" geni yoxlanılır. Bu, xəstəliyi təsdiqləmək üçün əsas testdir.
• Kreatin Kinaz (KK) qan testi: Əzələlər zəiflədikdə, qanda KK adlı bir ferment toplanır. Əgər bu göstərici yüksəkdirsə, əzələ zədələnməsindən şübhələnmək olar.
• Sinir Testləri : Elektromioqram (EMQ) kimi testlər sinirlərin əzələlərə siqnal göndərdiyini yoxlayır.
• MRT və ya KT müayinəsi: Bədənin daxili hissələrinin, xüsusən də onurğa və əzələlərin ətraflı şəkillərini çəkin.
• Əzələ biopsiyası: Bəzən zədənin təbiətini təsdiqləmək üçün kiçik bir əzələ parçası götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.

SMA üçün müalicə üsulları hansılardır?

On-on beş il əvvəl SMA-da yalnız simptomları idarə edən dəstəkləyici müalicələr mövcud idi. Lakin bu gün tibb elminin inkişafı ilə dünyada SMA-ya səbəb olan genetik problemi hədəf alan bir neçə yüksək effektiv müalicə mövcuddur.

1. Dəstəkləyici Qayğı

Bunlar xəstəliyi müalicə etməsə də, uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.

• Tənəffüs dəstəyi: Xüsusilə 1 və 2-ci tiplərdə, tənəffüs əzələləri zəiflədikcə, xüsusi maska ​​və ya ağır hallarda nəfəs almağa kömək edən aparat (ventilyator) lazım ola bilər.
• Qidalanma və udma: Udma əzələləri zəif olduğundan, körpənin yaxşı qidalanmasını təmin etmək üçün diyetoloqun köməyinə ehtiyac var. Bəzi körpələrin qidalanma borusu vasitəsilə qidalanması lazımdır.
• Hərəkət və Fizioterapiya: Fizioterapiya məşqləri oynaqları qorumağa və əzələləri güclü saxlamağa kömək edə bilər. Lazım gələrsə, ayaq dayaqlarından, gəzinti çarxından və ya elektrikli əlil arabasından istifadə edə bilərsiniz.
• Bel problemləri: Skoliozlu uşaqlar üçün həkim belin düz qalması üçün xüsusi korset (bel bağı) taxmağı tövsiyə edə bilər.

2. Gen Hədəfli Terapiyalar

Bunlar SMA-nın müalicəsində inqilab edən dərmanlardır.

• Nusinersen (Spinraza): Bu dərman onurğa mayesinə inyeksiya şəklində verilir. Daha əvvəl bəhs etdiyimiz "köməkçi" gen olan SMN2-ni stimullaşdırmaqla və onun daha çox SMN zülalının istehsalını təmin etməklə təsir göstərir. Hər bir neçə aydan bir qəbul edilməlidir.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bu, bir dəfə venadaxili olaraq verilən bir gen terapiyasıdır. Qüsurlu SMN1 genini SMN1 geninin sağlam bir surəti ilə əvəz edir. Adətən 2 yaşdan kiçik uşaqlara verilir.
• Risdiplam (Evrysdi): Bu, gündəlik qəbul edilən maye dərmandır və eyni zamanda SMN2 genindən alınan `SMN` zülalının istehsalını artırmaqla da təsir göstərir.

Bu müalicə üsulları çox bahalı olsa da, uşaqların inkişaf mərhələlərini (başını tutmaq, oturmaq) əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırdığı və xəstəliyin irəliləməsini nəzarətdə saxladığı göstərilmişdir. Uşağınız üçün hansı müalicənin ən yaxşı olduğunu həkiminizlə müzakirə etməlisiniz.