Qanınızda çoxlu ammonyak varmı? Hiperammonemiyanın təhlükəli vəziyyəti haqqında məlumat əldə edək!

Bədənimizdə çoxlu şey baş verir, elə deyilmi? Bəzən bu proseslər bir az pozulduqda böyük problemlər yarana bilər. Məsələn, hiperammonemiya qanımızda ammonyak adlanan tullantı məhsulunun artması ilə ortaya çıxan ciddi bir vəziyyətdir. Bunun fərqində olmaq çox vacibdir, çünki düzgün müalicə edilmədikdə həyatınıza böyük təsir göstərə bilər.

Hiperammonemiya nədir?

Sadə dillə desək, hiperammonemiya qanınızdakı ammonyak səviyyəsinin qeyri-adi dərəcədə yüksək olmasıdır. Ammonyak və ya NH3, yediyimiz zülalları həzm etdikdə bağırsaqlarımızda əmələ gələn tullantı məhsuludur. Normalda bu ammonyak qaraciyərimizə gedir və orada emal olunur. Biz bu prosesi sidik cövhəri dövrü adlandırırıq. Bu dövr ərzində ammonyak sidik cövhəri adlanan daha az zərərli maddəyə çevrilir və sidiklə xaric olur. Lakin, bu sidik cövhəri dövrü ilə bağlı bir problem olarsa və ya qaraciyər bu ammonyakı düzgün şəkildə emal edə bilmirsə, ammonyak qanda toplanmağa başlayır. Qanda ammonyakın bu qədər artması beyin və onurğa beyni olan Mərkəzi Sinir Sistemimiz (MSS) üçün çox zəhərlidir. Buna görə də hiperammonemiya təcili tibbi yardım tələb edən və hətta həyati təhlükə yarada bilən bir vəziyyətdir.

Bunu ən çox kim inkişaf etdirə bilər?

Hiperammonemiya adlanan bu vəziyyət yeni doğulmuş körpələrə, azyaşlı uşaqlara və böyüklərə təsir göstərə bilər.

• Yetkinlər arasında bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin təxminən 90%-i qaraciyər sirrozu olanlardır.
• Yenidoğulmuş körpələrdə bu , sidik cövhəri dövrünün qüsuru (anadangəlmə sidik cövhəri pozğunluğu) ilə doğulduqları üçün inkişaf edə bilər. Bunlar genetik şərtlərdir.
• Həmçinin, ağır qaraciyər çatışmazlığı və irsi metabolik xəstəliklər kiçik uşaqlarda hiperammonemiyaya səbəb ola bilər.

Bunun nə qədər yaygın olduğunu dəqiq demək çətindir, çünki bu, müxtəlif amillərdən qaynaqlana bilər. Lakin tədqiqatçılar hesablayırlar ki, səbəblərdən biri olan sidik cövhəri dövrünün pozğunluqları ABŞ-da doğulan 250.000 körpədən birinə, beynəlxalq səviyyədə isə 440.000 körpədən birinə təsir göstərir.

Hiperammonemiyanın səbəbləri nələrdir?

Bunun bir neçə səbəbi ola bilər. Bu səbəblər yaşla dəyişə bilər. Lakin ümumilikdə, əsas səbəblərdən ikisi qaraciyər problemləri və sidik cövhəri dövrünün pozğunluqlarıdır (UCD) .

Qaraciyər problemləri səbəbindən

Qaraciyərimiz ammonyakı üreyə çevirən əsas orqandır. Beləliklə, qaraciyər zədələnibsə və ya xəstələnibsə, ammonyakı düzgün şəkildə emal edə bilmir. Məhz bu zaman qanda ammonyak toplanır. Hiperammonemiyaya səbəb ola biləcək bəzi qaraciyərlə əlaqəli xəstəliklər bunlardır:

• Qaraciyər xəstəliyi : Qaraciyər zədələndikdə , onun ammonyak emal etmək qabiliyyəti məhdudlaşır. Bu, ağır qaraciyər xəstəliyində daha çox rast gəlinir, lakin hətta stabil qaraciyər xəstəliyi olan insanlarda belə, ammonyak səviyyəsi bəzən qəfildən yüksələ bilər, məsələn, mədə və ya bağırsaqlarda bir şey baş verərsə (mədə-bağırsaq qanaması ) və ya elektrolit balanssızlığı olarsa. Bu, böyüklərdə və uşaqlarda yüksək ammonyak səviyyəsinin əsas səbəbidir.
• Qaraciyər ensefalopatiyası : Bu, qaraciyər zədələndikdə və ammonyakı düzgün şəkildə emal edə bilmədikdə baş verir. Ammonyak qanda toplanır və beyinə keçir. Bu, çaşqınlığa, dezorientasiyaya və hətta komaya səbəb ola bilər. Bəzən ölümcül ola bilər.
• Qaraciyər sirrozu: Sirroz sağlam qaraciyər toxumasının çapıq toxuması ilə əvəz olunmasıdır. Bu, qaraciyərin düzgün işləməməsinə və hiperammonemiyaya səbəb ola bilər. Sirroz xroniki qaraciyər xəstəliyidir.
• Kəskin qaraciyər çatışmazlığı: Bu, qaraciyərin qəfil fəaliyyətini dayandırdığı zaman baş verir. Buna müxtəlif xəstəliklər və vəziyyətlər səbəb ola bilər. Məsələn, asetaminofen kimi müəyyən dərmanların səbəb olduğu dərmanla əlaqəli qaraciyər zədələnməsi, ABŞ-da bütün kəskin qaraciyər çatışmazlığı hallarının 50%-ni təşkil edir. Uşaqlarda hiperammonemiya hallarının 64%-ni təşkil edir.
• Qaraciyərinizə qan axınının azalması: Əgər qan qaraciyərinizə düzgün şəkildə axmırsa, bədən ammonyakı emal etmək üçün qaraciyərə göndərə bilmir. Hətta bu halda belə, ammonyak qanda toplanır.
• Reye sindromu:Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Qana, beyinə və qaraciyərə təsir göstərir. Adətən qanda ammonyak səviyyəsinin yüksəlməsinə və qanda qlükoza səviyyəsinin aşağı düşməsinə səbəb olur. Ən çox suçiçəyi və ya qrip/qrip kimi virus infeksiyalarından sağalan və bu simptomlar üçün aspirin qəbul edən gənc uşaqlara və yeniyetmələrə təsir göstərir. Reye sindromunun dəqiq səbəbi məlum deyil. Lakin, bu risk səbəbindən, həkim tərəfindən xüsusi olaraq tövsiyə edilmədikcə, gənc uşaqlara və yeniyetmələrə aspirin verilməməlidir.

Sidik cövhəri pozğunluqları (SCD) səbəbindən

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, sidik cövhəri dövrü zəhərli ammonyakın sidiyə çevrildiyi və sidiklə xaric edildiyi prosesdir. Bu dövrün hər biri fərqli bir ferment növü tələb edən bir neçə mərhələsi var. Bu fermentlər bunlardır:

• N-asetil-qlütamat sintaz (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (OTC)
• Argininosuksinat sintetaza (AS)
• Argininosuksin turşusu liazı (ASL)
• Arginaz (ARG1)

Bu fermentlərdən biri çatışmazsa, sidik cövhəri dövrü düzgün işləmir. Ammonyak qanda toplanır. Bu tip ferment çatışmazlığı sidik cövhəri dövrü pozğunluğu (UCD) adlanır. UCD-lər kəskin və ya xroniki ola bilən hiperammonemiyaya səbəb ola bilər. UCD-lər anadangəlmə xəstəliklərdir. Sidik cövhəri dövrü fermentinin tam çatışmazlığı olan yeni doğulmuş körpələrdə adətən doğuşdan sonrakı 24-72 saat ərzində kəskin hiperammonemiya inkişaf edir. Ferment çatışmazlığı yüngül və ya qismən olsun, ammonyak yığılması həyatın istənilən vaxtında, xəstəlik, stress və ya digər stresli hadisələr zamanı baş verə bilər. Bu UCD-lər ağır xəstə gənc uşaqlarda kəskin hiperammonemiya hallarının 23%-ni təşkil edir.

