Uşağınızın eyni zamanda gözləri, qulaqları və oynaqları ilə bağlı problemləri varmı? Bu, Stickler Sindromu ola bilər!

Bəzən balacalarımız bir-birinin ardınca xəstələnirlər, elə deyilmi? Amma bəzi uşaqlarda birdən görmə , eşitmə və oynaq ağrıları kimi bir-biri ilə əlaqəsi olmayan bir neçə problem yarana bilər. Siz də oxşar bir təcrübə yaşamısınızmı? Onda bu , belə bir vəziyyətə səbəb ola biləcək Stickler Sindromu adlanan genetik bir vəziyyət haqqındadır. Bu, bir az mürəkkəb görünsə də, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Stikler sindromu nədir? Dəqiq desək...

Sadə dillə desək, Stikler sindromu genetik bir vəziyyətdir . Bu, genlərimizdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Əsasən bədənimizdəki birləşdirici toxumalara təsir göstərir. Bu birləşdirici toxuma orqan və toxumalar kimi bədənimizin digər hissələrini birləşdirən, dəstəkləyən və forma verən xüsusi bir toxuma növüdür. Bunu evimizin divarlarını və damını bir-birinə bağlamaq üçün sement və məftildən istifadə etmək kimi düşünün. Bu birləşdirici toxuma bədənimiz üçün də vacibdir.

Beləliklə, bu Stickler sindromunda üz, qulaq, göz və oynaq kimi yerlərdəki birləşdirici toxumalar ən çox təsirlənir. Buna görə də bəzi uşaqlarda damaq yarığı kimi müəyyən üz dəyişiklikləri ola bilər. Görmə , eşitmə və hərəkət problemləri də ola bilər. Buna bəzən Stickler displaziyası deyilir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Ən çox kimlərdə inkişaf etmə ehtimalı var?

Stikler sindromunun hər 7500-10000 yeni doğulmuş körpədən birindən üçə qədərində rast gəlindiyi təxmin edilir. Lakin, bu xəstəlik çox vaxt diaqnoz qoyulmadığı üçün əslində neçə nəfərin bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyini dəqiq demək çətindir.

Kimin yoluxmasından asılı olmayaraq, hər kəs Stikler sindromuna yoluxa bilər. Lakin, ailədə kimdəsə, yəni ana, ata və ya bacı-qardaşda bu xəstəlik varsa, başqalarında da bu sindromun inkişaf riski daha yüksəkdir. Lakin, bəzən, heç bir ailə tarixi olmadan, bu xəstəlik genlərdə təsadüfi dəyişiklik (` genetik mutasiya`) səbəbindən də baş verə bilər. Yəni, bunun irsi bir şey olması vacib deyil.

Stickler sindromu bədənə necə təsir edir?

Daha əvvəl də qeyd etdiyimiz kimi, bu vəziyyət birləşdirici toxuma təsir göstərir. Bədənimizdəki birləşdirici toxumanın əsas funksiyalarından biri digər toxumaları və orqanları qorumaq və dəstəkləməkdir. Beləliklə, bu birləşdirici toxumanı yaradan gendə mutasiya və ya qüsur olduqda, həmin gen bu birləşdirici toxumanın necə yaradılacağı və necə fəaliyyət göstərməli olduğu barədə düzgün təlimatlar almır.

Buna görə də, Stickler sindromlu biri üçünGörmə, eşitmə və oynaq hərəkəti təsirlənir. Xüsusilə gözlər, qulaqlar və oynaqlar təsirlənir. Stickler sindromlu insanlarda uşaqlıqda artrit inkişaf edir. Lakin, düzgün müalicə ilə simptomlar nəzarət altına alına bilər və bu xəstəliyə tutulmuş insanlar normal, aktiv həyat sürə bilərlər .

Bunun əlamətləri hansılardır? Bunu necə tanımaq olar?

Stikler sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər . Hər kəsdə bütün simptomlar olmayacaq. Onu bu qədər xüsusi edən də budur. Məsələn, bir uşaqda daha çox göz problemi, digərində isə daha çox oynaq ağrısı ola bilər.

