Gəzməkdə və ya bir şey etməkdə çətinlik çəkirsiniz? Tarazlığınızı itirdiyinizi hiss edirsiniz? Bu "(Spinoserebellar Ataksiya)" haqqında danışaqmı?

Bəzən yeriyərkən ayaqlarınızın dolaşdığını hiss edirsinizmi? Yoxsa əlinizdə fincanı belə düzgün tuta bilmədiyinizi hiss edirsinizmi? Bəlkə də danışarkən sözlərin səhv tələffüz olunmasına da rast gəlinir. Əgər bu hadisələr bir və ya iki dəfə deyil, eyni anda bir neçə dəfə baş verərsə, bunu görməzdən gəlməməliyik. Bu gün bunun mümkün səbəblərindən biri olan "Spinoserebellar Ataksiya" (bunu "SCA" adlandıracağıq) adlı bir vəziyyət haqqında danışacağıq.

"Spinoserebellar Ataksiya (SCA)" nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, ataksiya bədəninizin hərəkətlərini koordinasiya etmək qabiliyyətinizi tədricən itirdiyiniz bir vəziyyətdir . Bu, sinir sisteminizə təsir edən və zamanla pisləşən bir şeydir. Qollarınızı və ayaqlarınızı hərəkət etdirmək, gəzmək və ya bir şeyi tutmaq qabiliyyətinizi itirdiyinizi düşünün. Ataksiyanın bir çox növü var və hər birinin öz səbəbləri və simptomları var.

Onurğa-beyin Ataksiyası (SCA) ataksiyanın başqa bir növüdür və genetik bir vəziyyətdir . Əsasən beyinciyə təsir göstərir. Beyincik beyninizin çox vacib bir hissəsidir. Yeriş, tutuş və tarazlığınızı qorumaq kimi şeyləri idarə edir. Bəzən SCA onurğa beyninizə də təsir edə bilər.

Bu irsi olduğundan, simptomlar zamanla tədricən artır. Dərhal böyük bir fərq görməyəcəksiniz. Bu, əsasən aşağıdakılara təsir edir:

• Gözlərin funksiyası üçün.
• Əl funksiyaları üçün (məsələn, yazmaq, fincan tutmaq, yemək yemək).
• Ayaq funksiyasının və yerimə qabiliyyətinin itirilməsi (tarazlığın itirilməsi).
• Danışma tərziniz (sözlər dolaşıqlaşır).

Deyilənlər ən çox təsir bağışlayır.

Neçə növ "SCA" var?

Hazırda həkimlər və alimlər 40-dan çox SCA növü müəyyən ediblər . Tədqiqatlar davam etdikcə bu rəqəmin gələcəkdə artacağı ehtimal olunur. Həkimlər bu SCA növlərini rəqəmlərlə adlandırırlar. Məsələn, Spinocerebellar Ataksiya tip 1, tip 2 və s.

Bütün bu SCA növlərinin səbəbləri və simptomları əsasən oxşardır. Buna görə də, onların niyə nömrələndiyini düşünə bilərsiniz. Rəqəmlər hər bir SCA növü ilə əlaqəli genetik dəyişikliklərin aşkar edildiyi ardıcıllıqla verilir. Sadə dillə desək, SCA1 kəşf edilən və nəsildən-nəslə ötürülən xromosom problemi ilə əlaqəli ilk növdür. SCA2 kəşf edilən ikinci növdür. Onlar belə adlandırılırlar.

Ən çox yayılmış SCA növü Spinocerebellar Ataksiya tip 3-dür (SCA tip 3) . Bu, həmçinin Machado-Joseph xəstəliyi kimi də tanınır.

Bəs bu "SCA" nə qədər yaygındır?

Əslində, "SCA" adlanan bu vəziyyət çox nadirdir.Bu o deməkdir ki, bu, hər kəsə təsir edən bir xəstəlik deyil. Statistikaya görə, bu xəstəlik hər yüz min nəfərdən təxminən birində (1) və ya ən çox beş (5) nəfərdə rast gəlinir. Buna görə də, bu barədə tez-tez eşitməmək normaldır.

Niyə bu "SCA" ilə qarşılaşırıq? Səbəb nədir?