Digər səbəblər

Bundan əlavə, bir neçə başqa səbəb də ola bilər:

• Böyrək (böyrək) çatışmazlığı: Əgər böyrəklər böyrək çatışmazlığı səbəbindən sidik cövhərini düzgün şəkildə ifraz edə bilmirsə, bu, qanda ammonyakın toplanmasına səbəb ola bilər.
• Müəyyən qan xəstəlikləri: Hiperammonemiya həmçinin çoxlu miyeloma və kəskin lösemi kimi qan xəstəliklərindən də qaynaqlana bilər.
• Müəyyən infeksiyalar: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) və Klebsiella kimi ureaza istehsal edən orqanizmlərXüsusilə anadangəlmə sidik yolu qüsurları olan uşaqlarda və sidik yolu infeksiyaları (SYİ) səbəbindən sidik tutulması olan yaşlı yetkinlərdə streptokok kimi bakterial infeksiyalar ağır hiperammonemiyaya səbəb ola bilər.

Hiperammonemiyanın simptomları hansılardır?

Simptomlar vəziyyətin nə qədər yüngül və ya ağır olmasından, eləcə də inkişaf etdiyi yaşdan asılı olaraq çox dəyişə bilər.

Uşaqlarda və böyüklərdə rast gəlinən yüngül simptomlar

• Ürəkbulanma və qusma
• Mədə ağrısı
• Tez-tez qıcıqlanma
• Baş ağrısı (baş ağrısı)
• Balans, koordinasiya və nitqdə çətinlik (ataksiya)
• Davranış dəyişiklikləri

Yalnız uşaqlara təsir edən əlavə yüngül simptomlar

• İnkişaf etməmək
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya)
• Neyroinkişaf gecikmələri

Uşaqlarda və böyüklərdə ağır simptomlar

Bunlar çox təhlükəli simptomlardır. Bunlardan hər hansı biri sizdə varsa, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

• Çaşqınlıq və çaşqınlıq
• Əhval-ruhiyyənin dəyişkənliyi
• Həddindən artıq yuxululuq
• Şüurda dəyişikliklər
• Tutmalar
• Sürətli nəfəs alma (Hiperventilyasiya)
• Koma

Xəbərdarlıq: Əgər sizdə və ya yaxınlarınızda bu simptomlar varsa, dərhal 911 nömrəsinə zəng edin və ya ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə müraciət edin. Qanda ammonyak səviyyəsinin yüksəlməsi həyati təhlükə yaradır və təcili tibbi yardım tələb edir!

Yenidoğulmuş körpələrdə simptomlar

Yenidoğulmuş körpədə hiperammonemiya varsa, aşağıdakı simptomlar adətən doğuşdan 24-72 saat sonra özünü göstərir:

• Tez-tez əsəbilik, tez-tez ağlama
• Qusma
• Süstlük
• Tutmalar
• Nəfəs alarkən xırıltı
• Sürətli nəfəs alma (Hiperventilyasiya)

Vacibdir: Körpənizdə bu simptomlar müşahidə olunarsa, hələ də xəstəxanadasınızsa, dərhal həkimə müraciət edin. Evdəsinizsə, dərhal 911-ə zəng edin və ya onu ən yaxın xəstəxanaya aparın. Bu, təxirə salınmalı bir şey deyil.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər adətən qanda ammonyak səviyyəsini yoxlamaqla hiperammonemiyadan şübhələnirlər.

• Bir aya qədər körpələr üçün, qanda ammonyak səviyyəsi 80 mikromol/litrdən (80 mikromol/L) çoxdursa.
• Böyük uşaqlar üçün, əgər 55 mikromol/litrdən (55 mikromol/L) çoxdursa.
• Yetkinlərdə, əgər 30 mikromol/litrdən (30 mikromol/L) çoxdursa.

Bu ölçü vahidi (mikromol/L) qanda ammonyak miqdarını ölçmək üçün bir üsuldur.

Bunu aşkar etmək üçün hansı testlər aparılır?

Əsas test qanınızdakı ammonyak səviyyəsini ölçən qan testidir . Ammonyak səviyyəniz yüksəkdirsə, həkiminiz səbəbi tapmaq üçün digər testlər də edə bilər. Məsələn, qaraciyər və böyrək funksiyanızı yoxlamaq üçün qan testləri, eləcə də sidik analizi . Hiperammonemiya mərkəzi sinir sisteminə zərər verə və həyati təhlükə yarada biləcəyi üçün həkiminiz beyinə təsir edən ağırlaşmaları yoxlamaq üçün KT (kompüter tomoqrafiyası) və ya MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) kimi görüntüləmə testləri də edə bilər.

Hiperammonemiyanın müalicə üsulları hansılardır?

