Körpənizin üzündə böyük bir bənövşəyi ləkə varmı? Bu, Sturge-Weber sindromu ola bilərmi?

Yenidoğulmuş körpənizin üzünün bir tərəfində, bəlkə də alnında və ya göz qapaqlarının üstündə böyük, düz, çəhrayıdan tünd bənövşəyiyə qədər bir ləkə görsəniz, bir az narahat ola bilərsiniz. Əksər hallarda bunlar normal doğum ləkələridir. Lakin çox nadir hallarda belə bir ləkə Sturge-Weber Sindromu adlanan genetik bir xəstəliyin əlaməti ola bilər. Gəlin bu gün bu barədə daha ətraflı danışaq, elə deyilmi? Panik etməyin, əsas məsələ bundan xəbərdar olmaqdır.

Sturge-Weber Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Sturge-Weber Sindromu körpənizin beynində, dərisində və gözlərindəki qan damarlarının inkişaf tərzinə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Çox vaxt doğuş zamanı müşahidə olunur.

Bu vəziyyətin ilk və ən aşkar əlaməti əvvəllər bəhs etdiyimiz doğum ləkəsi olan port şərab ləkəsidir . Bu, dərinin səthində düz, çəhrayıdan tünd bənövşəyiyə qədər (və ya körpənin təbii dəri rəngindən daha tünd) bir ləkədir. Adını az miqdarda şərabın dəridə qoyacağı rəngə bənzədiyi üçün almışdır. Bu ləkə ən çox körpənin üzünün bir tərəfində, xüsusən də alnında və göz qapağının üstündə görünür.

Lakin, doğum ləkələri çox yaygındır. Buna görə də, port şərabı ləkəsi olan hər körpədə Sturge-Weber sindromu olmur. Bəzi uşaqlarda başqa heç bir simptom olmadan yalnız bu ləkə ola bilər.

Lakin, körpəniz bu tip doğuş nişanəsi ilə doğulubsa, həkimlər körpə doğulduqdan dərhal sonra onun beyin qan damarlarını yoxlayıb başqa dəyişikliklərin olub-olmadığını yoxlayacaqlar. Çünki beyindəki qan damarlarında problem varsa, bu, beyinə qan axınına təsir göstərə və qıcolma kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bu vəziyyət (Sturge-Weber Sindromu) həyati təhlükə yaratmır. Lakin, müalicə olunmazsa, uşağın həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq və lazımi addımları atmaq vacibdir.

Sturge-Weber sindromunun simptomları hansılardır?

Sturge-Weber sindromunun üç əsas simptomu var. Gəlin onların nə olduğunu görək:

• (Port şərabı ləkəsi) Doğuş xalı: Bu, əsas və ilk görünən əlamətdir. Bu, uşağın dərisində yığılmış qan damarlarının toplusudur. Ən çox alında və göz qapaqlarının üstündə görünür. Zamanla bu ləkənin yerləşdiyi dəri qalınlaşa və rəngi tündləşə bilər.

• Qlaukoma: Bu, gözün içərisində mayenin toplandığı və təzyiqin artmasına səbəb olduğu bir vəziyyətdir. Bu, şarın su ilə doldurulması və onun daralmasına bənzəyir. Bu, görmə qabiliyyətinizə zərər verə bilər, ona görə də bundan xəbərdar olmalısınız. Sturge-Weber Sindromu olan uşaqların xeyli hissəsində bu vəziyyət inkişaf edə bilər.

• Leptomeningeal angiomalar:Bu bir az mürəkkəb bir addır, elə deyilmi? Sadə dillə desək, bu, beyni və onurğa beynini örtən membranlarda (leptomeninges adlanır) əmələ gələn anormal qan damarlarına (angioma adlanır) aiddir. Bu anormal qan damarları beynin bəzi hissələrinə qan axınını maneə törədə bilər. Beynin təsirlənmiş hissələri bədənin bir tərəfində qıcolmalara və zəifliyə (hemiparez) səbəb ola bilər.

Əgər uşağınızda tutma varsa, bu, onun ilk ilində, çox vaxt ikinci doğum günündən əvvəl başlaya bilər. Adətən, tutmanın simptomları bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir. Tutma irəlilədikcə port şərabı ləkəsi tündləşə bilər. Bu normaldır, ona görə də narahat olmayın.

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, fərq edə biləcəyiniz bəzi digər simptomlar da var. Unutmaq olmaz ki, hər kəs bunların hamısını yaşamayacaq.

• İnkişaf gecikməsi: Bu o deməkdir ki, uşaq danışmaq, gəzmək və digər uşaqlarla oynamaq kimi yaşa uyğun bacarıqları gec inkişaf etdirir.
• Hipotiroidizm: Bu, bədəndəki bir çox prosesi yavaşlada bilər, yorğunluğa və qəbizliyə səbəb ola bilər.
• Əqli əlillik: Öyrənmə çətinlikləri və anlama qabiliyyətinin azalması kimi şeylər.
• Baş ağrıları və ya miqren: Tez-tez baş ağrıları.