Görülə bilən bir neçə əsas simptom kateqoriyası var:

Sümük və oynaq problemləri:

• Əvvəlcə oynaqlar həddindən artıq elastik ola bilər , lakin zaman keçdikcə sərtləşməyə başlaya bilər.
• Onurğa əyriliyi və ya skolioz baş verə bilər.
• Artrit erkən yaşda inkişaf edə bilər. Təsəvvür edin ki, əgər on yaşında belə olmayan bir uşaq səhər yuxudan oyanıb oynaqlarında ağrıdan şikayət edirsə, narahat olmalısınız.

Eşitmə və qulaqla əlaqəli problemlər:

• Eşitmə itkisi müxtəlif dərəcələrdə baş verə bilər. Bəzi insanlar yalnız yüngül eşitmə itkisi ilə qarşılaşa bilər, digərləri isə tamamilə kar ola bilər.

Göz problemləri:

• Şiddətli yaxıngörmə (və ya miopiya) o deməkdir ki, yalnız yaxındakı obyektlər aydın görünür, uzaqdakı obyektlər isə bulanıq görünür.
• Torlu qişanın qopması. Bu, qəfil baş verə bilər və təcili müalicə tələb edir.
• Katarakt .
• Göz təzyiqinin artması, buna qlaukoma deyilir.

Üzdə görünən xüsusi xüsusiyyətlər:

Çox vaxt bu vəziyyətdə olan uşaqların üz forması da onların inkişafına təsir göstərə bilər.

• Yarıq damaq : Bu, ağız damağında boşluq olduğunu göstərir.
• Qeyri-adi dərəcədə kiçik və girintili alt çənə ("mikroqnatiya") : Buna bəzən "Pierre Robin ardıcıllığı" deyilir. Bu, bəzi uşaqların nəfəs almaqda və udmaqda çətinlik çəkməsinə səbəb ola bilər.
• Üz düzləşir və burun kiçilir.

Digər simptomlar:

Bundan əlavə, digər simptomlar da müşahidə edilə bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik (xüsusilə mikroqnatiyası olan uşaqlarda).
• Yenidoğulmuş körpələrdə qidalanma çətinlikləri.
• Görmə və eşitmə pozğunluqları səbəbindən öyrənmə çətinlikləri.

Vacibdir: Hər kəsdə bu simptomların hamısı olmayacaq. Uşağınızda bu simptomlardan biri və ya ikisi varsa, narahat olmayın, amma əgər onlardan bir neçəsini birlikdə görsəniz, həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır.

Müxtəlif növ Stickler sindromu varmı?

Bəli, Stickler sindromunun altı əsas növü müəyyən edilmişdir. Semptomların şiddəti və təbiəti bu növlərdən asılı olaraq dəyişir.

• I Tip: Bu , ən çox yayılmış tipdir . Yüngül eşitmə itkisi və yaxından görmə əsas simptomlardır.
• II Tip: Bu, eşitmə itkisi və yaxıngörmə ilə daha çox təsirlənir.
• III Tip: Eşitmə itkisi və oynaq problemləri əsas simptomlardır. Görmə simptomları adətən olmur .
• IV, V və VI tiplər: Bu tiplər çox nadirdir . Onlarda ciddi görmə və eşitmə problemləri ola bilər. Həmçinin uzun sümüklərin uclarının böyüməsi (spondiloepifizal displaziya) və artrit kimi daha mürəkkəb simptomlar da ola bilər.

Həkimlər simptomlara və testlərə əsasən insanın hansı tipə aid olduğunu müəyyən edirlər.

Bunun səbəbi nədir? Genetik təsir nədir?

Stikler sindromunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Bu mutasiya bədənimizə kollagen adlı xüsusi bir zülal istehsal etməyi əmr edən altı genin hər hansı birində baş verə bilər. Kollagen birləşdirici toxumalarımıza elastiklik və güc verən əsas şeydir. Bunu onlara elastiklik və güc verən rezin bant kimi düşünün.

Beləliklə, bu genlərdə qüsur olduqda, kollagen zülalı düzgün istehsal olunmur. Bu, əsasən qığırdağımızı təşkil edən kollageni və gözlərimizin içindəki jeleyəbənzər maddəni təsir edir. Bu genlər arasında əsas olanlar "(COL2A1)", "(COL11A1)", "(COL11A2)" kimi genlərdir.

Əgər uşaq bu mutasiyaya uğramış genlərdən birini miras alırsa, onda Stickler sindromunun simptomları görünə bilər.

Bu genlər necə miras qalır?