Müalicə səbəbdən asılıdır. Məsələn, yetkinlərdə bu, qaraciyər xəstəliyi və ya qaraciyər ensefalopatiyası, yeni doğulmuşlarda isə sidik cövhəri dövrünün pozulması (UCD) səbəbindən baş verir. Kəskin hiperammonemiyada əsas məqsəd qanda ammonyak səviyyəsini azaltmaq və beyin ödemi və beyin ətrafında artan təzyiq (kəllədaxili hipertenziya) kimi spesifik ağırlaşmaları nəzarətdə saxlamaqdır.

• Əgər yeni doğulmuş körpədə hiperammonemiya varsa, həkimlər ona protein verməyi dayandıracaqlar (çünki zülal həzm edildikdə ammonyak əmələ gəlir) və bunun əvəzinə kalori təmin etmək üçün şəkər məhlulu olan qlükoza verəcəklər. Onlar həmçinin hemodializ adlanan prosedurdan istifadə edəcəklər. Bu prosedur körpənin qanının təmizlənməsini və ammonyakın dializ aparatı və xüsusi filtr (məsələn, süni böyrək) vasitəsilə çıxarılmasını əhatə edir.
• Stressdən qaynaqlanan hiperammonemiya kimi stress səbəbindən hiperammonemiya inkişaf edən qismən üre dövrü ferment çatışmazlığı (UCD) olan insanlara da zülal qəbulu və kalori olaraq qlükoza verilir. Hemodializ yalnız ilkin müalicədən sonra bir neçə saat ərzində ammonyak səviyyəsi azalmadığı təqdirdə aparılır.
• Qaraciyər ensefalopatiyasının müalicəsi bağırsaqlarda ammonyak istehsalını azaltmaqdır. Birinci sıra müalicə laktuloza və laktitol tərkibli oral dərmanlardır. Bu şəkərlər bağırsaqlarda ammonyak istehsalını və udulmasını azaldır.

Həkimlər sidik cövhəri dövrü pozğunluğu olan insanlara simptomlarının tezliyini azaltmağa kömək etmək üçün bu kimi qida əlavələrini tövsiyə edə bilərlər:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Bu vəziyyətdən qaçmağın yolları varmı?

Hiperammonemiyanın bir çox səbəbi olduğundan, bütün xəstəliklərin qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, bəzi qaraciyər xəstəliklərinin, xüsusən də pəhriziniz və həyat tərzinizlə əlaqəli xəstəliklərin qarşısını almaq üçün tədbirlər görə bilərsiniz. Qaraciyər xəstəliyi riski altındasınızsa, həkiminiz bu həyat tərzi dəyişikliklərini etməyi tövsiyə edə bilər:

• Alkoqol istehlakından çəkinmək və ya məhdudlaşdırmaq normaldır.
• Trans yağlar və ya yüksək fruktoza qarğıdalı siropu olan qidalardan və içkilərdən çəkinin.
• Qaraciyər zədələnməsinin qarşısını almaq üçün reseptli və reseptsiz dərmanlardan istifadə edərkən çox diqqətli olun.
• Mütəmadi olaraq idman etmək .
• Qırmızı ət istehlakının məhdudlaşdırılması.

Uşaqlarda və gənclərdə hiperammonemiyaya səbəb olan Reye sindromunun qarşısını almaq üçün, həkim tərəfindən xüsusi tövsiyə edilmədikcə, virus infeksiyasının (məsələn, qrip və ya suçiçəyi) simptomları üçün uşaqlara aspirin verməyin. Sidik cövhəri qüsurları (UCD) nadir hallarda rast gəlinir, lakin onlara səbəb olan genlərin olub olmadığını yoxlamaq üçün genetik testlər mövcuddur. Bu barədə həkiminizlə danışın.

Bu vəziyyətin proqnozu nədir?

Hiperammonemiyanın, yəni sağalma qabiliyyətinin proqnozu bir neçə amildən asılıdır:

• Ammonyak səviyyəniz nə qədər yüksəkdir.
• Ammonyak səviyyəsi nə qədər müddətdir yüksəlib.
• Hiperammonemiyaya səbəb olan nədir?