SCA-nın əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən miras aldığınız genlərdə bir qüsur var. Mütəxəssislər bu spesifik gen qüsurlarını bir çox SCA növü ilə əlaqələndirirlər. Lakin, bütün SCA növləri eyni gen mutasiyasından deyil, fərqli genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır.

Bəzi SCA növləri DNT-nin müəyyən bir hissəsinin (genetik məlumatlarımızı saxlayan hissə) qeyri-adi sayda təkrarlanmasından qaynaqlanır. Tibbi baxımdan buna trinukleotid təkrar genişlənməsi deyilir. Bu, bir az mürəkkəbdir, amma sadə dillə desək, genin müəyyən bir hissəsinin çox dəfə kopyalanması kimidir.

Bu "SCA" vəziyyətinin miras qalmasının iki əsas yolu var:

1. Autosomal Dominant İrsiyyət:

• SCA tez-tez belə miras qalır.
• Bu vəziyyətdə baş verən odur ki, bu mutasiyaya uğramış geni yalnız bir valideyninizdən , ananızdan və ya atanızdan miras alsanız belə, bu vəziyyəti inkişaf etdirə bilərsiniz.
• Bu o deməkdir ki, əgər "SCA" xəstəsi olan bir şəxsin uşağı varsa, həmin uşağın bu mutasiyaya uğramış geni miras alma ehtimalı 50% -dir. Bunu bir sikkənin başın üstünə düşmə ehtimalı kimi düşünün. Bu şans hər uşaq üçün eynidir.

2. Autosomal Resessiv İrsiyyət:

• Bu şəkildə irsi keçən "SCA" növləri də mövcuddur, lakin onlar bir az daha az yaygındır.
• Bu halda, bir insanın bu vəziyyəti inkişaf etdirməsi üçün bu anormal geni həm anasından, həm də atasından miras almalıdır.
• Əksər hallarda, bu valideynlərdə simptomlar müşahidə olunmur. Onlar sadəcə genin daşıyıcıları ola bilərlər. Onlarda gen qüsurunun yalnız bir nüsxəsi var, ona görə də xəstəlik onlarda inkişaf etmir.

SCA-nın simptomları hansılardır?

SCA simptomları adətən 18 yaşdan sonra görünməyə başlayır. Lakin, bəzi SCA növləri daha erkən, bəziləri isə daha gec başlaya bilər. Bu, birdən-birə yaranan bir şey deyil, tədricən, illər ərzində simptomlar daha da şiddətlənir.

Təsəvvür edin, çay dəmləməyə gedib çaydanı tutanda əliniz titrəyir və çay yarpaqları tökülür, yaxud küçədə gəzərkən sadəcə kənara çəkilib yıxılırsınız. Pilləkənlərlə yuxarı-aşağı qalxanda özünüzü çox çətin hiss edirsiniz. Əgər bu cür şeylər tez-tez baş verirsə, buna diqqət yetirmək vacibdir.

SCA-nın ən çox görülən simptomları bunlardır:

• Qeyri-iradi göz hərəkətləri:Sanki gözlərini bir yerdə saxlaya bilmirsən, ya da sürətlə ətrafa fırlanırsan.
• Zəif əl-göz koordinasiyası: Məsələn, bir stəkan suyu düzgün tutmaqda çətinlik, köynəyi düymələməkdə çətinlik və ya aydın yazmaqda çətinlik.
• Tarazlıq və koordinasiya problemləri: Yerimək asanlıqla büdrəyəcəyiniz və ya yıxılacağınız kimi hiss oluna bilər. Düz durmaq da çətin ola bilər.
• Nitqin anlaşılmazlığı: Sözlərin düzgün tələffüz olunmaması, nitqi qeyri-müəyyən hala gətirən anlaşılmaz nitq . Sanki dil bağlı kimi.
• Məlumatı emal etməkdə və yadda saxlamaqda çətinlik / öyrənmə çətinlikləri: Yeni şeylər öyrənməkdə çətinlik, deyilənləri tez unutmaq və diqqəti cəmləməkdə çətinlik.
• Koordinasiyasız yeriş: Sərxoş kimi, ayaqlarınızı düz saxlaya bilməyən kimi, ayaqlarınızı geniş açıb yeriməyə çalışan kimi yerimək.

Bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər və onların şiddəti də SCA növündən asılı olaraq dəyişə bilər.