Bunun miras qalmasının iki əsas yolu var:

• Autosomal dominant forma:Bu, ən çox yayılmış növdür (xüsusilə I, II və III tiplər). Burada baş verən odur ki, hətta valideynlərdən birində gen mutasiyası olsa belə, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% təşkil edir.
• Autosomal resessiv: Bu bir az daha nadirdir (IV, V və VI tiplərdə müşahidə edilə bilər). Burada hər iki valideyn sağlam daşıyıcı olmalıdır . Yəni, onların heç bir simptomu yoxdur, lakin mutasiya olunmuş genləri var. Əgər belədirsə, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 25% -dir.

Bəzən, heç bir ailə tarixi olmadan təsadüfi olaraq yeni bir genetik mutasiya ("de novo mutasiya") baş verə bilər . Bu şeyləri əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq çətindir.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Həkim Stickler sindromunu diaqnoz etmək üçün bir neçə addım atır.

• Ətraflı ailə tibbi tarixçəsi və fiziki müayinə: Əvvəlcə sizdən və uşağınızdan simptomlarınız və ailənizdə oxşar vəziyyətlərin olub-olmadığı soruşulacaq. Daha sonra uşağınız üz, qulaq, göz və oynaqlarda hər hansı bir xüsusi xüsusiyyətin olub-olmadığını yoxlamaq üçün müayinə olunacaq.
• Görmə və eşitmə testləri: Bu testlər görmə və eşitmə səviyyəsini qiymətləndirmək üçün mütəxəssis həkimlər tərəfindən aparılır.
• Görüntüləmə testləri: Bəzən sümüklərdə və oynaqlarda hər hansı bir anomaliyanı yoxlamaq üçün rentgen kimi testlər edilə bilər.
• Genetik test: Bu, qəti diaqnoz qoymağa kömək edən əsas testdir. Qan nümunəsi və ya toxuma nümunəsi götürülür və Stickler sindromuna səbəb olan genetik mutasiyalar üçün test edilir.

Bu, uşaq doğulmamışdan əvvəl aşkar edilə bilərmi?

Bəli, bəzən prenatal genetik test körpənin genlərində hər hansı bir anomaliya və ya mutasiyanı müəyyən edə bilər. Lakin, qəti diaqnoz adətən körpə doğulduqdan sonra, tam fiziki müayinədən və simptomları təsdiqləmək üçün digər zəruri testlər aparıldıqdan sonra qoyulur.

Stickler sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı bir problemdir. Hazırda Stickler sindromunun müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın. Simptomları nəzarətdə saxlamaq və təsirini azaltmaq üçün bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Erkən diaqnoz və müalicə ən vacib şeylərdir. Xüsusilə də ayrılmış torlu qişa və ya oynaq problemləri hallarında erkən müalicə ciddi zədələnmənin qarşısını ala bilər.

Müalicə üsulları simptomlardan asılı olaraq dəyişir. Əsas müalicə üsullarından bəziləri bunlardır:

• Görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırınEynək və ya kontakt linzaların verilməsi.
• Eşitməni yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə cihazlarının təmin edilməsi.
• Oynaq ağrısını azaltmaq üçün dərman vermək.
• Dişlərdə hər hansı bir əyrilik və ya səhv düzülüş varsa, onları düzəltmək üçün ortodontik müalicə aparıla bilər .
• Oynaqları gücləndirmək və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün fizioterapiya ( məsələn, xüsusi məşqlər).
• Cərrahiyyə:
• Ayrılmış tor qişanın yenidən birləşdirilməsi (tor qişanın yenidən birləşdirilməsi əməliyyatı).
• Yarıq damaq təmiri.
• Nəfəs alma şiddətlidirsə, nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün boyuna kiçik bir boru yerləşdirilə bilər (bəlkə də traxeostomiya).
• Zədələnmiş oynaqları təmir edin və ya dəyişdirin.

Bu müalicə sayəsində Stickler sindromlu uşaqlar və böyüklər normal, dolğun və aktiv həyat sürməkdə böyük kömək alırlar.

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

Stikler sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil . Lakin, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və siz uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət və genetik test uşağınızın bu xəstəliyi miras alma riskini anlamağınıza kömək edə bilər.

