Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Stickler Sindromu haqqında məlumat əldə edək

Körpənizdə tez-tez göz problemləri, eşitmə itkisi və ya oynaq ağrısı olurmu? Bəlkə də bunlar bəzi üz dəyişiklikləri ilə müşayiət olunur, bu gün bəhs etdiyimiz bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq çox vacib ola bilər. Bu ad sizə bir az tanış olmasa da, bir ana və ya ata olaraq bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq sizin üçün çox dəyərlidir. Çünki onu nə qədər tez tanısanız, uşağınıza kömək etmək üçün bir o qədər çox imkanınız olacaq.

Sadə dillə desək, Stickler sindromu nədir?

Yaxşı, gəlin bunu çox sadə şəkildə başa düşək. Təsəvvür edin ki, bədənimiz gözəl şəkildə tikilmiş bir binadır. Bu binada, kərpic, divar və dam kimi hər şeyin üzərində hər şeyi bir yerdə saxlayan və onlara güc və forma verən sement məhlulu var, elə deyilmi? Eynilə, bədənimizdəki sümüklər, dəri, gözlər və qulaqlar kimi hər orqanın hər şeyi bir yerdə saxlayan və onlara güc və elastiklik verən xüsusi toxuma şəbəkəsi var. Biz bunları birləşdirici toxumalar adlandırırıq.

Stikler sindromu birləşdirici toxuma istehsalına nəzarət edən genlərdəki qüsurdan qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Sement harçının keyfiyyəti azaldıqda binada baş verən kimi, bu birləşdirici toxuma zəiflədikdə də bədənimizin müxtəlif hissələri, xüsusən də gözlərin, qulaqların, oynaqların və üzün inkişafı təsirlənə bilər. Bu, irsi bir vəziyyətdir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində bu, çox yaygın bir xəstəlik deyil. Statistikaya görə, bu vəziyyət hər 7500-10000 yeni doğulmuş körpədən təxminən bir-üçdə baş verir. Lakin bəzən bu simptomlar çox incə olur. Buna görə də, bəzi uşaqların simptomlarının diaqnoz qoyulmadığı hallar olur. Buna görə də, cəmiyyətdə faktiki olaraq bildiriləndən daha çox xəstə ola bilər.

Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?

Bu, ən vacib hissədir. Stikler sindromunun simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda bu simptomlardan yalnız bir neçəsi, digərlərində isə bir çoxu ola bilər. Simptomların şiddəti də dəyişir. Daha asan başa düşülməsi üçün gəlin bu simptomları kateqoriyalara ayıraq.

Stickler sindromunun müxtəlif növləri varmı?

Bəli, bu xəstəlik, onu yaradan genetik mutasiyadan və simptomların təbiətindən asılı olaraq bir neçə əsas növə bölünür. Hal-hazırda 6 növ müəyyən edilmişdir. Lakin ilk üç növ ən çox yayılmışdır.

• I Tip: Bu, ən çox yayılmış tipdir. Miopiya və yüngül eşitmə itkisi ilə xarakterizə olunur.
• II tip: Bu, görmə pozğunluğu ilə yanaşı, ağır eşitmə itkisi ilə müşayiət olunur.
• III Tip: Eşitmə itkisi və oynaq problemləri bu tipdə çox rast gəlinir. Xüsusiyyəti odur ki, bu tipdə gözlər təsirlənmir.
• IV, V və VI tiplər: Bu tiplər çox nadirdir və gözlərə, qulaqlara və skelet sisteminə daha ciddi təsir göstərə bilər.

Niyə bu baş verir? Bunun səbəbi nədir?

Daha əvvəl də dediyim kimi, bunun əsas səbəbi genetik qüsurdur. Kollagen bədənimizin birləşdirici toxumalarındakı əsas zülaldır. Bu kollagen bədənin "diş əti" kimidir. Bu kollagenin istehsalını idarə edən bir neçə növ gen var. Məsələn, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Stickler sindromlu bir insanda bu genlərdən birində mutasiya və ya qüsur var. Nəticədə, bədən tələb olunan keyfiyyətli kollagen istehsal edə bilmir. Daha əvvəl qeyd olunan bütün problemlərə səbəb olan da budur.

Uşaq bunu necə başa düşür?

Bu, əsasən nəsildən-nəslə keçən bir şeydir.