Həkimlər SCA-nı necə diaqnoz qoyurlar?

Əgər bu simptomlar varsa, həkimə müraciət etdikdə, əgər onlar sizdə SCA olduğundan şübhələnirlərsə, diaqnoz qoymaq üçün sizi aşağıdakılara görə müayinə edəcəklər:

• Ailənizin tarixçəsi: Sizdən ailənizdə əvvəllər bu simptomları keçirib-keçmədiyi və ya bu xəstəlik olan SCA-dan əziyyət çəkən birinin olub-olmadığı soruşulacaq. Bu məlumat çox vacibdir, çünki ailələrdə mövcuddur.
• Şəxsi tibbi tarixçəniz: Əvvəllər keçirdiyiniz digər xəstəliklər, qəbul etdiyiniz dərmanlar və həyat tərziniz barədə soruşacaqlar.
• Tam fiziki müayinə: Buraya xüsusilə sinir sisteminizlə əlaqəli testlər daxildir. Onlar tarazlığınızı, yerişinizi, qol və ayaqlarınızdakı gücü, reflekslərinizi, göz hərəkətlərinizi və nitqinizi yoxlayacaq.
• Onlar SCA ilə əlaqəli hər hansı bir simptomunuzun olub olmadığını yoxlamaq üçün sizi diqqətlə müayinə edəcəklər.

Bu tədbirlərdən sonra xəstəliyi təsdiqləmək üçün əlavə müayinələr aparıla bilər:

• Genetik test: Bu, SCA-nız olub olmadığını dəqiq bilməyin əsas yoludur. Qanınızdan (və ya ola bilsin ki, tüpürcək nümunəsindən) nümunə götürülür və SCA-dan məsul olan gen üçün test edilir. Bu genetik testlə bir çox SCA növü aşkar edilə bilər.
• Lakin, hələ müəyyən bir genetik mutasiya müəyyən edilməmiş bəzi SCA növləri mövcuddur. Buna görə də, belə hallarda yalnız genetik testlə təsdiqləmək çətindir.
• Bu halda, həkimlər beyninizdə hər hansı bir anomaliya olub olmadığını yoxlayacaqlar.Xüsusi müayinələr aparıla bilər. Ən çox yayılmışı MRT müayinəsidir (maqnit rezonans görüntüləmə) . Bu müayinə beyincikdə atrofiya əlamətlərini aşkar etməyə imkan verir. Bəzən kompüter tomoqrafiyası da aparıla bilər.

Həmçinin, ailəsində SCA olduğuna görə gen mutasiyasını miras aldığını düşünən insanlar bu genetik testdən keçə bilərlər. Bu, ailə qurmağı planlaşdıranlar, yəni uşaq sahibi olmağı planlaşdıranlar üçün qərar qəbul etmək üçün çox vacib ola bilər. Həmçinin, uşaq dünyaya gəlmək üzrə olduqda, yəni hamiləlik dövründə körpədə bu xəstəliyin olub-olmadığını yoxlamaq mümkündür (doğuşdan əvvəlki test) .

Bu "SCA"-nın müalicəsi varmı? Müalicə edilə bilərmi?

Hər kəsin bilmək istədiyi budur. Təəssüf ki, hazırda "Spinoserebellar Ataksiya (SCA)" üçün müalicə yoxdur. Bunu eşidəndə kədərlənə bilərsiniz və bu, normaldır.

Lakin bu, heç bir şeyin edilə bilməyəcəyi anlamına gəlmir. SCA-nın müalicəsinin əsas məqsədləri bunlardır:

• Simptomların azaldılması.
• Həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması.
• Mümkün qədər uzun müddət müstəqil işləməyinizə kömək edir.