Amma unutmayın ki, bu simptomların hamısı hər uşaqda müşahidə olunmur. Onlar bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər. Bəzi uşaqlarda yalnız səpgi ola bilər, digərlərində isə səpgi tutma ilə birlikdə ola bilər.

Sturge-Weber sindromuna səbəb olan nədir?

Bu , (CNAQ) adlı genin genetik variantından qaynaqlanır. Bu gen bədənimizdəki qan damarlarının əmələ gəlməsini və funksiyasını idarə etməkdən məsuldur. Necə ki, səhv olarsa resept düzgün hazırlana bilmirsə, bu gendə də dəyişiklik ola bilər. Nəticədə, körpə hələ ana bətnində ikən qan damarları düzgün əmələ gəlmir.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Bu, bir çox valideynin verdiyi sualdır. Xeyr, Sturge-Weber Sindromu irsi bir şey deyil. Bu, təsadüfi olaraq, yəni müəyyən bir səbəb olmadan (spodiadik olaraq) baş verən bir şeydir. Bu o deməkdir ki, hər kəs bu vəziyyətlə doğula bilər. Bunun etdiyiniz və ya dediyiniz bir şeyə görə baş verdiyini düşünməyin.

Bu genetik dəyişiklik somatik hüceyrələrdə baş verir - yəni ana və atanın cinsiyyət hüceyrələrinə (yumurta hüceyrələri və sperma) təsir etmir. Bu dəyişiklik embrionun inkişafının çox erkən mərhələlərində baş verir. Bəzi hüceyrələrdə bu genetik dəyişiklik ola bilər, digərlərində isə olmaya bilər (buna mozaika deyilir). Buna görə bəzi qan damarları düzgün formalaşır, digərlərində isə olmur.

Sturge-Weber sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Beyində anormal qan damarları olan leptomeningeal angiomalar səbəbindən müəyyən ağırlaşmaların riski arta bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Kalsifikasiya: Bu, qan damarlarında kalsiumun toplanmasıdır . Bunu beynin rentgen şəkillərində görmək olar.
• Beyin toxumasının itkisi/arıqlaması (Atrofiya): Zamanla beynin bəzi hissələri kiçilə bilər.
• İflic: Bədənin bir tərəfində güc itkisi.
• İnsult: Beyinə qan verən qan damarının tıxanması və ya qırılması nəticəsində yaranan ciddi bir vəziyyət.

Bu ağırlaşmalar hər kəsdə baş vermir, amma bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir.

Sturge-Weber sindromunuz olub olmadığını necə bilirsiniz?

Körpənizdə Sturge-Weber sindromunun olub-olmadığını həkim doğulduqdan sonra müəyyən edəcək. Körpənizin dərisində port-şərab ləkəsini də görə bilərsiniz. Həkim körpənizin ilk fiziki müayinəsi zamanı onu axtaracaq. Daha sonra gözlərə və beyinə təsir edən qan damarlarında anomaliyaları axtarmaq üçün nevroloji müayinə və digər testlər aparılacaq. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi: Bu müayinə beynin və qan damarlarının ətraflı şəkillərini çəkə bilər. Bu, hər hansı bir (leptomeningeal angioma) olub olmadığını müəyyən etmək üçün çox vacibdir.
• KT (Kompüter Tomoqrafiyası) müayinəsi: Bu müayinə, xüsusən də kalsifikasiyanın olub olmadığını görmək üçün beynin şəkillərini çəkir.
• EEG (Elektroensefaloqrafiya) testi: Bu test beynin elektrik fəaliyyətini ölçür. Əgər tutma baş verirsə, bu, ona nəyin səbəb olduğunu və beynin harada başladığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Göz müayinəsi: Bu, qlaukoma və göz təzyiqini yoxlamaq üçün vacibdir.

Həkimlər bu testlərdən əldə edilən məlumatlara əsasən dəqiq diaqnoz qoyurlar.