Ümumiyyətlə, hiperammonemiya üçün proqnoz zəifdir. Müalicə olunmazsa və ya gec müalicə olunarsa, dönməz beyin şişməsi yüksək ölüm nisbəti ilə əlaqələndirilir. Təəssüf ki, yeni doğulmuş körpəyə ağır hiperammonemiya nə qədər tez və ya aqressiv şəkildə müalicə olunsa da, nəticənin yaxşı olacağına zəmanət yoxdur. ABŞ-da, erkən yaşlarında hiperammonemiya inkişaf edən üre dövrü qüsurları (UCD) olan insanlar üçün 11 illik sağ qalma nisbəti təxminən 35% -dir. Həyatın sonrakı dövrlərində hiperammonemiya inkişaf edənlər üçün sağ qalma nisbəti təxminən 87% -dir. Hiperammonemiya səbəbindən ağır qaraciyər ensefalopatiyası olan xəstələrin bir illik və üç illik sağ qalma nisbətlərinin müvafiq olaraq 42% və 23% olduğu bildirilir.

Hiperammonemiyanın mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Bu vəziyyət vaxtında müalicə edilməzsə, ammonyak səviyyəsinin yüksəlməsi mərkəzi sinir sisteminə zərər verə və həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu cür ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Serebral ödem
• Beyin ətrafında artan təzyiq (kəllədaxili hipertenziya)
• Beyin yırtığı – Bu, ən çox beynin şişməsi və beynin ətrafındakı təzyiqin artması nəticəsində baş verir.
• Koma
• Ölüm

Əgər kimdəsə uzun müddət xroniki yüngül hiperammonemiya varsa, onlarda əqli əlillik və daimi davranış və psixiatrik problemlər yarana bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyik?

Əgər sizdə və ya yaxınlarınızda hiperammonemiya əlamətləri varsa, dərhal 911 nömrəsinə zəng edin və ya ən yaxın xəstəxanaya gedin. Bu, təxirə salınmalı bir şey deyil. Qaraciyər xəstəliyiniz və ya qismən üre dövrü ferment çatışmazlığınız varsa, vəziyyətinizi idarə etmək və ammonyak səviyyənizi izləmək üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etmək çox vacibdir.

Hiperammonemiya bir neçə səbəbdən yarana bilən ciddi bir vəziyyətdir. Əgər sizdə, uşağınızda və ya körpənizdə bu simptomlar varsa, dərhal kömək alın. Qaraciyər xəstəliyiniz varsa və ya ailənizdə kimdəsə sidik cövhəri pozğunluqları (UCD) varsa, hiperammonemiya inkişaf riskiniz barədə həkiminizlə danışın. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar.

Nəhayət, bunu yadda saxla.

Yaxşı, danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylərdən bəziləri bunlardır:

• Hiperammonemiya qanda ammonyakın təhlükəli dərəcədə yüksək səviyyədə olmasıdır. Bu, beynimiz və sinir sistemimiz üçün çox zərərlidir.
• Bunun bir neçə səbəbi ola bilər. Qaraciyər problemləri və sidik cövhəri pozğunluqları (UCD) əsas səbəblərdir.
• Simptomlar vəziyyətin ağırlığından və yaşından asılı olaraq dəyişir. Onlar ürəkbulanma, qusma və baş ağrısı kimi yüngül simptomlardan tutmuş çaşqınlıq, qıcolma və koma kimi daha ağır simptomlara qədər dəyişə bilər. Yenidoğulmuşlar da simptomları ilə xüsusilə maraqlanmalıdırlar.
• Əgər ağır simptomlarınız varsa, dərhal tibbi yardım almalısınız. Bu, həyati təhlükə yarada biləcək bir vəziyyət ola bilər.
• Müalicə səbəbindən asılıdır. Vaxtında müalicə ammonyak səviyyəsini azalda və ağırlaşmaları nəzarətdə saxlaya bilər.
• Bəzi səbəblərin qarşısını almaq mümkün olmasa da, sağlam həyat tərzi sürmək və qaraciyərinizə qulluq etməklə bəzi riskləri azaltmaq olar.
• İstər qaraciyər xəstəliyiniz olsun, istərsə də ailənizdə kimdəsə UCD olsun, mütəmadi tibbi müayinələrdən keçmək vacibdir.

Unutmayın, sağlamlığınızı ən yaxşı bilirsiniz. Özünüzü fərqli və ya qeyri-adi hiss edirsinizsə, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin. Hiperammonemiya, ammonyak, qaraciyər, sidik cövhəri dövrü, beyin, simptomlar, müalicə