"Spinoserebellar Ataksiya"nın müalicəsi üçün aşağıdakılar edilə bilər:

• Fizioterapiya: Bu çox vacibdir. Fizioterapevt sizə düzgün məşq etməyi, əzələlərinizi gücləndirməyi, tarazlığınızı yaxşılaşdırmağı və yeriş tərzinizi təkmilləşdirməyi öyrədəcək.
• Əmək terapiyası: Gündəlik işləri (məsələn, yemək, geyinmək, yazmaq) daha asan yerinə yetirməyinizə kömək edəcək mühit yaratmağa kömək edir və sizə bunu etməyə kömək edəcək texnikaları öyrədir.
• Nitq terapiyası: Nitq pozğunlaşırsa və ya sözləri udmaqda çətinlik çəkirsə, nitq terapevti kömək edə bilər.
• Köməkçi cihazlar: Xəstəlik irəlilədikcə və yerimək çətinləşdikcə, qoltuqağacı, gəzinti çarxı və ya əlil arabasından istifadə etməyiniz lazım ola bilər. Bunlar işləri özünüz görməyinizə kömək edə bilər.
• Bəzi simptomları azaltmaq üçün dərmanlar: Həkimlər titrəmə, sərtlik, əzələ qıcolmaları, yuxusuzluq və depressiya kimi xəstəliklərə kömək etmək üçün dərmanlar təyin edə bilərlər. Lakin bu dərmanlar SCA-nı müalicə etmir, yalnız simptomları nəzarətdə saxlayır.

Həkimlər və tədqiqatçılar hələ də SCA-lı insanlara kömək etmək, onu idarə etmək və müalicə etmək üçün yeni müalicə üsulları və yollar tapmağa çalışırlar. Buna görə də ümidinizi itirməyin.

'SCA'-nın inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Bu, bir çox insanın verdiyi sualdır. Düzünü desəm, hazırda SCA-nın qarşısını almaq üçün sübut olunmuş bir üsul yoxdur.Bu, əsasən genetik amillərdən qaynaqlandığı üçün yediyimiz və ya içdiyimiz şeylərlə və ya etdiyimiz idmanla bunun qarşısını ala bilmərik.

Bəzi ailələr, genetik testlər ailələrində bu mutasiyanın olduğunu təsdiqlədikdən sonra, uşaq sahibi olmamaq qərarına gələ bilərlər. Bu, xəstəliyin gələcək nəslə ötürülməsinin qarşısını almağın yeganə etibarlı yoludur. Bu, çox həssas və şəxsi bir qərardır. Belə bir qərar verməzdən əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir.

SCA olan bir insan gələcəkdə nə gözləyə bilər?

SCA xəstəsinin gələcəyinə gəldikdə, bunun insandan insana çox fərqli olduğunu qeyd etmək vacibdir. Bu, SCA-nın növü, şiddəti və simptomların başladığı yaş da daxil olmaqla bir sıra amillərdən asılıdır.

Təəssüf ki, SCA-nın bir çox halında xəstəlik tədricən pisləşir və vaxtından əvvəl ölümə səbəb olur.

Xəstəliyin nə qədər tez irəliləməsi də SCA-nın növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Buna görə də, genetik testlər yalnız xəstəliyin nə olduğunu deyil, həm də gələcəyin nələr gözlədiyini müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Bir çox insan ilk simptomların başlamasından 10-15 il sonra əlil arabasına ehtiyac duya bilər. SCA xəstələrində çimmək, geyinmək və yemək hazırlamaq kimi gündəlik işlərdə köməyə ehtiyac duyulması adi haldır .

SCA ilə bağlı həkimimdən başqa nə soruşmalıyam?

Əgər sizdə "Spinoserebellar Ataksiya (SCA)" varsa və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, həkiminizə bu sualları vermək çox vacibdir:

• Dəqiq olaraq hansı növ `SCA`-ya sahibəm? (məsələn, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Bu tip "SCA" bədənimdəki hansı funksiyalara ən çox təsir edir?
• Bu vəziyyəti idarə etmək üçün hansı mütəxəssislərə (məsələn, nevroloq, fizioterapevt) müraciət etməliyəm?
• Tibbi müayinələrə nə qədər tez-tez getməliyəm? Hansı xüsusi testlərdən keçməliyəm?
• Hazırda hansı müalicə üsulları mövcuddur? Faydaları nələrdir?
• Bu vəziyyət ömrümü qısalda bilərmi? (Bu sualı vermək çətindir, amma bilmək vacibdir.)
• Uşaqlarımın bu xəstəliyi miras alması mümkündürmü? Əgər belədirsə, bu nə dərəcədə mümkündür?
• Ailəmin digər üzvlərinin (məsələn, bacı-qardaşlar, uşaqlar) genetik testdən keçməsi yaxşı fikirdirmi?
• Bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməyə və zehni cəhətdən güclü qalmağa kömək edə biləcək hansı dəstək qruplarını tanıyırsınız? Şri-Lankada belə qruplar varmı?