• Ən çox: Əgər valideynlərdən hər hansı birində gen mutasiyası varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir. Biz buna "autosomal dominant" model deyirik.
• Nadir hallarda: Hər iki valideyn sağlam olsa belə, hər ikisinin simptomlar göstərmədən mutasiyaya uğramış geni daşıması mümkündür və uşaq hər ikisini miras ala və bu vəziyyəti (autosomal resessiv) inkişaf etdirə bilər.
• Çox nadir: Bəzən bu vəziyyət ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmadan təsadüfi bir genetik mutasiya kimi baş verə bilər.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Əgər uşağınızda bu simptomların olduğundan şübhələnirsinizsə, həkimə müraciət etdiyiniz zaman xəstəliyi təsdiqləmək üçün bir neçə test aparacaq.

• Tam fiziki müayinə: Həkim uşağın üz cizgilərini, yuxarı damağını, gözlərini, qulaqlarını və oynaqlarını diqqətlə müayinə edir.
• Ailənin tibbi tarixçəsi: Ailədə bu simptomların olub-olmadığını soruşmaq diaqnoz üçün çox vacibdir.
• Görmə və eşitmə müayinəsi: Xüsusi testlər oftalmoloq və qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi tərəfindən aparılır.
• Görüntüləmə testləri:Onurğa deformasiyalarını və ya oynaqlarda anormallıqları yoxlamaq üçün rentgen kimi testlərdən istifadə olunur.
• Genetik Test: Xəstəliyi qəti şəkildə təsdiqləməyin yeganə yolu budur. Xəstəliyə səbəb olan spesifik genetik mutasyonu müəyyən etmək üçün qan nümunəsi götürülə bilər.

Necə müalicə olunur?

Əvvəla, Stikler sindromu tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil. Çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Amma narahat olmayın. Bu xəstəliyin simptomlarını və yaratdığı ağırlaşmaları nəzarətdə saxlamaq üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə hər bir xəstənin simptomlarına uyğun olaraq planlaşdırılır.

• Cərrahiyyə: Damaq yarığını bərpa etmək, ayrılmış tor qişanı yenidən birləşdirmək (bu, çox tez edilməlidir), tənəffüs problemlərinə kömək etmək və zədələnmiş oynaqları bərpa etmək və ya dəyişdirmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.
• Eynəklər və korreksiyaedici linzalar: Görmə qüsuru olan insanlar eynək və ya kontakt linzalardan istifadə etməlidirlər.
• Eşitmə cihazları: Bunlar eşitmə itkisi olan insanlar üçün çox faydalıdır.
• Fizioterapiya: Oynaq ətrafındakı əzələləri gücləndirmək, oynaq hərəkətliliyini yaxşılaşdırmaq və ağrıları azaltmaq üçün məşqlər tövsiyə olunur.
• Ağrıkəsicilər: Həkim oynaq ağrısını nəzarətdə saxlamaq üçün müvafiq dərmanlar təyin edəcək.
• Stomatoloji və ortodontik müalicə: Dişlərin vəziyyəti ilə bağlı hər hansı bir problem varsa, müalicə lazım ola bilər.

Bu xəstəliklə normal bir həyat sürmək mümkündürmü?

Bəli, mütləq. Bunun müalicəsi olmasa da, bu xəstəlik insanın ömrünə təsir etmir. Ən əsası simptomları erkən mərhələdə müəyyən etmək, onları düzgün müalicə etmək və həkiminizlə müntəzəm əlaqə saxlamaqdır. Əgər bu baş verərsə, insanların əksəriyyəti normal, aktiv və dolğun həyat sürə bilər.

Hansı hallarda həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, aşağıdakı simptomlara diqqət yetirin. Bunlardan hər hansı biri özünü göstərərsə, dərhal həkiminizə müraciət edin.

• Əgər şiddətli oynaq ağrısı hiss edirsinizsə.
• Görmə qabiliyyətinizdə qəfil bulanıqlıq, işıq parıltıları, üzən cisimlər və ya kölgələr hiss edirsinizsə, bunlar tor qişa qopmasının əlamətləri ola bilər. Bu, təcili tibbi yardım tələb edən bir vəziyyətdir.
• Əgər uşağın yemək və ya içməkdə çətinlik çəkdiyi hallarda.
• Əgər cərrahi sahədən qan, irin kimi maye gəlirsə, şişkinlik və ya qızartı varsa (bunlar infeksiya əlamətləridir).
• Nəfəs almaqda hər hansı bir çətinlik çəkirsinizsə, dərhal ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin.

Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və siz uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almaq barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.