Stickler sindromu ilə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Bu vəziyyətin müalicəsi olmasa da, insanın ömür uzunluğuna təsir etmir . Yəni, bu xəstəliyi olan insanlar hər kəs kimi normal bir ömür sürürlər. Mütəmadi tibbi monitorinq, lazımi müalicə və dəstək ilə bir çox insan çox aktiv və mənalı bir həyat yaşayır.

Ən əsası xəstəliyi körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoymaqdır . Bu zaman simptomlar tez bir zamanda idarə oluna və gələcəkdə yarana biləcək ağırlaşmaların qarşısı alına bilər.

Bəzən simptomlar müalicədən sonra belə təkrarlana bilər. Məsələn, ayrılmış tor qişanın çıxarılması üçün əməliyyat olunsanız belə, vəziyyət təkrarlana bilər. Buna görə də, müntəzəm tibbi müayinələrdən keçmək və simptomlarınıza diqqət yetirmək çox vacibdir.

Gündəlik fəaliyyətlərə hər hansı bir təsiri varmı?

Bu, simptomların təbiətindən asılı olaraq insandan insana dəyişir. Bəzi insanlarda çox təsir olmaya bilər, digərləri isə bəzi məhdudiyyətlərlə yaşamalı ola bilərlər. Xüsusilə, həkimlər reqbi və futbol kimi təmas idman növlərindən çəkinməyi məsləhət görürlər, çünki bu cür idman növlərində tor qişasının qopması riski daha yüksəkdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Stickler sindromu ilə əlaqəli ola biləcəyini düşündüyünüz və gündəlik fəaliyyətinizə təsir edən, fəaliyyət göstərə bilməyəcəyiniz dərəcədə zəifləmiş simptomlar varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

• Əgər şiddətli oynaq ağrınız varsa.
• Görmə qabiliyyətinizdə qəfil dəyişiklik olarsa (məsələn, görmə bulanıqlığı, gözlərinizin qarşısında işıqların yanıb-sönməsi, gözlərinizin qarşısında üzən qara nöqtələr və ya torlar görmək və ya görmə qabiliyyətinizin bir hissəsində kölgə kimi hiss etmək - bunlar ayrılmış tor qişa əlamətləri ola bilər).
• Əgər yemək və ya içki udmaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər əməliyyat keçirdiyiniz nahiyə qanaxırsa, şişirsə və ya sarımtıl axıntı varsa (bu, infeksiyaya işarə edə bilər).

Son dərəcə vacibdir: Əgər siz və ya uşağınız nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, bu, təcili yardımdır. Dərhal ən yaxın xəstəxanaya gedin və ya 1990 nömrəsinə zəng edin.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Özünüzün və ya uşağınızın Stickler sindromundan əziyyət çəkdiyini bildikdən sonra həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Stikler sindromu adlanan bu vəziyyət nə dərəcədə ciddidir?
• Bunun səbəbi nədir?
• Bu, uşağımın gündəlik həyatına necə təsir edəcək?
• Xüsusilə hansı ağırlaşmalardan narahat olmalıyam? Onların simptomları hansılardır?

Bu suallara əlavə olaraq, düşündüyünüz hər hansı bir şey, qorxularınız və ya şübhələriniz barədə həkiminizlə danışın.

Nəhayət, ən vacib məqamlar (Evə aparma mesajı)

Stikler sindromunu eşitmək bir az qorxulu ola bilər. Amma bunları nəzərə alın:

• Bu , genetik bir vəziyyətdir , səhlənkarlığınızdan qaynaqlanan bir şey deyil.
• Əsasən birləşdirici toxuma təsir etdiyindən, gözlərdə, qulaqlarda, oynaqlarda və üzdə dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
• Simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və daha yaxşı bir həyat yaşamağa kömək edən bir çox müalicə üsulu mövcuddur.
• Erkən diaqnoz və müalicəyə başlamaq uğurlu nəticələr əldə etməyin ən yaxşı yoludur.
• Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, genetik məsləhət almaq vacibdir.

Stickler sindromlu bir şəxs panikaya düşməməklə və düzgün tibbi məsləhətlərə əməl etməklə hər kəs kimi yaxşı bir həyat üçün zəmin yarada bilər. Əlavə suallarınız varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.

Stikler sindromu, genetik xəstəliklər, birləşdirici toxuma, kollagen, görmə pozğunluğu, eşitmə pozğunluğu, oynaq xəstəlikləri, uşaq sağlamlığı