Bu sualları verməkdən çəkinməyin. Vəziyyətinizi nə qədər yaxşı başa düşsəniz, bununla yaşamaq sizin üçün bir o qədər asan olacaq.

SCA ilə yaxşı yaşamaq üçün nə etməliyəm?

SCA olduğunuzu öyrəndikdə çoxlu sual, qorxu, kədər və qəzəb hiss etməyiniz normaldır. Bu, hər kəs üçün eynidir. Tək deyilsiniz. Aşağıdakılar bu çətin vəziyyətin öhdəsindən gəlməyə və onu bir az daha yaxşı idarə etməyə kömək edə bilər:

• Etibar etdiyiniz və yaxın olduğunuz insanlardan (ailəniz, dostlarınız) kömək və dəstək istəyin . Bu şeylərlə təkbaşına mübarizə aparmayın. Hisslərinizi onlarla bölüşün.
• Müalicənizdə fəal iştirak edin . Həkiminizin qəbuluna gedin, onun göstərişlərinə diqqətlə əməl edin, suallarınızı verin və fizioterapiya kimi şeylər edin.
• Ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçi və ya psixiatrla danışmağı düşünün . Onlar sizə bu vəziyyətlə mübarizə aparmağa, onun öhdəsindən necə gələcəyinizi öyrənməyə və zehni olaraq daha güclü olmağa kömək edə bilərlər.
• Hisslərinizi gizlətməyin, onları görməzdən gəlməyin . Kədərlisinizsə ağlayın, əsəbisinizsə ifadə edin (amma başqalarını narahat etməyən şəkildə).
• Mümkünsə, sizinlə eyni çətinliklərlə üzləşən digər insanlarla görüşə biləcəyiniz bir dəstək qrupuna qoşulun . Bu, özünüzü daha az tənha hiss etməyinizə və başqalarının təcrübələrindən də dərs çıxarmağınıza kömək edəcək.
• Real gözləntilərinizə sahib olun . Nə edə biləcəyinizi və nə edə bilməyəcəyinizi anlayın. Bəzi şeylərdən imtina etməli ola bilərsiniz, buna görə də buna hazır olun.
• Əvvəllər edə bildiyiniz şeyləri edə bilmədiyiniz üçün kədərlənmək əvəzinə, hələ də edə biləcəyiniz şeylərə diqqət yetirin . Hətta kiçik şeylərdən belə məmnun olmağa çalışın.
• Düzgün və qidalı qidalanın, mümkün qədər çox idman edin və kifayət qədər yatın. Bunlar ümumi sağlamlığınız üçün faydalıdır.

Unutmayın ki, SCA həyatınızın yalnız bir hissəsidir. Onun sizi tamamilə təyin etməsinə imkan verməyin. Hələ də sevən bir ailəniz, dostlarınız və edə biləcəyiniz şeylər var.

Bəs bu hekayədən nə götürməliyik?

Onurğa-beyin ataksiyası (SCA) beyinə və bəzən onurğa beyninə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Əsasən bədənin tarazlığına və hərəkətlərin koordinasiyasına təsir göstərir. Vəziyyət zamanla tədricən pisləşir.

Ən vacib şey budur:

• Hazırda SCA üçün spesifik bir müalicə yoxdur . Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyatı asanlaşdırmaq üçün müalicə üsulları (məsələn, fizioterapiya, köməkçi cihazlar və dərmanlar) mövcuddur .
• Əgər "SCA" ilə əlaqəli simptomlarınız varsa, dərhal həkimə müraciət edin . Erkən diaqnoz qoymaq müalicəyə başlamağınıza kömək edir.
• Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, ailənin bundan xəbərdar olması və zəruri hallarda genetik məsləhətləşmə və testdən keçməsi vacibdir.
• SCA ilə yaşamaq çətindir. AmmaDüzgün tibbi məsləhət, ailə dəstəyi və mənəvi güclə bu səyahətə nail olmaq olar.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Onurğa -beyin ataksiyası, SCA, ataksiya, tarazlıq, sinir sistemi, genetik xəstəliklər, beyincik, Maçado-Cozef xəstəliyi