Sturge-Weber sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bu vəziyyətin müalicəsi əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Bu o deməkdir ki, hələlik heç bir müalicə yoxdur, lakin simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün qıcolma əleyhinə dərmanlar və ya bəzən cərrahiyyə əməliyyatı istifadə olunur. Bir çox uşaq tutmalarını dərmanlarla nəzarətdə saxlaya bilir.
• Qlaukoma üçün dərmanlı göz damcıları və ya cərrahi müdaxilə göz təzyiqini azaltmağa kömək edir.
• Lazerlə dəri səthinin yenilənməsi port şərabı ləkəsinin görünüşünü azalda bilər. Bu, ləkəni tamamilə aradan qaldırmasa da, rəngini azalda və görünüşünü müəyyən dərəcədə dəyişə bilər.
• Əzələ zəifliyi üçün fizioterapiya. Bədənin bir tərəfində zəiflik varsa, bu, həmin əzələləri gücləndirməyə və hərəkəti asanlaşdırmağa kömək edə bilər.
• İnkişaf gecikmələri və ya əqli qüsurlu uşaqlar üçün xüsusi təhsil kursları mövcuddur. Bunlar onların qabiliyyətlərini inkişaf etdirmək üçün çox vacibdir.

Həkimlər Sturge-Weber Sindromu olan böyüklərə insult və əlaqəli simptomlar riskini azaltmaq üçün gündəlik aşağı dozada aspirin qəbul etməyi tövsiyə edə bilərlər. Lakin, həkim tövsiyəsi olmadan azyaşlı uşaqlara aspirin verməyin. Bu, təhlükəli ola bilər.

Müalicə insandan insana dəyişir. Uşağınızın həkimi sizə hansı müalicələri tövsiyə etdiyini və bu müalicələrin yan təsirlərinin nə olduğunu deyəcək ki, uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı məlumatlı qərarlar verə biləsiniz.

Sturge-Weber sindromlu bir uşağın gələcəyi necə olacaq?

Uşağınızın vəziyyəti barədə sizə ən yaxşı məlumatı onun həkimi verə bilər. Sturge-Weber sindromu halında, beyin zədələnməsinin dərəcəsi həkiminizə uşağınızın proqnozunu müəyyən etməyə kömək edə bilər. Məsələn, əgər uşağınız 2 yaşından əvvəl tutmalara başlayırsa, inkişaf gecikmələri və ya əqli qüsurları olma ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin bu, bütün uşaqlar üçün belə deyil.

Uşağınız simptomları idarə etmək üçün həyatı boyu tibbi heyəti ilə sıx əlaqədə qalmalıdır. Lazım gələrsə, nevroloqa və illik görmə müayinələri üçün oftalmoloqa müraciət edə bilər.

Ömür müddətinə təsiri varmı?

Bu, bir çox valideyn üçün narahatlıq doğurur. Sturge-Weber Sindromu adətən uşağın ömrünə təsir etmir. Lakin, simptomlar uşağın həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər, buna görə də onların həyatı boyu həkim tərəfindən müalicə və qayğı tələb olunacaq. Bu vəziyyətin şiddəti insandan insana dəyişdiyindən, uşağınızın həkimi nə gözləməli və nələrə diqqət etməli olduğunu izah edəcək.

Sturge-Weber sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Sturge-Weber Sindromuna səbəb olan gen mutasiyası təsadüfi olaraq, heç bir səbəb olmadan baş verir. Buna görə də, hazırda bunun qarşısını almağın sübut olunmuş bir yolu yoxdur. Bu, heç kimin günahı üzündən baş verən bir şey deyil.

Sturge-Weber sindromu ilə normal bir həyat yaşamaq mümkündürmü?

Bəli, Sturge-Weber sindromu kimi bir xəstəliklə normal bir həyat sürmək tamamilə mümkündür. Bir çox insan bu xəstəliklə uğurlu və xoşbəxt bir həyat yaşayır.

Doğum ləkələri çox yaygındır. Lakin, üzdə görünən, geniş yayılmış doğum ləkələri o qədər də yaygın deyil. Daha rahat hiss etmək üçün bu doğum ləkələrinin görünüşünü azaltmaq üçün lazer müalicəsini nəzərdən keçirə bilərsiniz. Bu tamamilə sizin qərarınızdır.

Doğulduğunuz şəkildə heç bir problem yoxdur. Hər kəsin özünəməxsus görünüşü var. Bir çox insan görünüşündə şəxsi dəyişikliklər etmək üçün kosmetik əməliyyat etdirir. Bu başa düşüləndir. Kosmetik əməliyyat etdirib-etdirməməyiniz şəxsi qərardır. Başqalarının sizin haqqınızda nə düşündüyü bu qərara təsir etməməlidir.

Sturge-Weber sindromlu uşağıma necə kömək edə bilərəm?

Valideyn olaraq edə biləcəyiniz ən vacib şey uşağınıza sevgi göstərmək, onu dəstəkləmək və lazımi tibbi yardımı göstərməkdir. Bu vəziyyətin öhdəsindən gəlmək üçün ən vacib şey müsbət özünəinam yaratmaqdır.

Uşağınıza boyu, burnunun forması və hətta port şərabı ləkəsi kimi xarici görünüşünün normal bir hissəsi haqqında danışaraq onun xarici görünüşündən məmnun qalmasına kömək edə bilərsiniz. Uşağınızla "Bədənimizdə idarə edə bilmədiyimiz şeylər var. Amma sahib olduğumuz şeyləri sevməyi onları "özümüz" kimi düşünərək öyrənə bilərik" kimi mövzularda danışın.

Əgər sizin və ya uşağınızın psixoloji dəstəyə ehtiyacı varsa, həkiminizlə danışın. O, sizə psixi sağlamlıq üzrə məsləhətçiyə müraciət etməyi və ya Sturge-Weber sindromlu digər ailələrlə birlikdə dəstək qrupuna qoşulmağı tövsiyə edə bilər. Başqalarının təcrübələrindən öyrəniləsi çox şey var.

Uşağımı nə vaxt həkimə aparmalıyam?

Əgər uşağınız yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə, məsələn, ilk sözlərini demək və ya yerimək kimi mərhələlərə çatmırsa, həkiminizə müraciət edin.

Sturge-Weber Sindromunun bəzi simptomları, məsələn, bədənin bir tərəfində əzələ zəifliyi, insult əlamətlərinə bənzəyə bilər. Uşağınızın adi davranışından fərqli hər hansı yeni və ya qeyri-adi simptomlar hiss etsəniz, həkiminizə və ya təcili yardım xidmətlərinə zəng etməkdən çəkinməyin.

Əgər uşağınızda ilk dəfə tutma baş verərsə, onu dərhal xəstəxanaya aparın. Bu, çox vacibdir.

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınızın həkiminə müraciət edərkən bütün suallarınızı verin. Heç nəyi gizlətməyin. Məsələn, aşağıdakı kimi suallar vermək yaxşı olar:

• "Hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?"
• "Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?"
• "Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı? Onlar hansılardır?"
• "Uşağımda qıcolma olarsa, nə etməliyəm?"
• "Gələcəkdə hansı şeylərə hazır olmalıyıq?"

Sturge-Weber Sindromu, yeni doğulmuş körpənizlə ilk bir neçə dəqiqədə aşkar etsəniz, bir az çətin ola biləcək bir diaqnozdur. Onların gələcəyinin nə olacağı və birdən ortaya çıxan gözlənilməz simptomlarla necə mübarizə aparacaqları barədə narahat ola bilərsiniz. Bu zaman suallarınızın olması və bir az çaşqınlıq hiss etməyiniz normaldır. Amma bilin ki, tək deyilsiniz. Uşağınızın tibbi heyəti nə baş verdiyini anlamağınıza və suallarınızı cavablandırmağınıza kömək etməyə hazırdır. Onlar sizə və uşağınıza böyüdükcə dəstək olacaqlar. Hər hansı yeni simptom görsəniz və ya uşağınızın müalicəsi ilə bağlı suallarınız varsa, heç vaxt həkimi ilə danışmaqdan çəkinməyin.

Bu məqalədən evə aparmaq istədiyimiz ən vacib şeylər

Yaxşı, bu gün Sturge-Weber Sindromu haqqında çox danışdıq, elə deyilmi? Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylərdən bəziləri bunlardır:

• Port şərabı ləkəsi: Bunun əsas əlaməti körpənin üzündə, xüsusən də alnında və göz qapaqlarının üstündə çəhrayıdan tünd bənövşəyiyə qədər ləkənin olmasıdır. Lakin, bu ləkəsi olan hər kəsdə Sturge-Weber sindromu yoxdur.
• Bu, genetik bir vəziyyətdir: amma bu, irsi bir şey deyil, təsadüfən baş verən bir şeydir.
• Simptomlar: Makula ilə yanaşı, digər simptomlara göz təzyiqinin artması (qlaukoma), beyindəki qan damarları ilə bağlı problemlərdən qaynaqlanan qıcolmalar və inkişaf gecikmələri daxildir. Hər kəs bütün simptomları yaşamayacaq.
• Müalicə üsulları mövcuddur: Müalicə əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Lazer, dərman, cərrahiyyə və fizioterapiya kimi üsullar mövcuddur.
• Uşağınıza dəstək olun: Uşağınızın xarici görünüşünə müsbət münasibət bəsləməsinə kömək etmək çox vacibdir. Həkimlərdən və lazım gələrsə, psixoloji məsləhətçilərdən kömək alın.
• Panikaya düşməyin, məlumatlı olun: Bu kimi bir vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma ən vacibi düzgün tibbi məsləhət almaq və bu barədə məlumatlı olmaqdır. Hər şey barədə həkiminizlə danışın.

Sizə və övladınıza həmişə xoşbəxt və sağlam olmağı arzulayırıq!

Sterc -Veber Sindromu, Port şərab ləkəsi, doğuş ləkəsi, qlaukoma, uyğunsuzluq, genetik xəstəliklər, uşaq sağlamlığı